Trastornos genéticos (intro) Flashcards
Cambio permanentes en el ADN
Mutación
¿Qué tipos de alteraciones estructurales hay?
- Deleción
- Translocación
- Isocromosomas
- Inversión
Pérdida de una parte de un cromosoma
Deleción
Un segmento de 1 chr que se intercambia con otro de otro chr
Translocación
Chr con cromátidas del mismo tamaño (qq o pp)
Isocromosoma
Reordenamiento de un segmento de uno de los brazos
Inversión
Ejemplo de deleción
Sx cri du chat
Ejemplo de translocación
t(8;14) en burkitt
Ejemplo de isocromosoma
Sx de turner
Con 2 brazos que forman anillo
Ejemplo de inversión
Retraso mental
(Chr 13)
¿Cómo se dividen los trastornos genéticos?
- Mendelianos (1 gen con efectos amplios)
- Cromosómicos
- Multigénicos complejos (polimorfismos)
¿Qué diferencía los trastornos mendelianos de los demás?
SOLO son genéticos, los otros son genéticos y ambientales
Tipos de trastornos mendelianos
- Autosómico dominante
- Autosómico recesivo
- Trastornos ligados al X
Trastorno que se caracteriza por ser en heterocigotos (Aa)
Trastorno autosómico dominante
Autosomico dominante
Tiene mucha importancia la ____ y la ____
- Penetrancia
- Expresividad
Características del trastorno autosómico dominante
Pérdida o ganancia de la función
¿A qué se refiere con penetrancia con pérdida o ganacia de la función?
Que afecta más a unos que a otros dependiendo de la magnitud del daño
Autosomico dominante
¿Qué pts se afectan?
- R de membrana
- Pts estructurales
Trastorno que se caracteriza por ser en heterocigotos (aa)
Autosómico recesivo
Autosómico recesivo
No afecta a los ____, solo hijos
Portadores
Autosómico recesivo
Hay penetrancia (completa/incompleta)
Completa
Autosómico recesivo
Puede suceder por…
Cosanguinidad
¿A qué se refiere con penetrancia completa?
Lo tienes o no lo tienes
Trastornos ligados al X
Todos los trastornos ligados al sexo son del ____ y son ____
- X
- Recesivos
Trastornos ligados al X
Los ligados al Y son más ligados a…
Infertilidad
Trastornos ligados al X
¿Las mujeres expresan este trastorno?
No, solo son portadoras
