Hemoglobinuria Proxística Nocturna Flashcards
1
Q
Definición de HPN
A
Es un trastorno clónale causado por una mutación adquirida en el gen PIG A (ligada a cromosoma X) de las células madre hematopoyéticas
2
Q
La mutación da como resultado:
A
Ausencia de proteínas CD55 y CD59 reguladoras del complemento ancladas por GPI por lo que produce un aumento de la sensibilidad al ataque del complemento
3
Q
Diagnóstico de la HPN
A
Clínica: Hemólisis intravascular
Tríada: Pancitopenia + hemoglobinuria + Trombosis de repetición
4
Q
Gold standard de la HPN
A
Citometría de flujo que confirma ausencia de CD55 y CD59
5
Q
Tratamiento de la HPN
A
Tratar síndrome anémico (Hierro), tratar hemólisis (corticoesteroides) y trombosis (anticoagulantes)
-Eculizumab: Se considera el Tx de eleccíón
-Curativo: Trasplante de MO
