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SEM-III Genómica & Proteómica > Rearreglos Genómicos > Flashcards

Rearreglos Genómicos Flashcards

1
Q

¿Qué son los rearreglos genómicos?

A

Cambios DNA que van de miles de bases hasta regiones cr. completas

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Q

Rearreglos genómicos pueden ser…

A

Dup
Inversiones
Incerciones
Deleciones
GIGANTES

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3
Q

Enfermedades por rearreglos genómicos

A

Desórdenes genéticos

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Q

3 mecanismos por los que se dan los rearreglos genómicos

A

NAHR non-allelic homologous recombination
NHEJ non-homologous end-joining
FoSTeS Fork Stalling Template Switching

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Q

Diferencia entre mut y rearreglos genómicos

A

Mut: puntuales por errores de replicación o reparación DNA

Rearreglos genómicos: causados por características genómicas estructurales

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6
Q

LCRs

A

DNA 10 - 300 kb
Similitud de 95-97%

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7
Q

NAHR esta mediado por…

A

LCRs que confunde

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8
Q

Rearreglos recurrentes estan delimitados por…

A

LCRs

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9
Q

Rearreglos no-recurrentes cuentan con…

A

Regiones cortas de sobrelapamiento (SRO)

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10
Q

Cuando los LCRs estan en mismo locus de diferentes cr. y misma orientación de transcripción…

A

Incerciones y deleciones

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11
Q

Cuando los LCRs estan en mismo locus de diferentes cr. pero opuesta orientación de transcripción…

A

Inversiones

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12
Q

NAHR hot spots

A

Donde hay LCRs

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13
Q

NAHR meiosis

A

Rearreglo presente en c. germinales que genera desorden genético

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14
Q

NAHR mitosis

A

Resulta c. portadoras de rearreglos → cancer

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15
Q

Eficiencia de NAHR (más probable que se de)

A

Longitud LCR (10 - 400 kb)
Cercania de LCRs
Porcentaje de identidad >96%

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16
Q

Porcentaje de identidad

A

Que los LCRs que se alinean se parezcan

17
Q

En la meiosis los NAHRs se pueden llevar a cabo en…

A

Misma cromátida - intacromátida
Cromatidas hermanas - intercromátida
Cr. homologo - intercromosomal

18
Q

¿Para que sirve el mecanismo de NAHR en medicina?

A

Predictor de desordenes genómicos

19
Q

NHEJ normal

A

Mecanismo de reparación de double strand breaks (DBS)

20
Q

Pasos de NHEJ normal

A

1 Detección DBS
2 Puenteo de extremos dañados (Ku)
3 Modificación de extremos para compatibilidad (Artemisa y pol µ / λ)
4 Ligación de extremos (ligasa IV)

21
Q

NHEJ rearreglo

A

Ligasa IV no llega / se retrasa y las cosas se pegan por atracción química, causando una deleción e incerción

22
Q

Mecanismo de rearreglo + común en translocaciones cr. vistas en cancer

A

NHEJ

23
Q

FoSTeS

A

Mecanismo derivado de replicación

24
Q

Estructuras que favorecen formación de FoSTeS

A

DNA palindrómico
Stem-loops
Estructuras cruciformes

SEM-III Genómica & Proteómica (22 decks)

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