Endo Flashcards
Age puberté chez fille
8 à 13 ans, moyenne 11 ans
Premier signe puberté chez fille et ordre des choses
-Télarche et pubarche (tanner 2)
-Pic grandeur 1 an apres début premier sx télarche (tanner 3-4) environ 2 à 5 cm
-Menstruation 2-3 ans post télarche (Tanner 4)
Premier signe puberté chez garcon et ordre des choses
-Augmentation volume testicule de 4 ml ou plus de 2,5 cm (tanner1)
-Augmentation grosseur pénis, ejaculation nocturne (tanner 3)
-Testicules adules 10-25 ml
Puberté précoce définition
Caracteres sexuels secondaires avant …
G: 9 ans
F: 8 ans
Définition de la télarche précoce et prise en charge
-Bénin
-Variante N puberté
-Pic à 18-24 mois et 6-8 ans
-Unilat ou bilat
-Pas accélération taille
-Age osseux recommandé = Age reel
-FSH et DHEAS peuvent etre un peu augmentés
-Developpement rapide seins possible (dépasse pas Tanner 3)
-Régression dans les mois suivants
-Pas associé à puberté précoce ni ménarche
-Attention suivi car 10 % progresse vers puberté précoce, assez rapidement **
-Suivi 4-6 mois
Définition de l’adrénarche ou pubarche précoce et prise en charge
-Variante N puberté
-Surtout pts noirs, hispaniques et obeses
-Liens avec SOPK et mx cardiaque, DbT2
-Augmentation androgene (comme début puberté) et apparition de poils
-Pas de télarche
-DHEAS légerement augmenté
-Age osseux légerement avancé
-Gonadarche (maturation axe est N)
-Physiologique = dx exclusion
-Pas bilans sanguin d’emblée sauf si inquiétudes (17OH, DHEAS, testo pour r/o cause sécrétante)
-Taille adulte finale N
-Suivi clinique 6 mois
Définition puberté précoce centrale et prise en charge
-Gonadarche et activation axe hormonale de facon précoce (Gnrh dépendant)
-Puberté typique mais précoce ** ordre N
-Taille avancé pour age
-Age osseux avancé **
-Production de steroides sexuels
-Cause : affectation SNC (méningite, épilepsie, TCC, tumeurs)
-90% idiopathique
-F plus idio que les garcons (plus tumeurs)
-G = faire IRM si allure central pour R/O tumeur
Définition puberté précoce périphérique et ses causes
-Gonadarche et adrénarche qui utilise pas axe central (Gnrh indépendant)
-Puberté pas tjs typique (ex. pas ordre N choses, testicule, pénis)
Causes:
1.Syndrome McCune-Albright
2.Puberté précoce familiale Gnrh indépendante (testotoxicosis)
3.Tumeurs sécrétantes HCG (foie, glande pineal)
4. Kyste ovariens
5. Hyperplasie congénitale surrénales
6.Testo ou estrogene exogene (CO, creme, agents topiques, huile lavande et de tea tree, fennel)
Décrire le syndrome de McCune-Albright (triade)
**Cause numéro 1 de puberté précoce Gnrh indépendante- periphérique
Triade:
1.Dysplasie fibreuse polyostotique (néoplame bénin osseux)
2. Gonadarche très précoce
3.Macules hyperpigmenté (café-au-lait)
-Fille plus que G
-Saignement vaginaux et kyste ovariens plus fq
-associé à :
1.Hypert4
2. Cushing
3. Acromégalie
2. Renal P wasting
**Screen for other endocrinopathie
Nommer des causes de puberté précoce centrale
- Idiopathique ***
2.Familiale
3.Origine ethnique - Atteinte SNC ** (G = IRM)
-Infection
-Mx granulomateuse
-Trauma
-Masse
-Irradiation
-Syndrome: Sclérose tubéreuse, NF1, Sturge Weber, Silver-russel
-Kyste, masses (Hémartome, gliome, craniopharyngiome)
-Dysplasie septo-optique
Nommer des causes de puberté précoce périphérique (pseudopuberté)
1.McCune Albright
2. Tumeur ou kyste ovarien, exces aromatase
3. Exposition testo estrogene
4. Testotoxicose familiale
5. Tumeurs sécrétantes (estro, Gnrh) hepatome, teratome, adénome-carconome surrénales, etc.
6. Hyperplasie congénitale surrénales
7. HypoT4 primaire
Comment évaluer une puberté précoce, quels sont les tests diagnostic ?
-Plus il y a de caracteres sex et plus c’est rapide, plus dangereux
-Demander hormones sexuelles et valider dosage pour age (testo, estradiol, DHEAS, androgenes pour cause periphérique sécrétantes)
-Doser FSH et LH
LH est le mieux pour évaluer debut puberté
Si LH augmenté plus de 0,3 = dx puberté précoce centrale
Si bas…pulsatile donc faire test stimulation GnRh (si LH augmente plus de 5-7= dx, fait par ENDO*)
-Doser hormones thyroidiennes
-17-OH
-Age osseux (avancée 2 ans ou plus = red flag)
-IRM cérébral (si signes atteinte SNC F, d’emblée chez G avec puberté allure centrale)
-Echo abdo (fille saignement vaginaux, chercher kystes)
-BHCG pour tumeurs sécrétantes testi-ovaires
Quelles sont les indications de traitement et les tx d’une puberté précoce ?
-Enfants moins de 6 ans pour préserver taille adulte (ad 9cm de plus), peu bénéfices après 8 ans
-Difficultés psychosociales
Si central:
-Antagoniste Gnrh (Lupron ad 10-12 ans) Attention ne diminue pas pilosité ** pas echec tx
Si periphérique:
-Gars: Testolactone, ketonazole
-Fille: inhibiteur aromatase
-Familial: Spironolactone
-Resection tumorales
Définition retard pubertaire (ages)
Pas signe puberté
F:
-13 ans fille (pas sein, pas tanner 2)
-15 ans fille (pas menstruation)
G:
-14 ans garcons (pas augmentation testicule, moins de 4 ml ou moins 2,5 cm)
2 % ado, surtout gars
Retard pubertaire constitutionnel définition
-Forme la plus fréquente (70% cas G , 40% F)
-Associé retard constitutionnel croissance
-Associé prédisposition familiale (50-70% cas)
-Retard age osseux (puberté débute souvent vers 12 ans AO gars et 11 ans AO fille)
**Dx exclusion **
Hypogonadisme hypogonadrotrope définition
(central) et causes
-FSH-LH bas
-Testo, estrogen bas
-Adrenarche possible mais pas gonadarche
Causes:
-Déficit Gnrh (rare)
-Syndrome Kallmann (tr olfactif)
-Syndrome de Prader-Willi
-Hypopituitarisme
A. Anorexie nerveuse
B. Augmentation activité physique et stress
C. Mx chronique
D. Hypothyroidie
-Tumeurs SNC
A. Craniopharyngiome (hemianopsie bitemporale)
B. Germinomes (hypothalamus ou hypophyse, BHCG, peut aussi etre puberté précoce)
C. Gliome, prolactinome, adenome
Hypogonadisme hypergonadrotrope (périphérique) définition et causes
-FSH LH augmentées
-Testo estrogene bas
-Déficit primaire au niveau des gonades
Causes:
1. Insuffisance ovarienne (Turner, galactosémie, dysgénésie, radiation, chimio, autoimmun)
2. Insuffisance testiculaire (Klinefelter)
Fille tjs faire Karyotype pour R-O turner et BHCG grossesse
Garcon pour r-o Klinefeleter
Quelle est la cause numéro 1 d’insuffisance testiculaire ? Quelle sont les valeurs de testo, FSH, LH associés?
Klinefelter XXY
Testo N puis bas avec atrophie,
LH N,
FSH élevé critiquement
Décrire syndrome de Kallmann
-Déficit andotropine
-Trouble olfactif anosmie
-Gene KAL1 chromosome X
Définition amenorrhée primaire et causes
-15 ans sans menstruation (14 ans sans caractéristiques 2nd, 16 avec)
Causes:
-Rechercher caractéristique 2nd : si oui penser à une cause obstructive (echo pelvien)
-Mayer-Rokitansky (absence congénitale utérus)
-Agénésie mullerienne (pas utérus trompe)
-Insensibilité aux androgenes
Quels tests demander dans un retard pubertaire ?
-Gonadotropine (FSH-LH) pour déterminer si hyper ou hypogonadotrope
-Testo am (G) ou estradiol (F)
-Test stimulation Gnrh ou hCG PRN
-Karyotype pour toutes filles avec hypogonadisme hypogernadotrope (ro Turner)
-Age osseux
-Echo abdo pelvien fille
-Pas imagerie centrale sauf si sx hypopituitarisme
Quels sont les niveaux de testo N lors de la puberté
Plus de 50 ng par DL
Si moins de 40 après 14 ans = retard pubertaire confirmé
Quels sont les niveaux d’estradiol et LH N lors de la puberté
Estradiol plus de 20 pg par ml
LH plus de 0,3 mlU par ml
Comment différencier un retard constitutionnel de puberté et un hypogonadisme hypogonadotrope ?
Test de stimulation Gnrh ou au hCG
Souvent on fait juste age osseux et un suivi de la progression
hypogonadisme hypogonadotrope ne repondra pas à la testo IM 50-mois (pas augmentation vol testiculaire)