Hæmatologi - Kap. 14 Flashcards
Anæmi defineres ud fra hæmoglobinniveauet, som i børn varierer med alderen. Kom med grænseværdierne for anæmi hos hhv. nyfødte, 1-2 mdr., 3-12 mdr. og 1-14 år:
Nyfødte - hæmoglobin < 8,7 (8,7-15,2 mmol/l)
1-2 mdr. - hæmoglobin < 5,6 mmol/l
3-12 mdr. - hæmoglobin <6,2 mmol/l
1-14 år - hæmoglobin <6,6 mmol/l
Hvorledes inddeles årsager til anæmi?
- Nedsat produktion
- Hæmolyse
- Blodtab
Hvad er de vigtigste 2 initiale parametre, bortset fra hæmaglobin, til udredning af anæmi hos børn, og hvad betyder de enkelte parametre?
Retikulocyttal og MCV
Andre:
+ MCGC (obs. sfærocytose)
+ ferritin (obs. jernmangel er den lav)
+ trombocytter, leucocytter og differentialtælling.
Retikulocytter: knoglemarvens evne til at producere erytrocytter.
+ differentiere mellem nedsat produktion eller hæmolyse.
+ Retikulocyttallet hos raske er ca. 1% af erytrocyttallet, da ereytrocytlevetiden er 120 dage og retikulocytlevetiden er ca. 1 døgn.
+ Eksempler
i. Forhøjet ved hæmolyse
ii. Umåleligt/meget lavt ved nedsat produktion pga. erytroblastopeni.
MCV, middelcellevolumen: angiver erytrocytternes gennemsnitsstørrelse (mikro-, normo- eller makrocytær) - obs. skal sammenlignes med normalværdier for den angivne alder
+ Lav: jernmangelanæmi, talassæmi
+ høj: B12- og folinsyremangel (sjældent hos børn)
Hvorledes inddeles anæmi forårsaget af nedsat erytrocytproduktion?
- Ineffektiv erytropoise: normalt eller forhøjet antal blaster, men differentiering og levetid er nedsat.
+ fx jernmangelanæmi. - Erytroblastopeni: mangel på blaster
+ fx transitorisk erytroblastopeni hos småbørn, kongenit erytrocyt-hypoplasi (Blackfan-Diamonds anæmi), eller parvovirus B19-infektion.
Fuldbårne børn har tilstrækkelige jerndepoter de første 6 levemåneder. Herefter opstår der risiko for anæmi.
Nævn de 3 hyppigste årsager til jernmangelanæmi, behandlingen, og hvad kunne være differentialdiagnoserne til jernmangelanæmi?
- utilstrækkelig jernindtag gennem kosten (obs. undgå ko-mælks-drankere og the indtag.)
- malabsorption fx cøliaki
- kronisk blodtab fx fra tarmen (Meckels divertikel, ulcus ventrikuli og inflammatorisk tarmsygdom)
Behandling:
+ kostrådgivning og jerntilskud i ca. 4 mdr.
Differentialdiagnoser:
+ talassæmi
+ kronisk sygdom
+ blyforiftning (sjælden)
Nævn nogle symptomer på anæmi:
+ træthed
+ ÷appetit
+ hjertebanken
+ hovedpine (større børn)
Evt.
+ Bleghed er ikke et pålideligt tegn på anæmi, medmindre slimhinder og konjunktiva er involveret.
+ ændrede smags- og sære madvaner
Hvad er de hyppigste årsager til hæmolyse i børn, og hvilke kliniske fund tyder på hæmolyse?
Hyppigste hæmolyse i børn:
+ arvelige erytrocytdefekter
(SJÆLDENT: immunhæmolytiske anæmier)
Kliniske fund:
+ anæmi
+ ikterus - pga. forhøjet ukonjurgeret bilirubin
+ Rød eller mørkfarvet urin (colafarvet) - pga. hæmoglobinuri og urobilinogenuri
+ Hepato- og splenomegali - pga. retikuloendothelial hyperplasi ved kronisk hæmolyse.
Paraklinik: \+ anæmi ↑ Retikulocyttal. ↑ Ukonjurgeret bilirubin ↑ LDH ↓ Lav haptoglobin (obs. fysiologisk lav i spædbørn) \+ Frit hæmoglobin i plasma \+ Direkte antiglobulintest (DAT) (Coombs test) - benyttes ved neonatal immunisering eller autoimmunisering \+ andre specialprøver.
Sfærosytose er den hyppigste arvelig hæmolytiske anæmi i Nordeuropa, 1:5.000.
Hvornår kan det være relevant at mistænke sfærocytose (tænk paraklinisk)?
Hæmolyse + ↑ MCHC, som næsten er patognomisk.
obs. normal MCHC udelukker ikke sygdommen.
På verdensplan er Glukose-6-fosfat-dehydrogenase-mangel (G6PD-mangel) den hyppigste årsag til erytrocyt-enzymsygdom, og ses i DK blandt børn, der stammer fra Centralafrika, Karibien, Middelhavslandene, Mellemøsten og Fjernøsten.
Hvornår bør vi mistænke G6DP?
Hæmolytisk krise hos drenge fra lande med høj prævalens.
Ekstra:
G6DP er en antioxidant og dermed risiko for denaturering af proteiner fx hæmoglobin ved oxidativ stress => hæmolyse.
Hvornår bør man mistænke seglcelleanæmi?
Akutte smerter, ofte i ekstremiteter (pga. veno-okklusive-kriser), og anæmi hos børn af familier fra risikoområde.
Risikoområder:
+ Afrika, Karibien, (mellemøsten, indien og østlige middelhavslande)
_______________________________________
Ekstra:
+ HbS-bærere er mere resistente overfor Plasmodium falciparum (malaria)
Hvornår børn man mistænke talassæmi?
Mikrocytær anæmi, uden tegn på jernmangel, hos børn fra områder med talassæmi.
+ obs. B-thalassæmi-minor kan være svær at skelne fra jernmangelanæmi klinisk såvel som biokemisk => ferritinmåling og evt. Hb-elektroforese.
Risikoområder: \+ indiske subkontinent, sydøstasien, middelhavsområdet og mellemøsten. \_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_ Ekstra: Forekommer i α- og β-udgave. β-talassæmi inddeles 1. major: komplet mangel, dårligst klinik og prognose, og kræver blodtransfusioner hver måned. Symptomer: Bleghed, ikterus, hypertrofi af pande og maksil, splenomegali og 2. intermedia 3. Minor: næsten ingen symptomer.
Hvilke komplikationer til multiple blodtransfusioner til børn forekommer der?
- Jernophobning - vigtigst (opstår hos alle patienter)
i. Hjerte: kardiomyopati
ii. lever: cirrose
iii. Pancreas: diabetes
iv. Hypofyse: forsinket vækst og pubertetsudvikling.
v. Hud: hyperpigmentering.
vi. infertilitet - Antistofproduktion (10% af børn)
- Infektion (ved ikke screenede blodprodukter)
- Iv-adgang (hyppigt problem)
Definer aplastisk anæmi:
Knoglemarvsinsufficiens: Sjælden tilstand med hypoplasi af alle tre cellelinjer i knoglemarven.
Hvordan inddeles aplastisk anæmi, og hvilke symptomer kan den medfører?
Inddeling:
- Erhvervet: oftest ukendt, men evt. virusinfektioner (hepatitis), medikamenter (sulfapræp og kemoterapi) eller toksiner.
- Arvelig: Sjældne, fx Fanconis anæmi, Shwachman-Diamonds syndrom.
Symptomer: hypocellulær knoglemarv. \+ træthed pga. anæmi \+ infektioner pga. neutropeni \+ Petekkier og sugillationer pga. trombocytopeni. \_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_ HUSK: cellelinjernes levetid og symptomdebut: \+ Erytrocytter. ca. 120 dage \+ Trombocytter ca. 11 dage \+ Neutrofile: ca 1 dag
Øget blodningstendens hos børn kan skyldes?
- Srvelige blødersygdomme pga. koagulationsfaktormangel, primært:
i. Hæmofili A og B (hhv. faktor VIII og IX-mangel)
ii. von Willebrands sygdom
2- Erhvervet blødningstendens
i. K-vitamin-mangel (faktor II, VII, IX og X, protein C og S)
ii. Leversygdom
iii. Ideopatisk trombocytopenisk purpura (ITP)
iv. Hæmolytisk uræmisk syndrom (HUS)
- Dissemineret intravskulær koagulation (DIC)
- Vaskulitis.
