Syndromes Flashcards
Nomme les caractéristiques physiques du syndrome de Prader Willi
-Yeux amande
-Levre supérieure amincie et vers bas (triangle)
-Front etroit
-Dolichocéphalie
-Bitemporal narowing
-Hypopigmentation (peau et cheveux)
-Strabisme léger
-Surpoids
-Petites mains et pieds
Nomme les caractéristiques anténatale du syndrome de Prader Willi
-Apparition tardive mvt foetaux, ou diminués
-Polyhydramnios
-RCIU asymétrique
-Siege
Nomme les caractéristiques neonatales du syndrome de Prader Willi
-Hypotonie (floppy baby)
-Macrosomes (moins fq que retard staturo-ponderal)
-Faible succion et tr alimentaires secondaires (gavages 1ers mois de vie)
-Léthargie, faibles pleurs
-Retard croissance
-Cryptorchidie et hernies inguinales
Nomme les caractéristiques et atteintes par système du syndrome de Prader Willi dans l’enfance
-Hyperphagie
-Obésité
-Retard developpement langage et moteur
-Myopie-strabisme
-Hypogonadisme (cryptorchidie, petit penis, infertilité, aménorrhée primaire)
-Deficit GH, petite taille
-Hypothyroidie
-Hyperinsulinisme (Db type 2)
-Tr sommeil
-Tr comportement-TOC-psychoses
-Hyposensibilité ?
-Scoliose
-AOS
-Petit pieds et mains
H3O
-Hyperphagie
-Hypotonie
-Hypopigmentation
-Obésité
Quelle est la pathologie cardiaque associée avec la dystrophie musculaire de steinert?
Bloc AV, progression arythmie avec âge
Quels sont les manifestations néonatales du Steinert ?
-Grossesse: Polyhydramnios, pieds bots, moins mvt foetaux (frome sévère surtout)
-Accouchement: Plus césa, rétention placenta, dystocie travail, preavia, hémorragies post-partum, avortement spontanés, prématurité
-Hypotonie
-Diplégie faciale
-Difficulté alimentaires
-Insuffisance respi (ventilation fq), asphyxie
-Contractures (MI)
-Aréflexie, hypotonie tronculaire et appendiculaire
-Ventriculomégalie
Quels sont les manifestations de la mx de Steinert en dehors la période néonatale ?
-Retard langage
-Retard moteur
-Infection respi fréquentes
-DI et trouble apprentissage, TSA?
-Faiblesses distales, faciales
-Cataractes
-Ptose, tr visuels plus fréquents
-Biochimique: Diminution immunoglobuline, cytolyse hépatique
-Surdité neurosensorielle
-Susceptibilité certains cancers
-Scoliose
Quel est le test dx de la mx de Steinert ?
**Analyse générique recherche de la mutation de Steinert spécifiquement (gène DMPK)
-CK et EMG peuvent aider à voir signes myotonies
Quel est la transmission génétique de la maladie de Steinert?
-Autosomal dominant
-Chromosome 19
-Dépend du nombre de mutations (plus de 50 pathologique)
-Donné par la mère le plus souvent lors des formes néonatales
-Difficile de prédire la transmission quand on voit les parents en prénatal, mais phénomène connu d’anticipation
Quel est le suivi pédiatrique necessaire pour un enfant atteint de la mx de Steinert?
-Suivi tr alimentaires (ortho, nut, gastro)
-Suivi courbe de croissance
-Vaccination vu risque respi (risque aspi suivi pneumo)
-ECG q 1 an ? Suivi cardio
-Test audio
-Ophtalmo q 1 an
-Spiro q 1 an
-Oxymétrie nocturne
-HbA1C TSH T4 q 3 ans
-Neuropsy, suivi neuro, physiatrie
Quelles sont les différentes formes de la mx de Steinert?
-Forme bénigne: 50-150 répétitions
-Forme classique: 50-100 répétitions
-Forme juvénile: plus 500 répétitions
-Forme congénitale : plus de 1000 répétitions, bcp mortalité 30%, très hypothéqué, marche tardive ++
-Dx adulte : dystrophie mx la plus fq
Quelle est la cause et la prévalence du syndrome de Williams ?
- 1 sur 7 500 à 10 000
-Maladie génétique chromosomique monosomique liée à la perte d’un petit fragment d’un chromosome (microdélétion) chromosome 7 = manque elastine
-AD
-Souvent mutation de novo (plus de 90% sporadique)
-Dx: FISH, gene ELN
-Gènes de l’élastique 7q11.23
-Touche G et F toutes ethnies
Quelle sont les caractéristiques physiques typiques du syndrome de Williams
-Elfin facies
-Iris étoilé
-Rétrécissement bitemporal
-Nez court en selle
-Lèvres pleines et bouche large**
-Front élargi
-Strabisme
-Hyperlaxité
-Hernies (ombilicale et inguinales)
-Prolapsus rectal
-Petite taille moins 3e
-Hypercalcémie**
-HypoT4
-HTA (sténose arteres rénales)
-Nephrocalcinose
-Cocktailparty personnality, DI
-Associé TDAH anxiété
Quelle est la malformation cardiaque associée au syndrome de Williams?
-Sténose Ao supra valvulaire (75% cas) ± coarc
-Stenose pulmonaire supravalvulaire (25% cas)
-Rétrécissement artères rénales (HTA)
Quelle est la présentation classique du syndrome de Reit ?
-F
-Développement moteur normal ad 6 mois
-Régression rapide du développement de 12 à 18 mois et stabilisation
(perte du langage debut)
-Stereotypies au niveau des mains et perte de l’utilisation volontaire
-Microcéphalie acquise (décéleration du PC)
Quelle est la transmission du syndrome de Beckwith Wiedemann ?
-Disomie paternelle (donc 2 x le pere)
-Sporadique 85%
-Familiale dans 15 % cas
imprinting AD
-Chromosome 11p15 (CGH)
-Dx: Test methylation ADN*, FISH recherche microdélétion
- 1 sur 13 500
Quelles sont les manifestations physiques et cliniques du syndrome de Beckwith Wiedemann?
-Dysplasie mesenchymale du placenta
-Overgrowth
-Macroglossie
-Hemihyperplasie
-Viscéromégalie
-Macrosomie
-Tumeur embryonaire =risque de WILMS
-Omphalocele ou hernie ombilicale
-Hypoglycemie
-Hyperinsulinisme
-Plis auriculaire antérieur, fistules heliceennes (trous oreille)
-Naevus simplex flamus
-Cytomégalie corticosurrénaliennes foetal
Quelles sont les cancers les plus fréquents associés au syndrome de Beckwith Wiedemann?
Risque plus elevé de…
-Tumeur de Wilms* no1
-Hépatoblastome
-Neuroblastome
-Rhabdomyosarcome
surtout avant âge 8 ans
-Tumeurs adrénales
-Adenocarcinome cell claires
Faire
-echo abdo sériées q 3 mois ad 8 ans*
-Dosage alpha foeto prot q 3 mois si moins de 4 ans* (hepatoblastome)
-Doppler rénal annuel de 8 ans à adolescence
Quelle est la transmission du syndrome de Prader Wili?
-Imprinting
absence de l’expression paternelle au niveau gene 15q11.13 (disomie maternelle)
-1 sur 10-30 000
-Dx: etude methylation ADN sur chromosome 15 (peut être manqué au fish ou CGH)
Suivi:
TSH annuelle
Quelles sont les manifestations physiques et cliniques du syndrome de Prader Wili?
Naissance et néonat:
-Hypotonie
-Retard staturo-pondéral
-Trouble alimentaire et difficulté de succion
Physique:
-Front étroit
-Lèvre supérieure fine
-Coin bouche tombant
-Cheveux pales yeux bleus
-Yeux en amande
-Obésité
-Petites mains et pieds
-Hypogonadisme, cryptorchidie et petit penis
-Infertilité et retard pubertaire
-Petite taille (Déficit GH, IGF1 diminué)
Developpement:
-Retard moteur
-Atteinte cognitive
-Trouble comportement
-Difficulté apprentissage
-Scoliose possible
Quelle est la transmission du syndrome de Angelman?
-1 sur 12 à 20 000
- Disomie paternelle (Imprinting de absence l’expression maternelle au niveau gene 15q11.13)
-Perte fonction UBE3A
Dx: test UBE3A, FISH*
Étude methylation ADN
Quelles sont les manifestations physiques et cliniques du syndrome de Angelman?
-Normal à naissance ± hypotonie centrale et periphérique
-Retard développement
-Microcéphalie acquise ** avant 2 ans
-Éclat de rire
-Battement des mains, mouvements hypertoniques
-Comportement joyeux
-Ataxie
-Hyperactivité
-DI sévère
-Ne parlent pas, majorité = non-verbal
-Convulsions avant 3 ans (éviter carbamazepine et vigabarin)
-Aime eau ++
-Tr sommeil
Quelle est la triade classique des manifestations du syndrome de DiGeorge?
-Aplasie thymus
-Hypocalcémie 2nd hypoparathyroidie
-Lymphopénie**
-Déficit immunité cellulaire (CD8 bas, fonction cell T diminuée, IgM diminués, IgA et IgE N)
CATCH 22
-C ardiac defects (CHD = no1 75%, CIV, TOF 20%, interruption arc Ao), = faire echo coeur
-A bnormal facial features
-T hymic hypoplasia
-C left palet midline abnormalities
-H ypocalcémie (faire ca)(Hypoparathyroidie)
-22 q11
**Surdité et Otite chronique 75% (test audio)
**Plus mx psy et shizo ad 20%
* 3% ont anomalie rénale (echo)
*SCID (pas vaccins vivants avant bilans immuno)
Dx: FISH 22 q 11
Suivi:
-Ca
-PTH
-IgG
-Pas vaccins vivants, refaire titres apres vaccins
Tx:
-IVIG
-Pas vaccin vivants avant investig
-Tranfusion plaquettes
**overlap Digeorge et CHARGE (colobome)
**VD double issus
Quelle est la transmission du syndrome de DiGeorge?
- 1 sur 4 000
-Autosomal dominant
-Délétion de novo 22q11 VCSF (94% sporadique)
-Dx FISH
Quel est le désordre ionique associé au syndrome de Williams?
Hypercalcémie idiopathique
Hypercalciurie (SMU)
Quelles sont les particularités physiques (dysmorphies) du syndrome de DiGeorge?
-Hypertélorisme
-Ptose
-Strabisme
-Oreilles basses implantées, lobe attaché
-Petite bouche
-Long nez et large
-Insertion basse cheveux antérieur
-Macrognathie
-Palais Ogival
-Fente palatine
-Polydactylie
-Pieds bots
-Vertèbres anormales
Quelles sont les manifestations cliniques du syndrome de DiGeorge?
-Polydactylie
-Pieds bots
-Gros long nez
-Petite bouche
-Cheveux implantés bas en avant
-Lobes oreilles attachés
-Fentes palatines
-Otites chroniques
-Hypoplasie thymus = deficit lymphocytes T (tx comme SCID) = attention vaccins vivants*
-Hypoparathyroïdie = Hypocalcémie
-Retard développement
-DI possible
-TDAH, tr apprentissage, Tr psychiatrique comme schizophrénie, bipolaire, TSA etc.
-Mx auto-immunes
Coeur
-CIV
-TOF
-Arc Ao interrompu
Quelle est la transmission et la prévalence du syndrome du syndrome de Marfan?
-Autosomal Dominant
-25-35% sporadique
-1 sur 5 000
-Mutation gène fibrillin-1 FBN1, trop de croissance tissus
-Dx: clinique ou analyse du gene FBN1 sur 15q21
**Différence avec homocystinurie = que Marfan pas de DI, mafan luxation cristalin vers haut et homocystinurie vers bas
Comment fait-on le diagnostic du syndrome du syndrome de Marfan?
-Dx via les critères Ghent (souvent cardio ou généticien) basé sur base Ao, prolapsus mitral, ectopia lentis (malposition du cristallin vers le haut)
Ghent:
1. Si pas ATCD fam :
-Dilatation base Ao de 3 et plus au score Z (chez moins de 20 ans et 2 plus de 20 ans) OU dissection
ET un des critères suivants:
-Ectopia Lantis
-FBN1 anormal
-Score systémique de plus de 7 points (malfo cardiaque, squelettiques-thorax-scoliose-gradeur, oculaire, etc)
OU
-Etopia Lantis ET FBN1 anormal
- ATCD fam +
ET un des critères:
-Ectopia lentis
-Score systémique de plus de 7
-Dilat Ao
Quelles sont les particularités physiques (dysmorphies) du syndrome de Marfan?
-Grande taille
-Palais ogival, microrétrognatie
-Hypoplasie malaire
-Dolichocéphalie (tête allongées)
-Longueur excessive des extrémités
(bas écartés sur longueur est plus de 1,05)
-Anomalie pectus (excavatum et carinatum)
-PTX spontanés
-SAOS
-Scoliose et cyphose
-Pieds plats
-Hyperlaxité
-Camptodactylie (doigt avec flexion)
-Arachnodactylie (doigt long et minces comparé à la paume) **signe du poignet ou du pouce
-Diminution de l’extension du coude
-Protrusion de l’acetabulum
-Ecopia lantis vers haut, myopie
-PAS DI !!
Coeur:
-Dilation Ao
-Prolapsus mitral
Quel est le signe oculaire classique du syndrome de Marfan?
Ectopie ou luxation du cristallin vers haut **
Aussi:
-Myopie
-Risque décollement rétine
Quelles sont les dysmorphies de la trisomie 13 ou syndrome de Patau ?
Triade:
-Microcéphalie
-Fente palatine
-Polydactylie post axiale
-Pieds bots
-Microphtalmie
-Aplasie Cutis***
-Omphalocele
-Oreilles basses implantées
-Cyclopes quand sévère
-Colobomes
-Malfo cardiaque
-Hypotonie, convulsions
Transmision
1 sur 16 000
90% = trisomie
Autre = mosaique, translocation
Karyotype !
Quelles sont les dysmorphie de la trisomie 18 ou syndrome d’Edward?
-Pied pistolet (rockerbottom)*
-Clubfoot possible aussi* selon question SCP
-Chevauchement doigts (3e et 5e)*
-RCIU
-Micocéphalie, microphtalmie
-Holoprosencephalie
-Tete avec occiput proeminent
-Oreilles implantées basses
-Cou court
-Hypoplasie ongle
-Omphalocele
-Rein fer cheval
-Hypertonie
-Myelomeningocele
Transmission
1 sur 5000
94% = trisomie
pas hérité, ange maternel avanc.é
Autre = mosaique
Karyotype !
Quelles sont les manifestations physiques de la sclérose tubéreuse de Bourneville ?
-Angiofibrome
-Macules hypopigmentées
-Shagreen patch
-Fibromes ungéaux
-Rhabdomyome cardiaque*
-Lésions cérébrales
-Angiomyolipome rénaux
Lymphagioleiomyomatose
Quelles sont les manifestations cliniques du Syndrome de Turner?
-Lyphoedeme mains et pieds
-Cou palmé
-PAG
-Ligne cheveux W basse implantée
-Mamelon écartés
-Petite taille
-Rein fer cheval
-Infertilité et dysgénésie gonadique
-Coeur: bicuspidie Ao** no 1, coarc
-HypoT4
-Hyperlipidemie
-Intolérance glucose
-4 et 5 e metatarse court
-FSH-LH haut, estrogene bas et retard pubertaire, infertilité
Donner
-Oestrogne
-GH
Quel est le mode de transmission, la prévalence du syndrome X fragile ?
-Transmission liée à X dominant
-1 sur 4 à 7 000 enfant
-Répétition trinucleotides (CGG) sur le gène FMR1 (plus de 200 pour vrai mutation) Xq27.3
-Déficit protéine FMRP (développement des synapses)
-Sévérité du syndrome selon le nombre de répétitions
-Phénomène anticipation: pire de génération en génération
Quel syndrome est la cause numéro 1 de déficiences intellectuelles hérités?
Syndrome du X fragile
Quelles sont les manifestations physiques du syndrome de X fragile ?
-Visage long
-Front proéminent
-Grandes oreilles**
-Mâchoire proéminente
-Grand front
-Palais ogival
-Macrocéphalie**
-Macrorchidie**
-DI surtout garcons
-Grande taille
-Hyperlax
-Pieds plats
-Scoliose
-Coeur: prolapsus mitral, dilatation racine Ao, HTA
-TDAH, TSA*, retard dev
-OMA chronique
-Convulsions 18%, plus tardif, syndrome ataxique
-Tr visuel : astigmatisme, strabisme
**F souvent asx avec insuffisance ovarienne précoce
Quelles sont les manifestations cliniques du syndrome de X fragile ?
-RGD
-DI modéré à sévère
-TSA (30%)
-Trouble comportement (50%)
-TDAH (80%)
-Anxiété (majorité)
Quel est le mode de transmission, la prévalence du syndrome Cornelia de Lange ?
-De novo le plus souvent
-Autosomal dominant et lié à X possible
-Gene NIPBL 5p13.1
-1 sur 50 000
Quelles sont les manifestations physiques du syndrome de Cornelia de Lange?
-Sourcils arqués et épais
-Cils long
-Nez court et antéversé
-Coin bouche vers bas
-Micrognatie
-Hypertricose
-Pieds mains petits
-Microcéphalie- brachycéphalie
-Philtrum long et plats
-Synophrys (monosourcil)
-Cryptorchidie
-OGE hypoplasiques
-Hirsutisme
-Malformation des membres supérieurs
Quelles sont les manifestations cliniques du syndrome de Cornelia de Lange?
-Retard statrutoponderal
-Tr alimentaire
-Retard developpement
-DI
-Automutilation
-Anomalie cardiaque
-Convulsions
-Surdité
-Myopie
Nommer RASopathy
-Noonan syndrome,
-Cardiofaciocutaneous syndrome,
-Costello syndrome,
-Capillary malformation
-Arteriovenous malformation,
-neurofibromatosis type 1
Syndrome de Bartter
Renal tubular disorder caused by a defective salt reabsorption in the thick ascending limb of loop of Henle,
resulting in
-salt wasting,
-hypokalemia,
-metabolic alkalosis
Shwachman Diamond
-Dysfonction moelle, surtout GB
déficit NEUTRO premier**
-Malfo cardiaque
-Malfo osseuse
-Petite taille
-Insuffisance pancreatique exocrine (apres FKP, + fq)
Wiscott-Aldrich
-Eczema
-Thrombopénie (micro)
-Déficit immun (Cell B et T)
-Éosinophilie
-Lymphopénie
-Diarrhée sanglante
-FTT
Lié X
Blackfan-Diamond Anémie
-Anémie (habituellement 1ere année vie) normo ou macro
-Peu rétic
-Pas atteinte autres lignées, mais possible
-Malfromation craniofaciales ** 50% malfo + fq (cleft palet, atteinte pouce et MS)
-Malfo cardiaque
-Malfo urogénital
-Plus de risque de leucémie et de cancer malin
-Autosomal dominant avec pénétrance incomplète
Fanconi
-Pancytopénie et risque cancer (Leucémie)
-Malformation squelettique (such as radial defects, short stature, and absent or hypoplastic thumbs)
-Anomalie rénale
-Anomalie cardiaque
-Hypopigmentation peau
-Taches café au lait possible
-Auto recessif
-FANCA, FANCC, FANCD2, FANCF, FANCG). genes
Syndrome associés au Wilms
-Denys Drash
-WAGR
-Beckwith Wiedeman
Test dx pour Beckwith-Wiedmann
-Étude methylation ADN
-Pas test plus spécifique
Treacher Collins
-AD
-Analyse moléculaire TCOF1 (90% cas)
Sx:
-Hypoplasie mandibule
-Colobome
-Microrétrognatie
-Atrésie choanes
-Microtie (oreille externe petite)
Russel-Silver
-Visage triangulaire**
-Menton pointu
-RCIU et croissance anormale avec PC N **
-Asymétrie visage, membres
-Clinodactylie 5e doigt
-RGD
-FTT, tr alimentaire
-Taches café au lait
-Puberté précoce, deficit GH, hypoglycémie
-Cryptorchidie
-Micropénis
Dx clinique, mais certains genes identifiés
-Anomalie methylatilation 11p15.5 (50-30%)
-Disomie maternelle (10%)
Suivi:
-Croissance
-Hypoglycemie
-Langage
CHARGE définition
C: Colobome (80% bilat)
H: Heart defect (CIA-CIV, arc Ao, TGA, TOF)
A: Atrésie choane
R: Retard croissance et developpement
G: Genital (micropénis, cryptorchidie)
E: Ear (surdité) et Extrémité (pied bot, pas de tibia)
-Fistule tracheoesophagienne
-Atresie oesophage
-Dysphagie
-Paralysie faciale
-Fente
-Anomalie mains (petits doigts
-Mortalité de 20-25% moins de 1 an
CHARGE transmission
-AD
-Majorité mutation de novo*
-Test CHD7
-1 sur 8500-10 000
VACTERL
3 anomalies parmis:
-V: Vertebres
-A: Anal atrésie
-C: Cardiaque (CIA-CIV)
-T: Trachée fistule
-E: Eosophage atrésie
-R: Rein (agenesie, dysplasie)
-L: Limb (os radial et pouce agenesie)
** Dx clinique, sporadique !
Achondroplasie transmission
-1 sur 15 à 40 000
-AD
-80% mutations de novo
-FGFR3
-Augmentation récepteur GH (plus avec age paternel avancé)
-Dx = clinique, tester FGFR3
Achondroplasie criteres dx
-Membres courte, bowing tibial varus
-Lordose
-Front et menton large, malocclusion
-Creu large entre 3-4 e doigt
-Hydrocéphalie (foramen magnum petit)
-Apnée centrale, SAOS
-Instabilité atlanto-axiale (eviter sport contact)
Faire
-IRM cerveau et colonne au dx, si N et suivi annuel examen physique car sténose spinale possible
-Test apnée sommeil initialement
-Test audio fq ad age adulte (Otite chronique)
-Obésité
-Espérance vie N
-GH n’est pas efficace
-Pas sport contact vu instabilité athlanto-axiale
-Cause déces: compression cervicaumedullaire (IRM avant 12 mois)
Cri du chat
-Délétion 5p (FISH)
-Pas héréditaire
Sx:
-DI severe
-Pleurs comme bruit chat
-Hypotonie
-Fente palatine
-Malfo cardiaque
-Dos main oedematié
-Hypertélorisme
-Oreille anormales basses
-Grand front
-Microcéphalie
-Mx cardiaque CHD
Sotos transmission
-majorité de novo
-AD NSD1 5q35
-FISH
Sotos sx
-Gigantisme cérébral, doliocéphalie, bosse front
-Long menton pointu
-Macrosomie
-Croissance augmenté ad 4 ans
-Sont grands de partout (pas plus la tete comme X fragile)
-Moins cheveux fronto-temporal
-DI
-TSA
-Anomalie rein coeur
-Jaunice neonat et hypotonie
Smith-Lemli-Optiz
-Holoprosencephaly
-Fente palatine
-Cataractes
-Atteinte rénale
-90% hypospadias et cryptorchidie
-Syndactylie 2-3 = classique***
-Microcéphalie, diminution bitemporale
-epicanthus
-Petite levre
Crouzon
-Fermeture prématurée sutures, craniosynostose ** plus fq
-Hypertélorisme, grand front
-Proptose
-Hypoplasie mid-faciale
-Fente palatine
-Hydrocéphalie progressive***
-Problemes dentaires
-Surdité
-Intelligence normale
Transmission
-FGFR2
-AD
-1 sur 16 millions
Pfeiffer
-Craniosynsotose
-Surdité
-pollux-hollux valrus
Apert
-Craniosynsotose
-Surdité
-Syndactilie
Trisomie 21 transmission
-95% trisomie (non disjonction)
-2% mosaic
-Translocation 3-4% (si T14/21 16% récidive si mere et 5% si pere) (100% si translocation t21/21)
-1 / 800
-Age maternel avancé, non disjonction (1% récurrence normalement mais augmente + apres 40 ans)
Test: Karyotype
Trisomie 21 sx, complications
-Polycythémie **
-Surdité 75%
-SAOS 50-75%
-OMA chronique 50-70%
-Tr vision 60%
-Mx cardiaque 50% CAV no1
-Cataracte 15%
-Retard dent 23%
-Prob thyroide 4-18%
-Déficit fer 10%
-Syndrome lymphoprofif transitoire 10%
-Leucemie 1%
-Malfo GI: imperfo, hirschsprung
* si vo r/o atrésie duodenale (upper GI = dx)
À faire:
-Examen yeux
-Echo coeur
-TSH
-FSC
-Cinédeglut PRN si sx
-Audio 6 mois- 1 an et annuel
-Ophtalmo: annuel 1-5 ans puis q 2 ans
-Coeliaque 5%
-Instabilité atlantoaxiale 1%
-Polysomno avant 4 ans
-Rx colonne cercivale si sx neuro ou dlr
-Suivi ORL
-Annuel: TSH, FSC, ferritine, audio,
Test suivi Turner
-GH répléter
-Estrogene si plus de 12 ans
Test:
-Echo coeur et rein au dx et adolescence
-Questionner audio, croissance
-Audiometrie annuelle
-TA et pouls à faire
-Lipides x1 si plus de 12 ans
-Densité osseuse q 3-5 ans
-Annuel: Thyroide et TA, Db
-FSH-LH, estrogene avant de debuter la puberté
Transmission turner
-Monosomie (aneuploidie) 45 XO
ou mosaique hérédiraire
-1 25 000
Karyotype
Klinefelter transmission
-47XXY (non-disjunction dans meiose)
-Dysgénésie tubules semi
-Sporadique, non héréditaire
-Dx: Karyotype
-1 sur 500 à 1000
Klinefelter signes et sx
-Grand
-Petit testicules
-Micropenis
-Gynécomastie
-Hypospadias
-Hypogonadisme hypergonadotrope (retard puberté et infertilité)
-RGD, surtout langage
-TSA, tr apprentissage
-Risque cancer testicule et sein
Labos:
-Testo basse
-FSH élevée
-Testo N ad mid-puberté puis souvent basse
-Estrogene augmentés
Suivi
-Remplacement testo si pas puberté spontanée (testo basse)
-Suivi pour cancer (testicule et sein)
-Garder sperme en reserve pour fertilité future
Noonan transmission
-Genes multiples: RAF1, PTPN11…
-Activation RAS-MAPK (division cellulaire anormale)
-AD, majorité de novo*
-1 sur 1000 2 500
Pannel Noonan
Noonan sx
-CHD 50-80-%
-Cardiomégalie hyperthrophique**
-Stenose pulmonaire
-Retard developpement DI légere 25%
-Strabisme
-Surdité
-Hx saignement anormal
Noonan signes examen
-Hypertélorisme, yeux vers le bas
-Grand front
-Épicanthus
-Ptose, yeux vers bas
-Petit menton pointu
-Webbed back (bosse cou)
-Cryptorchidie
-FTT, petite taille avec age osseux retardé
-Lymphoedeme
-Pectus carinatum et excavatum
-Coagulopathie
-Palais ogivale
-Posterior Embryotoxon
- Plus risque de leucémie
Nommer patho auto dominant
-Achondroplasie (80% mutations de novo)
-Crouzon
-CHARGE (majorité de novo)
-Enhler-Danlos
-Polypose fam
-Cancer sein et ovaire fam
-Li-Fromeni
-Marfan (25-35% sporadique)
-NF1-2 (50% mutations de novo)
-Noonan (majorité de novo)
-Osteogenese imparfaite
-Treacher-Collins
-Sclerose tubereuse (70% de novo)
-Huntington
-Denys-Drash
-Peutz-Jaghers
**Age paternel avancé
H et F atteints
Nommer patho recessives
-FKP
-Phenylcetonurie
-Anémie falciforme
-Fanconi
-Tay-Sachs
-Myasthenie grave congénitale
-Leigh
-HCS
-Mx innées métabo
*Fraterie atteinte
*25% transmission si 2 parents sont porteurs
Denys-Drash
-Mx rénale terminale (sclérose)
-Dysgénésie gonadique
-Mutation WY1 (séquencage moléculaire)
-AD
-Tumeurs de Wilms chez 90% des individus
-Males = infertiles
Tay-Sachs
-Mx surcharge lysosomale (acides gras)
-AR
-Régression dev cognitif
-Ataxie
-Convulsions
-Hyperacousie
-Vers 4-6 mois
-Cherry red spots
Leigh
-Mutation de un gene sur 75 +
-Phenotype mitochondrial
-Phosphorylation oxydative anormale dans chaine respi
-AR
Classique:
-Acidose lactique
-FTT
-Hypotonie
-Neuropathie périphérique
-CMH
DX: génome mitochondrial
-Lactate serum et LCR
-Bx muscle
-IRM tete: hypodensité ganglion base
Tx:
-Bicarbonate de na
-Eviter acide valpro
Nommer patho liées à X
Recessif (Majorité) Juste G
-Duchenne
-Hemophilie A-B
-Lesch-Nyhan
*Pere atteint = toutes filles sont porteuse et aucun fils atteint
*Mere porteuse = fils 50% chance atteinte et fille 50% chance porteuse
Dominant: Juste F si grave
-Incontinenta pigmenti
-Rett
-X fragile
- Fq chez H car une seule copie gene
- G meurt si sévere et juste F atteint
Lesch-Nyhan sx et signes
-Transmission liée X
-Mx purine
-Retard global de développement
-Hypotonie
-Gout et lithiases rénales 2nd acide urique =HYPERURICÉMIE (donner allopurinol)
-Automutilation
-Atteinte extra et pyramidale (choreathetose**, spasticité, dystonie) donner bactofen
-Anémie megalobastique
Transmission mitochondriale
-Indépendante de ADN
-Se trouve dans ovules donc si toutes mitochondries touchées = toutes les enfants ont la mutation
MELAS (mitochondrial encephalopathie, lactic acidosis and stroke like episodes)
-Mutation un gene mitochondrial
-MT-TL1 etc
-Manque energie et de formation de proteines
-Mx mitochondrie donc mere transmet à tous enfants
Classique:
-Encephalopathie mito
-Acidose lactique
-AVC
-Faiblesses
-Céphalée
-Vo
-Changement vision
-Surdité
-Db
-Developpement N et ensuite AVC like
Dx: test moléculaire genes
-Aciodose lactique sang et LCR
-Bx muscle
Tx:
-Arginite*
Trisomie 21 examen physique
-Épicanthus
-Brushfield spots
-Hypotonie
-Pli palmaire unique
-Clinodactylie 5e doigt
-Sandal gap toe
Mx tetatogene début grossesse, plus apres 20 sem et tout temps
Début:
-Rubeole
-Varicelle
-Herpes
Apres 20 sem:
-Parvo
-Toxo
-Syphilis
-CMV
Grossesse:
-Tabac
-ROH
-Retinoide (SNC, pas thymus, DI)
-Warfarin (nasal hypoplasie)
-Acide valpro (spina bifida, malfo craniofaciale)
-ARA (rein, oligo)
-MTX (anomalie craniofaciale et membres)
Costello
-Gène HRAS, un gène qui joue un rôle dans la régulation de la croissance cellulaire
-Sporadique** ou AD
-Visage large
-Paupières supérieures tombantes
-Grande bouche
-Peau ridée
-Hypotonie et RGD
-Atteinte cardiaque
-Plus risque tumeurs (neuroblastome et tissus mous)
Schwachman Diamond syndrome
-AR
-1 sur 20 000
-Cytopénie (neutro**, plaquette, anémie) peut etre cyclique
-Insuffisance pancreatique
-Petite taille
-Retard croissance et developpement, FTT*
-Diarrhée, steatorrhée *
-Déformation osseuse
Rett transmission
-1 sur 8 500
-Lié X Dominant, majorité sporadique *
-Mutation MECP2 (fonction du cerveau)
-Tester le gene spécifiquement
Syndrome alagille
-Cholestase, absence voies biliaires
-Vertebres papillon
-Atteinte cardiaque, stenose pulmonaire
-Colobome
-Grand front
-Nez plat
-Embyotoxome post
-Gene JAG1 or NOTCH2
-Auto dominant
Smith-Lemli-Opitz
-Mx erreur innée métabo cholestérol
-AR
-Enzyme 7 dycholesterol reductase
-DI
-Microcephalie
-Bitemporal narrowing:
-Bilateral epicanthal folds
-Thin upper lip
-Cleft palate
-2-3 toe syndactyly
Déformation crane
1.Scapho, dolico: fermeture sagitale = no1, crane allongé, bosse occiput
2. Plagio: fermeture
A. coronale (antérieur: front applati et élévation sourcil ispilat, menton dévié en controlat) ou
B. lambdoide (postérieur applatissement occiput, oreille ipsilat basse et front proéminent controlat)
3. Brachycéphalie: fermeture coronales ou lambdoides bilat, croissance en hauteur
4. Trigonocéphalie: fermeture métopique, hypotélorisme, triangle
5. Acrocéphalie: sagitale,coronal et lambdoide, élévation crane front plate vers arriere
6. Kleebatt (trefle) fermeture plusieurs coronales, lambroides metopique) Di et hydrocéphalie ++
Syndrome avec taches café au lait
-NF1
-Anemie Fanconi
-Mc Cune Albright
-Silver Russel possible
Peutz-Jaghers Syndrome
-Macules hyperpigmentées dans bouche
-Risque cancer colorectal, sein, ovaire, pancreas
-Polypes
-TK11 gene (also known as LKB1), which is involved in cellular growth regulation.
-Auto dominant
NF-1 (Neurofibromatose type 1) Critère dx
AD 50% et 50% de novo
2 ou plus:
- 6 et + tache café au lait (plus de 5 mm si prépubaire, plus de 15 mm si post-pubaire)
-2 et + neurofibromes OU 1 plexiforme
-Taches rousseaux sous aisselles
-Gliome optique (moins de 10 ans)
-2 ou + nodules de lisch
-Lésion osseuse distinctive : dysplasie sphénoide ou tibia pseudoarthralgie
-Un proche atteint
Truc mémo = Café spots
C: Café au lait spots
A: Axillairy freckling
F: Fibromes
E: Eyes lisch
S: Squelet bowing
P: pseudoarthrose tibiale
OT: Optic tumor
Autres sx
-Macrocéphalie
-Tr apprentissage
-Petite taille
-Scoliose
-DI
-TSA
-Voir des objets brillants non identifiés chez 50% des patients
-Plus FR leucemie et tumeur SCN
NF1 (Neurofibromatose type 1) transmission
-1 sur 3-4 000
-17q11.2 (tumor suppressor gene)
-AD 50%
-50% mutations de novo
-Dx= analyse de la mutation NF1, autres genes PRN car on peut le manquer parfois
Suivi patients NF1
-Neurodeveloppement, tr apprentissage, TSA, majorité pas de DI
-Atteinte squelettique
-TA annuelle
-Suivi risque scoliose
-Ophtalmo annuelle moins de 8 ans et ensuite q 2 ans
-IRM si sx (au dx si jeune age et pas capable évaluer en ophtalmo, mais sinon pas d’emblée)
-Clinique mulfi spécialisée
Cancer associés:
-Pheo
-Gliomes
-LMA
-Cancer sein
Sclérose tubereuse bourneville transmission
-Mutation TSC1-2 sur 9 ou 16 chromosome
-Hamartin et tuberculine = trop division cellulaire
-Associé syndrome ovaires polykystique
-AD
-70% de novo par contre*
- 1 sur 6 000
-Associé spasme infantile avec TSC2, et angiofibromes
-DX: tester le gene TSC1-TSC2 spécifiquement
Sclérose tubereuse bourneville critères dx
Dx= 2 majeurs OU 1 majeur et 2 mineurs
Prob: si 1 min ET 1 maj
Possible: si 1 maj seulement ou 2 min seulement
Majeurs:
truc : ara glass hut
-A: Adenome sébacé, angifibrome facial (min 3)
-R: rhabdomyome cardiaque
-A: ash leaf spots (min 3 de plus de 5 mm)
-G: Giant cell astrocytome
-L: Lung Lymphangiomyomatose
-A: Angiomyolipome rénal
-S: Shagreen patch
-S: Subepandiamal nodules
-H: Hémartomes rétine
-U: Ungual fibromas (min 2)
-T: Tubers cortical
Mineurs: C PFK HR
-Confetti skin
-Pits email dentaire
-Fibromes intraoraux
-Kyste rein multiples
-Hémartomes non rénaux
-Retine patch achromatique
Autres sx:
-Convulsions 80% patients (spasme infantiles)
-RGD
-DI 50% pt
-CIA CIV
-TDAH, TSA
-Tr apprentissage
-Anxiété, dépression
Sclérose tubereuse bourneville suivi
-Comportement
-Apprentissage
-Developpement
-IRM q 1-3 ans chez moins de 25 ans (risque astrocytomes**, HTIC, calficications périventriculaires)
- IRM ado q 1-3 ans (atteinte rénale et non rénale)
-Examiner peau chaque année
-TA annuelle
-Examiner dent q 6 mois
-Echocoeur 1-3 ans pour rhabdomyomes
-ECG q 3-5 ans arythmies
-EEG si convulsions (sabril)
Incontina pigmenti
transmission
-Rare ++ 0,6 à 1 sur 1 million
-Mutation IKBKG
-Fatal chez males normalement
-Lié à X dominant (léthal chez garcons)
-Dx: séquençage moléculaire du gene en cause
Incontinenta pigmenti sx signes
-Dysplasie ectodermique (peau, dents, microvasculaire, SNC)
-Suit lignes de Blaschko (blistering rash néonatal extrémités et cuir chevelu)
-Hyperpigmentation ou hypopigmentation peau et macule
-AVC néo-congénitaux
-Dent en cone (pointues)
-Anodontia
Plus risque de convulsion, décollement de rétine, suivi dent, ophtalmo et neuro
Syndrome de Williams suivi
-Echo cœur
-Doppler rein
-Annuel: vision, audition, TA, ratio calcium-creat urinaire, SMU, calcium sérique, thyroide (jusqu’à 3 ans et ensuite q 2 ans)
-Avant age de 2 ans il faut faire un calcium sérique chaque 6 mois et annuel
-Tx agressivement constipation
Lesch-Nyhan transmission
-1 sur 380 000
-Lié X récessif
-Mutation HPRT1
-Deficiency in the enzyme hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HGPRT) mx purines
-Dx: Séquençage moléculaire, hyperuricemie, HGPRT bas
Syndrome de rett sx et signes
-F
-Microcéphalie acquise
-Convulsion après 3 ans 90%
-Retard développement ( N puis regression vers 18 mois, surtout langage interactions sociales)
-Mvts anormaux mains, stereotypies
-Ataxie, agitation
-Tr sommeil : apnée, hyperpnée
-Extrémités froides
-Scoliose
-QTc long
Syndrome de Rett suivi
-ECG pour éliminer QTc long
-EEG
-Mélatonine
-ISRS pour agitation
Syndrome de Marfan suivis
- Dx: echo coeur (Bbloc si dilat de plus de 2SD), ophtalmo
-Annuel: Echo coeur, Ophtalmo
-IRM aorte intermittent
-Age osseux vers 6-12 ans
-Suivi pour scoliose
-Éviter weight lifting et press-ups pour cœur et sport contact pour détachement rétine, eviter augmentation pression thorax pour PTX (pas plongée)
Enhler-Danlos transmission
-1 sur 5 000
-AD
-Certaines formes récessives
-Dx: mutation COL5A1 et A2 (forme classique mais plus de 12 genes impliqués), diminution collagene
Enhler-Danlos signes et sx
-Retard moteur
-Hypotonie
-Dilatation racine Ao
-Prolapsus mitral**
-Hyperextensibilité**
Hyperlaxicité articulaire et subluxations
-Cicatrices atrophiques, hypersensibilité peau, ecchymoses
-Hématomes faciales
-Dlr chroniques
-Fatigue
-Hernie
-Prolapsus rectal **
Enhler-Danlos
-Echo coeur annuelle
-Physio
-Éviter effort qui necessite poids du corps
-type 4 associé risques vasculaires
Ostéogénèse imparfaite transmission
- 6 sur 100 000
-AD** (AR possible)
-Mutation COL1A1-A2, production collagene, formation osseuse
-Dx: test spécifiquement cette mutation
-Majorité = dx clinique
Ostéogénèse imparfaite signes et sx
-Visage triangulaire
-Crane large*
-Surdité*
-Hématomes faciales
-QI N
-Fractures (21% côtes à la naissance et 43% in utero)
-Osteopenie
-Anomalies dentaires
-Sclères bleues (forme 1)
-Peut être sévère et léthale rapidement (forme 2)
-Déformation progressive (forme 3)
Faire
-Série squelettique (codfish vertebre= écrasment central)
-Bisphosphonates
-GH
-Suivi ortho, ORL, dentisme
Séquence Pierre-Robin
Triade
-Micrognatie
-Glossoptose
-Fente palatine
(obstruction airway)
Majorité = de novo
SOX9
-50% cause génétique
-Majorité génétique = Si aussi myopie et anomalie squelettique = Strickler (AD)
Syndrome Goldenhar
-Microsomie craniofaciale
-Asymétrie visage
-Microtie
-Tag pré-auriculaire
-Microphtalmie
-Fente palatine et levre
-Cause génétique ND
47 XXX particularités
-F
-Grande
-Dev sexuel N
-Retard développement surtout langage (un peu comme klinefelter qui a un X de trop)
-Convulsions
-Atteinte rénale 10%
NF2
-Tumeurs bénignes et shwannomes
-Merlin protein
-1 sur 33 000
-AD
Dx: 1 critere:
-Shwanomes vestibulaires bilat
-Membre 1er dégré avec NF2 avec un shwannome OU 2 sx suivants: méningiome, gliome, neurofibrome, opacités lenticulaires
-Shwannome unilat et un autre critère précédent
-Méningiomes multiples et soit un shwannome, un gliome, un neurofibrome ou une cataracte
Autre sx
-Perte auditive
-Acouphenes
-Tr équilibre
-Café au lait
-Mononeuropathie
Dx: tester gene NF2
-Faire IRM tete si sx et annuel si plus de 10 ans
-Voir audio
-Ophtalmo
Souvent adolescence
Huntington transmission
-Mx cérébrale progressive
-Mutation HTT
-Accumulation trinucleotide (CAG), au niveau neurones
-AD
-Anticipation
-3-7 sur 100 000
-Forme juvénile de 10-15 ans
-Dx: mutation HTT génétique
Huntington signes et sx
-Clumsy
-Irritabilité, dépression, anxiété
-Mvts involontaires (choree et dystonie)
-Faiblesse
-Tr langage
-Rigidité, bradykinesie
Arthrogypose
-Contractures multiples
-Manque de mvts in utero
-Auto recessif
-Mutation RAPSN
sx:
-Contractures
-Hypotonie néonat
-Palais ogival
-Mauvaise alimentation
-Insuffisance respiratoire
WAGR
-Délétion portion courte chromosome 11
-Genes: PAX6-WT1
-Dx: FISH, AFP
-Pas hérité
-1 sur 500 000
WAGR:
-Wilms
-Aniridia (pas iris) ou cataracte ou glaucome ou nystagmus
-GU anomalies (hypospadias, cryptorchidie, uterus bicorne)
-Retard mental
-Possible TDAH, anxitété
Suivi:
-AFP
-Echo abdo ad 9 ans
-Ophtalmo q 6 mois moins de 8 ans
Hémihyperplasie isolée
-Anomalie methylation ou disomie paternelle
-11q15
-Dx: Methylation ou FISH
-Thorax, rein, membres, tissus mous
-Risque Wilms 20%
Li-Fromeni
-Plus risque cancer
-Mutation CHEK2-TP53 (anomalie réparation ADN) tester ces genes
-AD
Cancers:
-Sarcomes tissus mous (moins de 45 ans)
-Cancer sein avant ménopause
-Tumeur cerveau
-Leucemie
-Tumeur adrenale
Dx:
-Sarcomes tissus mous (moins de 45 ans)
-ATCD fam 1ere degré avec cancer moins de 45 ans
-ATCD fam cancer 1er ou 2e degré
Suivi:
-Cancer sein annuel IRM et examen 2 x par année
-Examen pelvique et mammo apres 40 ans
-Mastectomie ppx (TP53)
-Colono q 2-3 ans plus de 25 ans
-Eviter radiation
Cancer sein et ovaire héréditaire
-Mutation MRCA1-2 (dépistage génétique)
-AD
-Hommes peuvent être atteints
Sx:
-Cancer sein moins 50 ans
-Cancer ovaires
-Plus de un cancer dans un sein
-ATCD fam de plusieurs cancer sein
Suivi:
-Examen annuel par soi-meme si plus de 25 ans
-IRM sein annuel plus de 25 ans
-Mammo annuel plus de 30 ans
-US transvaginal plus de 35 ans et CA-125
Suivi hommes:
-Examen mensuel seins soi-meme plus de 35 ans
-Examen prostate annuel plus de 45 ans
Alpers-Huttenlocher
-Phenotype mitchondrial
-Mutation POLG
-AR
Triade
-Épilepsy
-Regression psychomotrices
-Mx hépatique
Dx: genome moléculaire POLG
Suivi:
-EEG
-IRM
-Fonction pulmonaire
-Eviter rx metabolisé foie (acide valpro)
Wolf-Hirschhorn
-Chromosome 4 NSD2, LETM1 etc, microdélétions
-Dx: FISH
-Green warrior helmet
-Hypertélorisme
-Grand front
-Grand nez
-Microcéphalie
-Fente
-CHD
-GU malformation
-Hypotonie
-Atteinte cerveau
Examens:
-EEG
-IRM
-Echo coeur
-Fonction rénale
Cat eye
-Duplication chromosome 22, trisomie (FISH)
-Colobome
-Fente
-Mx coeur
-Atteinte rénale
-Atresie anale
-Petite taille
-Anomalie squelettique
MEN 2
-AD
-Augmente risque cancer (thyroide, medullaire, pheo)
Tx:
-Thyroidectomie ppx
Syndrome Evans
-Anémie hemolytique
-Thrombopénie immun (PTI)
L’agénésie sacrée, anomalies des vertèbres lombaires et même thoracique est surtout associée avec
Diabete maternel
Syndrome de Hurler (Mucopolysaccharidosis Type I)
-Intellectual Disability: Progressive cognitive decline is common.
-Short Stature: Characteristic of the syndrome due to skeletal abnormalities.
-Hepatosplenomegaly:
-Hearing Loss: Common in mucopolysaccharidosis due to ear and hearing abnormalities.
-Thick Tongue: Described as “coarse” features and is consistent with the mucopolysaccharidosis profile.
Syndrome alcoolisation foetal
Critères dx:
Conso confirmée ou non? (si oui juste besoin de deux avec )
-2 traits typiques min
-RCIU
-Atteinte cérébrale
-Tr neurodeveloppemental* (comprend langage, motricité, exécution, résultats académiques, mémoire, attention, fonction exécutrices, TDAH, regulation affect, humeur, social)
Traits typiques:
-Petites fissures palpébrales
-Filtrum plat
-Levre sup mince
-Microcéphalie
-Nasal bridge
-Anomalies mineures oreilles
-Micrognatie
-Pli épicantus
Waardenburg
-Meche de cheveux blancs
-Heterochromie
-Surdité**
-AD
Hypoventilation congénitale centrale faire…
Holter: asystoles prolongées
Gene PHOX2B
Que faire si patient avec hemivertebre
Echo rénale car associé à des malformations
Risque de récurrence fente palatine
-4%
Fetal hydantoine syndrome
-Dilantin (pheny) durant grossesse
-Ongles hypoplasique
-Dysmorphie
-Retard croissance
TAR (absent radius)
Anomalie du radius uni ou bilat
Pas atteinte pouces **
Complication possible heroine-VIH en grossesse
-Perte des milestones
-Spasticité bilat
Syndrome qui donnent pas de dent ou anomalies
-Incontinenta pigmenti
-T21
-Osteogenese imparfaite
-Turner
-Marfan
-Ehler-Danlos
-Williams
T21 quels tests faire avant congé hopital
-TSH (ou 2 sem)
-Echo coeur
-FSC
-RR yeux
-Audio peut etre en externe
-ophtalmo max 6 mois
McCune Albright
-Tache café au lait
-Puberté précoce
-Dysplasie os fibreuse
-Endocrinopathies (HyperT4, GH, cushing, etc)
Romano-Ward
-Syndrome du QT long
-AD
-Atteinte familiales fq
