Hæmatologi - Kap. 14 Flashcards
Anæmi defineres ud fra hæmoglobinniveauet, som i børn varierer med alderen. Kom med grænseværdierne for anæmi hos hhv. nyfødte, 1-2 mdr., 3-12 mdr. og 1-14 år:
Nyfødte - hæmoglobin < 8,7 (8,7-15,2 mmol/l)
1-2 mdr. - hæmoglobin < 5,6 mmol/l
3-12 mdr. - hæmoglobin <6,2 mmol/l
1-14 år - hæmoglobin <6,6 mmol/l
Hvorledes inddeles årsager til anæmi?
- Nedsat produktion
- Hæmolyse
- Blodtab
Hvad er de vigtigste 2 initiale parametre, bortset fra hæmaglobin, til udredning af anæmi hos børn, og hvad betyder de enkelte parametre?
Retikulocyttal og MCV
Andre:
+ MCGC (obs. sfærocytose)
+ ferritin (obs. jernmangel er den lav)
+ trombocytter, leucocytter og differentialtælling.
Retikulocytter: knoglemarvens evne til at producere erytrocytter.
+ differentiere mellem nedsat produktion eller hæmolyse.
+ Retikulocyttallet hos raske er ca. 1% af erytrocyttallet, da ereytrocytlevetiden er 120 dage og retikulocytlevetiden er ca. 1 døgn.
+ Eksempler
i. Forhøjet ved hæmolyse
ii. Umåleligt/meget lavt ved nedsat produktion pga. erytroblastopeni.
MCV, middelcellevolumen: angiver erytrocytternes gennemsnitsstørrelse (mikro-, normo- eller makrocytær) - obs. skal sammenlignes med normalværdier for den angivne alder
+ Lav: jernmangelanæmi, talassæmi
+ høj: B12- og folinsyremangel (sjældent hos børn)
Hvorledes inddeles anæmi forårsaget af nedsat erytrocytproduktion?
- Ineffektiv erytropoise: normalt eller forhøjet antal blaster, men differentiering og levetid er nedsat.
+ fx jernmangelanæmi. - Erytroblastopeni: mangel på blaster
+ fx transitorisk erytroblastopeni hos småbørn, kongenit erytrocyt-hypoplasi (Blackfan-Diamonds anæmi), eller parvovirus B19-infektion.
Fuldbårne børn har tilstrækkelige jerndepoter de første 6 levemåneder. Herefter opstår der risiko for anæmi.
Nævn de 3 hyppigste årsager til jernmangelanæmi, behandlingen, og hvad kunne være differentialdiagnoserne til jernmangelanæmi?
- utilstrækkelig jernindtag gennem kosten (obs. undgå ko-mælks-drankere og the indtag.)
- malabsorption fx cøliaki
- kronisk blodtab fx fra tarmen (Meckels divertikel, ulcus ventrikuli og inflammatorisk tarmsygdom)
Behandling:
+ kostrådgivning og jerntilskud i ca. 4 mdr.
Differentialdiagnoser:
+ talassæmi
+ kronisk sygdom
+ blyforiftning (sjælden)
Nævn nogle symptomer på anæmi:
+ træthed
+ ÷appetit
+ hjertebanken
+ hovedpine (større børn)
Evt.
+ Bleghed er ikke et pålideligt tegn på anæmi, medmindre slimhinder og konjunktiva er involveret.
+ ændrede smags- og sære madvaner
Hvad er de hyppigste årsager til hæmolyse i børn, og hvilke kliniske fund tyder på hæmolyse?
Hyppigste hæmolyse i børn:
+ arvelige erytrocytdefekter
(SJÆLDENT: immunhæmolytiske anæmier)
Kliniske fund:
+ anæmi
+ ikterus - pga. forhøjet ukonjurgeret bilirubin
+ Rød eller mørkfarvet urin (colafarvet) - pga. hæmoglobinuri og urobilinogenuri
+ Hepato- og splenomegali - pga. retikuloendothelial hyperplasi ved kronisk hæmolyse.
Paraklinik: \+ anæmi ↑ Retikulocyttal. ↑ Ukonjurgeret bilirubin ↑ LDH ↓ Lav haptoglobin (obs. fysiologisk lav i spædbørn) \+ Frit hæmoglobin i plasma \+ Direkte antiglobulintest (DAT) (Coombs test) - benyttes ved neonatal immunisering eller autoimmunisering \+ andre specialprøver.
Sfærosytose er den hyppigste arvelig hæmolytiske anæmi i Nordeuropa, 1:5.000.
Hvornår kan det være relevant at mistænke sfærocytose (tænk paraklinisk)?
Hæmolyse + ↑ MCHC, som næsten er patognomisk.
obs. normal MCHC udelukker ikke sygdommen.
På verdensplan er Glukose-6-fosfat-dehydrogenase-mangel (G6PD-mangel) den hyppigste årsag til erytrocyt-enzymsygdom, og ses i DK blandt børn, der stammer fra Centralafrika, Karibien, Middelhavslandene, Mellemøsten og Fjernøsten.
Hvornår bør vi mistænke G6DP?
Hæmolytisk krise hos drenge fra lande med høj prævalens.
Ekstra:
G6DP er en antioxidant og dermed risiko for denaturering af proteiner fx hæmoglobin ved oxidativ stress => hæmolyse.
Hvornår bør man mistænke seglcelleanæmi?
Akutte smerter, ofte i ekstremiteter (pga. veno-okklusive-kriser), og anæmi hos børn af familier fra risikoområde.
Risikoområder:
+ Afrika, Karibien, (mellemøsten, indien og østlige middelhavslande)
_______________________________________
Ekstra:
+ HbS-bærere er mere resistente overfor Plasmodium falciparum (malaria)
Hvornår børn man mistænke talassæmi?
Mikrocytær anæmi, uden tegn på jernmangel, hos børn fra områder med talassæmi.
+ obs. B-thalassæmi-minor kan være svær at skelne fra jernmangelanæmi klinisk såvel som biokemisk => ferritinmåling og evt. Hb-elektroforese.
Risikoområder: \+ indiske subkontinent, sydøstasien, middelhavsområdet og mellemøsten. \_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_ Ekstra: Forekommer i α- og β-udgave. β-talassæmi inddeles 1. major: komplet mangel, dårligst klinik og prognose, og kræver blodtransfusioner hver måned. Symptomer: Bleghed, ikterus, hypertrofi af pande og maksil, splenomegali og 2. intermedia 3. Minor: næsten ingen symptomer.
Hvilke komplikationer til multiple blodtransfusioner til børn forekommer der?
- Jernophobning - vigtigst (opstår hos alle patienter)
i. Hjerte: kardiomyopati
ii. lever: cirrose
iii. Pancreas: diabetes
iv. Hypofyse: forsinket vækst og pubertetsudvikling.
v. Hud: hyperpigmentering.
vi. infertilitet - Antistofproduktion (10% af børn)
- Infektion (ved ikke screenede blodprodukter)
- Iv-adgang (hyppigt problem)
Definer aplastisk anæmi:
Knoglemarvsinsufficiens: Sjælden tilstand med hypoplasi af alle tre cellelinjer i knoglemarven.
Hvordan inddeles aplastisk anæmi, og hvilke symptomer kan den medfører?
Inddeling:
- Erhvervet: oftest ukendt, men evt. virusinfektioner (hepatitis), medikamenter (sulfapræp og kemoterapi) eller toksiner.
- Arvelig: Sjældne, fx Fanconis anæmi, Shwachman-Diamonds syndrom.
Symptomer: hypocellulær knoglemarv. \+ træthed pga. anæmi \+ infektioner pga. neutropeni \+ Petekkier og sugillationer pga. trombocytopeni. \_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_ HUSK: cellelinjernes levetid og symptomdebut: \+ Erytrocytter. ca. 120 dage \+ Trombocytter ca. 11 dage \+ Neutrofile: ca 1 dag
Øget blodningstendens hos børn kan skyldes?
- Srvelige blødersygdomme pga. koagulationsfaktormangel, primært:
i. Hæmofili A og B (hhv. faktor VIII og IX-mangel)
ii. von Willebrands sygdom
2- Erhvervet blødningstendens
i. K-vitamin-mangel (faktor II, VII, IX og X, protein C og S)
ii. Leversygdom
iii. Ideopatisk trombocytopenisk purpura (ITP)
iv. Hæmolytisk uræmisk syndrom (HUS)
- Dissemineret intravskulær koagulation (DIC)
- Vaskulitis.
Hvad er det APTT står for i hæmolyseudredningen, og hvis forhøjet, hvad skal man da mistænke?
APTT: aktiveret partiel trombopastintid, som måler aktiviteten af faktor (I), II, V, VIII, IX, X, XI og XII.
Hvis forhøjet mistænk hæmofili:
+ Hæmfili A. Faktor VIII-mangel (obs. også mangel ved von-willbrands-sygdom pga. bærerprotein for FVIII)
+ Hæmofili B. Fakter IX-mangel
(X-bunden recessiv sygdom, og derfor en drenge sygdom)
Hvad er den hyppigste årsag til trombocytopeni hos børn?
Ideopatisk trombocytopenisk purpura (ITP), 4:100.000
pga. immunmedieret destruktion af cirkulerende trombocytter (antitrombocytantistoffer)
+ OBS EKSklusionsdiagnose!!!
_____________________________
+ Oftest 1-2 uger efter viral infektion med dage til ugers anamnese med petekkier og sugulationer, evt. slimhindeblødninger og epistaxis
+ god prognose og hurtig spontan bedring i mange tilfælde.
Trombosetendens hos børn er yderst sjældent. Men hvis man møder et sådan tilfælde hvad skal man så?
Alle børn med trombose skal screenes for arvelige og erhvervede trombosedisponerende faktorer
Hvad er de hyppigste årsager til DIC hos børn?
Kredsløbskollaps og shock, svær sepsis (fx meningokoksepsi) eller omfattende vævsskader såsom multitraumer eller brandsår.
