PGH

Question 1

Duración y en que años se realizó el PGH

Answer 1

13 años (1990 - 2003)

Question 2

Por quien fué supervisao el PGH

Answer 2

National Institute of Health & US Department of Energy

Question 3

Que paises formaron parte del PGH

Answer 3

Francia
Estados Unidos
Japón
Alemania
China
Inglaterra

Question 4

Cuando fué publicado el PGH y en donde

Answer 4

2001 Nature & Science

Question 5

Cual fué la proyección y presupuesto del PGH

Answer 5

15 años con presupuesto de 3 billones de dólares

Question 6

Cual fué el % del GH que se logró secuenciar en el PGH

Answer 6

5%

Question 7

Estandarización del protocolo de secuenciamiento con el genoma de…

Answer 7

Drosophila melanoganster

Question 8

Objetivos del PGH

Answer 8

• Conocer, caracterizar y clacificar GH (CCC)
• Determinar secuencia de los 3000 mill nc
• Organizar y almacenar datos
• Desarrollar tecnologias
• Desarrollar herramientas de análisis
• Establecer leyes éticas

Question 9

Descubrimiento de cromosomas homólogos

Answer 9

1903

Question 10

Descubrimiento de entrecruzamiento

Answer 10

1909-1911

Question 11

Etapas del PGH

Answer 11

1 Obtención muestras y métodos de secuenciación
2 Estrategia y caracterización de ensamblaje del G
3 Predicción y anotación de genes
4 Estructura del G
5 Evolución del G
6 Examinación a nivel G completo de variaciones
7 Predicciones

Question 12

Etapa 1 PGH

Answer 12

• Muestras de 21 donadores (sangre y semen)
• Se hicieron clonas y posteriormente decidir la muestras que serían utilizadas

Question 13

Tecnología utilizada en etapa 1 PGH

Answer 13

Librerias = especificamente BAC (cromosomas bacterianos artificiales)

Bacteria replica tu hebra de DNA el meterselo

Clonación de 100 - 200 kb

Question 14

Máquina para ANALIZAR DNA

Answer 14

Sanger ABI PRISM 3700 DNA Analyzer

Question 15

Control de calidad de muestras secuanciadas (E 1 PGH)

Answer 15

Especificidad de 99.5% (con profundidad y cobertura)
Longitud de secuencia promedio 543 pb
Verificar contaminación por E.coli o DNA mitocondrial

Question 16

Etapa 2 PGH

Answer 16

2 bases de datos
- Fondos privados = Celera Genetics (16 lib)
- Fondo público = Human Genome Project (lib BAC)
Ensamblaje: sorelape de 40 pb con no más de 6% de diferencia

Question 17

Etapa 3 PGH

Answer 17

Predicción de genes codificantes
Al final de la secuenciación descubrieron que hay aprox. 142,000 genes en general
Predicción basada en marcadores de secuencia expresada (EST) e islas CpG en reg. promotora

Question 18

Etapa 4 PGH

Answer 18

Mapeo citogenético (que hay en cada cr / partes)
Mapeo de ligamento (Mapa físico de donde estan los genes especificos en cr)
Islas CpG 30,000 - 45,000
Elementos repetitivos (35% del G / cr 19 es el que más tiene)

Question 19

Cuanto % del cr 19 es repetitivo

Answer 19

57%

Question 20

Primer gen mapeado

Answer 20

BRCA-1 (cancer de mama) 1990

Question 21

Primer genoma bacteriano secuanciado

Answer 21

H. influenzae (1995)

Question 22

Primer mapa genético humano establecido

Answer 22

1996

Question 23

Comienza la secuenciación humana a gran escala

Answer 23

1999

Question 24

Reacción de cadena de la polimerasa

Answer 24

80’s y desencadenó el desarrollo de tecnologías para la secuenciación en masa