Testes De Triagem Neonatal

Question 1

Quando deve ser realizado o teste do reflexo vermelho?

Answer 1

Antes da alta hospitalar, 2 a 3 vezes por ano até o terceiro ano e 1 vez por ano do terceiro ao quinto ano.

Question 2

Qual é a principal doença que causa opacificação no teste do reflexo vermelho/ olhinho?

Answer 2

Catarata congênita.

Question 3

Quando deve ser realizado o teste do coraçãozinho?

Answer 3

24-48 hrs do nascimento, em RN’s maiores de 34 sem.

Question 4

Como deve ser feito o teste do coraçãozinho?

Answer 4

Oxímetro em qualquer MMII e no MMSS direito (pré-ductal)

Question 5

O que do teste do coraçãozinho detecta?

Answer 5

Cardiopatias congênitas críticas (dependem do fechamento do canal arterial pra aparecer):

• atresia pulmonar;
• hipoplasia do coração esquerdo;
• coarctação de aorta crítica;
• transposição de grandes arterias.

Question 6

Quando o teste do coraçãozinho é considerado normal?

Answer 6

Quando a saturação é maior ou igual a 95% e a diferença entre os membros é menor que 3%.

Question 7

Caso haja alteração no teste do coraçãozinho, como devemos proceder?

Answer 7

Repetir o exame em uma hr e, caso confirme o resultado, realizar ecocardiograma em até 24hrs.

Question 8

O teste do coraçãozinho detecta todos os tipos de cardiopatia congênita?

Answer 8

Não, principalmente as do tipo coarctação de aorta.

Question 9

O teste do coraçãozinho fornece resultados válidos para todos os RN’s, independente da IG?

Answer 9

Não, apenas a partir de 34 semanas.

Question 10

Qual é a incidência de deficiência auditiva entre os RN’s?

Answer 10

1-6:1000 NV ou 1-4:100 NV vindos de UTIneo.

Question 11

Quais são os indicadores de risco para deficiência auditiva (IRDAs)?

Answer 11

-antecedente familiar de surdez, UTI por mais de 5 dias, ventilação assistida, CEC, drogas ototóxicas, hiperbilirrubinemia, anorexia grave, Apgar<4 no primeiro min e <6 no quinto min, <1500g ao nascimento, infecções congênitas, anomalias da orelha ou osso temporal, síndromes genéticas, distúrbios neurodegenerativos, infecções pós natais, preocupação dos pais com desenvolvimento de fala/audição/ linguagem, trauma de crânio e QTP

Question 12

Quando é realizado o teste da orelhinha?

Answer 12

Entre 24-48 hrs do nascimento, por medico ou fono (no máximo durante o três meses de vida).

Question 13

Como é feito o teste da orelhinha em crianças sem indicadores de risco (IRDAs)?

Answer 13

EOAEs-se alterada= PEATE- se ok monitorar até o terceiro mês e fazer avaliação audiológica e otorrinolaeingologica entre 7-12 meses, se alterada faz reteste em 30 dias e se confirmar alteração vai direto pra avaliação audio/oto.

Question 14

Como é realizado o teste da orelhinha em crianças com IRDAs?

Answer 14

Realiza-se diretamente o PEATE- se nl faz monitorização mensal do desenvolvimento na puericultura, se alterado repete dentro de 30 d e se confirmar alteração vai para avaliação audiológica e otorrinolaringológica.

Question 15

Quais são as seis doenças detectadas pelo teste do pezinho?

Answer 15

• fibrose cística
• fenilcetonúria
• hemoglobinopatias ( principalmente anemia falciforme)
• deficiência de biotinidase
• hipotireoidismo congênito
• hiperplasia congênita de adrenal

Question 16

Quando deve ser realizado o teste do pezinho?

Answer 16

Após 48 hrs do nascimento, de preferência entre o terceiro e quinto dias (diminui falso negativo da Fenilcetonúria)

Question 17

Como é realizado o teste do pezinho em prematuros, baixo peso ou RN’s com enfermidade grave?

Answer 17

Devem ser coletadas 3 amostras por punção venosa periférica, uma ao dar entrada na UTI (antes de nutrição parenteral, medicamentos ou transfusões), uma de 48-72 hrs e uma na alta ou no vigésimo oitavo dia de internação.
OBS.:Crianças com IG<32 semanas que receberam transfusão devem ter uma quarta amostra aos quatro meses para avaliação da Hb.

Question 18

Como é caracterizado o hipotireoidismo congênito (uma das causas mais frequentes e preveniveis de deficiência mental)?

Answer 18

Impossibilidade da produção de t4, hormônios fundamental na infância, gerando dificuldade de crescimento e de desenvolvimentos físico e mental.

Question 19

Quais são os sinais e sintomas do hipotireoidismo congênito?

Answer 19

Normalmente ausentes, quando presentes os SS são:
-hipotonia muscular, choro rouco, dificuldade respiratória, cianose, icterícia prolongada, constipação, bradicardia, anemia, sonolência excessiva, livedo rericularis, hérnia umbilical, alargamento de fontanelas, mixedema, sopro cardíaco, atraso na dentição, pele seca, atraso no DNPM e RM.

Question 20

Qual é a principal causa e a segunda maior causa de hipotireoidismo congênito?

Answer 20

85% dos casos decorrem de disgenesias congênitas (defeito na formação glandular durante a embriogênese- agenesia, hipoplasia ou ectopia). 15% dos casos decorrem de disormoniogêneses (defeito na formação hormonal- dç autossômica recessiva).

Question 21

Se a triagem para hipotireoidismo congênito der positiva, como devemos proceder?

Answer 21

Realizar dosagem sérica de TSH e t4 total ou livre.

Question 22

No que consiste o tratamento do hipotireoidismo congênito?

Answer 22

Reposição hormonal com levotiroxina

Question 23

Como ocorre a HAC?

Answer 23

Ocorre por alteração de enzimas necessárias ao correto funcionamento adrenal, o que por sua vez diminui os níveis de cortisol e aldosterona, hormônios responsáveis por manter os níveis de glicose, sal e agua no organismo. Além disso, o cortisol é o principal hormônio de resposta ao estresse.

Question 24

Quais são os três tipos de HAC?

Answer 24

A) Forma clássica: ocorre por deficiência na 21-hidroxilase.
A1) Perdedora de sal: ocorre em 70% dos casos, com comprometimento na função do cortisol e também da aldosterona (mineralocorticoide), manifestando-se por depleção de volume, desidratação, hipotensão, virilização, hiponatremia, hiperpotassemia, podendo ocorrer morte.
A2) Forma não perdedora de sal: ocorre deficiência de cortisol e aumento de androgenios, mas não há redução mineralocorticoide. Assim ocorre apenas virilização, com genitalia ambigua no sexo feminino, clitoromegalia, aumento peniano, pubarca precoce, velocidade de crescimento aumentada, maturação óssea acelerada e baixa estatura final. Em meninos normalmente o dx é tardio.
B) Forma não clássica: caracteriza-se por exposição contínua a baixas quantidades de androgenios, assim os sintomas tardam a aparecer (final da infância ou adolescência).
Meninos podem ter pubarca precoce, aumento de penis com testiculos pre puberes, acne, surto do crescimento, baixa estatura e infertilidade. Meninas podem ter pubarca precoce, acne, hirsutismo, avanço da idade ossea, clitoromegalia, irregularidade menstrual, calvície temporal e infertilidade.

Question 25

Como é feito o dx da HAC?

Answer 25

Dosagem de 17-hidroxiprogesterona (17-OHP)

Question 26

Como é o tratamento da HAC?

Answer 26

Reposição hormonal de glicocorticoide e mineralocorticoide, dependendo da forma da doença.

Question 27

No que consiste a deficiência de biotinidase?

Answer 27

Há de deficiência da enzima biotinidase, com dificuldade de absorção e regeneração orgânica da biotina, vitamina indispensável para o adequado funcionamento de diversas enzimas.

Question 28

Quais são as manifestações da deficiência de biotinidase (um erro inato do metabolismo)?

Answer 28

A partir da sétima semana o ocorrem manifestações cutâneas e neurológicas, como crises convulsivas, hipotonia, atraso no DNPM, microcefalia, alopecia e dermatite com eczema. Se o dx for tardio ocorrem deficiências visuais e auditivas, bem como atrasos motor e de linguagem.

Question 29

Como é feito o diagnóstico da deficiência de biotinidase?

Answer 29

Se triagem positiva para análise da biotina, devemos fazer teste quantitativo da atividade da biotinidase, podendo-se realizar estudo genético-molecular.

Question 30

Como é feito o tratamento da deficiência de biotinidase?

Answer 30

Com ingestão oral de biotina (vit H) por toda a vida

Question 31

Descreva a fisiopatologia da fibrose cística:

Answer 31

Uma mutação delta F508 no gene que codifica a proteína transportadora de membrana CFTR causa mau funcionamento no transporte de íons= baixo teor de água causa espessamento de secreções respiratórias, pancreáticas e do epitélio biliar.

Question 32

Quais são as principais manifestações clínicas da fibrose cística?

Answer 32

No TGI bile e secreção pancreáticas anormais geram má absorção, má digestão (fezes gordurosas, volumosas e fedidas), doenças hepáticas e pancreáticas, prolapso retal e obstrução intestinal distal. No Rn o íleo meconial/ atraso na eliminação de mecônio fazem suspeitar.
No pulmão a secreção espessa causa obstrução das vias aéreas e redução da atividade bactericida do batimento ciliar= colonização por patógenos, infecção crônica com inflamação local e destruição tecidual=bronquiectasia. Pólipos nasais são bastante sugestivos

Question 33

Qual é a bactéria predominante da fibrose cística?

Answer 33

Pseudomonas aeruginosas.

Question 34

Como é feito o acompanhamento da fibrose cística?

Answer 34

Como não há cura as medidas apenas aumentan a qualidade de vida. Deve-se lançar mão de equipe multidisciplinar, podendo realizar suporte nutricional, reposição de enzimas pancreáticas, ATB contínuos ou intermitentes, inalação hipertônica e fisioterapia respiratória.

Question 35

Como é feita a triagem de fibrose cística?

Answer 35

O exame é o da tripsina imunorreativa (IRT). O dx é dado por IRT acima de 70 ng/ml em duas amostras colhidas com até 30 dias, sendo a segunda entre a terceira e quarta semanas. Se os testes forem alterados deve-se realizar teste de cloro no suor, com confirmação para níveis acima de 60mEq/l

Question 36

Como ocorre a fenilcetonuria?

Answer 36

É um erro inato do metabolismo causado por deficiência da fenilalanina hidroxilase, que converte fenilalanina em tirosina, com consequente acumulo sérico e urinário de fenilalanina e seus metabolitos.

Question 37

Quais são os sinais e sintomas da fenilcetonuria?

Answer 37

Atraso do DNPM, deficiência mental, comportamento autístico, convulsões e odor clássico na urina.

Question 38

Como é feito o dx da fenilcetonuria? Qual é o tratamento?

Answer 38

Através da dosagem de fenilalanina no sangue, devendo-se esperar 48h para que o RN ingira alguma ptn e possa acumular a substância. O tratamento consiste em dieta isenta de fenilalanina.

Question 39

Como ocorrem as hemoglobinopatias?

Answer 39

Ocorrem por mutações que afetam genes reguladores e estruturais= desequilíbrio nos tipos normais de hemoglobina= talassemias e hemoglobinas variantes (S e C).

Question 40

Como ocorre a anemia falciforme?

Answer 40

Defeito da cadeia B da Hb= HbS= hemácias em foice.

Question 41

Qual é a Hb predominantes em adultos? E em RN’s?

Answer 41

Em adultos é a HbA (padrão HbAA) e emRN’s a HbF (HbFA)

Question 42

O que significa o termo doença falciforme?

Answer 42

Hemoglobinopatias em que o fenótipo predominante é o HbS, mesmo quando associado a outra Hb variante, sendo os mais comuns HbSS, S-betatalassemia e as duplas heterozigoses HbSC e HbSD

Question 43

Qual é o quadro clinico das doenças falciformes?

Answer 43

Anemia hemolitica, sequestro esplênico, vaso-oclusão, crises de dor, IR, AVC e maior suscetibilidade a infecções.

Question 44

Quando a HbF desaparece?

Answer 44

Após o sexto mês

Question 45

Qual é a representação para hetero e homozigotos de doença falciforme?

Answer 45

HbFA…c,s,e,var

HbFS…c,s,e,var

Question 46

Quais sao as respectivas representações?

Answer 46

Adulto normal: HbAA
RN: HbFA
Traço falciforme: HbAS
Doença falciforme: HbS- C, D, S, beta-talassemia
Anemia falciforme: HbSS