TESTE DO PEZINHO Flashcards
Ate quando pode realizar o teste do pezinho?
Como é feito?
▪️Após 48 h de vida (3-5 dias)
- mas pode na UBS em até 30 dias se nao fez na maternidade
▪️punção na lateral da região plantar do calcanhar + armazenamento em papel filtro (sangue seco)
Quantas e Quais são as doenças triadas no teste do pezinho?
▪️Até 2020 eram 6 doenças:
Falciforme
Fenilcetonúria
Fibrose cística
Hipotireoidismo
Hiperplasia adrenal congênita
Deficiência de Biotinidade
▪️Em 2021 aumentou para 50, por etapas:
- 1a: toxo
- 2a: galactosemia
- 3a: doenças lisossomais
- 4a: imunodeficiências primárias (envolve técnicas de biologia molecular)
Pct com quadro de PNM de repetição + baixo ganho ponderal + fezes fétidas e gordurosas.
Qual a HD?
Fibrose cística
As alterações no teste da orelinha sai geralmente ______ (uni/bilaterais)?
Bilaterais
Quantos e Quais os erros inatos do metabolismo triados no teste do pezinho?
São 2:
👉Fenilcetonúria
- deficiência da enzima felilalanina hidroxilase
- aumenta fenilalanina
- toxicidade ao SNC
- atraso no DNPM, convulsões, irritabilidade, tremores, hiperatividade
👉Deficiência de Biotinidase
- autossômica recessiva
- a deficiência da enzima causa convulsões, hipotonia, atraso no DNPM,
- alopecia, dermatite
- microcefalia
Hiperplasia adrenal congênita
▪️deficiência de 21-OH-progesterona:
- Enzima responsável pela síntese de cortisol nas adrenais
- leva a deficiência de CORTISOL e ALDOSTERONA
▪️Dx: dosar 17-Oh-progesterona
- HIPOnatremia
- HIPOcalemia
- HIPERpotassemia
- desidratação
▪️autossômica recessiva
▪️SINTOMAS:
- irritabilidade
- baixa aceitação da dieta
- virilização da genitália
🔹Forma clássica:
- mais grave, manifestação precoce nos primeiros dias de vida
1) Perdedora de Sal (70%)
- vômitos, baixa ingesta alimentar, letargia, desidratação
- HIPOnatremia + HIPERpotassemia
❗️é na forma clássica que há Aldosterona baixa
2) Virilizante / Nao perdedora de sal
- MENINA: genitália ambígua ao nascer
- MENINO: pubarca precoce (pilificação no 1o ano de vida)
🔹Forma não clássica / Tardia:
- nasce assintomático
- sintomas surgem ao final da infância ou na adolescência (pubarca precoce)
▪️TTO:
- repor hormônios
- glicocorticoides
Alteração eletrolítica comum na hiperplasia adrenal congênita?
Hiponatremia + hipercalemia
👉 pq na Sd perdedora de sal há déficit de cortisol e de aldosterona
Qual o principal diagnóstico diferencial da Fibrose Cística?
Discinesia Ciliar Primária
▪️ETIOLOGIA
- Deficiência de Dineína (quebra ATP pra gerar energia pros microtúbulos dos cílios dos espermatozoides)
❗️Complicação: infertilidade
▪️CLÍNICA
- infecção de repetição
- pólipos nasais
- pneumopatia crônica -> Bronquiectasia, atelectasia, hiperinsuflação
- SNC: hidrocefalia, cefaleia
▪️DX
- dosagem do óxido nítrico nasal: reduzido ou ausente
- biópsia nasal
- painel genético
▪️TTO
- igual da fibrose cística
Qual a CD na fibrose cística:
▪️Manejo da secreção respiratória:
- Dornase alfa
- solução salina HIPERtônuca (hidratar o muco)
- Fisiot respiratória
▪️Manejo da Inflamaçao:
- Corticoide
- Azitromicina (como imunomodulador)
▪️Prevenção da exacerbação:
- Tobramicina inalada
▪️Se Mutação genética (CFTR e F508):
- Trikafta
▪️Nutrição:
- dieta hipercalórica
- Vitaminas lipossolúveis (KEDA)
Por Qual agente os pcts com Fibrose Cística já sao naturalmente colonizados?
S. Aureus
Pseudomonas
Qual a etiologia da Fibrose cística?
▪️Doença genética
- Deficiência ou ausência da proteína CFTR
- gera retenção de Cloro e Sódio
Alteraçoes hidroeletrolíticas na
▪️Fibrose Cistica
▪️Hiperplasia Adrenal Congênita
▪️FIBROSE CÍSTICA
- hiponatremia
- hipocalemia
- alcalose metabólica
🔹HIPERPLASIA ADRENAL CONG
- Hiponatremia
- Hipercalemia
- acidose metabólica
- hipoglicemia, hipotensão
Qual a complicação em caso de crise em RN com hiperplasia adrenal congênita?
▪️Crise Adrenal:
- Hicrocotisona (EV) + repor NaCl + push de glicose
- pedir ECG: ver hipercalemia
RN nos primeiros dias de vida apresenta letargia, vômitos, desidratação, baixa aceitação da dieta, choque, além de HIPONATREMIA e HIPERPOTASSEMIA. Qual a suspeita? Qual a CD?
Crise adrenal por
👇🏻
▪️Hiperplasia Adrenal Congênita
- dosar 17-OHP
- pra ver a deficiência de 21-OHP
- Isso gera deficiência de Cortisol e Aldosterona
CD: Hidrocortisona (EV) + Hidratação
Criança com quadro de infecção de repetição, diarreia persistente, deficit de ganho ponderal e estatura, qual HD?
O que investigar no nascimento?
▪️Fibrose cística
- investigar demora na eliminação meconial -> ílio meconial
