Tubo digestivo (ID y colón) 👅 Flashcards
Otro nombre que recibe la enfermedad de megacolon agangliónico congénito
¿En qué semana de VIU se desarrolla?
Enfermedad de Hirschsprung
13
Causa de la enfermedad de Hirschsprung
¿Asociación a anomalías congénitas?
Detención de la migración de cx de la cresta neural hacia intestino
Sx down
Cuadro clínico de Hirschsprung
- Distención abdominal
- Obstrucción (50-90%)
- Vómito
- Intolerancia a la vía oral
- Perforación cecal/apendice
Perforacion no siempre
¿En qué puedo pensar si un RN no ha evacuado meconio en 24hrs?
Hirschsprung
Clasificación de Hirschsprung
Segmento corto
< De la unión rectosigmoidea
Clasificación de Hirschsprung
Segmento ultracorto
Esfinter interno
Más dificil de dx
Clasificación de Hirschsprung
Segmento largo
> Recto sigmoides
El 10% de los casos de Hirschsprung (atípico) presentan…
Enterocolitis
Agentes que causan la enterocolitis en Hirschsprung atípico
¿Por qué se da la enterocolitis?
- C. difficile
- Rotavirus
Obstrucción por meconio, baterias se infiltran
Signos de Hirschsprung atípico
- Diarrea 7-14 días
- Fiebre
- Distención abdominal
Dx de Hirschsprung
Para saber si es un Hirschsprung clásico o un Hirschsprung atípico
- Calretinina - (no cel. gangl.)
- Rx (asa dilatada)
- Biopsia (no cel. gangl.)
Tx de Hirschsprung
¿Cómo se hace?
Cirugía
Se corta el pedazo aganglionar y se une con parte que sí tiene neuronas
Si uno de estos pasos falla → diarrea
¿De qué depende la absorción?
Alteración en 1/4 fases
* Digestión intraluminal
* Digestión terminal
* Transporte transepitelial
* Transporte linfático
La absorción depende de la terminal
La malabsorcion y diarrea CRÓNICA se relaciona con…
- Enf. celiaca
- Crohn
- CUCI
Característica clásica de una malabsorción
Esteatorrea
Heces voluminosas y grasas con ↓ de peso y def. nutricionales
Causas de una malabsorción
- Crónica
- Autoinmune
- Morfológica
¿Qué se define como diarrea?
↑ de masa, frecuencia o fluidez de las heces (> 200ml/día)
Casos graves 14L/día
Diarrea de pequeño volumen, sanguinolenta, mucosa y dolorosa
Disentería
Categorías generales de diarrea
- Secretora
- Osmótica
- Malabsorción
- Exudativa
Categorías generales de diarrea
Heces acuosas y abundantes isotónicas que no ceden con ayuno
Secretora
Categorías generales de diarrea
Heces acuosas hiperosmolares que mejoran con el ayuno
Por atragantada de comida lol
Osmótica
Solutos no absorbidos: ej. deficiencia de lactasa
Categorías generales de diarrea
Heces sanguinolentas (crohn, CUCI, infección) y purulentas que persisten en ayuno
Exudativas
2° a una inflamación
Enfermedad celiaca
¿Qué es?
Enfermedad autoinmune
(hipersensibildad tardía mediada por el glúten)
Enfermedad celiaca
Causa
Alteración en HLADQ2 y DQ8
Enfermedad celiaca
¿Qué pasa con el gluten cuando llega al intestino y se fragmenta en α-gliadina por enzimas digestivas?
Algunos de esos fragmentos son resistentes a las enz., acumulándose
Enfermedad celiaca
¿Qué hace la gliadina?
Expresa IL-15 que activa linf intraepit. (CD8) → 💀 enterocitos y prolif.
Enfermedad celiaca
Localización
¿Dx?
2da parte del duodeno/yeyuno proximal
BIOPSIA
Enfermedad celiaca
¿Cómo se ve la biopsia?
¿Qué busco?
- Linfocitosis (>20) intraepitelial
- Hipertrofia de vellosidades y criptas
Relación vellosidad-cripta PERDIDA (1:1 o 2:1)
Enfermedad celiaca
Síntomas
Edad de predominancia
- Anemia ferropénica
- Flatulencia
- Fatiga
30 - 60 años
Enfermedad celiaca
Principales complicaciones
- Linfoma de linfocitos T
- Adenocarc. de ID
Enfermedad celiaca
Clasificación de Marsh
¿En qué se basa?
Cantidad de linf intraepite., vellosidades y criptas
Enterocolitis infecciosa
Síntomas
- Diarrea (urgencia) o incontinencia
- Molestia perianal o dolor abdominal
Enterocolitis infecciosa (cólera, gram-)
- ¿Qué causa la diarrea?
- ¿Qué tipo de diarrea es?
- ¿Por qué se mueren los px?
- 📍
- Enterotoxina preformada
- Diarrea acuosa “🍚”
- Deshidratación
- Luz intestinal
“Al px con cólera se le va la vida por la cola 😛”
Patógeno entérico + frecuente de los países desarrollados
¿Dx y Tx?
Campylobacter Jejuni
Coproouuu y tx empírico
Patógenos que causa la diarrea del viajero
- E. coli (ETEC)
- Campylobacter jejuni
- Salmonella
- Shigella
- Yersinia
40% de los pacientes con Guillain Barré se asocian a…
¿Por qué se mueren los px?
Enterocolitis infecciosa por campylobacter en las 2 sem anteriores
Paro cardioresp (parálisis llega a diafragma)
Patógenos que causan colitis aguda autolimitada
- Campylo
- Shigella
- Salmonella
- Yersinia
- E. coli
Enterocolitis infecciosa (shigella)
- Mecanismo de patogenicidad
- Sx asociado
- ¿Cómo es la diarrea?
- Entrada a cél. M (íleon/colon)
- Sx de Reiter
- Moco, sangre y purulenta
Enterocolitis infecciosa (shigella)
Sx de Reiter
- Artritis reactiva
- Uretritis
- Conjuntivitis
Respuesta inmune postinfecciosa
Enterocolitis infecciosa (salmonella typhi y eneritidis)
Síntomas
¿Cómo se ve la popó?
- Fiebre
- Diarrea
- Dolor
- Vómitos
Con moco
Patógenos que pueden causar una colitis pseudomembranosa
¿Tx?
- C. difficile
- Salmonella
- C. perfringens
Vancomicina IV
Tipos de pólipos y si son o no neoplásicos
- Sesiles (neoplásicos)
- Pediculados (no neoplásicos)
Tipos de pólipos sesiles (neoplásicos)
Adenomas
Tipos de pólipos pediculados (no neoplásicos)
- Inflamatorios/juveniles
- Hiperplásicos
- Hamartomatosos
Tumor compuesto de tejidos normales del órgano, pero desorganizados y de crecimiento anormal
¿Benigno/maligno?
Hamartoma
Benigno, no invade ni hace metástasis
Tumor con tejidos normales que crecen en una ubicación en la que no deberían estar
¿Beningo/maligno?
Coristoma
Benigno, no invde ni hace metástasis
Tumor compuesto de tejidos de diferentes líneas germinales (cabello, huesos, dientes, etc.)
¿Benigno/maligno?
Teratoma
Puede ser ambos, el maligno invade y hace metástasis
Causa de sangrado en tracto digestivo inferior + frecuente en niños
Pólipos inflamatorios/juveniles
No les pasa nada, todo tranqui
Múltiples pólipos en el tracto GI (ID) con hiperpigmentación mucocutánea “máculas melánicas” (boca, ojos, nariz, palmas o perianal)
Sx asociado con mutaciones
Pólipos hamartomosos
Sx de Peutz-Jeghers (hereditario → STK11🤎/LKB1)
Sx. Cowden/Ruvalcaba-Riley
* Tipo de pólipos
* Complicación preocupante
¿Genes mutados?
- Polipos hiperplásicos
- Tumores cutaneos, tiroides y mama
PTEN
Sx. Cronkhite-Canada
* Tipo de pólipos
* ¿A qué se asocia?
- Hamartomatosos
- Atrofia ungueal, alopecia alt pigmentación
No hereditario
¿Qué es la esclerosis tuberosa?
¿Genes y pts mutados?
Tz autosómico dom. que causa el crecimiento de hamartomas
TSC1 (hamartina) o TSC2 (tuberina)
¿Qué otras lesiones da esclerosis tuberosa?
- Neurológicas (+ graves)
- Cutáneas (muy características)
- Renales
- Cardíacas (neonatos)
- Pulmonares
- Oculares
División de poliposis adenomatosa familiar
¿Gen mutado?
- Clásica (> 100 polipos)
- Atenuada (< 100 polipos)
APC (chr 5)
Sx de Gardner
* Alteración
* ¿A qué se asocia?
* Tipo de pólipos
- Alteración APC
- Osteoma y quistes cutaneos
- Adenomas
Sx de Turcot
* Alteración
* ¿Qué se asocia?
* Tipo de pólipos
- Alteración APC
- Meduloblastoma (vigilar SNC)
- Adenomas
Causa de la EII
Activación defectuosa de GALT
Gut-Associated Lymphoid Tissue
La EII afecta…
- Microbiota intestinal
- Cél. del epitelio intestinal
- Cél. del SI
Puede ser 1 o las 3
Tipos de EII
- Enf. de crohn (EC)
- Colitis ulcerativa (CU)
Características de Crohn (3)
* ¿De dónde a dónde?
* Capas del intestino
* ¿Tipo de lesión?
- Boca-ano
- Transmural
- Ulceras saltatorias
¿Qué parte de boca-ano es más frecuentemente afectada en EC?
- Ileon distal
- Ciego
- Colon derecho
Defectos genéticos en EC (patogénesis)
¿Qué otros genes se asocian?
Afectación del gen de NOD2 → estimula TNF-a (NF-κB)
ATLG16L1 e IRGM
Respuesta inmunitaria una vez que ya haya empezado Crohn
* ¿Qué linf se activan?
* ¿Polimorfismo en qué citocina?
¿Th2 está más incrementado en EC o en CUCI?
- Linf T (Th1 y Th17 “sinergia”)
- En IL-23
CUCI
- Principal complicación de la EC
- Otras complicaciones
- Fístulas (abscesos se rompen)
- Obstrucción, malabsorción, perforación
¿Qué se va a ver en una Ileoscopia en EC?
Úlceras salteadas
EC y CU
* ¿Cuál presenta granulomas NO caseificantes?
* ¿% y dónde?
¿Dx diferencial?
- EC
- 20-30% en la zona activa / 75% en cualquier capa
TB intestinal
¿Qué es un granuloma?
Epiteloide con granulos de inflamación
La pared intestinal en la EC se (engruesa/adelgaza)
Engruesa (fibrosis)
EC y CU
¿Cuál de estos presenta estenosis?
EC
¿Qué puede reactivar los periodos asintomáticos de EC?
- Estrés
- Fumar
- Dieta
- AINES
Síntomas de EC si se encuentra en colon
Diarrea con sangre y dolor abdominal
Síntomas si EC se encuentra en ID?
- Hipoalbuminemia
- Malabsorcion generalizada (B12)
- ↑ Sales biliares en IG
EC y CUCI
¿Cuál de estas dos presenta una fístulas?
EC
Edad de predominio de CUCI y Crohn
20 - 40 y después un pico > 50
EC (formas graves o extendidas de la enfermedad)
¿Qué significa encontrar cél. de Paneth en colon?
¿Dónde se encuentran normalmente?
Metaplasia (patológico)
ID “íleon” (en las base de las criptas de Lieberkühn)
EC/CUCI
¿Cuál de estas presenta tenesmo que no se alivia con 💩?
CUCI
Diferencia entre la diarrea de CUCI y EC
- CU: sanguinolenta con moco
- EC: acuosa o esteatorrea
Características de CUCI
* ¿De dónde a dónde?
* Capas del intestino
* ¿Tipo de lesión?
- Colon-recto
- Mucosa-submucosa
- Ulceraciones difusas y contínuas “botones 👕”
¿Qué parte de colon-recto es más frecuentemente afectada en CUCI?
Colon distal
EC/CUCI
¿Cuál tiene más potencial maligno?
CUCI
Factores de protección para CUCI
Tabaquismo
¿Qué pasa con la mucosa y submucosa en CUCI?
- Mucosa: inflamación superf
- Submucosa: adelgaza en parches (pseudopólipos)
La pared intestinal en la CUCI se (engruesa/adelgaza)
Adelgaza (pseudopólipos)
¿Hasta dónde puede llegar el CUCI agresivo y qué causa?
Muscular propia (afecta plexos) → megacolon tóxico
- Principal complicación de CUCI
- Otras complicaciones
- Megacolon tóxico
- Colangitis esclerosante 1° y CA colorrectal
¿Cómo se llama cuando CUCI invade ID en casos severos?
Backwash ileitis
Reflujo retrógrado de contenido inflam. desde colon a íleon terminal
EC/CUCI
¿Cuál presenta abscesos cripticos en la microscopía?
CUCI
Fumar alivia los síntomas de (CUCI/EC)
CU
Manifestaciones extraintestinales de CUCI
- Sarcoilitis
- Espondilitis anq.
- Poliartritis migratoria
- “Clubbing”
- Uveítis
Población de predominio
* CUCI
* EC
- Ambos
- Mujeres
Dx CUCI
- Diarrea > 4 semanas
- Endoscopia (inflamación continua)
- Biopsia
Dx EC
- Endoscopia (inflamación salteada)
- Imagen
Tx de CUCI
- Aminosalicilatos (5-asa)
- Hidratación
- Esteroides
- Antagonistas de TNF-a
- Cirugía
Tx EC
- Esteroides
- Dieta
- Antagonistas de TNF-a
- Cirugía
Tipos de pólipos
Son +100 pólipos (adenomas) que se desarrollan en la adolescencia en el colon y el recto
¿Gen mutado?
Poliposis adenomatosa familiar (PAF)
Mutación en el gen APC (adenomatous polyposis coli)
Fun fact IMPORTANTE
Si la PAF no se trata, el 100% de los px habrán desarrollado carcinoma colorrectal a los 30 años
Causas de una PAF y adenocarcinoma
¿Qué provoca la mutación en APC (regulador de β-catenina)?
Se acumula β-catenina (80%) → se trasloca a núcleo → ✅ genes de proliferación
Tumor maligno digestivo + frecuente
Adenocarcinoma
Adenocarcinoma
Población y edad de predominio en cancer colorrectal
Hombres de 60-70a
Adenocarcinoma
Factores de riesgo
- ↓ Fibras vegetales
- ↑ Hidratos de carbono/grasas
Adenocarcinoma
- ¿Dónde son mejor localizadas las masas polipoides exofíticas?
- ¿Obstruye?
- ¿Anemia?
- Ciego y colon derecho (proximales)
- No
- Sí
Adenocarcinoma
- ¿Dónde son mejor localizadas las masas anulares con obstrucción/estenosis en “servilletero”?
- ¿Obstruye?
- ¿Anemia?
¿Dx?
- Colon distal
- Sí
- Sí
Ingesta de bario
Px con…
* Hematoquecia
* Pérdida de peso
* Anemia
* Cansado
* Heces adelgazadas
Adenocarcinoma de colon distal
Px con
* Anemia
* Cansado
* Pérdida de peso
* Sangre oculta en heces +
Adenocarcinoma de colon proximal
Dos vías de carcinogénesis en adenocarcinoma colorrectal
- WNT
- Microsatélites
Ambos afectan al ADN
Vía del WNT
* Frecuencia
* ¿Qué pasa cuando WNT está activo de forma anormal?
* ¿Qué gen se afecta de forma tardía?
- Son los + frecuentes 80%
- Inactiva APC → APC no regula B-catetina (se acumula, entra al núcleo y activa genes de prolif)
- KRAS
Vía de microsatélites
* Frecuencia
* Mecanismo
* ¿Qué genes se alteran?
- Menos frecuentes que WNT
- Silenciam. por metilación
- BRAF y MHL1
¿Hasta qué parte de las capas del intestino alcanza a invadir el adenocarcinoma colorrectal si se dx temprano?
Submucosa
¿Hasta qué parte de las capas del intestino alcanza a invadir el adenocarcinoma colorrectal si se dx en etapa avanzada?
Muscular propia
TNM del adenocarcinoma colorrectal
