Drepanocitosis

Question 1

Definición de la anemia de células falciformes

Answer 1

Es una mutación Autosómica recesiva de la Cadena B de globina y sustitución de un ácido glutámico por la valina en posición 6 Hb falciforme (Hbs)

Question 2

Etiología de la Drepanocitosis

Answer 2

Los eritrocitos anormales colapsan en la microcirculación con crisis vasooclusivas que produce isquemia o necrosis

Question 3

Factores de riesgo de la Drepanocitosis

Answer 3

-Tiene un efecto protector contra la malaria
-La sepsis neumocócica es la causa más frecuente de muerte

Question 4

Clínica de la Drepanocitosis

Answer 4

Crisis dolorosas: inflamación dolorosa de manos y pies (Sx mano-pie) o dactilitis
-Hemólisis intravascular o extravascular (eritrocitos rígidos y frágiles)

Question 5

Dx Drepanocitosis

Answer 5

Inicia: Tamizaje neonatólogo en papel filtro o frotis de sangre con DREPANOCITOSIS o CUERPOS DE HOWELL-JOLLY (inclusiones Basófilos intraeritrocitarias tras esplenectomía)

GOLD: Electroforesis de Hb

Question 6

Tx Drepanocitosis

Answer 6

Inicial (episodios agudos): Rehidratación
Definitivo: Trasplante de MO