Tema 4.- Transmisión de la información genética. Flashcards
En relación a la herencia de enfermedades genéticas, desde los blastómeros, ¿qué diferencia habrá entre que se produzca una mutación en la línea germinal o en una célula somática?
En la línea GERMINAL (espermatozoide mutado) se transmitirá a TODAS las células del organismo, llevando la mutación la mitad de la descendencia (en los espermatozoides).
En una célula SOMÁTICA, solamente una parte del individuo se verá afectada, de modo que será una mutación NO HEREDITARIA.
¿Cuáles son las características de los cromosomas homólogos?
Son aquella PAREJA de cromosomas que tienen:
- misma FORMA y TAMAÑO (excepto X e Y),
- mismos GENES reguladores de lo mismo,
- uno de la madre y uno del padre.
¿A qué llamamos loci?
Al plural de LOCUS, la posición específica de un GEN dentro de un CROMOSOMA, que se nombrará por orden:
- nº cromosoma,
- brazo corto (p) o largo (q),
- nº posición.
Ejemplo: locus del gen ABO = 9q34.2 (codifica el tipo sanguíneo mediante la presencia de antígenos en la superficie del eritrocito).
(al haber dos cromosomas homólogos, hay dos genes / alelos que se sitúan en un locus)
¿A qué llamamos alelo?
A las DIFERENTES FORMAS que puede presentar un gen (p.ej: gen ABO, serie alélica con tres formas: Ia, Ib, i).
¿Cuántos alelos presenta un gen en cada cromosoma?
Hay UN ALELO en cada cromosoma homólogo, pudiendo ser cada uno de los alelos de cada cromosoma homólogo iguales o diferentes:
- HOMOCIGOTOS: los dos alelos de un gen (en los homólogos) son idénticos,
- HETEROCIGOTOS: los dos alelos de un gen son diferentes,
- HEMICIGOTOS: sólo existe un alelo para un gen (p.ej: XY).
La primera Ley de Mendel consiste en:
UNIFORMIDAD DE HÍBRIDOS de primera generación (F1):
- todos los miembros de la descendencia tendrán características de ambos,
- toda la descendencia F1: HOMOGÉNEA y HETEROCIGÓTICA.
La segunda Ley de Mendel consiste en:
SEGREGACIÓN, separación o disyunción de las CARACTERISTICAS que forman la PAREJA DE ALELOS:
- solo una de las características de un alelo se transmite,
- F2: al juntar todos los híbridos de F1, se obtendrán individuos HOMOCIGÓTICOS.
¿Cuándo decimos que un gen es dominante o recesivo?
DOMINANTE: se expresa siempre, independientemente de qué alelo tenga como pareja en el cromosoma homólogo.
RECESIVO: se expresa en ausencia de un alelo dominante.
La tercera Ley de Mendel consiste en:
La DISTRIBUCIÓN INDEPENDIENTE de las características en el momento de la segregación:
- al cruzar entre sí dos dihíbridos los caracteres hereditarios se separan y se COMBINAN entre sí de TODAS las FORMAS posibles en la descendencia.
¿Cuál sería el equivalente moderno de los “factores” que se citan en la teoría mendeliana de la herencia?
Los GENES.
Ejemplos de la teoría mendeliana de la herencia:
- Los “factores” mendelianos existen en pares, un “factor” proviene del padre y el otro de la madre.
- Los ”factores” se segregan cuando se forman los gametos, y cada gameto porta un solo factor.
¿Qué es el ligamiento según las limitaciones de las leyes de Mendel?
Se trata de la AGRUPACIÓN DE GENES que se disponen lineales en un cromosoma y siempre se transmitirán juntos.
Sólo serán posibles DOS GAMETOS.
¿Qué es la recombinación genética según las limitaciones de las leyes de Mendel?
Son las VARIACIONES que se producen en el ligamiento de los genes a lo largo de generaciones sucesivas.
Implica un intercambio físico o ENTRECRUZAMIENTO de partes recíprocas de una CROMÁTIDA CON OTRA.
Serán posibles CUATRO GAMETOS.
¿Cuándo es más probable la recombinación?
Cuanto más ALEJADOS estén los genes ligados será más probable.
La distancia entre loci se mide con el CENTIMORGAN (cM):
- 1cM = 1% frecuencia de recombinación: sólo se separarán un 1% en la meiosis.
(un millón de pares de bases por cada 1cM)
¿Qué factores influyen en la recombinación genética?
- La meiosis masculina y la femenina, que es 1,5x más frecuente,
- Telómeros,
- Puntos calientes de recombinación = probabilidad más alta = más ALEJADOS DEL CENTRÓMERO.
¿Cuáles son la 1ª y 2ª limitaciones a la ley de Mendel?
La 1ª limitación: la tercera Ley de Mendel sólo se cumple cuando los genes se encuentran en CROMOSOMAS DIFERENTES.
La 2ª limitación: las leyes de Mendel NO INCLUYEN la recombinación genética.
