Mucovicidose Flashcards
Physiopatho mucovicidose
Transmission autosomique récessive
Pb g.CFTR (7q31), svt mutation F508del
Pb réabsorption du Cl- donc ↗️absorption Na et eau ⏩ déshydratation des sécrétions
Épidémiologie mucovicidose
+ frequente des maladies génétique
1/4500 naissances et portage =1/30
Anomalies écho évocatrices mucovicidose
Calcifications intestinales, hyperechogene cite intestinale
Images évocatrices atrésie du grêle ou péritonite meconiale
Diagnostic prénatal mucovicidose
Signes écho, contexte familial ou parents hétérozygotes
Depistage néonatal mucovicidose
Depistage généralise à J3 avec dosage TIR (si + faire PCR puis test à la sueur)
Clinique respiratoire mucovicidose
Bronchiolites récidivantes, encombrement bronchique persistant, évolution vers BPCO avec complications inf (H. Influ, SA, PSEUDOMONAS AERUGINOSA=tournant)
Clinique digestive mucovicidose
NN : iléus meconial, ictère cholestatique rétentionnel
Enf : IP exocrine +++ (retard pondéral pis statural),m carence ADEK, cirrhose biliaire, lithiase biliaires, RGO, prolapsus rectal, constipation…
Manifestations génitales mucovicidose
Infécondité masculine ( atrésie bilatérale canaux déférents) retard pubertaire, hypofertilite féminine
Bronchiolites récidivantes avec cassure pondérale
mucovicidose ?
Confirmation diagnostic mucovicidose
TEST DE LA SUEUR (>60mmol/L de Cl-) (N <30) si entre 30 et 60, répéter ultérieurement le test, bio mol…
Para clinique retentissement mucovicidose
GDS, SN, RT, TDM tho ( tous les 5 ans et si besoin), EFR
ECBC ( sd exacerbation et si possible /3mois)
NFS, ambu, IGF1, BH avec écho, GAJ (HGPO après 10ans), vit
DMO >8ans, ETT
Vaccination enfant mucovicidose
Calendrier normal + pneumoco, VHA, grippe +/- varicelle
Pec dig mucovicidose
Créon = gélule pancreatine en début repas
Ursolvan pour atteinte hepatobiliaire
Supplémentation ADEK et oligo-éléments
Atb primo colonisation PSEUDOMONAS dans mucovicidose
Ceftazidime + tobramycine IV +/- aérosol colistine, ciflox si BMR
Pec inf° SAMS et SARM chez mucovicidose
SAMS : augmentin PO
SARM : pistinamycine + rifam PO
