Endokrinologi og arvelige stofskiftesygdomme - Kap. 16 Flashcards
Hvilken diabetes type er hyppigst blandt børn, og hvorledes præsenteres sygdommen oftest?
DM type 1 (type 2 har stigende tendens, men præsenteres sig blandt ældre børn)
Symptomer: i. Tidlige tegn, som er hyppige og kaldes " den klassiske triade" \+ Polydipsi (overdreven tørst) \+ Polyuri \+ Vægttab.
ii. Mindre hyppige:
+ Sekundær enuresis nocturna
+ Hudinfektion
+ Candida og andre infektioner.
iii. Sene tegn, som kan være tegn på ketoacidose (obs. udløses oftest af infektion!) \+ Foeter actoni ex ore \+ Opkastninger \+ Dehydrering \+ Mavesmerter \+ Kussmauls-respiration (pga. acidose) \+ Hypovolæmisk shock \+ Sløvhed \+ Koma og død.
Hvad skal man huske med børn med nydagnostiseret DM?
Alle skal henvises akut til en børneafdeling.
Hvilke faktorer kan påvirke blodsukkeret til hhv. stige og falde?
↑ Stigning i blodsukker: \+ Manglende insulin \+ Fødevarer (især kulhydrater) \+ Sygdom og infektioner \+ Menstruation (præmenstruelt) \+ Væksthormon \+ Kortikosteoider \+ Kønshormoner i puberteten \+ Stress ved operation
↓ Fald i blodsukker: \+ Insulin \+ Fysisk aktivitet \+ Alkohol \+ Medicin \+ Markant angst/spænding
Hvad er HbA(1C) udtryk for, hvad bruges det til og hvad er målværdien?
Glykeret hæmoglobin, som afspejler det gennemsnitlige blodsukker i 4-6 uger forud for prøvetagningen.
HbA(1C) måles flere gange årligt, da høje værdier er relateret til øget risiko for følgesygdomme i øjne, nerver, blodkar og nyrer. (næsten eksponentielt relateret)
Mål HbA(1C) ≤ 7,5% (59 mmol/mol)
(opnås kun i 50% af patienterne)
Forbigående hypoglykæmi er relativt hyppig i neonatalperioden. Derimod er persisterende hypoglykæmi i neonatalperioden og hypoglykæmi senere i barndommen sjælden og altid patologisk og skal udredes.
A-B-C-Dont-Ever-Forget-Glukose!!!
Definer hypoglykæmi, og hvilke symptomer der kan opstå, og ved hvilke differentialdiagnoser skal man være ekstra opmærksom?
Hypoglykæmi:
+ plasmaglukose ≤ 2,5 mmol/l
Symptomer \+ svedtendens og tremor \+ bleghed \+ sult og kvalme \+ generel svaghed samt kraftesløshed. \+ svimmelhed og koncentrationsbesvær \+ hovedpine \+ synsforstyrrelser \+ bevidsthedspåvirkning, kramper og koma.
Differentialdiagnoser: \+ Generelt spædbørn pga. højt energiforbrug og lave glukosereserver!! \+ Sepsis eller svær almenpåvirkning \+ længerevarende krampeanfald \+ Bevidsthedspåvirkning
Hvilke årsager til hypoglykæmi er der og hvordan inddeles de?
Faste-relaterede
i. Uden insulinoverskud
+ Leversygdom, Arvelige stofskiftesygdomme, hormonmangel, ideopatisk ketotisk hypoglykæmi
ii. Med insulinoverskud
+ B-celle-sygdomme, autoimmun, Beckwith-Wiedermanns syndrom, Medicin (insulin eller B-celle-stimulerende perorale antidiabetika)
Ikke-faste-relaterede (sjældnere)
+ galaktosæmi, fruktoseintolerans, fedtoksidationsdefekter, maternel diabetes, hormonmangel, forgiftninger (bl.a. salicylat-, B-blokker eller alkoholforgiftning)
Kongenit hypotyreose forekommer hos ca. 1:4.000, og langt de fleste diagnosticeres ved den neonatale biokemiske screening med forhøjet TSH på PKU-kort => akut behandling.
Hvorfor er det vigtig at kende symptomerne på kongenit hypotyreose?
Symptomer:
i Kongenit: dårlig trivsel, ammeproblemer, langvarig ikteruss, obstipation, bleg/kølig/tør hud, grove ansigtstræk, stor tunge, hæs stemme, hypotoni, umbilikalhernie, forsinket udvikling, stor fontanelle, evt. struma i sjældne tiilfælde.
ii. erhvervet: oftest piger i skolealderen med Hashimotos tyroiditis
+ væksthæmning, kuldeintolerans, tør hud, kolde ekstremiteter, bradykardi, tyndt/tørt hår, blege/hævede øjne, tab af øjenbryn, struma, trænge reflekser, obstipation, pubertas tarda, overvægt, epifysiolyse, indlæringsvanskeligheder.
Vigtigt fordi:
i. Nogle få børn ikke diagnosticeres ved neonatal screening (central hypotyreose pga. lav TSH)
ii. Sygdommen er en af de få årsager til svær mental retardering, der kan forebygges.
___________________________
Årsager:
1. Maldescensus af glandula thyroidea eller atyreose, 85%
2. Dyshormonogenese (5-10%)
3. Jodmangel, hyppigst på verdensplan, men ikke i DK
4. Central hypotyreose, hypofyse eller hypothalamus
Hvem forekommer hypertyreose primært blandt?
Teenagepiger og er ofte forårsaget af TSH-receptorstimulerende antistoffer som Graves sygdom.
Symptomer: ligesom voksne, men sjældent øjensymptomer
+ systemiske: angst, rastløshed, øget appetit, svedtendens, diare, vægttab, rapid højdevækst, fremskreden knoglemodning, tremor, takykardi, perifert varm og vasodilateret, struma (mislyd), indlæringsvaskeligheder, psykose.
+ øjne: exoftalmus, oftalmoplegi, tilbagetrykne øjenlåg, forsinkede øjenlågsbevægelser
Behandling: Thimazol + evt. B-blokker
Er parathyroideasygdomme hyppige blandt børn?
Hypoparathyroidisme er meget sjælden hos børn. Oftes kongenit deletion i 22q11 eller Addisons sygdom ved større børn.
Biokemi: ↓ Ca ↑ Fosfat N Basisk fosfatase ↓↓PTH
Hvad er de hyppigste årsager til binyrebarkinsufficiens?
Primær binyrebarkinsufficiens:
i. Kongenit: Adrenogenitalt syndrom
ii. Erhvervet: Addisons sygdom (pga. autoimmun proces, Waterhouse-Friderichsenssyndrom, adrenoleukodystofi eller TB)
Sekundær binyrebarkinsufficiens:
i. ACTH-mangel pga. glukokortikoidbehandling eller hypothalamus-hypofyse-sygdom.
Addisonkrise er en livstruende tilstand med hastigt progredierende symptomer (timer-dage).
Hvilke kliniske fund er der ved primær binyrebarkinsufficiens?
Akut:
+ hyponatriæmi, hyperkaliæmi hypoglykæmi, dehydrering, hypotension, cirkulatorisk kollaps
Kronisk:
+ opkastninger, sløvhed, brunpigmentering af gummer, ar, hud og hudfolkder, væksthæmning
__________________
Diagnose: Plasmakoncentrationen af ACTH måles.
Behandling: iv. NaCl, glikose og hydrokortison
Definer Chusings syndrom, og hvad er de kliniske fund ved denne sygdom?
Def: forhøjet kortisol eller andre glukokortikoider i blodet.
(+ ofte pga. langvarig behandling med glukokortikoider, sjældne: hypofyseadenomer, ektopisk ACTH-producerende…)
Kliniske fund:
+ væksthæmning, adipositas (ansigt og truncus), røde kinder, hiasutisme, striae, hypertension, sugillationer, glukoseintolerans, muskelatrofi, osteoporose, psykiske problemer.
Arvelige stofskiftesygdomme er hver for sig sjældne, men som gruppe er de en væsentlig årsag til morbiditet og mortalitet.
Derfor screenes alle nyfødte med en den såkaldte hælprøve 48-72 timer efter barnets fødsel. Hvilke sygdomme indgår i den rutinemæssige biokemiske screening af nyfødte - se s. 356?
Evt. bare de 7 hovedgrupper
- Endokrinologiske
+ Hypotyreose, Adrenogenitalt syndrom (kongenit binyebarkinsufficiens.) - Fedtsyreoxidation
+ MCADD, LCHADD, VLCADD, karnitin-transporterdefekt. - Aminosyrer:
+ Fenylkeonuri (PKU), tyrosinæm, ahornsirupuri - Urinstofcyklus:
+ Argininoravsyreuri - Organiske syrer:
+ galaktosæmi GA1, multiple karboxylasedefekt, metylmalonsyreæmi MMA, Propionsygdom (PA), isovaleriane acidæmi (IVA) - Biotin-stofskiftesygdomme
+ biotinidasemangel, multipel karboxylasemangel (obs. færinger) - Andre
+ Cystisk fibrose
Hvorfor skal man være særligt opmærksomt på ammonium?
Ammonium er neurotoksisk og påvirker respirationscentret (respiratorisk alkalose)
Allle nyfødte, der bliver akut syge efter indtag af modermælk (sepsissymptomer), samt større børn med uforklaret encephalopati eller intermitterende neurologiske symptomer, skal have målt [ammonium]
