Haplotipos y Hap Map Flashcards
Morgan observó por medio de mut de ojos blancos y alas arrugadas en mosca…
Cercanía de genes en mismo cromosoma se heredaban juntos
Haplotipos
Conjunto de variaciones DNA o polimorf a lo largo de un cr. se heredan de manera conjunta
¿Los haplotipos se recombinan en entrecruzamiento?
Muy poco probable, por su cercanía física
¿Qué se utilizó para estudio de haplotipos?
SNPs porque estan en todo el G y son estables
TagSNPs función
Definen variación de cada bloque por ser más informativos
TagSNPs cuantos
300,000 - 600,000
Los bloques de haplotipos varían…
Dependiendo de las poblaciones
La población africana…
Ha tenido más tiempo de recombinarse / romperse y hay bloques más pequeños
Los bloques más pequeños indican…
Mayor número de recombinaciones / generaciones
Proyecto HapMap
Mapa de haplotipos
Patrones comunes de variación genética entre persona
Cuando HapMap
2003 - 2006
Qué permitió HapMap
Determinación de variación del G y como se mueve por bloques
- Desde 100kb hasta 1 mill
- Haplotipos varían por población
- Desequilibrio de ligamento
Desequilibrio de ligamento
Estudio estadístico que mide probabilidad de que una variable se pase con otra en bloque
HapMap participantes
269 individuos (sangre)
- 30 tríos de Ibadan, Nigeria (YRI)
- 30 tríos EEUU de origen europeo en Utah (CEU)
- 45 individuos sin relación gen de Japón Tokio (JPT)
- 45 individuos sin parentesco de China beijin (CHB)
Trío
Papá, mamá e hijo
Fase I HapMap
269 muestras de sangre
11,500 SNPs no sinónimos
Genotipificación de 1 SNP cada 5kb
Fase II HapMap
Se continuaron con SNPs no sinónimos
2.2 mill de SNPs
Fase III HapMap
Más individuos, llegando a un total de 1184 personas
Se genotipificaron las mismas variantes
HapMap paises
Canada
Estados unidos
Reino unido
Japón
China
Nigeria
Control de calidad (QC) HapMap
> 20% datos faltantes
1 dup inconsistente
1 error mendeliano
<0.001 HW P-value
Otros
¿En que regíon cr. se encontraron bloques más grandes en HapMap?
En centrómeros
Tamaño de bloques que se encontraron en HapMap
5-15 kb
Aplicación de haplotipos
Estudios de asociación para enfermedades comunes
Distancia genética
Se mide en centimorgans (cM)
Distancia física
Se mide en número de pares de bases (pb)
1 cM es igual a…
1Mb (millón de bases)
Menos de 1cM…
No hay probabilidad de recombinación
Más allá de 1cM
Probabilidad de recombinación de 1% ó +
¿Cuál es el principio biológico en el que se basan los haplotipos?
Principio de recombinación
