Tema 7.- Herencia autosómica. Flashcards
¿A qué llamamos enfermedades mendelianas?
A aquellas enfermedades MONOGÉNICAS, de mutación de un gen único, porque cumplen las leyes de Mendel.
Tendrán una consecuencia directa que dará lugar a una DETERMINADA ENFERMEDAD (p.ej: anemia falciforme).
(las enfermedades ligadas a los cromosomas sexuales también son monogénicas)
¿Cuántos tipos de mutaciones existen para las enfermedades monogénicas?
Existen TRES (3) tipos de cambios en las secuencias de ADN:
- SUSTITUCIÓN: nucleótido por nucleótido,
- DELECIÓN: desplazamiento del marco de lectura,
- INSERCIÓN: desplazamiento del marco de lectura.
¿Cuál es la consecuencia de una sustitución en la secuencia del ADN?
La aparición de un NUEVO TRIPLETE de terminación que provocará el mal funcionamiento o inhabilitación de una proteína.
Las mutaciones de sustitución SIEMPRE SON HEREDADAS.
¿Cuándo se produce un cambio en el marco de lectura del ADN?
Cuando se delecionan o insertan nucleótidos que NO SON GRUPOS DE TRES.
Si lo fuera, se codificaría otra proteína con otro codón.
¿Cuándo se produce un cambio en el marco de lectura del ADN?
Cuando se delecionan o insertan nucleótidos que NO SON GRUPOS DE TRES.
Si lo fuera, se codificaría otra proteína con otro codón.
(su repercusión fenotípica dependerá de dónde aparezca la mutación)
¿Cómo se detecta la alteración específica del ADN?
Mediante NGS, secuenciación de nueva generación, o PCR.
En general, en las enfermedades autosómicas dominantes y recesivas, ¿cuándo habrá individuos sanos o afectados en su descendencia?
Mutaciones DOMINANTES:
- ganancia de función (sobreexpresión de un gen, el producto cambia de función..),
- ENFERMEDADES dominantes: AA afectados, Aa afectados, aa sanos.
Mutaciones RECESIVAS:
- pérdida de función (falta de síntesis o de funcionalidad del producto génico..),
- ENFERMEDADES recesivas: AA sanos, Aa sanos, aa afectados.
El ALELO normal suplirá la deficiencia del alelo mutado.
(p.ej: albinismo oculocutáneo, mutación gen TYR, para que se produzca debe haber una HOMOCIGOSIS ALTERADA = aa = recesiva)
¿En qué se diferencian los homo-, hetero- y hemicigotos?
Es una comparación ENTRE ALELOS de un gen (las dos formas posibles en los homólogos):
- HOMOCIGOSIS: los dos alelos son idénticos,
- HETEROCIGOSIS: los dos alelos son diferentes,
- HEMICIGOSIS: solamente existe un alelo para un gen (p.ej: par XY).
¿Qué determinan las cifras arábigas y romanas en un árbol genealógico?
Las ROMANAS son las generaciones.
Las ARÁBIGAS son los individuos dentro de una misma generación.
Di el significado de los siguientes signos de la nomenclatura del árbol genealógico:
Escribe el significado de los siguientes signos de la nomenclatura del árbol genealógico:
Define el significado del siguiente signo de la nomenclatura del árbol genealógico:
Se trata del “PROBANDO INICIAL”, el punto de partida que será la PRIMERA PERSONA en querer saber el patrón de transmisión de la enfermedad.
¿Cómo se representa en un árbol genealógico la muerte de un individuo?
Con una línea DIAGONAL que cruza el cuadrado, círculo o rombo.
¿Cómo se representa en un árbol genealógico la portadora de enfermedad ligada a la X?
Con un CÍRCULO y un PUNTO dentro.
¿Qué significa que existe herencia autosómica dominante?
Que el ALELO dominante no permite que se exprese el alelo recesivo.
Igualmente, BASTARÁ con UNA COPIA DEL ALELO mutado dominante para que se exprese la enfermedad.
¿Cuál será el riesgo de recurrencia en los siguientes cruces infrecuentes de herencia autosómica dominante?
b) 75% de recurrencia.
c) 100% de recurrencia.
¿Qué significa que existe herencia autosómica recesiva?
Que el alelo alterado es recesivo frente al normal.
En cualquier caso, se PRECISARÁN DOS COPIAS DEL ALELO mutado recesivo para que se exprese la ENFERMEDAD, si no, sólo serán individuos portadores.
(la ausencia de un alelo dominante permite la expresión del recesivo)
En el cruce más frecuente entre portadores de enfermedad recesiva (Aa+Aa), ¿cuál es el riesgo de recurrencia?
En los tres siguientes ejemplos de cruces poco frecuentes de portadores de enfermedades recesivas, ¿cuál sería la recurrencia?
a) 100% portadores,
b) 50% portadores y 50% enfermos,
c) 100% enfermos.
En el árbol genealógico que se muestra a continuación, indica los individuos portadores o enfermos que falte, si es preciso.
¿Cuál es la característica de las enfermedades autosómicas recesivas, en relación a consanguíneos y segregados genéticos?
El RIESGO de aparición de la enfermedad AUMENTA.
- Puede existir un carácter recesivo LETAL, incluso en estados de homo o hemicigosis,
- Ejemplos: Tay-Sachs, Esclerosteosis, Albinismo oculocutáneo.
