Tema 8.- Herencia ligada a la X. Flashcards
¿Qué diferencia en la cantidad de información genética hay entre los genes X e Y?
El gen X tiene 1.000 genes aproximadamente (tamaño medio).
El gen Y tiene <100 genes, tiene mucha heterocromatina (tamaño pequeño).
(rda: gen Y contiene el gen SRY de la diferenciación sexual, en el brazo corto)
¿Hay alguna región en el cromosoma X que sea homóloga en el cromosoma Y?
Sí, las REGIONES HOMÓLOGAS, donde encontramos los genes PSEDOAUTOSÓMICOS, porque se comportan como autosomas:
- 54 homólogos funcionales en el Y,
- sólo 29 RECOMBINABLES: 24 en PAR1 y 5 en PAR2,
- NO recombinables XAR, XTR, XCR, regiones añadida, traspuesta y conservada del cromosoma X, respectivamente.
¿Qué postuló la hipótesis de Mary Lyon, sobre la compensación de carga genética?
Que en estado de normalidad de XX, un cromosoma X al azar SE COMPACTA en el embrión para inactivarse, produciéndose el CORPÚSCULO DE BARR junto a la cubierta nuclear.
- TODAS las células hijas van a heredar esa compactación para compensar la dosis de ADN.
¿Cuál es la principal característica que se da en el patrón de herencia recesiva ligada a la X?
Que se expresará con MÁS FRECUENCIA en los HOMBRES, como individuos CON ENFERMEDAD y ellas quedarán como portadoras sanas.
(ya que por ser recesivo se precisan dos copias XX alteradas para que se exprese)
En los ejemplos de recombinación expuestos abajo, ¿cuáles serán los resultados de la descendencia en función de su sexo?
Caso 3 (XaY + XAXA):
- HIJAS: 100% portadoras,
- HIJOS: 100% sanos.
Caso 4 (XAY + XAXa):
- HIJAS: 50% sanas y 50% portadoras,
- HIJOS: 50% sanos y 50% enfermos.
En el árbol genealógico típico indicado abajo, completa los individuos que serán portadores o enfermos, en caso de que sea preciso.
Por la distribución de sexos en enfermos más frecuente en varones, no será una enfermedad autosómica (que es equitativa).
Como las mujeres son portadoras no enfermas, será recesiva ligada a la X (dominante enferma más a mujeres).
(rda: todos los varones serán enfermos y darán hijas portadoras -cuya mitad de los hijos varones serán enfermos)
La hemofilia A, como enfermedad recesiva ligada a la X, ¿cuándo aumenta su probabilidad de enfermar?
Cuando suceden CRUCES ENTRE FAMILIARES.
(p.ej: daltonismo, distrofia muscular de Duchenne, hidrocefalia por estenosis del acueducto..)
En el árbol genealógico expuesto abajo, completa los individuos portadores que sean precisos.
La siguiente afirmación “La mutación de la herencia recesiva ligada a la X que determina la enfermedad, NO es transmitida de un hombre enfermo a su hijo varón”, ¿es correcta o incorrecta?
CORRECTA, sólo transmitirá a las hijas que serán PORTADORAS SANAS, debido a que en la recombinación se aparea el alelo mutado del varón en todos los casos.
(tampoco sucederá en herencia dominante ligada a la X)
¿Cuál es la principal característica que se da en el patrón de herencia dominante ligada a la X?
Que se expresará con MÁS FRECUENCIA en las MUJERES que en hombres, como individuos CON ENFERMEDAD.
(dado que pueden heredar el alelo mutado tanto de la madre como del padre, y por ser dominante basta con una copia)
En un patrón de transmisión de enfermedad dominante ligada a la X, ¿cuál es la situación en que se transmite la enfermedad a toda la descendencia?
En el caso de una MADRE enferma HOMOCIGÓTICA -XAXA- (igual que en herencia autosómica dominante).
¿Cuál será la herencia de los casos expuestos, en el caso de una enfermedad dominante ligada a la X?
Caso 3 (XAY + XaXa):
- HIJAS: 100% enfermas,
- HIJOS: 100% sanos.
Caso 4 (XaY + XAXa):
- HIJAS: 50% sanas y 50% enfermas,
- HIJOS: 50% sanos y 50% enfermos.
Enumera ejemplos de enfermedades ligadas al cromosoma X dominante.
- Incontinencia pigmentaria II (la tipo I puede ser LETAL en varones),
- Síndrome de Rett (fallo desarrollo SNC),
- Raquitismo hipofosfatémico.
(no necesario memorizar)
¿A qué llamamos mutaciones holándricas?
A aquellas que se heredan mediante el CROMOSOMA Y, normalmente FENOTÍPICAS y NO PATOLÓGICAS.
¿Qué codifican los factores AZF presentes en el cromosoma Y?
AZF es el factor de AZOOSPERMIA, que en las mutaciones de novo puede producir INFERTILIDAD que impide la herencia.
¿Cuál es el riesgo del gen SRY en el apareamiento del cromosoma Y?
Que se encuentra muy CERCA de la REGIÓN PAR1, lo que supone riesgo de que se recombine.
