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Compl. de Bio et Élém. Génomique > Thérapie génique ll > Flashcards

Thérapie génique ll Flashcards

1
Q

En quoi consiste le traitement SCID-X1?

A

traité le déficit immunitaire combiné sévère à l’aide d’un rétrovecteur gamma

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Q

Qu’est ce le déficit immunitaire combiné sévère (SCID)?

A

maladie monogéniques caractérisées par la différenciation défectueuse des HSPC en cellules T ou en d’autres lignées cellulaires, notamment les cellules NK, les cellules B et les phagocytes.

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3
Q

Quelle est l’effet indésirable dans le traitement SCID-X1?

A

Ce traitement à mener au développement de leucémie lié à la transactivation de l’oncogène LMO2 ou la cycline D2.

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4
Q

Comment le souci de mutagénèse dans le traitement SCID-X1 a été résolue?

A

Utilisation des vecteurs auto-inactivants (SIN) dans lesquels le enhancer contenu dans les LTR avait été délétés.

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Q

Qu’est ce le traitement du déficit immunitaire SCID-ADA?

A

Thérapie génique avec gamma-retrovirus afin de traiter le déficit en adénosine désaminase.

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6
Q

Quel est le nom commercial du traitement SCID-ADA?

A

Strimvelis

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7
Q

Qu’est ce que le syndrome de Wiskott-Aldrich? Par quoi c’est causé et qu’est-ce que ça cause?

A

Mutation du gène WAS responsable de l’expression de la protéine du syndrome de Wiskott-Aldrich. Cette mutation provoque une immunodéficience primaire complexe liée à X

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8
Q

Quel est le role de la proteine du syndrome de Wiskott-Aldrich WASP?

A

elle est nécessaire à la réorganisation du cytosquelette, à la transduction du signal et à la différenciation terminale dans plusieurs types de cellules hématopoïétiques.

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9
Q

Quelles sont les manifestation cliniques du syndrome de Wiskott-Aldrich?

A
  • microthrombocytopénie
  • l’eczéma
  • les infections récurrentes.
  • Les patients ont également tendance à développer des manifestations auto-immunes et des tumeurs.
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10
Q

Nommez deux beta-hémoglobinopathie

A
  • drépanocytose
  • beta-thalassémie
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11
Q

Quelle est la cause des beta-hémoglobinopathie?

A

mutation du gène de l’hémoglobine

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12
Q

Quels sont les symptômes d’une drépanocytose

A

la structure de la bêta-globine est altérée, ce qui affecte l’intégrité des globules rouges et entraîne
- des anémies
- des obstructions locales très douloureuses de la circulation sanguine
- une altération progressive des organes.

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13
Q

Quels sont les symptomes d’une béta-thalassémie?

A

la production de bêta-globine est drastiquement réduite, causant un déficit en hémoglobine et entraînant des anémies sévères.

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14
Q

Quelles sont les thérapies géniques pour traité la drépanocytose?

A

CRISPR-CAS9
vecteur lentiviral

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15
Q

Nommez une thérapie pour traiter la beta-thalassémie

A

Thérapie génique ex vivo pour la β-thalassémie dépendante des transfusions avec des cellules souches hématopoïétiques CD34+ autologues transduites avec un vecteur lentiviral codant pour le gène de la β-globine

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16
Q

Quel est le principe du traitement contre le syndrome de déficit en ornithine transcarbamylase (OTCD)?

A

l’administration d’un adénovecteur pour le gène OTC qui produit une enzyme qui empèche l’accumulation d’ammoniac.

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17
Q

Quel a été le problème dans le cas de Jesse Gelsinger, atteint du syndrome de déficit en ornithine transcarbamylase?

A

Il a developpé une réponse immunitaire intense contre l’adénovecteur.

18
Q

Les AAV peuvent traité quelles maladies?

A
  • Hémophilie A et B
  • dystrophie rétinienne héréditaire
  • dystrophie musculaire
  • déficit en lipoproteine lipase
19
Q

Quels sont les avantages des AAV8 et AAV9?

A

cibler plusieurs types de muscles
- permettant de développer des thérapies géniques contre les maladies musculaires (la dystrophie musculaire de Duchesne)
- le muscle peut servir de bio-usine pour produire des protéines thérapeutiques sécrétées pour le traitement de maladies non musculaires.

20
Q

Pourquoi les capsides des AAV ne doivent pas être d’origine humaine?

A
  • car de 40% à 80% de la population est séropositive pour l’anticorps contre l’AAV. Il y a donc une immunité préexisante.
21
Q

Malgré la petite tailles des vecteurs AAV, comment peut-on transférer un gène thérapeutique de grande taille?

A
  • concevoir une version abrégée du gène qui code pour une protéine tronquée mais fonctionnelle.
  • co-administrer deux vecteurs AAV portant des moitiés distinctes d’un gène
22
Q

Qu’est ce que l’hémophilie A ou B?

A

Troube de la coagulation sanguine causé par un déficit en facteur VIII (8) (hémo A) ou IX (9) (hémo B).
Entraîne des hémorragies prolongées ou spontanées.

23
Q

Que cause la dystrophie rétiniennes héréditaire comme l’amaurose de Leber?

A

mutation sur l’une des 2 copies du gène RPE65

24
Q

Comment on traite l’amaurose de Leber?

A

Thérapie génique par AAV exprimant le gène RPE65, injectable directement dans la rétine

25
Q

Qu’est ce qui cause la dystrophie musculaire de Duchenne?

A

Mutation dans le gène de la dystrophine

26
Q

Quelle thérapie est utiliser dans la dystrophie musculaire de Duchenne?

A

Les AAV et ASO

27
Q

Qu’est ce que le déficit en lipoproteine lipase?

A

Maladie génétique rare caractérisée par une incapacité à décomposer les particules de graisse appelées chylomicrons. L’absence de lipoprotéine lipase qui dégrade les triglycérides présent dans les chylomicrons aboutit à une accumulation de ceux-ci.

28
Q

Quelle est la première thérapie contre le déficit en lipoproteine lipase?

A
  • Glybera
    Basé sur un vecteur AAV1 exprimant une version plus active de la lipoprotéine lipase sous un promoteur CMV.
29
Q

Qu’est ce que l’amyloidose congénitale à transthyrétine? Qu’est-ce qui cause cette maladie?

A

-Maladie chronique rare causée par des dépôts anormales d’amyloïdes.
Ces dépôts s’accumulent dans certains tissus et organes comme le cœur, les nerfs, le tractus gastro-intestinal et les reins, et peuvent causer des dommages.
- Causée par des mutations dans le gène TTR.

30
Q

Quelles sont les thérapies contre l’amyloidose congénitale à transthyrétine?

A
  • petit ARN intermitent (siARN)
  • ASO
  • CRISPR-Cas9 (en étude clinique)
31
Q

Que cause l’amyotrophie musculaire spinale infantile?

A

mutation dans le gène de survie du motoneurone 1 (gène SMN1) responsable de la synthèse de la protéine de survie du motoneurone (protéine SMN), qui maintient l’intégrité et le fonctionnement normal des motoneurones.

32
Q

Quelle est la thérapie génique pour traiter l’amyotrophie musculaire spinale infantile?

A
  • Nusinersen
    -ASO qui empèche l’épissage du gène SMN2
33
Q

Qu’est ce que la sclérose latérale amyotrophique?

A

une maladie neurodégénérative grave qui se traduit par une paralysie progressive des muscles impliqués dans la motricité volontaire due à la mort progressive des motoneurones.

34
Q

Quel est le traitement contre la sclérose latérale amyotrophique

A

ASO si patient possède mutation du gène SOD1

35
Q

Quelle est la cause de l’hypercholestérolémie?

A

Gène PCSK9 cause la dégradation des récepteurs au LDL ce qui augmente les niveau de LDL.

36
Q

Quelle est la thérapie pour traiter l’hypercholestérolémie?

A

petit ARN interférent contre le gène PCSK9

37
Q

Expliquer ce qu’est le traitement Induced pluripotent cells (ipc)?

A

Extraire des cellules de patients possèdant une fonction et les ramener à un état pluripotent à partir duquel elles peuvent être transformée en n’importe quel type de cellule.

38
Q

Quelle est la cause de l’adrénoleucodystrophie (ALD)?

A

mutations du gène ABCD1 qui empêchent l’organisme de décomposer les acides gras à très longue chaîne. Ceux-ci s’accumulent dans le cerveau, le système nerveux et les glandes surrénales.

39
Q

Quel est le traitement contre l’adrénoleucodystrophie?

A

Transfert de cellules souches hématopoiétiques CD34+ transduites à l’aide d’un lentivecteur et infusées de façon autologue après myeloablation au busulfan et cyclophosphamide.

40
Q

Quel est le facteur limitant de la thérapie CAR-T?

A

Cytokine release syndrome (tempète cytokinique)

41
Q

Quel est le moyen utilisé contre les tempètes cytokiniques dans la thérapie CAR-T?

A

inhibiteur d’IL-6

42
Q

Quel type de gène permet l’élimination sélective de cellule modifié génétiquement?

A

Les gènes suicides

Compl. de Bio et Élém. Génomique (19 decks)

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