Vækst og pubertet - Kap. 6

Question 1

Der er 4 faser i menneskets vækst - hvilke og hvad karakteriserer dem hver især?

Answer 1

1. Den føtale fase: hurtigste og bidrager med ca. 30% af sluthøjden.
   - størrelsen ved fødslen: især moderens højde og næringstilbud fra placenta.
   - fødselsvægt: uafhængig af faders højde og væksthormon.
2. Småbørnsfasen: væskten de første 18 mdr. bidrager ca. med 15% af sluthøjden
   - Fødselslængde på fx 50 cm –> 1. år +25 cm –> 1,5 + 12,5 cm –> 3. år + 6 cm.
3. barnealderens vækstfase: bidrager med ca. 40% af sluthøjden
   - Lang og langsom, men stabil på ca. 3-6 cm/år
   - IGF-1 er vigtigste faktor i denne fase
4. Pubertetens vækstfase: “vækstspurt”, som bidrager med ca. 15% af sluthøjden.
   - Kønshormoner til vækst og epifyselukning

Question 2

Vækstkurver: hvad kunne være tegn på signifikante afvigelser fra normal højde?

Answer 2

+ Målinger uden for 2 standarddiviationer, hvis forældrene ikke selv er ekstremt høje eller lave.
+ markant uoverensstemmelse mellem vægt og højde
+ seriemålinger, der krydser > 1 SD

Question 3

Hvornår går piger gennemsnitligt i puberteten, og hvad er udviklingen karakteriseret ved?

Answer 3

Debutalder: 8-13 år

Karakteristika:
+ Brystudvikling (thelarche) (Før 8 år pubertas præcox og efter 13 år pubertas tarda)
+ Pubesbehåring og vækstspurgt
+ Menarche - debut ca. 2,5 år efter debut (gennemsnitligt 13 år) og signalerer afslutning på vækstspurten (ca. 4-6 cm længdevæskt resterer)

Begge køn: akne, aksillær behåring, ændret kropslugt og humørsvingninger

Question 4

Hvornår går drenge gennemsnitligt i puberteten, og hvad er udviklingen karakteriseret ved?

Answer 4

Debutalder: 9-14 år (senere og kraftigere end piger –> større sluthøjde)

Karakteristika: 
\+ Vækst af testis til > 3 ml (Før 9 år pubertas præcox og efter 14 år pubertas tarda)
\+ Pubesbehåring
\+ vækstspurt
\+ stemmeovergang 

Begge køn: akne, aksillær behåring, ændret kropslugt og humørsvingninger

Question 5

Lille højde (Nanismus) kan skyldes forskellige årsager, hvilke?

Answer 5

De fleste vil være raske.

Årsager:

• Familiær
• Intrauterin væksthæmning og ekstrem præmaturitet
• Konstitutionelt forsinket pubertetsudvikling og vækste (pubertas tarda, oftest drenge)
• Endokrine årsager: Hypotyreose, væksthormonmangel, glukokortikoidoverskud (*obs væksthæmning og overvægt)
• Kronisk sygdom og underernæring (oftest lav højde og undervægtig)
• Psyko-sociale: omsorgssvigt
• Kromosomafvigelser og syndromer: Downs, Turner (45X), Noonans og Silver-Russels syndrom
• Ekstremt lille højde (SJÆLDENT): fx væksthormonresistens (Larons syndrom) og klassisk dværgvækst (akondroplasi). Evt. SHOX-gen mutationer er årsagen både ved Turner og Kleinefelter
• Dysproportionel lille højde

Question 6

Hvordan kan man beregne den forventede genetiske sluthøjde?

Answer 6

Sluthøjde for drenge = Gennemsnit af forældrenes højde + 7 cm

Sluthøjde for piger = Gennemsnit af forældrenes ÷ 7 cm

Question 7

Hvilke børn kan have effekt af væksthormonbehandling?

Answer 7

Optimal effekt hos børn med svær væksthormonmangel.
- Andre: Turners-syndrom, Prader-Willis syndrom, kronisk nyresvigt, mutationer i SHOX-genet, samt børn med lav fødselsvægt.

÷ væksthormonbehandling:
- Børn med familiært betinget lille højde.

Question 8

Stor højde (gigantimus) er en sjælden kontakt til lægen, og den hyppigste årsag er oftest arveligt betinget. Hvilke andre årsager kan være årsag til gigantisme?

Answer 8

1. Familiær
2. Overvægt
3. Endokrine årsager
   - Hypertyreose
   - Øget Kønshormon, Øget androgenproduktion, eller hypofysær gigantisme (øget væksthormon)
4. Syndromer
   - Lange ben og stor højde: Marfan, Homocystinuri, Klinefelter syndrom (47, XXY)
   - Proportionel stor højde ved fødsel: Maternel DM, primær hyperinsulinisme, Beckwith-Wiedermanns syndrom

Question 9

Hovedomfang: Hvornår er det nu lige at fontenellerne begynder at lukke?

Answer 9

Posteriore fontaneller: 8 uger

Anteriore fontaneller: 12-18 mdr.

Question 10

Definer mikrocefali og nævn hvilke årsager der kan være til dette?

Answer 10

Hovedomfang < 3-percentilen (sv.t. -2 SD)

Årsager:

• Familiær beningn
• Autosomal recessiv sygdom
• Kongenit infektion fx CMV
• Erhvervet: efter hjerneskade fx hypoxi, hypoglykæmi eller meningitis.

Question 11

Definer makrocefali og nævn hvilke årsager der kan være til dette?

Answer 11

Hovedomfang > 97-percentilen (sv.t. +2 SD)

Årsager:

• Stor højde
• Familiær makrocefali
• Forhøjet intrakranielt tryk –> Akut UL af cerebrum, eller via CT eller MR via åbne ant. fontaneller
• Hydrocephalus
• Kronisk subduralt hæmatom
• Intrakraniel tumor
• Neurofibromatose
• Cerebral gigantisme (Sotos syndrom)
• Aflejringssygdomme, fx mukopolysakkaridoser (Hurlers syndrom)

Question 12

Kranueasymmetrik kan opstå på trods af normalt hovedomfang pga.?

Answer 12

1. Lejringsbetinget plagiocefali (“skævt hoved”)
   - obs. lejring af barnet
2. Kaniosynostose - for tidlig lukning af kraniets suturer
   - Typer: lokaliseret eller generaliseret (Fx. Aperts syndrom eller Crouzons)

Question 13

Pubertas præcox klassificeres ud fra gonadotropinerne FSH og LH i blodet. Hvad er de hyppigste årsager til fænomenet for hhv. piger og drenge?

Answer 13

Tilstanden er hyppigst blandt piger.

Piger, før 8 år: for tidligt indtrædende normal pubertet

Drenge, før 9 år: oftest patologisk betinget. Fx intrakraniel eller androgenproducerende tumor

Question 14

Når det gælder nyfødte med tvetydige genitalia, så husk at?

Answer 14

i. GÆT ikke på barnets køn!
ii Fortæl forældrene om tvivlen, og at den omhyggelige diagnostik, der kan tage 1-2 uger, er afgørende for barnets fremtid.
iii. Adrenogenitalt (enzymdefekter) syndrom er den hyppigste årsag hos viriliserede piger.
- autosomal recessiv defejt i steoridsyntesen
- piger debuterer ved fødslen med virilisering af genitalia externa.
- obs. symptomer: pseudo-pylerosstenose pga. Addisons-krise i uge 2-3 (Adskiller sig ved metabolisk acidose, høj kalium og lav natrium. Børn med pylerusstenose har metabolis alkalose med lav kalium) –> akut behandling med hydrokortison, saltvand og glukose.