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SEM-III Genómica & Proteómica > Haplotipos y Hap Map > Flashcards

Haplotipos y Hap Map Flashcards

1
Q

Morgan observó por medio de mut de ojos blancos y alas arrugadas en mosca…

A

Cercanía de genes en mismo cromosoma se heredaban juntos

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Q

Haplotipos

A

Conjunto de variaciones DNA o polimorf a lo largo de un cr. se heredan de manera conjunta

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3
Q

¿Los haplotipos se recombinan en entrecruzamiento?

A

Muy poco probable, por su cercanía física

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4
Q

¿Qué se utilizó para estudio de haplotipos?

A

SNPs porque estan en todo el G y son estables

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5
Q

TagSNPs función

A

Definen variación de cada bloque por ser más informativos

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6
Q

TagSNPs cuantos

A

300,000 - 600,000

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7
Q

Los bloques de haplotipos varían…

A

Dependiendo de las poblaciones

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8
Q

La población africana…

A

Ha tenido más tiempo de recombinarse / romperse y hay bloques más pequeños

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9
Q

Los bloques más pequeños indican…

A

Mayor número de recombinaciones / generaciones

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10
Q

Proyecto HapMap

A

Mapa de haplotipos
Patrones comunes de variación genética entre persona

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11
Q

Cuando HapMap

A

2003 - 2006

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12
Q

Qué permitió HapMap

A

Determinación de variación del G y como se mueve por bloques
- Desde 100kb hasta 1 mill
- Haplotipos varían por población
- Desequilibrio de ligamento

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13
Q

Desequilibrio de ligamento

A

Estudio estadístico que mide probabilidad de que una variable se pase con otra en bloque

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14
Q

HapMap participantes

A

269 individuos (sangre)
- 30 tríos de Ibadan, Nigeria (YRI)
- 30 tríos EEUU de origen europeo en Utah (CEU)
- 45 individuos sin relación gen de Japón Tokio (JPT)
- 45 individuos sin parentesco de China beijin (CHB)

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15
Q

Trío

A

Papá, mamá e hijo

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16
Q

Fase I HapMap

A

269 muestras de sangre
11,500 SNPs no sinónimos
Genotipificación de 1 SNP cada 5kb

17
Q

Fase II HapMap

A

Se continuaron con SNPs no sinónimos
2.2 mill de SNPs

18
Q

Fase III HapMap

A

Más individuos, llegando a un total de 1184 personas
Se genotipificaron las mismas variantes

19
Q

HapMap paises

A

Canada
Estados unidos
Reino unido
Japón
China
Nigeria

20
Q

Control de calidad (QC) HapMap

A

> 20% datos faltantes
1 dup inconsistente
1 error mendeliano
<0.001 HW P-value
Otros

21
Q

¿En que regíon cr. se encontraron bloques más grandes en HapMap?

A

En centrómeros

22
Q

Tamaño de bloques que se encontraron en HapMap

A

5-15 kb

23
Q

Aplicación de haplotipos

A

Estudios de asociación para enfermedades comunes

24
Q

Distancia genética

A

Se mide en centimorgans (cM)

25
Q

Distancia física

A

Se mide en número de pares de bases (pb)

26
Q

1 cM es igual a…

A

1Mb (millón de bases)

27
Q

Menos de 1cM…

A

No hay probabilidad de recombinación

28
Q

Más allá de 1cM

A

Probabilidad de recombinación de 1% ó +

29
Q

¿Cuál es el principio biológico en el que se basan los haplotipos?

A

Principio de recombinación

SEM-III Genómica & Proteómica (28 decks)

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