Sd X Fragile

Question 0

Physiopathologie X fragile

Answer 0

Mutation instable par expansion de CGG du g.FMR1 sur chr X

Prémutation si 200 (= X fragile)

Question 1

Épidémiologie X fragile

Answer 1

1/4000 garçons. Cause la + frequente de RM héréditaire

Question 2

Clinique X fragile chez H

Answer 2

Retard DPM, DYSMORPHIE faciale ( visage allongé avec grandes oreilles décollées, macrocéphalie, menton long et marque, front allongé
Après puberté : MACRO-ORCHIDIE, strabisme, IM…

Question 3

X fragile clinique mutation complète chez F

Answer 3

50% de RM et 50% intelligence N

Signes cliniques + modérés et + rares

Question 4

Clinique premutation FMR1 chez H

Answer 4

Risque tb neuro tardifs : FXTAS (40% des >50ans) = tremblements d’intention et ataxie cérébelleuse progressive +/- tb mémoires, démence, Parkinson, tb cognitifs…

Question 5

Clinique premutation g.FMR1 chez F

Answer 5

Risque d’insuffisance ovarienne (POF) de 20%

FXTAS : risque non déterminé

Question 6

Diagnostic de X fragile

Answer 6

PCR puis southern blot pour confirmation diagnostic

Caryotype : recherche une autre cause de RM

Question 7

Conseil génétique X fragile

Answer 7

Mère enfant atteint = conductrice, risque récurrence 50%

Homme porteur de la mutation ne peut transmettre qu’à ses filles

Question 8

Diagnostic prénatal X fragile

Answer 8

Car risque élevé de récurrence pour mère conductrice ou mutation complète identifié

Question 9

Alternative au DPN X fragile

Answer 9

DPI ( recherche mutation complète sur embryon obtenus après IcSi)

Question 10

Caractère héréditaire et infos aux apparentes

Answer 10

Si diagnostic d’une anomalie génétique grave : obligation de diffusion à la parentèle des que la pathologie associée peut faire l’objet de mesures préventives ou de soins.

Question 11

Diagnostic pre symptomatique de maladie genetique

Answer 11

ECGP possible si atcd familiaux mais pas chez mineur (sauf si mesures préventives possibles immédiatement )