Trisomie 21 Flashcards
Risque fœtal de T21selon âge maternel
1/150 a 38 ans, 1/50 >42 ans
Épidémiologie T21
1/700 fœtus, + fréquente des tb chr
1ère cause de RM
Physiopathologie T21
T21 libre (95%) 1% de récidive
T21 par translocation besoin carbonique parents (si mutation parentale récidive 2% si père ou 10% si mère)
T21 libre en mosaïque
Clinique T21
Hyperplasie ligamentaire, hypotonie, peau sèche, doigts courts, pli palmaire unique, clinodactylie du 5e doigt, ↗️espace entre 2 orteils, dysmorphie faciale … RETARD MENTAL
Rechercher malformations 30% : cardio, dig, œil
Dysmorphie faciale T21
Microcéphalie, occiput aplati, faciès lunaire, nuque courte, fentes palpébrales en haut et dehors, hypertelorisme, épicanthus, tâches de brushfield autour de l’œil, nez court et plat petites oreilles rondes mal ourlées basses, microglossaire, petite bouche
Évaluation risque foetal T21
Clarté nucale (11SA a 13SA) et dosage marqueurs sériques maternels 1er trimestre (30% de FN) et âgé maternel = risque combine
Diagnostic prénatal propose si risque >1/250
Indication caryotype foetal T21
Remaniement chromosomique parental, atcd enfant atteint maladie chr, risque combine >1/250, marqueurs T2 évaluant risque>1/250, signes d’appel écho
Modalités réalisation caryotype foetal
Biopsie trophoblaste a partir 11-12SA
Amniocentese : a partir de 15-16SA
Ponction de sang foetal : a partir 18SA
Malformations T21
CARDIO : CAV, CIA, CIV, fallot
DIG : atrésie duodénale, imperforation anale
Cataracte congénitale, scoliose, anomalies du bassin, hydro néphrose
Complication T21
Retard statuerai et surpoids, SAS, INF° (ORL++), hyperalgie ligamentaire, MAI, otite sereuse, cataracte, strabisme, maladie parodontale, LAL (+++), épilepsie (sd West), autisme…
MALTRAITANCE
Conseil génétique T21
Évalue risque récurrence pour un couple, Pec 100%
T21 libre : risque environ 1%
T21 translocation : caryotype parental pour savoir si mutation de Nico ou héritée
