Tema 5.- Anomalías numéricas. Flashcards
¿A qué llamamos cromosomopatías y cómo se diagnostican?
Son las ALTERACIONES numéricas o estructurales de los cromosomas.
Se darán en la GAMETOGÉNESIS o en las 1as DIVISIONES DEL CIGOTO.
Diagnóstico por cariotipo o FISH.
En función de la posibilidad de aborto, ¿qué relevancia tienen las cromosomopatías?
Se relacionan con 1/3 de ABORTOS ESPONTÁNEOS en el 1er TRIMESTRE.
¿A qué cromosomas puede afectar una anomalía cromosómica numérica?
Puede afectar TANTO a AUTOSOMAS como a CROMOSOMAS SEXUALES.
(def: pérdida o ganancia de un cromosoma)
¿Cómo clasificarías todas las cromosomopatías que conocemos?
Existen en total NUEVE (9), clasificadas en tres grandes grupos:
1.- Cuatro ANEUPLOIDÍAS (2n +/-x):
- monosomía (2n-1),
- trisomía (2n+1),
- doble trisomía (2n+1+1),
- tetrasomía (2n+2).
2.- Tres EUPLOIDÍAS:
- triploidía (3n),
- tetraploidía (4n),
- poliploidía.
3.- Dos MIXOPLOIDÍAS: mosaico y quimera.
Define aneuploidía.
Cambio NUMÉRICO cromosómico de 46, con algún/os cromosomas extras o ausentes, que puede dar lugar a ENFERMEDADES GENÉTICAS.
(1 de cada 2 concepciones son aneuploides)
¿Cuál es la causa más frecuente de la aneuploidía?
La NO DISYUNCIÓN o fallo en la separación de los cromosomas homólogos hacia los polos opuestos durante la MEIOSIS (I o II).
Menos frecuente es el retraso en la MEIOSIS de un cromosoma, por retraso de su movimiento en la ANAFASE.
En la aneuploidía se da el fenómeno llamado no disyunción, ¿es este más frecuente en hombres o mujeres?
Es más frecuente en la GAMETOGÉNESIS FEMENINA.
¿Cuáles son las consecuencias en la descendencia de la no disyunción en la meiosis I?
GAMETOS:
- 50% Disómicos (n+1), cromosomas de los dos progenitores,
- 50% NULIsómicos (n-1).
(gametos disómicos dan cigotos con trisomía y nulisómicos con monosomía)
¿Cuáles son las consecuencias en la descendencia de la no disyunción en la meiosis II?
GAMETOS:
- 25% Disómicos (n+1) cromosomas de un solo progenitor.
- 25% NULIsómicos (n-1),
- 50% normales (n) del otro progenitor.
(gametos disómicos dan cigotos con trisomía y nulisómicos con monosomía)
¿Puede darse una aneuploidía por no disyunción en la mitosis?
Sí, aunque es menos frecuente y origina MOSAICISMOS.
¿Cuáles son las trisomías que se dan por anomalías cromosómicas de cromosomas no sexuales?
Principalmente son TRES (3):
- 21: Síndrome de Down,
- 18: Síndrome de Edwards,
- 13: Síndrome de Patau.
(puede haber del 9)
¿Cuáles son las trisomías que se dan por anomalías cromosómicas de cromosomas sexuales?
Principalmente son CUATRO (4):
- Trisomía doble X = 47,XXY: Síndrome de Klinefelter,
- Trisomía doble Y = 47,XYY: Síndrome de la doble Y.
- Trisomía triple X = 47,XXX: Síndrome de la triple X.
- Monosomía X = 45,X: Síndrome de Turner.
¿Qué fallos de la gametogénesis pueden dar lugar a triploidías?
La trisomía son 69 CROMOSOMAS (tres conjuntos haploides):
- DIGINIA: error gametogénesis femenina,
- DIANDRIA: error gametogénesis masculina.
¿Qué fallos de la fecundación pueden dar lugar a triploidías?
La trisomía son 69 CROMOSOMAS (tres conjuntos haploides):
- el más frecuente es la POLIESPERMIA, fecundación por dos espermatozoides (75% de las trisomías),
- la incorporación de un corpúsculo polar.
Además de problemas en la gametogénesis y en la fecundación, ¿qué otra circunstancia puede dar lugar a triploidías?
Los fallos de la 1ª DIVISIÓN del cigoto.
¿Cuál es el origen más frecuente de la tetraploidía?
La ENDOREDUPLICACIÓN, que da una célula TETRAPLOIDE MONONUCLEADA:
- varios periodos S sin entrar en mitosis,
- OMITE la fase M (mitosis) completamente.
¿Cuál es el origen más frecuente de la poliploidía?
La ENDOMITOSIS, que da una célula POLIPLOIDE mono o BINUCLEADA:
- sí entra en mitosis,
- algunos procesos NO SE COMPLETAN.
¿A qué llamamos mixoploidía en mosaicismo?
A la presencia de dos o más POBLACIONES de CÉLULAS con diferentes genotipos en un individuo que se ha desarrollado a partir de un único óvulo fertilizado.
Se debe a la NO DISYUNCIÓN mitótica.
¿A qué llamamos mixoploidía en quimera?
A la presencia de células GENÉTICAMENTE DISTINTAS que componen un individuo único.
Se cree que se debe a que DOS CIGOTOS SE COMBINAN para dar un individuo único.
