Talasemia

Question 1

Definición de la Talasemia

Answer 1

Deficiencia cuantitativa de la producción de cadenas de Hb por deleción de genes

Question 2

Alfa Talasemia

Answer 2

-Cromosoma 16
-Portador silencioso: Solo una deleción; son asintomáticos con labs normales

-A Talasemia menor: 2 deleciones
-Asintomáticos hasta un estrés
-Células diana en el frotis

-Enefrmedad de Hb H: deleciones
-Incremento de HbH
-Cuerpos de Heinz en eritrocitos

Question 3

B Talasemia

Answer 3

-Cromosoma 11
-Talasemia menor/ Rasgo talasémico
-Microcitosis (<VCM) con CHCM normal
-Células diana
-B Talasemia intermedia
-Anemia con Hb < 9 g/dl
-B Talasemia Mayor o anemia de Cooley
-Daño en ambos genes de B Hb
-Anemia y Esplenomegalia a las 8 semanas de vida
-Hb. <3-5 g/dl con aumento de la HbF

Question 4

Cadenas de la Hb A

Answer 4

2 alfa y 2 beta

Question 5

Cadenas de la Hb A2

Answer 5

2 alfa y 2 delta

Question 6

Cadenas de la Hb F

Answer 6

2 alfa y 2 gamma

Predomina en RN 9-12 meses

Question 7

Cadenas de la Hb H

Answer 7

4 alfa betas

Question 8

Dx Talsemias

Answer 8

Test genético

Question 9

Sospecha de Talasemia cuando

Answer 9

Anemia microcitica (VMC muy bajo)

Question 10

Tx Talasemias

Answer 10

MENORES: Sólo vigilancia

Inicial:
-Transfusión sanguínea para mantener Hb > 90 g/L (9g/ml)
-Ácido fólico suplementario (Desferroxamina o Deferasirox)

Elección: Trasplante alogénico de células madre

Question 11

Complicaciones de la Talasemia

Answer 11

La mayoría mueren por sobrecarga de hierro