TESTE DO PEZINHO Flashcards
Ate quando pode realizar o teste do pezinho?
Como é feito?
▪️Após 48 h de vida (3-5 dias)
- mas pode na UBS em até 30 dias se nao fez na maternidade
▪️punção na lateral da região plantar do calcanhar + armazenamento em papel filtro (sangue seco)
Quantas e Quais são as doenças triadas no teste do pezinho?
▪️Até 2020 eram 6 doenças:
Falciforme
Fenilcetonúria
Fibrose cística
Hipotireoidismo
Hiperplasia adrenal congênita
Deficiência de Biotinidade
▪️Em 2021 aumentou para 50, por etapas:
- 1a: toxo
- 2a: galactosemia
- 3a: doenças lisossomais
- 4a: imunodeficiências primárias (envolve técnicas de biologia molecular)
Pct com quadro de PNM de repetição + baixo ganho ponderal + fezes fétidas e gordurosas.
Qual a HD?
Fibrose cística
As alterações no teste da orelinha são geralmente ______ (uni/bilaterais)?
Bilaterais
Quantos e Quais os erros inatos do metabolismo triados no teste do pezinho?
São 2:
👉Fenilcetonúria
- deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase
- aumenta fenilalanina
- toxicidade ao SNC
- atraso no DNPM, convulsões, irritabilidade, tremores, hiperatividade
👉Deficiência de Biotinidase
- autossômica recessiva
- a deficiência da enzima causa convulsões, hipotonia, atraso no DNPM,
- alopecia, dermatite
- microcefalia
Hiperplasia adrenal congênita
▪️deficiência de 21-OH-progesterona:
- Enzima responsável pela síntese de cortisol nas adrenais
- leva a deficiência de CORTISOL e ALDOSTERONA
▪️Dx: dosar 17-Oh-progesterona
- HIPOnatremia
- HIPERpotassemia (por falta de Aldosterona)
- desidratação (HIPOvolrmia)
▪️autossômica recessiva
▪️SINTOMAS:
- irritabilidade
- baixa aceitação da dieta
- virilização da genitália
🔹Forma clássica:
- mais grave, manifestação precoce nos primeiros dias de vida
1) Perdedora de Sal (70%)
- vômitos, baixa ingesta alimentar, letargia, desidratação
- HIPOnatremia + HIPERpotassemia
❗️é na forma clássica que há Aldosterona baixa
2) Virilizante / Nao perdedora de sal
- MENINA: genitália ambígua ao nascer
- MENINO: pubarca precoce (pilificação no 1o ano de vida)
🔹Forma não clássica / Tardia:
- nasce assintomático
- sintomas surgem ao final da infância ou na adolescência (pubarca precoce)
▪️TTO:
- repor hormônios
- glicocorticoides
Alteração eletrolítica comum na hiperplasia adrenal congênita?
Hiponatremia + hipercalemia
👉 pq na Sd perdedora de sal há déficit de cortisol e de aldosterona
Qual o principal diagnóstico diferencial da Fibrose Cística?
O que é a Sd de Kartagner?
Discinesia Ciliar Primária
▪️ETIOLOGIA
- Deficiência de Dineína (quebra ATP pra gerar energia pros microtúbulos dos cílios dos espermatozoides)
❗️Complicação: infertilidade
▪️CLÍNICA
- infecção de repetição
- pólipos nasais
- pneumopatia crônica: Bronquiectasia, atelectasia, hiperinsuflação
- otite de repetição, desconforto respiratório
- SNC: hidrocefalia, cefaleia
▪️DX
- dosagem do óxido nítrico nasal: reduzido ou ausente
- biópsia nasal
- painel genético
▪️TTO
- igual da fibrose cística
❗️Sd de Kartagner
sinusite de repetição
+
Situs inversus (inversão da posição dos órgãos toracoabdominais)
+
bronquiectasias
Qual a CD na fibrose cística:
🔺ATB: Azitromicina
- em pct colonizado por S. Aureus e P. Aeruginosa
- tratamento de supressão de pseudomonas
- tto de exacerbação infecciosa
▪️Manejo da secreção respiratória:
- Dornase alfa
- solução salina HIPERtônuca (hidratar o muco)
- Fisiot respiratória
▪️Manejo da Inflamaçao:
- Corticoide
- Azitromicina (como imunomodulador)
▪️Prevenção da exacerbação:
- Tobramicina inalada
▪️Se Mutação genética (CFTR e F508):
- Trikafta
▪️Nutrição:
- dieta hipercalórica
- Vitaminas lipossolúveis (KEDA)
Por quais agentes os pcts com Fibrose Cística já sao naturalmente colonizados?
S. Aureus
Pseudomonas
Qual a etiologia da Fibrose cística?
▪️Doença genética
- Deficiência ou ausência da proteína CFTR
- gera retenção de Cloro e Sódio
Alteraçoes hidroeletrolíticas na
▪️Fibrose Cistica
▪️Hiperplasia Adrenal Congênita
▪️FIBROSE CÍSTICA
(Defic da enzima CFTR)
- hiponatremia
- hipocalemia
- alcalose metabólica
🔹HIPERPLASIA ADRENAL CONG
(Defic de Aldosterona e Cortisol)
- Hiponatremia
- Hipercalemia
- acidose metabólica
- hipoglicemia, hipotensão
Qual a complicação em caso de crise em RN com hiperplasia adrenal congênita?
▪️Crise Adrenal:
- Hicrocotisona (EV) + repor NaCl + push de glicose
- pedir ECG: ver hipercalemia
RN nos primeiros dias de vida apresenta letargia, vômitos, desidratação, baixa aceitação da dieta, choque, além de HIPONATREMIA e HIPERPOTASSEMIA. Qual a suspeita? Qual a CD?
Crise adrenal por
👇🏻
▪️Hiperplasia Adrenal Congênita
- dosar 17-OHP
- pra ver a deficiência de 21-OHP
- Isso gera deficiência de Cortisol e Aldosterona
CD: Hidrocortisona (EV) + Hidratação
Criança com quadro de infecção de repetição, diarreia persistente, deficit de ganho ponderal e estatura, qual HD?
O que investigar no nascimento?
▪️Fibrose cística:
- investigar demora na eliminação meconial -> hist de ílio meconial
Testes diagnosticos da Fibrose cística
02 de triagem + 02 teste do suor alterados
+
Teste genético
▪️Triagem: TIR (Triosina Imunorreativa)
- se (+): > 70, repete em 30 dias
- se (+): confirmar com Teste do Suor
▪️Teste do suor (2 amostras)
- se Cloro > 60 em 1 amostra: confirma
- se Cloro entre 30 a < 60: confirma se for nas 2 amostras
- se Cloro <= 29: improvável
🔹Teste se mutaçao genética
- pode ser usado no lugar do Teste do suor
- todos fazem para guiar a terapia genética (se vai usar imunomoduladores)
❗️Após feito o Dx: fzr
- culturas
- Elastase Fecal
- Rx / TC tórax
- Espirometria
- TOTG e glicemia de jejum
Bactérias naturalmente existentes em pct com fibrose cística e ATB em caso de exacerbação pulmonar?
▪️Pseudomonas
- amicacina
- ceftazidima
▪️S aureus
- oxacilina
👉 Terapia empírica na exacerbação:
Oxacilina + Amicacina + Ceftazidima
RN com íleo meconial, mas nao tem fibrose cistica. Qual provável causa?
▪️Muito baixo peso
O que é a Sd de Kartagner?
❗️Sd de Kartagner
sinusite de repetição
+
Situs inversus (inversão da posição dos órgãos toracoabdominais)
+
bronquiectasias
Primeira manifestação que costuma aparecer em pct com fibrose cística? Qual a Clínica?
Íleo meconial
- RN que não elimina mecônio nas primeiras 24h de vida, com distensão abdominal e vômitos
