Syndromes Flashcards
1
Q
Nomme les caractéristiques physiques du syndrome de Prader Willi
A
-Yeux amande
-Levre supérieure amincie et vers bas (triangle)
-Front etroit
-Dolichocéphalie
-Bitemporal narowing
-Hypopigmentation (peau et cheveux)
-Strabisme léger
-Surpoids
-Petites mains et pieds
2
Q
Nomme les caractéristiques anténatale du syndrome de Prader Willi
A
-Apparition tardive mvt foetaux, ou diminués
-Polyhydramnios
-RCIU asymétrique
-Siege
3
Q
Nomme les caractéristiques neonatales du syndrome de Prader Willi
A
-Hypotonie (floppy baby)
-Macrosomes (moins fq que retard staturo-ponderal)
-Faible succion et tr alimentaires secondaires (gavages 1ers mois de vie)
-Léthargie, faibles pleurs
-Retard croissance
-Cryptorchidie et hernies inguinales
4
Q
Nomme les caractéristiques et atteintes par système du syndrome de Prader Willi dans l’enfance
A
-Hyperphagie
-Obésité
-Retard developpement langage et moteur
-Myopie-strabisme
-Hypogonadisme (cryptorchidie, petit penis, infertilité, aménorrhée primaire)
-Deficit GH, petite taille
-Hypothyroidie
-Hyperinsulinisme (Db type 2)
-Tr sommeil
-Tr comportement-TOC-psychoses
-Hyposensibilité ?
-Scoliose
-AOS
-Petit pieds et mains
H3O
-Hyperphagie
-Hypotonie
-Hypopigmentation
-Obésité
5
Q
Quelle est la pathologie cardiaque associée avec la dystrophie musculaire de steinert?
A
Bloc AV, progression arythmie avec âge
6
Q
Quels sont les manifestations néonatales du Steinert ?
A
-Grossesse: Polyhydramnios, pieds bots, moins mvt foetaux (frome sévère surtout)
-Accouchement: Plus césa, rétention placenta, dystocie travail, preavia, hémorragies post-partum, avortement spontanés, prématurité
-Hypotonie
-Diplégie faciale
-Difficulté alimentaires
-Insuffisance respi (ventilation fq), asphyxie
-Contractures (MI)
-Aréflexie, hypotonie tronculaire et appendiculaire
-Ventriculomégalie
7
Q
Quels sont les manifestations de la mx de Steinert en dehors la période néonatale ?
A
-Retard langage
-Retard moteur
-Infection respi fréquentes
-DI et trouble apprentissage, TSA?
-Faiblesses distales, faciales
-Cataractes
-Ptose, tr visuels plus fréquents
-Biochimique: Diminution immunoglobuline, cytolyse hépatique
-Surdité neurosensorielle
-Susceptibilité certains cancers
-Scoliose
8
Q
Quel est le test dx de la mx de Steinert ?
A
**Analyse générique recherche de la mutation de Steinert spécifiquement (gène DMPK)
-CK et EMG peuvent aider à voir signes myotonies
9
Q
Quel est la transmission génétique de la maladie de Steinert?
A
-Autosomal dominant
-Chromosome 19
-Dépend du nombre de mutations (plus de 50 pathologique)
-Donné par la mère le plus souvent lors des formes néonatales
-Difficile de prédire la transmission quand on voit les parents en prénatal, mais phénomène connu d’anticipation
10
Q
Quel est le suivi pédiatrique necessaire pour un enfant atteint de la mx de Steinert?
A
-Suivi tr alimentaires (ortho, nut, gastro)
-Suivi courbe de croissance
-Vaccination vu risque respi (risque aspi suivi pneumo)
-ECG q 1 an ? Suivi cardio
-Test audio
-Ophtalmo q 1 an
-Spiro q 1 an
-Oxymétrie nocturne
-HbA1C TSH T4 q 3 ans
-Neuropsy, suivi neuro, physiatrie
11
Q
Quelles sont les différentes formes de la mx de Steinert?
A
-Forme bénigne: 50-150 répétitions
-Forme classique: 50-100 répétitions
-Forme juvénile: plus 500 répétitions
-Forme congénitale : plus de 1000 répétitions, bcp mortalité 30%, très hypothéqué, marche tardive ++
-Dx adulte : dystrophie mx la plus fq
12
Q
Quelle est la cause et la prévalence du syndrome de Williams ?
A
- 1 sur 7 500 à 10 000
-Maladie génétique chromosomique monosomique liée à la perte d’un petit fragment d’un chromosome (microdélétion) chromosome 7 = manque elastine
-AD
-Souvent mutation de novo (plus de 90% sporadique)
-Dx: FISH, gene ELN
-Gènes de l’élastique 7q11.23
-Touche G et F toutes ethnies
13
Q
Quelle sont les caractéristiques physiques typiques du syndrome de Williams
A
-Elfin facies
-Iris étoilé
-Rétrécissement bitemporal
-Nez court en selle
-Lèvres pleines et bouche large**
-Front élargi
-Strabisme
-Hyperlaxité
-Hernies (ombilicale et inguinales)
-Prolapsus rectal
-Petite taille moins 3e
-Hypercalcémie**
-HypoT4
-HTA (sténose arteres rénales)
-Nephrocalcinose
-Cocktailparty personnality, DI
-Associé TDAH anxiété
14
Q
Quelle est la malformation cardiaque associée au syndrome de Williams?
A
-Sténose Ao supra valvulaire (75% cas) ± coarc
-Stenose pulmonaire supravalvulaire (25% cas)
-Rétrécissement artères rénales (HTA)
15
Q
Quelle est la présentation classique du syndrome de Reit ?
A
-F
-Développement moteur normal ad 6 mois
-Régression rapide du développement de 12 à 18 mois et stabilisation
(perte du langage debut)
-Stereotypies au niveau des mains et perte de l’utilisation volontaire
-Microcéphalie acquise (décéleration du PC)
16
Q
Quelle est la transmission du syndrome de Beckwith Wiedemann ?
A
-Disomie paternelle (donc 2 x le pere)
-Sporadique 85%
-Familiale dans 15 % cas
imprinting AD
-Chromosome 11p15 (CGH)
-Dx: Test methylation ADN*, FISH recherche microdélétion
- 1 sur 13 500
17
Q
Quelles sont les manifestations physiques et cliniques du syndrome de Beckwith Wiedemann?
A
-Dysplasie mesenchymale du placenta
-Overgrowth
-Macroglossie
-Hemihyperplasie
-Viscéromégalie
-Macrosomie
-Tumeur embryonaire =risque de WILMS
-Omphalocele ou hernie ombilicale
-Hypoglycemie
-Hyperinsulinisme
-Plis auriculaire antérieur, fistules heliceennes (trous oreille)
-Naevus simplex flamus
-Cytomégalie corticosurrénaliennes foetal
18
Q
Quelles sont les cancers les plus fréquents associés au syndrome de Beckwith Wiedemann?
A
Risque plus elevé de…
-Tumeur de Wilms* no1
-Hépatoblastome
-Neuroblastome
-Rhabdomyosarcome
surtout avant âge 8 ans
-Tumeurs adrénales
-Adenocarcinome cell claires
Faire
-echo abdo sériées q 3 mois ad 8 ans*
-Dosage alpha foeto prot q 3 mois si moins de 4 ans* (hepatoblastome)
-Doppler rénal annuel de 8 ans à adolescence
19
Q
Quelle est la transmission du syndrome de Prader Wili?
A
-Imprinting
absence de l’expression paternelle au niveau gene 15q11.13 (disomie maternelle)
-1 sur 10-30 000
-Dx: etude methylation ADN sur chromosome 15 (peut être manqué au fish ou CGH)
Suivi:
TSH annuelle
20
Q
Quelles sont les manifestations physiques et cliniques du syndrome de Prader Wili?
A
Naissance et néonat:
-Hypotonie
-Retard staturo-pondéral
-Trouble alimentaire et difficulté de succion
Physique:
-Front étroit
-Lèvre supérieure fine
-Coin bouche tombant
-Cheveux pales yeux bleus
-Yeux en amande
-Obésité
-Petites mains et pieds
-Hypogonadisme, cryptorchidie et petit penis
-Infertilité et retard pubertaire
-Petite taille (Déficit GH, IGF1 diminué)
Developpement:
-Retard moteur
-Atteinte cognitive
-Trouble comportement
-Difficulté apprentissage
-Scoliose possible
21
Q
Quelle est la transmission du syndrome de Angelman?
A
-1 sur 12 à 20 000
- Disomie paternelle (Imprinting de absence l’expression maternelle au niveau gene 15q11.13)
-Perte fonction UBE3A
Dx: test UBE3A, FISH*
Étude methylation ADN
22
Q
Quelles sont les manifestations physiques et cliniques du syndrome de Angelman?
A
-Normal à naissance ± hypotonie centrale et periphérique
-Retard développement
-Microcéphalie acquise ** avant 2 ans
-Éclat de rire
-Battement des mains, mouvements hypertoniques
-Comportement joyeux
-Ataxie
-Hyperactivité
-DI sévère
-Ne parlent pas, majorité = non-verbal
-Convulsions avant 3 ans (éviter carbamazepine et vigabarin)
-Aime eau ++
-Tr sommeil
23
Q
Quelle est la triade classique des manifestations du syndrome de DiGeorge?
A
-Aplasie thymus
-Hypocalcémie 2nd hypoparathyroidie
-Lymphopénie**
-Déficit immunité cellulaire (CD8 bas, fonction cell T diminuée, IgM diminués, IgA et IgE N)
CATCH 22
-C ardiac defects (CHD = no1 75%, CIV, TOF 20%, interruption arc Ao), = faire echo coeur
-A bnormal facial features
-T hymic hypoplasia
-C left palet midline abnormalities
-H ypocalcémie (faire ca)(Hypoparathyroidie)
-22 q11
**Surdité et Otite chronique 75% (test audio)
**Plus mx psy et shizo ad 20%
* 3% ont anomalie rénale (echo)
*SCID (pas vaccins vivants avant bilans immuno)
Dx: FISH 22 q 11
Suivi:
-Ca
-PTH
-IgG
-Pas vaccins vivants, refaire titres apres vaccins
Tx:
-IVIG
-Pas vaccin vivants avant investig
-Tranfusion plaquettes
**overlap Digeorge et CHARGE (colobome)
**VD double issus
23
Q
Quelle est la transmission du syndrome de DiGeorge?
A
- 1 sur 4 000
-Autosomal dominant
-Délétion de novo 22q11 VCSF (94% sporadique)
-Dx FISH
24
Quel est le désordre ionique associé au syndrome de Williams?
Hypercalcémie idiopathique
Hypercalciurie (SMU)
25
Quelles sont les particularités physiques (dysmorphies) du syndrome de DiGeorge?
-Hypertélorisme
-Ptose
-Strabisme
-Oreilles basses implantées, lobe attaché
-Petite bouche
-Long nez et large
-Insertion basse cheveux antérieur
-Macrognathie
-Palais Ogival
-Fente palatine
-Polydactylie
-Pieds bots
-Vertèbres anormales
26
Quelles sont les manifestations cliniques du syndrome de DiGeorge?
-Polydactylie
-Pieds bots
-Gros long nez
-Petite bouche
-Cheveux implantés bas en avant
-Lobes oreilles attachés
-Fentes palatines
-Otites chroniques
-Hypoplasie thymus = deficit lymphocytes T (tx comme SCID) = attention vaccins vivants*
-Hypoparathyroïdie = Hypocalcémie
-Retard développement
-DI possible
-TDAH, tr apprentissage, Tr psychiatrique comme schizophrénie, bipolaire, TSA etc.
-Mx auto-immunes
Coeur
-CIV
-TOF
-Arc Ao interrompu
27
Quelle est la transmission et la prévalence du syndrome du syndrome de Marfan?
-Autosomal Dominant
-25-35% sporadique
-1 sur 5 000
-Mutation gène fibrillin-1 FBN1, trop de croissance tissus
-Dx: clinique ou analyse du gene FBN1 sur 15q21
**Différence avec homocystinurie = que Marfan pas de DI, mafan luxation cristalin vers haut et homocystinurie vers bas
28
Comment fait-on le diagnostic du syndrome du syndrome de Marfan?
-Dx via les critères Ghent (souvent cardio ou généticien) basé sur base Ao, prolapsus mitral, ectopia lentis (malposition du cristallin vers le haut)
Ghent:
1. Si pas ATCD fam :
-Dilatation base Ao de 3 et plus au score Z (chez moins de 20 ans et 2 plus de 20 ans) OU dissection
ET un des critères suivants:
-Ectopia Lantis
-FBN1 anormal
-Score systémique de plus de 7 points (malfo cardiaque, squelettiques-thorax-scoliose-gradeur, oculaire, etc)
OU
-Etopia Lantis ET FBN1 anormal
2. ATCD fam +
ET un des critères:
-Ectopia lentis
-Score systémique de plus de 7
-Dilat Ao
29
Quelles sont les particularités physiques (dysmorphies) du syndrome de Marfan?
-Grande taille
-Palais ogival, microrétrognatie
-Hypoplasie malaire
-Dolichocéphalie (tête allongées)
-Longueur excessive des extrémités
(bas écartés sur longueur est plus de 1,05)
-Anomalie pectus (excavatum et carinatum)
-PTX spontanés
-SAOS
-Scoliose et cyphose
-Pieds plats
-Hyperlaxité
-Camptodactylie (doigt avec flexion)
-Arachnodactylie (doigt long et minces comparé à la paume) **signe du poignet ou du pouce
-Diminution de l'extension du coude
-Protrusion de l'acetabulum
-Ecopia lantis vers haut, myopie
-PAS DI !!
Coeur:
-Dilation Ao
-Prolapsus mitral
30
Quel est le signe oculaire classique du syndrome de Marfan?
Ectopie ou luxation du cristallin vers haut **
Aussi:
-Myopie
-Risque décollement rétine
31
Quelles sont les dysmorphies de la trisomie 13 ou syndrome de Patau ?
Triade:
-Microcéphalie
-Fente palatine
-Polydactylie post axiale
-Pieds bots
-Microphtalmie
-Aplasie Cutis***
-Omphalocele
-Oreilles basses implantées
-Cyclopes quand sévère
-Colobomes
-Malfo cardiaque
-Hypotonie, convulsions
Transmision
1 sur 16 000
90% = trisomie
Autre = mosaique, translocation
Karyotype !
32
Quelles sont les dysmorphie de la trisomie 18 ou syndrome d'Edward?
-Pied pistolet (rockerbottom)*
-Clubfoot possible aussi* selon question SCP
-Chevauchement doigts (3e et 5e)*
-RCIU
-Micocéphalie, microphtalmie
-Holoprosencephalie
-Tete avec occiput proeminent
-Oreilles implantées basses
-Cou court
-Hypoplasie ongle
-Omphalocele
-Rein fer cheval
-Hypertonie
-Myelomeningocele
Transmission
1 sur 5000
94% = trisomie
pas hérité, ange maternel avanc.é
Autre = mosaique
Karyotype !
33
Quelles sont les manifestations physiques de la sclérose tubéreuse de Bourneville ?
-Angiofibrome
-Macules hypopigmentées
-Shagreen patch
-Fibromes ungéaux
-Rhabdomyome cardiaque*
-Lésions cérébrales
-Angiomyolipome rénaux
Lymphagioleiomyomatose
34
Quelles sont les manifestations cliniques du Syndrome de Turner?
-Lyphoedeme mains et pieds
-Cou palmé
-PAG
-Ligne cheveux W basse implantée
-Mamelon écartés
-Petite taille
-Rein fer cheval
-Infertilité et dysgénésie gonadique
-Coeur: bicuspidie Ao** no 1, coarc
-HypoT4
-Hyperlipidemie
-Intolérance glucose
-4 et 5 e metatarse court
-FSH-LH haut, estrogene bas et retard pubertaire, infertilité
Donner
-Oestrogne
-GH
35
Quel est le mode de transmission, la prévalence du syndrome X fragile ?
-Transmission liée à X dominant
-1 sur 4 à 7 000 enfant
-Répétition trinucleotides (CGG) sur le gène FMR1 (plus de 200 pour vrai mutation) Xq27.3
-Déficit protéine FMRP (développement des synapses)
-Sévérité du syndrome selon le nombre de répétitions
-Phénomène anticipation: pire de génération en génération
36
Quel syndrome est la cause numéro 1 de déficiences intellectuelles hérités?
Syndrome du X fragile
37
Quelles sont les manifestations physiques du syndrome de X fragile ?
-Visage long
-Front proéminent
-Grandes oreilles**
-Mâchoire proéminente
-Grand front
-Palais ogival
-Macrocéphalie**
-Macrorchidie**
-DI surtout garcons
-Grande taille
-Hyperlax
-Pieds plats
-Scoliose
-Coeur: prolapsus mitral*, dilatation racine Ao, HTA
-TDAH*, TSA*, retard dev
-OMA chronique
-Convulsions 18%, plus tardif, syndrome ataxique
-Tr visuel : astigmatisme, strabisme
**F souvent asx avec insuffisance ovarienne précoce
38
Quelles sont les manifestations cliniques du syndrome de X fragile ?
-RGD
-DI modéré à sévère
-TSA (30%)
-Trouble comportement (50%)
-TDAH (80%)
-Anxiété (majorité)
39
Quel est le mode de transmission, la prévalence du syndrome Cornelia de Lange ?
-De novo le plus souvent
-Autosomal dominant et lié à X possible
-Gene NIPBL 5p13.1
-1 sur 50 000
40
Quelles sont les manifestations physiques du syndrome de Cornelia de Lange?
-Sourcils arqués et épais
-Cils long
-Nez court et antéversé
-Coin bouche vers bas
-Micrognatie
-Hypertricose
-Pieds mains petits
-Microcéphalie- brachycéphalie
-Philtrum long et plats
-Synophrys (monosourcil)
-Cryptorchidie
-OGE hypoplasiques
-Hirsutisme
-Malformation des membres supérieurs
41
Quelles sont les manifestations cliniques du syndrome de Cornelia de Lange?
-Retard statrutoponderal
-Tr alimentaire
-Retard developpement
-DI
-Automutilation
-Anomalie cardiaque
-Convulsions
-Surdité
-Myopie
42
Nommer RASopathy
-Noonan syndrome,
-Cardiofaciocutaneous syndrome,
-Costello syndrome,
-Capillary malformation
-Arteriovenous malformation,
-neurofibromatosis type 1
43
Syndrome de Bartter
Renal tubular disorder caused by a defective salt reabsorption in the thick ascending limb of loop of Henle,
resulting in
-salt wasting,
-hypokalemia,
-metabolic alkalosis
44
Shwachman Diamond
-Dysfonction moelle, surtout GB
déficit NEUTRO premier**
-Malfo cardiaque
-Malfo osseuse
-Petite taille
-Insuffisance pancreatique exocrine (apres FKP, + fq)
45
Wiscott-Aldrich
-Eczema
-Thrombopénie (micro)
-Déficit immun (Cell B et T)
-Éosinophilie
-Lymphopénie
-Diarrhée sanglante
-FTT
Lié X
46
Blackfan-Diamond Anémie
-Anémie (habituellement 1ere année vie**) normo ou macro
-Peu rétic
-Pas atteinte autres lignées, mais possible**
-Malfromation craniofaciales ** 50% malfo + fq (cleft palet, atteinte pouce et MS)
-Malfo cardiaque
-Malfo urogénital
-Plus de risque de leucémie et de cancer malin
-Autosomal dominant avec pénétrance incomplète
47
Fanconi
-Pancytopénie et risque cancer (Leucémie)
-Malformation squelettique (such as radial defects, short stature, and absent or hypoplastic thumbs)
-Anomalie rénale
-Anomalie cardiaque
-Hypopigmentation peau
-Taches café au lait possible
-Auto recessif
-FANCA, FANCC, FANCD2, FANCF, FANCG). genes
48
Syndrome associés au Wilms
-Denys Drash
-WAGR
-Beckwith Wiedeman
49
Test dx pour Beckwith-Wiedmann
-Étude methylation ADN
-Pas test plus spécifique
50
Treacher Collins
-AD
-Analyse moléculaire TCOF1 (90% cas)
Sx:
-Hypoplasie mandibule
-Colobome
-Microrétrognatie
-Atrésie choanes
-Microtie (oreille externe petite)
51
Russel-Silver
-Visage triangulaire**
-Menton pointu
-RCIU et croissance anormale avec PC N **
-Asymétrie visage, membres
-Clinodactylie 5e doigt
-RGD
-FTT, tr alimentaire
-Taches café au lait
-Puberté précoce, deficit GH, hypoglycémie
-Cryptorchidie
-Micropénis
Dx clinique, mais certains genes identifiés
-Anomalie methylatilation 11p15.5 (50-30%)
-Disomie maternelle (10%)
Suivi:
-Croissance
-Hypoglycemie
-Langage
52
CHARGE définition
C: Colobome (80% bilat)
H: Heart defect (CIA-CIV, arc Ao, TGA, TOF)
A: Atrésie choane
R: Retard croissance et developpement
G: Genital (micropénis, cryptorchidie)
E: Ear (surdité) et Extrémité (pied bot, pas de tibia)
-Fistule tracheoesophagienne
-Atresie oesophage
-Dysphagie
-Paralysie faciale
-Fente
-Anomalie mains (petits doigts
-Mortalité de 20-25% moins de 1 an
53
CHARGE transmission
-AD
-Majorité mutation de novo*
-Test CHD7
-1 sur 8500-10 000
54
VACTERL
3 anomalies parmis:
-V: Vertebres
-A: Anal atrésie
-C: Cardiaque (CIA-CIV)
-T: Trachée fistule
-E: Eosophage atrésie
-R: Rein (agenesie, dysplasie)
-L: Limb (os radial et pouce agenesie)
** Dx clinique, sporadique !
55
Achondroplasie transmission
-1 sur 15 à 40 000
-AD
-80% mutations de novo
-FGFR3
-Augmentation récepteur GH (plus avec age paternel avancé)
-Dx = clinique, tester FGFR3
56
Achondroplasie criteres dx
-Membres courte, bowing tibial varus
-Lordose
-Front et menton large, malocclusion
-Creu large entre 3-4 e doigt
-Hydrocéphalie (foramen magnum petit)
-Apnée centrale, SAOS
-Instabilité atlanto-axiale (eviter sport contact)
Faire
-IRM cerveau et colonne au dx, si N et suivi annuel examen physique car sténose spinale possible
-Test apnée sommeil initialement
-Test audio fq ad age adulte (Otite chronique)
-Obésité
-Espérance vie N
-GH n'est pas efficace
-Pas sport contact vu instabilité athlanto-axiale
-Cause déces: compression cervicaumedullaire (IRM avant 12 mois)
57
Cri du chat
-Délétion 5p (FISH)
-Pas héréditaire
Sx:
-DI severe
-Pleurs comme bruit chat
-Hypotonie
-Fente palatine
-Malfo cardiaque
-Dos main oedematié
-Hypertélorisme
-Oreille anormales basses
-Grand front
-Microcéphalie
-Mx cardiaque CHD
58
Sotos transmission
-majorité de novo
-AD NSD1 5q35
-FISH
59
Sotos sx
-Gigantisme cérébral, doliocéphalie, bosse front
-Long menton pointu
-Macrosomie
-Croissance augmenté ad 4 ans
-Sont grands de partout (pas plus la tete comme X fragile)
-Moins cheveux fronto-temporal
-DI
-TSA
-Anomalie rein coeur
-Jaunice neonat et hypotonie
60
Smith-Lemli-Optiz
-Holoprosencephaly
-Fente palatine
-Cataractes
-Atteinte rénale
-90% hypospadias et cryptorchidie
-Syndactylie 2-3 = classique***
-Microcéphalie, diminution bitemporale
-epicanthus
-Petite levre
61
Crouzon
-Fermeture prématurée sutures, craniosynostose ** plus fq
-Hypertélorisme, grand front
-Proptose
-Hypoplasie mid-faciale
-Fente palatine
-Hydrocéphalie progressive***
-Problemes dentaires
-Surdité
-Intelligence normale
Transmission
-FGFR2
-AD
-1 sur 16 millions
62
Pfeiffer
-Craniosynsotose
-Surdité
-pollux-hollux valrus
63
Apert
-Craniosynsotose
-Surdité
-Syndactilie
64
Trisomie 21 transmission
-95% trisomie (non disjonction)
-2% mosaic
-Translocation 3-4% (si T14/21 16% récidive si mere et 5% si pere) (100% si translocation t21/21)
-1 / 800
-Age maternel avancé, non disjonction (1% récurrence normalement mais augmente + apres 40 ans)
Test: Karyotype
65
Trisomie 21 sx, complications
-Polycythémie **
-Surdité 75%
-SAOS 50-75%
-OMA chronique 50-70%
-Tr vision 60%
-Mx cardiaque 50% CAV no1
-Cataracte 15%
-Retard dent 23%
-Prob thyroide 4-18%
-Déficit fer 10%
-Syndrome lymphoprofif transitoire 10%
-Leucemie 1%
-Malfo GI: imperfo, hirschsprung
* si vo r/o atrésie duodenale (upper GI = dx)
À faire:
-Examen yeux
-Echo coeur
-TSH
-FSC
-Cinédeglut PRN si sx
-Audio 6 mois- 1 an et annuel
-Ophtalmo: annuel 1-5 ans puis q 2 ans
-Coeliaque 5%
-Instabilité atlantoaxiale 1%
-Polysomno avant 4 ans
-Rx colonne cercivale si sx neuro ou dlr
-Suivi ORL
-Annuel: TSH, FSC, ferritine, audio,
66
Test suivi Turner
-GH répléter
-Estrogene si plus de 12 ans
Test:
-Echo coeur et rein au dx et adolescence
-Questionner audio, croissance
-Audiometrie annuelle
-TA et pouls à faire
-Lipides x1 si plus de 12 ans
-Densité osseuse q 3-5 ans
-Annuel: Thyroide et TA, Db
-FSH-LH, estrogene avant de debuter la puberté
67
Transmission turner
-Monosomie (aneuploidie) 45 XO
ou mosaique hérédiraire
-1 25 000
Karyotype
68
Klinefelter transmission
-47XXY (non-disjunction dans meiose)
-Dysgénésie tubules semi
-Sporadique, non héréditaire
-Dx: Karyotype
-1 sur 500 à 1000
69
Klinefelter signes et sx
-Grand
-Petit testicules
-Micropenis
-Gynécomastie
-Hypospadias
-Hypogonadisme hypergonadotrope (retard puberté et infertilité)
-RGD, surtout langage
-TSA, tr apprentissage
-Risque cancer testicule et sein
Labos:
-Testo basse
-FSH élevée
-Testo N ad mid-puberté puis souvent basse
-Estrogene augmentés
Suivi
-Remplacement testo si pas puberté spontanée (testo basse)
-Suivi pour cancer (testicule et sein)
-Garder sperme en reserve pour fertilité future
70
Noonan transmission
-Genes multiples: RAF1, PTPN11...
-Activation RAS-MAPK (division cellulaire anormale)
-AD, majorité de novo*
-1 sur 1000 2 500
Pannel Noonan
71
Noonan sx
-CHD 50-80-%
-Cardiomégalie hyperthrophique**
-Stenose pulmonaire
-Retard developpement DI légere 25%
-Strabisme
-Surdité
-Hx saignement anormal
72
Noonan signes examen
-Hypertélorisme, yeux vers le bas
-Grand front
-Épicanthus
-Ptose, yeux vers bas
-Petit menton pointu
-Webbed back (bosse cou)
-Cryptorchidie
-FTT, petite taille avec age osseux retardé
-Lymphoedeme
-Pectus carinatum et excavatum
-Coagulopathie
-Palais ogivale
-Posterior Embryotoxon
* Plus risque de leucémie
73
Nommer patho auto dominant
-Achondroplasie (80% mutations de novo)
-Crouzon
-CHARGE (majorité de novo)
-Enhler-Danlos
-Polypose fam
-Cancer sein et ovaire fam
-Li-Fromeni
-Marfan (25-35% sporadique)
-NF1-2 (50% mutations de novo)
-Noonan (majorité de novo)
-Osteogenese imparfaite
-Treacher-Collins
-Sclerose tubereuse (70% de novo)
-Huntington
-Denys-Drash
-Peutz-Jaghers
**Age paternel avancé
H et F atteints
74
Nommer patho recessives
-FKP
-Phenylcetonurie
-Anémie falciforme
-Fanconi
-Tay-Sachs
-Myasthenie grave congénitale
-Leigh
-HCS
-Mx innées métabo
*Fraterie atteinte
*25% transmission si 2 parents sont porteurs
75
Denys-Drash
-Mx rénale terminale (sclérose)
-Dysgénésie gonadique
-Mutation WY1 (séquencage moléculaire)
-AD
-Tumeurs de Wilms chez 90% des individus
-Males = infertiles
76
Tay-Sachs
-Mx surcharge lysosomale (acides gras)
-AR
-Régression dev cognitif
-Ataxie
-Convulsions
-Hyperacousie
-Vers 4-6 mois
-Cherry red spots
77
Leigh
-Mutation de un gene sur 75 +
-Phenotype mitochondrial
-Phosphorylation oxydative anormale dans chaine respi
-AR
Classique:
-Acidose lactique
-FTT
-Hypotonie
-Neuropathie périphérique
-CMH
DX: génome mitochondrial
-Lactate serum et LCR
-Bx muscle
-IRM tete: hypodensité ganglion base
Tx:
-Bicarbonate de na
-Eviter acide valpro
78
Nommer patho liées à X
Recessif (Majorité) Juste G
-Duchenne
-Hemophilie A-B
-Lesch-Nyhan
*Pere atteint = toutes filles sont porteuse et aucun fils atteint
*Mere porteuse = fils 50% chance atteinte et fille 50% chance porteuse
Dominant: Juste F si grave
-Incontinenta pigmenti
-Rett
-X fragile
* Fq chez H car une seule copie gene
* G meurt si sévere et juste F atteint
79
Lesch-Nyhan sx et signes
-Transmission liée X
-Mx purine
-Retard global de développement
-Hypotonie
-Gout et lithiases rénales 2nd acide urique =HYPERURICÉMIE **(donner allopurinol)
-Automutilation**
-Atteinte extra et pyramidale (choreathetose**, spasticité, dystonie) donner bactofen
-Anémie megalobastique
80
Transmission mitochondriale
-Indépendante de ADN
-Se trouve dans ovules donc si toutes mitochondries touchées = toutes les enfants ont la mutation
81
MELAS (mitochondrial encephalopathie, lactic acidosis and stroke like episodes)
-Mutation un gene mitochondrial
-MT-TL1 etc
-Manque energie et de formation de proteines
-Mx mitochondrie donc mere transmet à tous enfants
Classique:
-Encephalopathie mito
-Acidose lactique
-AVC
-Faiblesses
-Céphalée
-Vo
-Changement vision
-Surdité
-Db
-Developpement N et ensuite AVC like
Dx: test moléculaire genes
-Aciodose lactique sang et LCR
-Bx muscle
Tx:
-Arginite*
82
Trisomie 21 examen physique
-Épicanthus
-Brushfield spots
-Hypotonie
-Pli palmaire unique
-Clinodactylie 5e doigt
-Sandal gap toe
83
Mx tetatogene début grossesse, plus apres 20 sem et tout temps
Début:
-Rubeole
-Varicelle
-Herpes
Apres 20 sem:
-Parvo
-Toxo
-Syphilis
-CMV
Grossesse:
-Tabac
-ROH
-Retinoide (SNC, pas thymus, DI)
-Warfarin (nasal hypoplasie)
-Acide valpro (spina bifida, malfo craniofaciale)
-ARA (rein, oligo)
-MTX (anomalie craniofaciale et membres)
84
Costello
-Gène HRAS, un gène qui joue un rôle dans la régulation de la croissance cellulaire
-Sporadique** ou AD
-Visage large
-Paupières supérieures tombantes
-Grande bouche
-Peau ridée
-Hypotonie et RGD
-Atteinte cardiaque
-Plus risque tumeurs (neuroblastome et tissus mous)
85
Schwachman Diamond syndrome
-AR
-1 sur 20 000
-Cytopénie (neutro**, plaquette, anémie) peut etre cyclique
-Insuffisance pancreatique
-Petite taille
-Retard croissance et developpement, FTT*
-Diarrhée, steatorrhée *
-Déformation osseuse
86
Rett transmission
-1 sur 8 500
-Lié X Dominant, majorité sporadique *
-Mutation MECP2 (fonction du cerveau)
-Tester le gene spécifiquement
87
Syndrome alagille
-Cholestase, absence voies biliaires
-Vertebres papillon
-Atteinte cardiaque, stenose pulmonaire
-Colobome
-Grand front
-Nez plat
-Embyotoxome post
-Gene JAG1 or NOTCH2
-Auto dominant
88
Smith-Lemli-Opitz
-Mx erreur innée métabo cholestérol
-AR
-Enzyme 7 dycholesterol reductase
-DI
-Microcephalie
-Bitemporal narrowing:
-Bilateral epicanthal folds
-Thin upper lip
-Cleft palate
-2-3 toe syndactyly
89
Déformation crane
1.Scapho, dolico: fermeture sagitale = no1, crane allongé, bosse occiput
2. Plagio: fermeture
A. coronale (antérieur: front applati et élévation sourcil ispilat, menton dévié en controlat) ou
B. lambdoide (postérieur applatissement occiput, oreille ipsilat basse et front proéminent controlat)
3. Brachycéphalie: fermeture coronales ou lambdoides bilat, croissance en hauteur
4. Trigonocéphalie: fermeture métopique, hypotélorisme, triangle
5. Acrocéphalie: sagitale,coronal et lambdoide, élévation crane front plate vers arriere
6. Kleebatt (trefle) fermeture plusieurs coronales, lambroides metopique) Di et hydrocéphalie ++
90
Syndrome avec taches café au lait
-NF1
-Anemie Fanconi
-Mc Cune Albright
-Silver Russel possible
91
Peutz-Jaghers Syndrome
-Macules hyperpigmentées dans bouche
-Risque cancer colorectal, sein, ovaire, pancreas
-Polypes
-TK11 gene (also known as LKB1), which is involved in cellular growth regulation.
-Auto dominant
92
NF-1 (Neurofibromatose type 1) Critère dx
AD 50% et 50% de novo
2 ou plus:
- 6 et + tache café au lait (plus de 5 mm si prépubaire, plus de 15 mm si post-pubaire)
-2 et + neurofibromes OU 1 plexiforme
-Taches rousseaux sous aisselles
-Gliome optique (moins de 10 ans)
-2 ou + nodules de lisch
-Lésion osseuse distinctive : dysplasie sphénoide ou tibia pseudoarthralgie
-Un proche atteint
Truc mémo = Café spots
C: Café au lait spots
A: Axillairy freckling
F: Fibromes
E: Eyes lisch
S: Squelet bowing
P: pseudoarthrose tibiale
OT: Optic tumor
Autres sx
-Macrocéphalie
-Tr apprentissage
-Petite taille
-Scoliose
-DI
-TSA
-Voir des objets brillants non identifiés chez 50% des patients
-Plus FR leucemie et tumeur SCN
92
NF1 (Neurofibromatose type 1) transmission
-1 sur 3-4 000
-17q11.2 (tumor suppressor gene)
-AD 50%
-50% mutations de novo
-Dx= analyse de la mutation NF1, autres genes PRN car on peut le manquer parfois
93
Suivi patients NF1
-Neurodeveloppement, tr apprentissage, TSA, majorité pas de DI
-Atteinte squelettique
-TA annuelle
-Suivi risque scoliose
-Ophtalmo annuelle moins de 8 ans et ensuite q 2 ans
-IRM si sx (au dx si jeune age et pas capable évaluer en ophtalmo, mais sinon pas d'emblée)
-Clinique mulfi spécialisée
Cancer associés:
-Pheo
-Gliomes
-LMA
-Cancer sein
94
Sclérose tubereuse bourneville transmission
-Mutation TSC1-2 sur 9 ou 16 chromosome
-Hamartin et tuberculine = trop division cellulaire
-Associé syndrome ovaires polykystique
-AD
-70% de novo par contre*
- 1 sur 6 000
-Associé spasme infantile avec TSC2, et angiofibromes
-DX: tester le gene TSC1-TSC2 spécifiquement
95
Sclérose tubereuse bourneville critères dx
Dx= 2 majeurs OU 1 majeur et 2 mineurs
Prob: si 1 min ET 1 maj
Possible: si 1 maj seulement ou 2 min seulement
Majeurs:
truc : ara glass hut
-A: Adenome sébacé, angifibrome facial (min 3)
-R: rhabdomyome cardiaque
-A: ash leaf spots (min 3 de plus de 5 mm)
-G: Giant cell astrocytome
-L: Lung Lymphangiomyomatose
-A: Angiomyolipome rénal
-S: Shagreen patch
-S: Subepandiamal nodules
-H: Hémartomes rétine
-U: Ungual fibromas (min 2)
-T: Tubers cortical
Mineurs: C PFK HR
-Confetti skin
-Pits email dentaire
-Fibromes intraoraux
-Kyste rein multiples
-Hémartomes non rénaux
-Retine patch achromatique
Autres sx:
-Convulsions 80% patients (spasme infantiles)
-RGD
-DI 50% pt
-CIA CIV
-TDAH, TSA
-Tr apprentissage
-Anxiété, dépression
96
Sclérose tubereuse bourneville suivi
-Comportement
-Apprentissage
-Developpement
-IRM q 1-3 ans chez moins de 25 ans (risque astrocytomes**, HTIC, calficications périventriculaires)
- IRM ado q 1-3 ans (atteinte rénale et non rénale)
-Examiner peau chaque année
-TA annuelle
-Examiner dent q 6 mois
-Echocoeur 1-3 ans pour rhabdomyomes
-ECG q 3-5 ans arythmies
-EEG si convulsions (sabril)
97
Incontina pigmenti
transmission
-Rare ++ 0,6 à 1 sur 1 million
-Mutation IKBKG
-Fatal chez males normalement
-Lié à X dominant (léthal chez garcons)
-Dx: séquençage moléculaire du gene en cause
98
Incontinenta pigmenti sx signes
-Dysplasie ectodermique (peau, dents, microvasculaire, SNC)
-Suit lignes de Blaschko (blistering rash néonatal extrémités et cuir chevelu)
-Hyperpigmentation ou hypopigmentation peau et macule
-AVC néo-congénitaux
-Dent en cone (pointues)
-Anodontia
Plus risque de convulsion, décollement de rétine, suivi dent, ophtalmo et neuro
99
Syndrome de Williams suivi
-Echo cœur
-Doppler rein
-Annuel: vision, audition, TA, ratio calcium-creat urinaire, SMU, calcium sérique, thyroide (jusqu'à 3 ans et ensuite q 2 ans)
-Avant age de 2 ans il faut faire un calcium sérique chaque 6 mois et annuel
-Tx agressivement constipation
100
Lesch-Nyhan transmission
-1 sur 380 000
-Lié X récessif
-Mutation HPRT1
-Deficiency in the enzyme hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HGPRT) mx purines
-Dx: Séquençage moléculaire, hyperuricemie, HGPRT bas
101
Syndrome de rett sx et signes
-F
-Microcéphalie acquise
-Convulsion après 3 ans 90%
-Retard développement ( N puis regression vers 18 mois, surtout langage interactions sociales)
-Mvts anormaux mains, stereotypies
-Ataxie, agitation
-Tr sommeil : apnée, hyperpnée
-Extrémités froides
-Scoliose
-QTc long
102
Syndrome de Rett suivi
-ECG pour éliminer QTc long
-EEG
-Mélatonine
-ISRS pour agitation
103
Syndrome de Marfan suivis
- Dx: echo coeur (Bbloc si dilat de plus de 2SD), ophtalmo
-Annuel: Echo coeur, Ophtalmo
-IRM aorte intermittent
-Age osseux vers 6-12 ans
-Suivi pour scoliose
-Éviter weight lifting et press-ups pour cœur et sport contact pour détachement rétine, eviter augmentation pression thorax pour PTX (pas plongée)
104
Enhler-Danlos transmission
-1 sur 5 000
-AD
-Certaines formes récessives
-Dx: mutation COL5A1 et A2 (forme classique mais plus de 12 genes impliqués), diminution collagene
105
Enhler-Danlos signes et sx
-Retard moteur
-Hypotonie
-Dilatation racine Ao
-Prolapsus mitral**
-Hyperextensibilité**
Hyperlaxicité articulaire et subluxations
-Cicatrices atrophiques, hypersensibilité peau, ecchymoses
-Hématomes faciales
-Dlr chroniques
-Fatigue
-Hernie
-Prolapsus rectal **
106
Enhler-Danlos
-Echo coeur annuelle
-Physio
-Éviter effort qui necessite poids du corps
-type 4 associé risques vasculaires
107
Ostéogénèse imparfaite transmission
- 6 sur 100 000
-AD** (AR possible)
-Mutation COL1A1-A2, production collagene, formation osseuse
-Dx: test spécifiquement cette mutation
-Majorité = dx clinique
108
Ostéogénèse imparfaite signes et sx
-Visage triangulaire
-Crane large*
-Surdité*
-Hématomes faciales
-QI N
-Fractures (21% côtes à la naissance et 43% in utero)
-Osteopenie
-Anomalies dentaires
-Sclères bleues (forme 1)
-Peut être sévère et léthale rapidement (forme 2)
-Déformation progressive (forme 3)
Faire
-Série squelettique (codfish vertebre= écrasment central)
-Bisphosphonates
-GH
-Suivi ortho, ORL, dentisme
109
Séquence Pierre-Robin
Triade
-Micrognatie
-Glossoptose
-Fente palatine
(obstruction airway)
Majorité = de novo
SOX9
-50% cause génétique
-Majorité génétique = Si aussi myopie et anomalie squelettique = Strickler (AD)
110
Syndrome Goldenhar
-Microsomie craniofaciale
-Asymétrie visage
-Microtie
-Tag pré-auriculaire
-Microphtalmie
-Fente palatine et levre
-Cause génétique ND
111
47 XXX particularités
-F
-Grande
-Dev sexuel N
-Retard développement surtout langage (un peu comme klinefelter qui a un X de trop)
-Convulsions
-Atteinte rénale 10%
112
NF2
-Tumeurs bénignes et shwannomes
-Merlin protein
-1 sur 33 000
-AD
Dx: 1 critere:
-Shwanomes vestibulaires bilat
-Membre 1er dégré avec NF2 avec un shwannome OU 2 sx suivants: méningiome, gliome, neurofibrome, opacités lenticulaires
-Shwannome unilat et un autre critère précédent
-Méningiomes multiples et soit un shwannome, un gliome, un neurofibrome ou une cataracte
Autre sx
-Perte auditive
-Acouphenes
-Tr équilibre
-Café au lait
-Mononeuropathie
Dx: tester gene NF2
-Faire IRM tete si sx et annuel si plus de 10 ans
-Voir audio
-Ophtalmo
Souvent adolescence
113
Huntington transmission
-Mx cérébrale progressive
-Mutation HTT
-Accumulation trinucleotide (CAG), au niveau neurones
-AD
-Anticipation
-3-7 sur 100 000
-Forme juvénile de 10-15 ans
-Dx: mutation HTT génétique
114
Huntington signes et sx
-Clumsy
-Irritabilité, dépression, anxiété
-Mvts involontaires (choree et dystonie)
-Faiblesse
-Tr langage
-Rigidité, bradykinesie
115
Arthrogypose
-Contractures multiples
-Manque de mvts in utero
-Auto recessif
-Mutation RAPSN
sx:
-Contractures
-Hypotonie néonat
-Palais ogival
-Mauvaise alimentation
-Insuffisance respiratoire
116
WAGR
-Délétion portion courte chromosome 11
-Genes: PAX6-WT1
-Dx: FISH, AFP
-Pas hérité
-1 sur 500 000
WAGR:
-Wilms
-Aniridia (pas iris) ou cataracte ou glaucome ou nystagmus
-GU anomalies (hypospadias, cryptorchidie, uterus bicorne)
-Retard mental
-Possible TDAH, anxitété
Suivi:
-AFP
-Echo abdo ad 9 ans
-Ophtalmo q 6 mois moins de 8 ans
117
Hémihyperplasie isolée
-Anomalie methylation ou disomie paternelle
-11q15
-Dx: Methylation ou FISH
-Thorax, rein, membres, tissus mous
-Risque Wilms 20%
118
Li-Fromeni
-Plus risque cancer
-Mutation CHEK2-TP53 (anomalie réparation ADN) tester ces genes
-AD
Cancers:
-Sarcomes tissus mous (moins de 45 ans)
-Cancer sein avant ménopause
-Tumeur cerveau
-Leucemie
-Tumeur adrenale
Dx:
-Sarcomes tissus mous (moins de 45 ans)
-ATCD fam 1ere degré avec cancer moins de 45 ans
-ATCD fam cancer 1er ou 2e degré
Suivi:
-Cancer sein annuel IRM et examen 2 x par année
-Examen pelvique et mammo apres 40 ans
-Mastectomie ppx (TP53)
-Colono q 2-3 ans plus de 25 ans
-Eviter radiation
119
Cancer sein et ovaire héréditaire
-Mutation MRCA1-2 (dépistage génétique)
-AD
-Hommes peuvent être atteints
Sx:
-Cancer sein moins 50 ans
-Cancer ovaires
-Plus de un cancer dans un sein
-ATCD fam de plusieurs cancer sein
Suivi:
-Examen annuel par soi-meme si plus de 25 ans
-IRM sein annuel plus de 25 ans
-Mammo annuel plus de 30 ans
-US transvaginal plus de 35 ans et CA-125
Suivi hommes:
-Examen mensuel seins soi-meme plus de 35 ans
-Examen prostate annuel plus de 45 ans
120
Alpers-Huttenlocher
-Phenotype mitchondrial
-Mutation POLG
-AR
Triade
-Épilepsy
-Regression psychomotrices
-Mx hépatique
Dx: genome moléculaire POLG
Suivi:
-EEG
-IRM
-Fonction pulmonaire
-Eviter rx metabolisé foie (acide valpro)
121
Wolf-Hirschhorn
-Chromosome 4 NSD2, LETM1 etc, microdélétions
-Dx: FISH
-Green warrior helmet
-Hypertélorisme
-Grand front
-Grand nez
-Microcéphalie
-Fente
-CHD
-GU malformation
-Hypotonie
-Atteinte cerveau
Examens:
-EEG
-IRM
-Echo coeur
-Fonction rénale
122
Cat eye
-Duplication chromosome 22, trisomie (FISH)
-Colobome
-Fente
-Mx coeur
-Atteinte rénale
-Atresie anale
-Petite taille
-Anomalie squelettique
123
MEN 2
-AD
-Augmente risque cancer (thyroide, medullaire, pheo)
Tx:
-Thyroidectomie ppx
124
Syndrome Evans
-Anémie hemolytique
-Thrombopénie immun (PTI)
125
L'agénésie sacrée, anomalies des vertèbres lombaires et même thoracique est surtout associée avec
Diabete maternel
126
Syndrome de Hurler (Mucopolysaccharidosis Type I)
-Intellectual Disability: Progressive cognitive decline is common.
-Short Stature: Characteristic of the syndrome due to skeletal abnormalities.
-Hepatosplenomegaly:
-Hearing Loss: Common in mucopolysaccharidosis due to ear and hearing abnormalities.
-Thick Tongue: Described as "coarse" features and is consistent with the mucopolysaccharidosis profile.
127
Syndrome alcoolisation foetal
Critères dx:
Conso confirmée ou non? (si oui juste besoin de deux avec *)
-2 traits typiques min*
-RCIU
-Atteinte cérébrale
-Tr neurodeveloppemental* (comprend langage, motricité, exécution, résultats académiques, mémoire, attention, fonction exécutrices, TDAH, regulation affect, humeur, social)
Traits typiques:
-Petites fissures palpébrales
-Filtrum plat
-Levre sup mince
-Microcéphalie
-Nasal bridge
-Anomalies mineures oreilles
-Micrognatie
-Pli épicantus
128
Waardenburg
-Meche de cheveux blancs
-Heterochromie
-Surdité**
-AD
129
Hypoventilation congénitale centrale faire...
Holter: asystoles prolongées
Gene PHOX2B
130
Que faire si patient avec hemivertebre
Echo rénale car associé à des malformations
131
Risque de récurrence fente palatine
-4%
132
Fetal hydantoine syndrome
-Dilantin (pheny) durant grossesse
-Ongles hypoplasique
-Dysmorphie
-Retard croissance
133
TAR (absent radius)
Anomalie du radius uni ou bilat
Pas atteinte pouces **
134
Complication possible heroine-VIH en grossesse
-Perte des milestones
-Spasticité bilat
135
Syndrome qui donnent pas de dent ou anomalies
-Incontinenta pigmenti
-T21
-Osteogenese imparfaite
-Turner
-Marfan
-Ehler-Danlos
-Williams
136
T21 quels tests faire avant congé hopital
-TSH (ou 2 sem)
-Echo coeur
-FSC
-RR yeux
-Audio peut etre en externe
-ophtalmo max 6 mois
137
McCune Albright
-Tache café au lait
-Puberté précoce
-Dysplasie os fibreuse
-Endocrinopathies (HyperT4, GH, cushing, etc)
138
Romano-Ward
-Syndrome du QT long
-AD
-Atteinte familiales fq
