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Compl. de Bio et Élém. Génomique > Instabilité du génome II > Flashcards

Instabilité du génome II Flashcards

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Biology 101 flashcards
1
Q

Quelle est l’utilité de la lyonisation/inactivation du chromosome X?

A

Un mécanisme pour compenser l’effet de la présence de gènes en plusieurs exemplaires et donc doser l’effet de ces gènes.

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Q

Comment sont les chromosomes X lors de la lyonisation?

A

Xa: un X reste activé
Xi: un X est inactivé (aspect condensé, «corps de Barr»)

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Q

Selon le sexe qu’elles sont les génotypes possibles?

A

Mâles: 1 seul chromosome X donc 2 génotype possibles
- Ex: XBY=orange
XbY=noire
Femelles: 2 chromosomes X donc 3 génotypes possibles
- Ex: XbXb->Xb **= noir
XBXB->XB ** = orange
XBXb->XB ** ou ** XB = marbré orage/noir

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4
Q

De quoi dépend l’inactivation du chromosome X?

A

Du gène Xist:
- ARN fonctionnel qui ne code pas pour une protéine
- Activé seulement dans les cellules ayant plus d’un X (femelles)
- Exprimé sur un des deux chromosomes X donc inactivent le X de manière aléatoire

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Q

Quel est le processus d’inactivation du chromosome X?

A
  1. Xist est exprimé sur un chromosome X
  2. ARN Xist est exprimé
  3. Silence le chromosome X en s’associant et activant des voies de signalisations
  4. Le chromosome sera désacétylés et méthylés sur les histones pour bloquer le chromosome X dans un état inactif
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6
Q

Qu’est-ce que le mosaïcisme?

A

La présence de cellules génétiquement distinctes dans un même organisme, suite à une mutation somatique.

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7
Q

Quelles sont les causes du mosaïcisme?

A
  • Erreur de réplication
  • Mutation précoce dans les cellules somatiques ou dans l’ADN mitochondrial
  • Recombinaison non-allélique
  • Inactivation d’un des deux chromosome X (Lyonisation)
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8
Q

Quel est le lien entre le moment ou se fait la mutation et la gravité de la mutation?

A

Le plus tôt la mutation se produit après la fertilisation, le plus de cellules seront affectées.

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9
Q

Quels sont les conséquences possibles du mosaïcisme?

A
  • Certains phénotypes (ex: lignes de Blaschko)
  • Certaines maladies
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10
Q

Quelles sont les théories de la transmission de l’ADN mitochondriale?

A
  • Théorie 1: Élimination des mitochondries de la queue du spermatozoïdes après la fécondation
  • Théorie 2: Dégradation des mitochondries par une endonucléase, après fertilisation
  • Théorie 3: Preuve qu’il y a quelques mitochondries venant du père dans nos cellules! (mais très faibles contribution paternelle)
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11
Q

Qu’est-ce que l’empreinte génétique/parentale?

A

Phénomène épigénétique qui se traduit par l’expression monoallélique (un seul allèle) d’un gène en fonction de l’origine parentale.

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12
Q

Quels sont les rôles de empreintes génétiques/parentales?

A

Ils régulent la fonction des gènes en favorisant/empêchant la production de transcrit d’ARNm par le biais de modifications épigénétiques comme la méthylation ou l’acétylation de l’ADN.

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13
Q

Quels sont les états de vie des empreinte parentale?

A
  1. Établies pendant le développement de la lignée germinale (gamétogenèse)
  2. Maintenues pendant et après la formation du zygote (après fertilisation)
  3. Effacées dans l’embryon en développement après la lecture des marques épigénétiques
  4. Ré-établies plus tard lors du développement de la lignée germinale en gamètes matures
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14
Q

Quel est la maladie associée aux empreintes épigénétiques? Qu’est-ce que cette maladie?

A

Syndrome Prader-Willi:
- dysfonction de plusieurs gènes sur le chromosome 15
- gènes maternels normalement mthylés et silencieux
- gènes paternels non-méthylés

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15
Q

Quels sont les 3 possibilités pour les individus atteints du Prader-Willi?

A
  1. Un/des gènes PW délétés chez le père, et ne peut pas prendre le relais
  2. Une erreur de ségrégation donne deux chromosomes maternels à la progéniture et aucun chromosome paternel
  3. Les gènes PW du père sont méthylés et silencés par un autre mécanisme qu’une empreinte épigénétique, donc non-foncionnel
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16
Q

Quels sont les effets des agents génotoxiques?

A
  1. Endommager l’ADN
  2. Causer des modifications chimiques des bases ou du squelette ribose-phosphate
  3. Causer des bris simple brin et double brin
  4. Bloquent la réplication
17
Q

Nommez des agents de mutagènes endogènes.

A
  • Déamination de base (enlève NH2 au C, A ou G et forme des thymines)
  • Oxidation de l’ADN (ajout OH)
  • Méthylation de l’ADN (ajout méthyl)
  • Site abasique AP (met une base au hasard, rupture du lien entre purine ou pyrimidine et le désoxyribose)
18
Q

Nommez des agents de mutagènes exogènes.

A
  • Radiations ionisantes et rayons UV (radicaux libres, dimère de pyrimidine->kink->pas de replication et déforme et rend double hélice d’ADN rigide)
  • Agents alkylants et aminés aromatiques (méthylation bases azotées->erreurs->cancer)
  • Agents intercalants (désenroule ou allonge l’ADN -> inhibe réplication-> cancer)
  • Hydrocarbones polycycliques aromatiques (PAH) (molécules intégralement dans ADN, aliments carbonisés)
  • Aflatoxines (moisissures)
19
Q

Qu’est-ce qui attaque l’intégrité de l’ADN?

A
  • Des agents génotoxiques (endogènes et exogènes)
  • Le mésappariement des bases pendant la réplication de l’ADN
  • L’instabilité biochimique de l’ADN
20
Q

Quelles sont les conséquences si la réparation de l’ADN échoue?

A
  • Blocage de la transcription et réplication
  • Mutagenèse
  • Toxicité cellulaire
21
Q

Qu’est-ce qui peut survenir avec les problèmes de réparation de l’ADN?

A
  • Certaines maladies génétiques
  • Vieillissement
  • Carcinogenèse
22
Q

Qu’est-ce que la voie de réponse des dommages à l’ADN?

A

-Un système de surveillance, composé de voies de signalisation spécialisées dans la reconnaissance des dommages de l’ADN et l’engagement de voies de signalisation menant à la réparation de l’ADN.
-C’est un système qui «scan» pour s’assure de l’intégrité de l’ADN lors de la progression dans le cycle cellulaire.

23
Q

Quelles sont les 2 voies de signalisation majeures de la réponse aux dommages à l’ADN?

A

Voies médiées par les protéines ATM et ATR.

24
Q

Quels sont les rôles des voies ATM et ATR? Comment ils y arrive?

A

Ce sont des «senseurs» des dommages de l’ADN et bloquent la progression G1-S, S ou S-G2 grâce à l’implication des kinases ChK1/2 qui phosphoryles les protéines pour ralentir/bloquer la progression du cycle.

25
Q

Quels sont les 6 grands système de réparation de l’ADN?

A

Pour les bris de simple brin:
1. MMR: réparation des mésappariement
2. BER: réparation par excision des bases
3. NER: réparation par excision de nucléotides
4. Réparation directe de la lésion

Pour les bris double brin:
5. HR: réparation par recombinaison homologue
6. NHEJ: réparation par jonction d’extrémité non-homologues

26
Q

Quel est le mécanisme de MMR?

A
  1. Des protéines reconnaissent le mésappariement
  2. Une autre protéine est recrutée et recrute à son tour la machinerie de réplication classique
  3. L’assemblage du complexe de réplication initie l’activité endonucléase qui crée un bris simple brin dans l’ADN près du mésappariement.
  4. Ce bris simple brin permet à une exonucléase d’enlever le mésappariement
  5. L’ADN complémentaire est resynthétisé par les Polymérase et ligué par la ligase
27
Q

Quel est le mécanisme de BER?

A
  1. ADN glycosylase coupe le lien N-glycosidique entre la base d’ADN endommagé et le squelette phosphate du ribose de la double hélice. Ceci génère une un site abasique (ou site AP) dans
    l’ADN
  2. L’endonucléase coupe le lien phosphodiesther en 5’ du site AP, résultant en un groupe 3’-OH et un deoxyribose phosphate abasique t’ transitoire (dRP)
  3. La Polymérase enlève le dRP et replace la base manquante. L’ADN est ligué par la ligase et la lésion est réparée
  4. Pour les remplacement de 2-10 nucléotides, le BER utiliser la voie classique de la réplication à l’ADN
28
Q

Quel est le mécanisme de NER?

A
  1. Reconnaissance et isolation du site de lésion
  2. Vérification du dommage
  3. Coupe le brin affecté à 24-32 nucléotides de chaque côté du site endommagé
  4. La machinerie classique de réplication est employée avec les polymérases synthétisent le brin complémentaire et la ligase lie les fragments
29
Q

Qu’est-ce que les protolyases?

A

Ce sont des enzymes contenant des chromophores, activées par la lumière visible et reconnaissant les dommages à l’ADN causés par les rayons UV.

30
Q

Quel est le mécanisme des réparation directe de l’ADN?

A
  1. Protolyase reconnaît et se lie au dimère de pyrimidine
  2. Lumière visible active la protolyase qui brise le lien entre les pyrimidines et répare ainsi l’ADN
31
Q

Quel est le mécanisme de HR?

A
  1. Dégradation des extrémités de la résection en 5’->3’ sur les bris pour généré de l’ADN simple brin
  2. La partie simple brin est enrobée et substitué
  3. Rad51 cherchera la séquence homologue à l’ADNsb
  4. Lorsque la séquence homologue est trouvée, on synthétise un brin complémentaire par la formation d’une boucle D à l’aide de la machinerie de réplication classique et fermeture des brins soumis à la réplication
32
Q

Quel est le mécanisme de NHEJ?

A
  1. NHEJ reconnaît les extrémités briées de l’ADN
  2. Recrute et active une kinase
  3. Recrute un complexe ligase
  4. Nucléase coupe les extrémités si les extrémités sont incompatibles sinon la ligation a lieu directement
  5. Le complexe de ligature referme le bris double brin
33
Q

Quels sont les 2 mécanismes principaux par lesquels un cancer peut se développer?

A
  1. Des mutations causant la transformation de proto-oncogènes en oncogènes
  2. Des mutations dans les gènes suppresseurs de tumeurs et affectant/changeant leur fonction
34
Q

Quelle est la fonction normale de p53?

A

Suppresseur de tumeur/anti-oncogène.

35
Q

Quels sont les changement de fonction liés à une mutation de p53?

A

Certaines mutations de p53 -> devient oncogène, forme tumeure/cancer (gain-de-fonction).

36
Q

Quelle est l’utilité de la voie p53?

A

La voie p53 est essentielle pour protéger les cellules contre la prolifération excessive via la voie p21-Rb.

37
Q

Quel est le mécanisme de p53 muté qui mène à la prolifération sans cesse?

A
  1. P53 muté
  2. Régule plus p21
  3. P21 ne peut plus inhiber CDK2
  4. CDK2 n’inhibe plus Rb
  5. Rb n’inhibe plus E2F
  6. Prolifération!!
38
Q

Quels sont les rôles de p53 dans la réponse des dommages à l’ADN?

A
  1. Arrêt du cycle cellulaire
  2. Réparation de l’ADN
  3. Sénescence
  4. Apoptose

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