Neuro Flashcards

Question

Syndrome de sandifer

Answer 1

-Torticolli spastique sur RGO -mvts dystoniques -Souvent apres les boires chez bébé qui régurgite bcp

Answer 2

-Surtout 6-18 mois -Faché ou blessé, pleure +++ arrete respirer perd connaissance, reprend avec grande respiration -Pale ou cyanosé -PC dure environ 1 min -Associé anémie avec deficit fer (tjs doser ferritine) et donner fer 5-6mg kg jour fer élémentaire divisé en 3 (MEME SI PAS ANÉMIE) -Résolution à max 8 ans -Ne pas donner attention et renforcer les comportement

Answer 3

-F -Vers 1 an - Pelvic rocking -Abd jambes -Pression avec objets ou mains -Flushing, diaphorese -Distractible -Termine vers age 3 ans

Answer 4

-Shuddering attacks : tremblements rapides tête, épaules, tronc durée qqls secondes. -En lien avec alimentation, excitation -Associé tremblement essentiel fam -Toutes investigations sont N

Answer 5

-Mvts involontaires rapides, desoragnisés -6-18 mois -50% associé neuroblastome -associé ataxie, myoclonus

Answer 6

-Sedation -Tr cognitif reversibles -SJS *Convulsions Neonat

Answer 7

-SJS (surtout avec lamotrigine) -Atteinte hépatique *Pour crises focales (eviter avec absence et myoclonies) peut exacerber les crises généralisées

Answer 8

-Somnolence -Fatigue -No

Answer 9

-Somnolence -Anémie -Leucopénie *Absence, crise atonique, spasme infantile

Answer 10

-Examen neuro anormal -Convulsion -Papilloedeme **Pas indiqué si cephalées récurrentes et examen N

Answer 11

ppx si -Migraine plus de 1 x par semaine -Invalidante -pas réponse tx aigu (1ere ligne = tylenol et advil) ensuite napoxen et triptans PPx: amitriptyline (Elavil) topiramate (topamax), propranolol (inderal) B2, cyproheptadine

Answer 12

-Chez jeune enfant, état confusionnel prolongé -Dysarthrie -Vertige -Bourdonnement -Diplopie -Ataxie -Sx visuel bilat (temporal et nasal) -Paresthésie bilat

Answer 13

Plus de 2 épisodes avec... -Parésie 1 NC ou plus (3-4-6) -Mydriase fixe avec parésie du 3e plus fréquente -Céphalée chevauche ou suivent dans les 2-4 jours

Answer 14

-Atteine motrice et sensitive rapidement progressive jambes et bras -Niveau sensitif -Atteinte vessie (rétention) et GI -Diminution tonus et ROT puis augmentation et hypereflexie Dx: IRM contraste PL: lymphocyte et proteine augmentées Tx: -Cortico IV 3-5 jours -Amélioration partielle sur plusieurs années Causes -Post infectieux -Démyelinisation (SEP, encephalomyelite demyelinisante) -Auto immun -Idiopathique

Answer 15

-AR -SMN1 gene -Cause no déces génétique -Dégénérescence corne spinale antérieure du pont (motoneurone inf) -Faiblesses proximales et surtout MI -PAS ROT ** -Respiration restrictive -Atrophie musculaire -Tonus faible -Fasciculations langue Types: 1. Werding Hoffman (severe 25%) : -Moins de 6 mois -Diminution mvt inutero -Cri faible, peu de succion, fasciculations -Expression alerte ** -Hypotonie severe -ROT absent -Majorité = deces avant 2 an tr respi 2. Sitters (50%): -Commence 6-18 mois -Capable de s'asseoir -Survie 20 ans 3. Walkers (25%): -Commence plus de 18 mois -Commence apres age debut de la marche -Fasciculation -Faiblesses proximales -Survie 30-40 ans Dx: -ECG -Bx muscu (ne permet pas de différencier types) -Gene délétion SMN1 -CK N ou leg augmentation -EMG signes dénervation muscu Complications: -Scoliose -Contracture Tx: -Spinraza

Answer 16

-Réponse immune contre les nerfs périphériques de demyelinisation -Triggers: campylobacter jejuni, mycoplasma, vaccins rarement, chx, trauma -Progressif -Symétrique jambes vers MS -Paralysie muscle respi -Dlr et paresthésie -Dysautonomie possible Dx: -Dissociation albuminocytolitique (elevation prot LCR sans augmentation nb cellules) -EMG Tx: -Pas glucocortico -Tx support -IVIG -Si atteinte respi = intubation -85% récupère sans séquelles

Answer 17

-Ophtalmoplégie -Ataxie -Areflexie -Pas tjs des faiblesses -GQ1G (ac ganglioside)

Answer 18

-1 sur 2500 -Neuropathie héréditaire peripherique -Atteinte motrice et sensitive graduelle lentement -Plus commun est type 1 qui est autosomal dominant PMP22 -Pied tombant et chute fq -Atrophie muscles distaux -Contractures pieds et mains (augmentation arch du pied, hammer toes), toe walker -Clumsiness -Automutilation Dx: -EMG anormal -Test génétique Tx: -Support -Pas cure ou modificateur du cours de la mx

Answer 19

-Plus de spores pres des sites de construction -Miel et certaines nourritures cannes -2-8 mois -Constipation -Tr alimentation -Hypotonie -Faiblesses descendantes -Atteinte PC -Ptose -Mydriase non reactive -Diminution gag et succion -Faiblesses muscles respi Dx: -Clinique -Spores dans les selles -EMG Tx: -Immunoglobuline

Answer 20

-F -Associé hyperplasie thymique et thymome -Anticorps contre les recepteurs acetylcholine de la jonction musculaire -Fatigabilité progressive (oculaire-ptose-diplopie bioculaire qui diminue quand le patient ferme 1 oeil, bulbaire- dysarthrie-dysphagie, respi) -Pire soir, diminue avec repos Peut etre néonat avec ac de la mère -Moins 72h vie -transitoire 90% -Hypotonie Difficulté boire -Ptose Dx: -Tensilon: inhibiteur acetylcholinestérase (quand on le donne, amélioration soudaine) -EMG -R/O thymome Tx: -Mestinon : inhibiteur acetylcholinesterase -Aigue grave: IVIG, plasma echange, pred -Thymectomy ** formes congénitales = defaut génétique de la jonction neuromuscu -Surtout oculaire et bulbaire **forme neonatale transitoire transférée de la mere au foetus (chez 10-20% des bebes avec mere qui a ca)

Answer 21

-1 sur 3500 -Mutation gene dystrophine (sur cellule membrane des fbres musculaires) -Lié X, 30% de novo -8% des filles porteuses ont faiblesse, fille Tuner peut être atteinte! Duchenne -Vers 2-3 ans -Proximal -MI -Pseudohyperthrophie mollets -Gower, marche pointe pied -Chaise roulante vers 12 ans -Mort 20 ans (cardiaque ou respi) -Peuvent avoir DI Associé -Cardiomyopathie dillaté -Fx et scoliose -Atteinte pulmonaire (fonction respi) -Motilité gastrique -Cataractes Becker -Plus tardif -Sx plus légers -Atteinte coeur significative -Marche plus longtemps Dx: -CK élevés plus 10 000 =suggestif -Mutation dystrophine génétique = confirmation dx!! -EMG -BX muscle: fibrose = suggestif Tx: -Glucocortico (si declination ou plateau de la fonction 2 -5 ans) -Vitamine D -Suivi scoliose -Test fonction respi et ventilation PRN -IECA PRN -Ne jamais donner succinylcoline

Answer 22

-AD -Type 1 = augmentation répétition CTG-trinucleotide, autosomal dominant et donc pire d'une génération à l'autre Congénital: -Hypotonie -Pas succion, pas moro -Arthrogrypose, contracture -Mauvais boire -Levres V -Atteinte respi -25% déces neonat -DI Pédiatrique: -Faiblesse distale et myotonie (diminution relaxation apres contraction muscu) -Ptose -Voix nasale Dx: -EMG -CK légerement elevés -Genétique: repeat CTG -ECG: arythmie

Answer 23

-Mx recessive -Gene ATM dans réparation de ADN anormal -Vers age de 2-3 ans, chaise roulante 15 ans Sx: -Télangiectasie -Immunodéficience (IVRS fq, diminution Ig et dysfonction cell T) -Mx pulmonaire progressive -Difficulté coordination et instabilité assis * -Plus lymphomes Dx: -Alphafoeto prot serique augmentée -IgA diminués -Mauvaise fonction lymphocytes T -Genetique Tx: -Support -Mort vers 20 ans

Answer 24

-Ataxie héréditaire la plus commune -Autosomal recessif ou sporadique -Répétition trinucleotide GAA gene de la frataxine -Atrophie moelle -Age scolaire, adolescence -Ataxie progressive des extrémités -Diminution vibration et proprioception -Dysarthrie -Perte ROT -Nystagmus Associé -Cardiopathie hyperthrophique -Db -kyphoscoliose Dx: -IRM colonne pour eliminer autres causes Tx: -Support -Chaise roulante ado et mort vers 30 ans

Answer 25

-10% population -Majorité pas de conséquences -Tous autres types de dysraphisme spinal on une alpha foeto proteine elevée prenatal FR: -Manque folate -Db -Rx acide valpro

Answer 26

1.Meningocele -Méninge a travers default fermeture -Asx 2.Myeloméningocele -Méninge et racines nerveuse -Déficit moteur et sensitif plus que sexuel et urinaire -Complications: chiari 2, tr cognitif TDAH, allergie au latex (70%), moelle fixe -Chx si hydrocéphalie 2nd 3.Myeloschisis -Communication ouverte entre moelle et extérieur -Risque infection ++ -Lié à la prise anticonvulsivants -Acide folique

Answer 27

-Pas septum pallucidum -Hypoplasie nerf optique -Dysfonction hypophysaire (surtout deficit GH) -DI (50%)

Answer 28

-Élargissement 4e ventricule -Hypoplasie ou agénésie cérébelleuse -Malformation tronc cérébral -Hydrocéphalie, macrocéphalie (PC augmente vite et occiput proeminent**) -Anomalie moteur fine et moteur (coordination et équilibre) et intellectuelle -Épilepsie -Anomalie mvt yeux

Answer 29

-Molar tooth brain -Malformation cerebelleuse -Anomalie tonus, coordination, équilibre -Deficit moteur -Deficit intellectuel -Hypertelorisme, front large, oreille implantées basses -Anomalie renale hépatique coeur -Épilepsie

Answer 30

Type 1: -Ado ou age adulte -Herniation cervelet dans foramen magnum de plus de 5 mm -Blocage du flow cérébral -Congénital ou acquis (trauma ou mx tissus conjonctival comme Enhler Danlos) -Majorité sont asx, céphalées avec valsalva, dlr cou dysarthrie et ataxie, dysphagie, spasticité Type 2: -Associé myeloméningocele -Hydrocéphalie progressive -Atteinte cognitive -Herniation du 4e ventricule dans foramen magnum : beaked tectum (mesencephale en bec oiseau) Type 3: -Encephalocele occipital ou dysraphisme spinal au niveau cervial -Rare ++ -Beaked tectum

Answer 31

-Élargissement moelle kyste -Perte sensation des MS avec distribution en cape Associé -Scoliose -Moelle attachée

Answer 32

-Hypercoagulation -Inflammation -Atteinte vasculaire (anomalie artérielle acquise ou génétique, ou ** anémie falcifome !!!! NO 1 **11% des patient avant 20 ans ont AVC ou Moya Moya) -Dissection artérielle -Tromboembolie (embolie 2nd mx cardiaque = NO 2 !!) -Condition prothrombotique (thrombophilie, CO, neo, infection) -Vasculite (infectieuse, auto-immune) DDX: -Encephalopathie mitochondriale -Migraine aura -Convulsion paralysie de Todd -Tumeur -Metabolique -Pseudotumeur cerebri -Mx demyelinisante -Infection -Tr somatoforme

Answer 33

-Retrécissement artere carotide interne distale ou artere cérébrale moyenne -Collatérales compensatoires -Puff of smoke appreance FR, causes: -Idiopathique -Asiatiques -Anémie falciforme -T21 -NF1 -Radiation Présentation: -ICT transitoires et recurrents lors hyperventilation et deshydratation Conduite: -Consultation neurochx et revascularisation PRN

Answer 34

Circulation Antérieur: -Deficit moteur , langage, regard fixe dévié Ciruclation postérieure: -AEC -Etourdissement, vo, ataxie, anomalie mvt oculaire Majorité des patients avec AVC (60%) ont des sx systémiques qui ne permettent pas de localiser à une seule zone vasculaire -Convulsion (31%)

Answer 35

-Admission soins -Thrombolyse si moins de 4,5 h -Lit a plat -Eviter hypotension -Normothermie, normonatrémie, euglycémie -Prévention convulsions -ASA -Anticoag (si dissection ou thrombose veineuse cerebrale -Exsangino-Transfusion (anémie falciforme) Bilans: -FSC -VS, CRP -TSH -Bilan lipidique -HC -Coag -BHCG -Recherche anémie falciforme Avant thrombolyse: -D dimères -Proteine C et S -Antithrombine -Anticoag lupus -Activité facteur 8 Autres -Prothrombose: V leinden, protrhombine, homocysteine, B2 glycoproteine, anticardiolipines -Bilan métabo PRN -VIH, CMV, parvo, lyme, enterovirus, C3-C4, albumine, ANCA, FR etc...

Answer 36

-80% ischémique -Convulsions dans les 24-72 premières heures de vie -Léthargie ou irritabilité -Poor feeding -Prédominance une main IRM Echo coeur ECG Evaluer thrombophilie FR -Mx cardiaque -Meningite -EHI

Answer 37

-40% neonatal -95% on une conditions prédisposante (infection, deshydrat, sinusite, IVRS, TCC, anémie, mx autoimmune, mx rénale, mx cardiaque, médicaments- steroides, CO, mx métabo) -Obstruction du flow, congestion, ischémie -Convulsion souvent présentation initiale -Cephalée, no-vo, AEC, changements visuels, papilloedeme, hemiparesis, ataxie, atteinte PC, changement sensitifs IRM ou TDM avec venographie (si on ne fait pas imagerie veineuse spécifique on peut manquer 40% x dx)

Answer 38

-CoAo -Reins polykystiques -Anémie falciforme -Enhler Danlos -Dysplasie fibromusculaire Risque hemorragie de 2-4% par année

Answer 39

-Mx chronique autoimmune démyélinisante du SNC -Cause ? Autoimmun, génétique et environnemental -ATCD fam + dans 6-20% cas Sx: -N'importe quel sx neuro sans encephalopathie -Changement visuels (nevrite optique 30%) -Faiblesses -Changement sensitifs -Ataxie -Fatigue, dépression et changement cognitif souvent non présents au debut DX: -IRM avec ou sans contraste (bon) -2 evenements non-encephalopathique dans 2 régions CNS séparé de plus de 30 jours ou 1 evenement clinique avec atteinte de IRM ou un ADEM qui reapparait apres 3 mois avec changements nouveau à IRM sans encephalopathie -Zone typiques à IRM en T2: Periventriculaire, juxtacorticale, infratentoriel, moelle -PL(pas necessaire au dx mais aide au ddx): bandes oligoclonales, pleocytose, index IgG augmenté Evolution: -remission-rechute (majorité en ped souvent plus fq que les adultes mais remissions rapides) -progression primaire Tx: -Thérapie immunomodulation -Doses elevées de cortico lors des rechutes pour 3-5 jours -IVIG -Plasmaphérese -Physio -Vitamine D (recherche en cours) ?

Answer 40

-Rare ++ en ped -Du rx neuroleptiques surtout: antogonistedopa, bloc canaux calcique, antiemetique (metoclopramide- maxeran) -Du infections ou encephalite autoimmunes -Peut etre associé certaine mx mito, Wilson, mx lysosomal Tx: -Cesser rx en causes ou agoniste dopa si mx primaire (rare ++)

Answer 41

-Activation simultanée antognoste et agoniste des muscles = mvts et postures anormales Causes -Antagoniste dopa (reaction aigue) souvent dystonie cervicale, spasmes extrémités, blépharospasme, hyperext cou, laryngospame, langue possible.< -Répond bien aux antihistaminiques, antocholinergiques, benzo. -Dystonie primaire (chronique) relié a des mutations génétiques DYT-12, cognitif N -Dystonie secondaire (chronique) Paralysie cérébral* = fq ++ et ouverlap avec spasticité, mx neurodegénératives Types: -Focal (cervical) -Généralisé -Peut être provoqué par certaine activité (ecriture) -Tics pour éliminer dystonie -ATCD fam + -Mutation genetique possibles -IRM dans phases aigues Tx formes chroniques: -Toxine botulinique injection (surtout si facial) -Baclofen (diminue spasme, relax muscu) surtout si généralisé -Stimulation deep brain -Dopamine Tx forme aigue du intox: -Cesser trigger -2nd antagoniste dopa ou antiémétique (zofra-ondesartron, metroclopramine-maxeran) -Tx: antihista: Diphenhydramine **, benzo, anticholinergique

Answer 42

-Mvt continu irrégulié -Dance like - Pas rythmique, pas stereotypé -Athérose = plus haute amplitude mvt que chorée mais meme chose Causes **Chorée physiologique vers 6 mois de vie chez les enfants N -Paralysie cerebrale avec atteinte ganglions de la base 1. Huntington Juvénile -Autosomal dominant -Neurodégénératif -CAG repeat chromosome 4 -Plus de réptitions = plus sévere et plus jeune (juvenile généralement plus de 80) -tres rare chez enfant -Rigidité -Tr langage -Convulsion -Signe cerebelleux -ATCD fam ++ 2. Hypo-hyperglycemie 3. Hypo-hyperna 4. HyperY4 5. Apres bypass cardiopulmonaire = postpum chorea 6. Choree de Syndenham -Reaction des ac ASO avec antigenes des ganglions de la base -1 à 2 mois post infection (forme aquise = plus fq post SGA) -ALSO sont donc de retour à N lors de la phase chorée ** -5-15 ans -Résolution en 6-9 mois -20-70% relapse -Souvent plus bilat -Dystonie faciale -Hypotonie* -Chorée* -Dysarthrie -Labilité émotionnelle* -Difficulté écrire -Milkmaid grip (genre moro que le patient va agripper ta main) -TOC -Associé cardite et arthrite rhumatoide Tx: -PNC V x 10 jours -IVIG -cortico, -plasma exchange, -tetrabenazine

Answer 43

-Plus G (4x plus) -20% enfants dans leur vie -Vers 4-8 ans -Moteur A. simple = un seul groupe musclaire (cligner yeux) B. complexe= plus un groupe (shaker, taper pied) -Verbal A. simple: sniff, raclement B. Complexe; echolalie, coprolalie -Ressente parfois urge de le faire -Suppressible distractible Tourette -1 min verbal -2 min moteur -Plusieurs x par jour -plus de 1 an, max 3 mois sans sx -avant 18 ans -4G:1F -2/3 ont un parent 1er degré atteint -40% associé TOC et 50% TDAH -90% persiste age adulte mais plus mineurs Tx tics: -si effet sur fonctionnement -TCC (aussi efficace que rx) -Clonidine, intuniv -Aripiprazole, risperdal, topiramate

Answer 44

-Repetitif -Rythmique -On purpose -Associé TDAH, tr apprentissage, dépression, anxiété -1-3 ans -ex: flapping, rocking -TSA et Rett associé -Diminution avec age

Answer 45

-Rythmique -Oscillatoire -Fréquence fixe -Tout le monde a ca de base et peut etre exacerbé Essentiel-Familial : -Membre en action (mains au debut) et tete possible -aussi jeune que 2 ans -4-8 Hz -Augmente avec la précision du mvt -Pas pire aux extrémités du mvt -Pas test necessaire -TSH T4, wilson, toxicité metaux -EMG PRN -Tx: propanolol

Answer 46

-REM plus rapidement atteint (moins de 20 min) -3-4 sleep atacks dans la journée -Routine sieste -Modafinil et stimulants **cataplexy = perte tonus musculaire surtout en pm (lié stress) ISRS

Answer 47

-Reveil partiel lors du sommeil non-REM -4-6 ans -2h apres initiation sommeil -Dure 5-60 min -Crier, coup, courir -Aucun souvenir -70% disparu à 8 ans -Souvent hx fam positive -Reveil planifié avant moment de evenement habituel -Benzo HS si risque de blessures

Answer 48

-Les besoins énergétiques des enfants présentant une DN seraient de 16 % à 31 % plus faibles que ceux des enfants neurotypiques (surtout après age de 1 an, avant ca les besoins sont pas mal similaires) -Déficit d'apport vitamines, minéraux et micronutriments plus fréquent, surtout folate et B12 surtout si apports faibles et anticonvulsivants -Plus de risque caridovasulaires, os, rachitisme, osteomalacie, etc. -Pas recommandation sur dépistage des ces déficits (vitamines, microelements) mais faire de facon fq -Peser et mesurer ! mais surtout évaluer la masse maigre et grasse si possible (car repartition diffère). ex. Mesure du pli cutané est la façon la plus simple et accessible chez enfants avec PC (poids taille pas tjs facile mais doivent être préconisées, pas de mesures segmentaires) -Courbes adaptées non indiquées (aide pas le dépistage, sauf PC courbe adaptées à la fonction motrice!) - Mesures segmentaires non indiquées

Answer 49

-Les moins de 33 sem (32 et 6 et moins) sont à risque d'hémorragie et ischémie IC dans les 72 premières heures de vie. (21% ont HIV). On en décele 95% dans les 5 premiers jours de vie. -Leucomalacie périventriculaire kystique en diminution mais forme non kystique de + en + dépistée à IRM. -Cortico et ATB rapide à la mère. -On veut prévenir chorio avec ATB, prévenir l'hypothermie, faire attention avec ionotopes +, eviter les variation de PC02, clampage tardif cordon à tenter et garder la tête en position neutre. A. La chorio: -Augmente risque PC et leucomalacie ? p-e faiblement mais pas clair -Donner PNC et macrolides RPPM -RPM de plus de 72h = FR indépendant d'HIV et hémorragie parenchyme -ATB et HC 36-48h d'emblée si chorio ou RPM à moins de 33 sem B. Cortico -Vasoconstriction cerveau -Moins de morbidité et mortalité néonat -Ideale = 48h avant accouchement pour la dernière dose -Donner aux meres d'un moins de 35 sem qui risquent d'accoucher dans les 7 jours. Peut-être considéré entre 35-36. C. Sulfate mg -Anti-inflamm et inhibe influx ca dans cellules -Diminution PC -Donner une dose à toutes femmes qui vont accoucher à moins de 34 sem (33 et 6 et moins) dans moins de 24h D. Mode accouchement -Pas prouvé que mieux au niveau neuro sauf si siege E. Retard clampage -Tous ceux qui n'ont pas besoin d'une réa immédiate = 30-120 secondaires report -Diminue lésions cérébrales aigues mais pas HIV et hemorragie parenchyme grave. -Diminue handicaps moteurs -Traite cordon chez moins de 32 sem = risque HIV grave augmenté et pas recommandé chez plus vieux non plus F. Hypothermie -Plus risque de lésions cérébrales et de deces -Sac de polyethylene moins de 32 sem -T piece entre 25-26 -Unité chauffante préparée, bonnet, incubateur chauffé, matela thermique G. Ionotropes, hypoTA -Pas définition uniforme -Moins de 30 mmg Hg x2 -Ionotropes associés à plus de mortalité et lésions cérébrales et effets sur developpement -Indications ionotropes: hypoTA ET reflill anormal, diminution débit urinaire, lactate élevés et echo coeur anormale. Avant il faut r/o deshydrat et hyperinflation pulmonaire (faire Rx poumon et donner un bolus) H. Ppx indométhacine et ibuprofene -28% des moins de 32 on un CAP -58% d'entre eux se referme seul avant 3 jours de vie -Si HD significatif = danger pour perfusion cérébrale et NEC. -Vu profil effets secondaires lourds (rein), ils ne sont pas recommandés systématiquement en ppx. P-e chez extremes prématurés selon FR. -Indo a montré diminution HIV grave mais pas avantage neurodev. I. Hypercapnie (PCO2 plus 60), hypocapnie (PCO2 moins 35) et ventilation -Hypercap = vasodilatation et plus de risques de lésions cérébrales augues -Hypercapnie permissive = entre 45-55 est ok pour diminuer BDP -Viser CO2 entre 45 et 55 dans 72 1ere h de vie -Ventilation en volume diminue le risque de HIV grave (moins 72h de vie) -VHF peut augmenter risque HIV si précoce J. Position tête -Fluctuation de la pression IC peuvent augmenter risque HIV -Tete postion neutre -Tete lit 30 ad 72h de vie K. Transport -FR indépendant de lésions cérébrales ? pas clair Opioïdes et intervention douloureuse sont associés à une évolution plus défavorable

Answer 50

-Période ou fluctuation dans debit sanguin et fragilité de la matrice germinale -échographie cérébrale est la technique la plus utilisée et demeure la meilleure modalité d’imagerie systématique en raison de sa portabilité et de sa facilité d’accès -Tous les moins de 32 sem AG d'emblée -Considérer chez moins de 37 sem si FR (changement débit sang cerveau ex. anémie, hypo-hypercapnie, acidose, CAP grave, PTX) -Faire dans les 4-7 jours post naissance (HIV et matrice germinale) -Refaire entre 4 et 6 sem (pour lésions de la substance blanche) -Chez moins de 26 sem refaire lorsque rendus à terme -IRM décele mieux atteinte non kystique de la SB. -Infarctus veineux périventriculaire = grave HIV -HIV moins fq apres 34-36 sem car matrice germinale involue -30-50% des NN avec HIV ont dilatation ventriculaire (dans les 14 jours souvent et si grave) -Lésions cérébelleuse dans 10-20% cas FR fluctuation débit cerveau: -Variation de la tension artérielle systémique, -Anémie, -Hypocapnie ou l’hypercapnie, -Acidose, -Persistance du canal artériel, -Grave syndrome de détresse respiratoire -Pneumothorax FR HIV: -Préma -Petit poids moins 1000g - Pas cortico avant accouchement - Accouchement non centre tertiaire - Chorio Chez peu préma - PC moins 3e - Réa à naissance - Sepsis, NEC, chx - Ventilation et ionotropes - RCIU Grade des HIV -Stade 1: hemorragie matrice germinale -Stade 2: Sang dans les ventricules -Stade 3: Sang envahie les ventricules et dilatation -Stade 4: atteinte parenchyme avec hemorragie * 1 et 2 léger, 3-4 grave * 25-26 sem ont plus haut taux de HIV 4, risque diminue bcp apres 32 semaines A echo: -Plus puissants prédicteurs d’une fonction neuromotrice anormale incluent une grave HIV (stades 3 et 4), la LPV kystique et la dilatation post hemorragie DVPH. À IRM: *au terme, l -LSB modérées à graves, -Lésions cérébelleuses -Myélinisation anormale du bras postérieur de la capsule interne (hemiplégie) sont les principaux prédicteurs d’une atteinte motrice **Permet pas de savoir atteinte neurodev et comportementales Moment des imageries: -Moins de 32 sem: 4-7 jours, 4-6 sem et à terme (si moins de 26 sem ou HIV 3-4 ou mx ++) -Moins de 37 mais 32 et plus avec FR (réa, USIP, sepsis, microcéphalie, chx, sx neuro anorm): 4-7 jours, 4-6 sem si anomalie et ne pas faire a terme **Si HIV grade 2 et plus, refaire dans 7-10 jours, si dilatation refaire min 1 x par semaine, faire plus tot si mx grave etc.

Answer 51

Modalité imagerie no 1 = IRM A. EHI, lésions fq vues à IRM: -Atteinte de la zone jonctionnelle (watershed): oedeme et nécrose cortex et infarctus (surtout atteinte cognitive, tr langage) -Ganglions de la base et thalamus ** no 1 dans EHI aigue et profondes (atteintes graves cognitives et motrices, 60-70% avaient PC et 98% si atteinte grave on PC...) **Perte de l’intensité normale du signal dans le bras postérieur de la capsule interne (BPCI) possible vu en T1 et T2 surtout utilisés. Majorité des lésions vu à 3 jours, max à 5 jours et se résorbent ensuite donc IRM avec IPD et SSRM (diffusion et spectro) entre 3-5 jours recommandée chez NN avec encephalopathie néonatale Peu reprendre à 14 jours si dx ambigu et evolution anormale IRM N = bon pronostic pour évolution favorable Le jour de la naissance, echo peut deceler les anormalies importantes TDM est ok pour voir ganglion et thalamus mais sous estime atteinte substance blanche et cortex B. AVC -Fq maximale lors période néonatale -IRM est mieux pour voir quel vaisseau, ACM et sylvienne fq C. Erreurs innées métabo -Écho peut voir kyste, calcifications etc, mais IRM est mieux D. Lésions traumatiques -Echo voit fx, HSD et HSA mais pas dans fosse post et et hemorragie IC donc IRM à prioriser surtout pour parenchyme -TDM si urgence et dx fx E. Dysgénésie et anomalie structurelle -IRM F. Kernictere -Atteinte pallidum et noyaux sous thalamique -Faire IRM si encephalopathie seulement car valeur prédictive pas bonne et bcp faux + G. Infections congénitales -Tous ceux qui ont un CMV symptomatique -IRM voit mieux calcifications et si absente meilleure pronostic neurodev

Answer 52

-Les enfants et les adolescents ayant des troubles neuromoteurs présentent plus de symptômes de maladie mentale que le reste de la population -Types : problèmes de relations sociales, d’estime de soi, de comportement, d’anxiété, d’humeur et d’attention -Douleur physique contibutoire au prob santé mentale et diminution à la participation sociale -TCC peut aider à diminuer effets de la dlr sur la santé mentale -Spina-bifida est lié à un trouble d’apprentissage non verbal, à un trouble de déficit de l’attention avec hyperactivité, à une dysfonction exécutive et à une hydrocéphalie -Il faut formuler des attentes claires sur la maturité affective et compotementale de l'enfant et les attentes pédagogique. Sinon peut créer du stress -Existe plus de problemes santé physique et mentale chez les parents de ces enfants Suivi réguliers qui aide la qualité de vie: -Examen MSK régulier - Tr RGO et constipation surtout si tr alimentation et sommeil -Référer équipe dysphagie PRN -Rechercher plaie au niveau peau -Dentiste régulier -Opto, ophtalmo, audio -Dépister probleme de santé mentale -Donner outils pour favoriser la communication -Calculer age dev et le décalage avec age réel -Regarder structure fam et TS PRN -Psychoed PRN -Soins de répit PRN -Type classe a l'école et compréhension de la maladie de l'enfant, assistance techno, soutien mental et psychoed, relation avec enseignant, participation de l'enfant, suivi fait par le parents avec l'école, donner lettres claires à l'école pour les besoins de l'enfant -Questionner les loisirs, physio ergo PRN **Engagement scolaire positif = FP pour santé long terme Avoir un seul medecin coordonnateur peut aider

Answer 53

Avantage gastrostomie: -Amélioration état nutritionnel et prise de poids -Moins hospit et ATB pour infections pulmonaires -Moins de temps pour l'alimentation -Moins inquiétudes pr alimentation chez proches -Facilite administration rx -Meilleure qualité de vie des proches aidants -Effets sur la survie incertains -En parler dx dx de mx neuro et surtout si defis en lien avec alimentation ,RGO, étouffements etc -Sonde bouton an peau ou plus longue -Parfois en jejuno si sévère RGO -Complications: perfo, péritonite, infections, hémorragies, défaillance sonde, irritation.

Answer 54

-Cause no 1 erreur a hopital = dose, en ambulatoire = mauvais administration par un proche -Probleme de communication est la source des prob dont les erreurs de rx FR -Polypharmacie (augmenter avec nb rx) -Multiples prescripteurs -Multiples intervenants qui administrent -Transition de milieux de santé -Changement fq dose ou rx -Diverses formulations et voies administration -Pas de concentration standardisé (pas dose en mg ecrite juste ml) -Rx peu courant ou pour raison non fq -Interaction -Atteinte renale ou hepatique FP -Faire reformuler le tx par les proches -Parles des FR d'erreurs et de l'incidence -Avoir liste de rx à jour sous la main -Expliquer différence en ml et mg -Dillution ne sont pas standardiser, se fier mg -Parler des E2 et interactions -Limiter nb intervenants qui donne les rx -Ecouter les inqueitudes des proches

Answer 55

-EHI = 6 sur 1000 -Cause importante mortalité et incapacité long terme -2nr perturbation débit sanguin cérébral -Pour NN de plus de 36 sem -Hypothermie est efficace pour réduire le taux de mortalité ou le retard neurodéveloppemental (RND) modéré à grave entre l’âge de 18 et 24 mois -Peut etre envisagée chez les plus de 35 sem -Surtout dans des choses aigues ex décollement placenta et prolapsus cordon et non choses chroniques -Moins de 6h de vie (peut etre considéré quand meme apres) Critères suivants: **Si satisfait A et C ou B et C on fait hypothermie A. pH du cordon ≤ 7,0 ou déficit basique ≥ −16, OU B. pH de 7,01 à 7,15 ou déficit basique de −10 à −15,9 sur un gaz du cordon ou un gaz sanguin avant l’âge d’une heure ET -Événement périnatal aigu à l’anamnèse -Indice d’Apgar de ≤ 5 à l’âge de dix minutes ou ventilation en pression positive pendant au moins dix minutes C. Preuve d’encéphalopathie modérée à grave, démontrée par la présence de convulsions OU d’au moins l’un des signes dans 3 des 6 catégories (modéré ou grave selon sévérité de l'atteinte du critère) 1-Niveau de conscience anormal 2-Diminution activité spontanée 3-Posture flexion extension decerebration 4-Tonus diminué ou flacide 5-Absence ou diminution de réflexes archaiques (moro, succion) 6-Atteinte du systeme autonome -Modéré: miosis, brady et respi périodique -Grave: Mydriase sans réponse à la lumière, Rc variable, apnée ** EEG peut aider à déterminer si tracé an ou convulsions **aEEG pour surveiller convulsions Critères exclusion: -Anomalie génétique ou congénitale majeure -RCIU severe -Grave trauma ou hémorragie IC (HIV pas CI absolue) -Coagulopathie E2 possible (surtout si tardif) -Thrombopénie légere ad diathese hemorragique -HypoTA -HTAP -Brady sin ad Arythmies cardiaques -Anémie, -Leucopénie, -Hypoglycémie, -Hypokaliémie, -Rétention urinaire -Coagulopathie -Nécrose sous cutanée ± hyperca (rare) ** Arrete si HypoTA persistante malgré tx, coagulopathie persistante cliniquement malgré tx ou HTAP avec hypoxémie malgré tx Prise en charge: -T entre 33,5 ± 0,5 Rectale x 72h (rechauffement global préconisé) et réchauffer en 12h (surtout 0,5 degré q 2h en realité) Si effet indésirable ex convulsion, refroidir un autre 24h puis rechauffer -Viser normo tout, gluco, electrolyte, O2 -IRM apres réchauffement -Dois se faire dans centre de niveau 3-4 (refroidissement passif en attendant transfert) -Suivi neurodev ad age de 2 ans au minimum ensuite (30% on PC ou grave atteinte neuro ensuite, 25% cécité ou atteinte visuelle, 18% surdité de perception, 30-50% ont déficits cognitifs, 13% epilepsie) Autre considération: -Perf morphine diminue cortisol et destruction neuronale ?? pas clair, attention toxicité à plus de 10! -Antiepileptique (plus de risque de neurotoxicité) faire des dosages! -Alimentation enterale minimale 10-20-kg-j possible

Answer 56

-Augmentation méningite H. influenza actuellement mais diminution ++ avec vaccin Hib (surtout non vacciné, immunosup, Grand-Nord, etc) donc ceftriaxone ou cefo avec vanco en attendant les sensibilités -Si immunosup penser listeria et ajouter ampi -Chez des enfants vaccinés en bonne santé âgés de plus de deux mois sont le S pneumoniae et la N meningitidis, mais l’E coli et le streptocoque du groupe B doivent également être envisagés chez les nourrissons jusqu’à l’âge de trois mois. Chimioprophylaxie contre le Hib chez contacts familiaux, domicile ou vit... -Un nourrisson de moins de 12 mois n’a pas reçu toute sa série de vaccins primaires contre le Hib, -Enfant de moins de quatre ans n’a pas reçu toute sa série de vaccins - Un enfant immunodéprimé, quel que soit son âge. FR mauvais pronostic -Délai ATB -Gravité état à l'arrivée -S pneumo non sensible PNC Cortico: -Diminution de la mortalité et des déficits audio? -Envisager d’administrer de la dexaméthasone aux nourrissons et aux enfants atteints de méningite lorsque la coloration de Gram du LCR révèle des coccobacilles à Gram négatif évocateurs de l’H influenzae -Si positifs, continuer x 4 jours -On peut aussi l'envisager pour le pneumocoque (cocci gram + pair ou chaine ou diplodocoque gram +) -Dose de dexaméthasone recommandée est de 0,6 mg/kg/jour divisé QID donner proche de la dose ATB (max 4h idealement avant) -Peut donner T rebond à l'arret -Continuer 48h si pneumocoque ou h influenza probable sinon cesser Cf tableau scp pour doses PL controle dans 24-48h -Recommandée pour e choli -P-e pour SGB Imagerie si sx neuro lors du tx ou LCR ne se stérilise pas dans les cas ou on refait PL Tx empirique: -Cephalo 3e et vanco (s pneumo non sensibles) ± ampi si immunosup (listeria) Durée tx: -S pneumo non compliqué: 14 jours -Hib: 10 jours -N méningitis : 5-7 jours -SGB: 14 jours et 21 jours si complications Toujours voir audio avant congé de hopital Complications: -SIADH -Empyeme (pneumocoque et h influenza) -T persistante Mortalité: -Pneumocoque: 25% -Méningo : 15 % -H influ: 8% -Sequelle 35% cas (surdité, tr apprentissage, convulsions, hydrocéphalie) FR complications: -Jeune age -Long avant négativer -Convulsions -Coma -Choc -Gb bas dans LCR et bacterie au gram -Immunosup

Answer 57

30% Examen neuro anormal est le plus grand facteur de récurrence * Fébrile: -Moins de 1 an = 50%** -Plus de 3 ans = 20%

Answer 58

-Chute -Tonus augmenté MI

Answer 59

Causes -EBV -Lyme -Bartonella -HSV (bad) -Mycoplasma (bad) -Rage (mortel) -Enterovirus -Nile -ADEM autoimmun Sx: -Deficit neuro focal -Convulsion -T -AEC Bilans: PL EEG Imagerie Comme méningite Tx: comme méningite Pronostic: -2 sur 3 récupération complete -5% mortalité

Answer 60

-Tumeur non cancereuse dans corps -Vaisseaux sanguin, cerveaux, moelle yeux -AD, 20% spontane -Gene VHL

Answer 61

A. Non communicante (obstruction) -HIV -Stenose aqueduque (Lié X et AR) -Arnold chiar, dandy walker -Infectieux -Malformation veineuse B. Communiquante -Méningite -Anchondroplasie

Answer 62

Photomoteur: A. 2 optique E. 3 oculomoteur Cornéen: A. 4 trochleaire E. 7 facial Gag: A. 9 glossopharyngien E. 10 vague

Answer 63

-6 mois 6 ans -2-4% enfants -80% = simple -tier ont récurrences -G plus Critères: -TC -Moins de 15 min -Pas récidive en 24h (critere le moins pire) -Pas signes focaux FR: 30% si 2 et plus -ATCD fam 1-2e degré -Retard dev -ATCD USIP plus de 28 jours -Garderie Récurrence -moins de 1 an = 50% Risque épilepsie -Population générale = 0,5% -Si crise simple x 1 = 1% -Si crises simple récurrente = 4% -Si complexe: 25% (2 criteres atypiques) à 50% (si tous 3 criteres atypiques) -Si ATCD fam: 18% -Si tr developpement: 33% Pas CI à la vaccination mais faire plus attention avec RROV car T Pas donner antipyretique d'emblée car diminue pas risque convulser mais diminue réponse vaccinale

Answer 64

-Spasme infantile: hypsarthmie, large amplitudes, chaotique -Absence de l'enfance: 3 Hx, augmenté par hyperventlsation -Épilepsie rolandique bénigne: centro-temporale -Épilepsie myoclonique juvenile: 4-5 Hz polyspike-and-slow-wave discharges -Lennox-Gastaut: 1-2 Hz, spike et slow wave, retard developpement -Landau-klefner: centrotemporale bilat et diffus, langage anormal -

Answer 65

A. Bénigne néonatale -5 jour de vie -Clonies de 2-3 in -Theta pointu -ATCD fam + -Disparait en2 sem B. Bénigne néonatale familiale -AD -3 jours de vie -Deviation regard, tonique, mvts cloniques -20-30x par jour -80-90% remission 6 mois C. Myoclonie néontale bénignes -Lors du sommeil!! Ions qui cause convulsion -pas hyperK -hypona -hypomg -alcalose -hypoca

Answer 66

-Convulsion fébriles associées epilepsie (hemi-clonique) -Unilat, clonique -Chez moins 18 mois -Resistant rx ++

Answer 67

-Pic 4-6 mois -Rare 1-5 sur 10 000 -Mvts flex extension à l'eveil -Associé TSB, T21 Triade -Spasme -Régression developpement -Hypsarthmie EEG Tx: -Sabril, vigabatrin

Answer 68

-Migraine plus de 72h Tx: -MIF -Advril et tylenol ou naprosyn -Métoclopramide (0,5 mg-kg) -Diphenhydramine-benadryl (0,5 mg-kg) -Methylprednisone (1mg-kg)

Answer 69

2 épisodes et plus de -Scotome -Cécité monoculaire réversible -Céphalée dans les 60 min -Examen ophtalmo N, ro embolies

Answer 70

-Majorité lié X, nemaline -Pas DI -Faiblesse musculaire non progressive -Mutation génétique -CK N -ROT plus faibles

Answer 71

2nd enterovirus D68 plus prob tx support -Faiblesse 1 membre et plus aigu -IRM atteinte matiere grise -MS surtout -Dlr -Proximal -Asymetrique -25% atteinte PC et sx bulbaires -Pleocytose LCR

Answer 72

-Moins de 6 ans -Post infectieuse est cause no 1 -2e cause = intox -3e infections -Nystagmus -Hypotonie -Tremblement -Ataxie -Pas T, pas méningisme, pas convulsions -Virus associé: Varicelle (avant vaccination, coxsachie, entero, EBV, HSV, etc) Labos: -Toxico -Si T etc faire PL -Imagerie si sx atypique seulement -Si opsoclonus myoclonus = echo abdo r/o neuroblastome Tx: -Support -Résolution 2-3 sem

Answer 73

Migraine 5 et plus Tension 10 et plus (tx no 1= ibuprofene)

Answer 74

-Paralysie cérébrale unilat ou bilat -Calcification tronc cérébral -Atteinte PC 6 et 7

Answer 75

-Asymétrie faciale aux pleurs -Associé anomalie cardiaque (faire echo) -Digeorge -Pas tx autre

Answer 76

-Mx peroxisomale -Rechercher acides gras tres longue chaine VLCAD -Destruction substance blanche cerveau -Liée X surtout (donc G) -3- 7 ans -Tr apprentissage, tr comprotement (TDAH) -Détérioration neurologique et atteinte cognitive -Cécité -Quadriparésie -Épilespsie (20%) -Atteinte surrénale (lignes hyperpigmentation peau)

Answer 77

-Hypersomnie -Hyperphagie compulsive -Hypersexualité -Apathie -Comportement infantile -2nd encephalite anti-NMDA (transitoire souvent mais parfois permanent)

Answer 78

-Une des malfo les plus fq -Isolé (75% cas) -Totale vs partielle -Génétique plus que traumatique, aquis (SAF, métabo, TORCH) -IRM -CGH (trisomie)

Answer 79

Génétique : Majoritairement causé par des mutations dans l'ADN mitochondrial, notamment dans le gène MT-TL1, qui code pour un ARN de transfert impliqué dans la synthèse des protéines mitochondriales. Symptômes : -Encéphalomyopathie : Atteinte du système nerveux central et des muscles, entraînant faiblesse musculaire et douleurs. -Acidose lactique. -Épisodes semblables à un AVC

Answer 80

Maladie lysosomale rare causée par une déficience de l'enzyme β-galactosidase. Génétique : Transmise de manière autosomique récessive, souvent causée par des mutations dans le gène GLB1, qui code pour l'enzyme β-galactosidase. Symptômes : -Retard de développement et troubles cognitifs -Problèmes moteurs : Faiblesse musculaire, ataxie, et troubles de la coordination. -Hypotonie -Troubles oculomoteurs -Convulsions Les symptômes peuvent apparaître dès la petite enfance, souvent avant l'âge de 2 ans.

Answer 81

-AR -Muscule -Néonatal -Hypotonie -Contracture et arthrogrypose -Faiblesses musculaires faciles * -Paralysie diaphragme possible -anomalie succion -CK mod augmenté -Tests génétiques

Answer 82

Test de latence multiple de sommeil (TLMS) est une évaluation utilisée pour mesurer la tendance d'une personne à s'endormir au cours de la journée.

Answer 83

-Automatisme -Atteinte emotionnelle -Hallucination audiovisuelle et sentir odeur -FC varie, flushing