TESTE DO PEZINHO Flashcards
Ate quando pode realizar o teste do pezinho?
Como é feito?
▪️Após 48 h de vida (3-5 dias)
- mas pode na UBS em até 30 dias se nao fez na maternidade
▪️punção na lateral da região plantar do calcanhar + armazenamento em papel filtro (sangue seco)
Quantas e Quais são as doenças triadas no teste do pezinho?
▪️Até 2020 eram 6 doenças:
Falciforme
Fenilcetonúria
Fibrose cística
Hipotireoidismo
Hiperplasia adrenal congênita
Deficiência de Biotinidade
▪️Em 2021 aumentou para 50, por etapas:
- 1a: toxo
- 2a: galactosemia
- 3a: doenças lisossomais
- 4a: imunodeficiências primárias (envolve técnicas de biologia molecular)
Pct com quadro de PNM de repetição + baixo ganho ponderal + fezes fétidas e gordurosas.
Qual a HD?
Fibrose cística
As alterações no teste da orelinha sai geralmente ______ (uni/bilaterais)?
Bilaterais
Quantos e Quais os erros inatos do metabolismo triados no teste do pezinho?
São 2:
👉Fenilcetonúria
- deficiência da enzima felilalanina hidroxilase
- aumenta fenilalanina
- toxicidade ao SNC
- atraso no DNPM, convulsões, irritabilidade, tremores, hiperatividade
👉Deficiência de Biotinidase
- autossômica recessiva
- a deficiência da enzima causa convulsões, hipotonia, atraso no DNPM,
- alopecia, dermatite
- microcefalia
Hiperplasia adrenal congênita
▪️deficiência de 21-OH-progesterona:
- Enzima responsável pela síntese de cortisol nas adrenais
▪️Dx: dosar 17-Oh-progesterona
- HIPOnatremia
- HIPOcalemia
- desidratação
▪️autossômica recessiva
▪️SINTOMAS:
- irritabilidade
- baixa aceitação da dieta
- virilização da genitália
🔹Forma clássica:
- mais grave, manifestação precoce
1) Perdedora de Sal (70%)
2) Virilizante simples
🔹Forma não clássica:
- nasce assintomático
- sintomas surgem ao final da infância ou na adolescência
▪️TTO:
- repor hormônios
- glicocorticoides
Alteração eletrolítica comum na hiperplasia adrenal congênita?
Hiponatremia + hipercalemia
👉 pq na Sd perdedora de sal há déficit de cortisol e de aldosterona
