Hemato Flashcards
Quels vaccins à prévoir pour patient atteint anemie falciforme
-Pneumocoque conjuge 13 (2-4-6-12 et , 15 =DOSE SUPPLÉMENTAIRE)
-Pnemovax 23 (2 ans et 5 ans apres)
-Strepto pneumoniae
-Meningo quadrivalent q 5 ans et Bexero q 10 ans
-Nesseria meningitis
-Rappel h. Influenza (2-4-6-18)
-Hepatite A B
-Grippe annuel
Voyage :
Salmonelle typhi
Prophylaxie antipaludique
Quelle est la prophylaxie antibio pour l’anémie falciforme et pour qui la donner
-Tous les enfants atteints
-DIE de deux mois à 5 ans vu risque infection invasive
-Vaccination à jour
Pénicilline VK ou amox
Si allergie erthromycine
Quand prescrire hydroxyuree
But= augmentation de Hb F
-Enfants avec anemie falciforme de 9 mois et plus *
-Pour prévention complication anemie falciforme
-Hemoglobinopathie SS et S Bêta thalassemie
-Hemoglobinopathie HC ? Si sx
Cesser si cytopenie
Si compliant : Hb F haute, HbS basse et VGM haut, diminution hemolyse
Quelle est la définition du syndrome thoracique aigu
-Nouvel infiltrat pulmonaire
-Fievre
*Signes ou sx respi, desat n’est pas un critere dx !
2nd infection (16% bacterien), infarctus pulmonaire ou embolie graisseux (10%)
Quelle est la prise en charge du STA
-Oxygenotherapie sat 95 %
-Spirométrie
-Hydratation
-Bronchodilat
-Bilans : FSC, hemoc, groupe croisé, rx poumon, retic, recherche viral, PCR mycoplasme pneumoniae
Traitement empirique :
-Cephalosporine 3e génération** no 1** (bacteries) et macrolide (mycoplasma) si opacité rx poumon **
-Consult hemato PRN
-Transfusion selon evol (si sx ++ ou si hypoxie avec O2 ou Hct moins de 18%)
-Echange transfusion si multilobaire et hypoxie
-Attention pas trop analgésie = hypoventilation
Seuil fievre chez anemie falciforme et prise en charge
38 et plus PO
38.5 et plus rectal
Labos:
-FSC
-Retic
-Bili
-Hemoc
-Groupe sanguin
-Depistage anticorps
-Recherche virale
-Rx poumon
-Pas retarder tx!!
-Cephalo 3e ou levoflo et vanco si allergie ou clinda cipro
Suivi:
-Observe min 2h
-Conge selon critères faible risque
Critères faibles risques sepsis chez patients atteints anemie falciforme
_BEG SV N
-Fievre moins 40
-Âge plus ou egal 6 mois
-GB 5 a 30, plaquette plus ou égal 100 ou pas plus bas que référence. Hb plus ou égal 60
-Pas tr respi, radio N
-Pas signes meningite, ostéomyélite, arthrite septique, STA, séquestration splenique.
-Pas ATCD sepsis, ni meningite pneumocoque
-Pas dlr importante
-Pas déshydratation importante
-1er consult
-Fiabilité
-Pas allergie cephalo
** cesser ATB à 48h si pas foyer et HC neg
Définition et prise en charge séquestration splenique
-Surtout avant 5 ans (avant autosplenectomie)
-Surtout Hemoglobinopathie SS et s bêta thalassemie
Sx:
-Dlr abdo pâleur, tachycardie, rate palpable
-Anemie (diminution Hb de 20)*
-Reticulocytose* et thrombopenie légère
-Souvent recurrent
Tx:
-Bolus NS
-Transfusion avec prudence 5 mL à 10 mL kg risque hyperviscosite
-Splenectomie si plus de 2 épisodes
Définir crise aplasique chez patient atteint danemie falciforme et le traitement
Fatigue
Plus ou moins infection à donner ceftri
Anemie basse et pas de retic 0
Thrombopenie légère
Leucopenie
Transfusion 10-15 mL par kg
Serologie parvo B19
Bilans infectieux
Récurrence rare
Quelle est la prévention des AVC en anemie falciforme
Doppler transcranien annuel de 2 à 16 ans. recherche vasculopathie et ischemie secondaire
Chez tous les SS et SBO
Cause PTI
-Thrombopénie isolée plus commune
- Cause indéterminée
-Déclenchée par infection virale ou phenome immun (50% cas)
-Rx
-Lupus systémique
Cancer à penser seulement si pas signes évocateurs classique PTI mais sinon pas moelle demblee
Y penser si….
-sx B
-réponse tx mauvaise
-thrombopenie recurrente
-adenopathie HSM
-hb basse VGM élevé
-neutro GB anormaux
-frottis anormal
Age des pts avec PTI
2 à 5 ans
5 sur 100 000
Évolution PTI et pourcentage de complications
Auteoresolutif en moins de 6 mois 75 80 % cas
3% saignements grave
0.17% intracranien
Quel est le taux de plaquette d’un PTI
Plaquettes moins de 100 souvent autour 20
Recommandation tx PTI
- Si pas de saignement actif: observation, cortico IVIG 2e ligne
- Si saignement modéré (20%):
-1 dose IVIG 0,8 à 1 g kg (plaquettes montent en 48h)
ou
-Courte corticotx PO 4mg-kg-jour x 4 jours puis 20 x 1-2 sem (cortico prend plus de temps à faire monter plaquettes) - Saignement grave (épistaxis prolongé, GI, IC 3% total)
-hospit, cortico IV ET IVIG.
-Acide tranexamique 25-kg-dose PRN (attention aux thromboses).
*Pas transfusion sauf si saignement grave ou chx.
*anti-D si rh +, mais effet 2nd grave donc peut utilisé
*Splénectomie seulement si plus de 4 ans, PTI plus de 1 an, pas controle avec rx OU hemorragie grave non controlée
*Immunomodulation: rituximab
Eviter sport contact (surtout coup tete)
Eviter AINS, aspirine
Quel est l’usage des immunoglobuline anti D IV winrho en ped
Seulement chez enfants Rh + (mere rh neg) et pas en première ligne
Discuter de la rechute PTI
-Le tier des enfants peut importe le tx initial (cortico IVIG)
-Dans les 2-6 sem, plaquettes vont baisser en bas de 20-10.
-On peut changer de rx
Red flags penser autre dx:
-Mauvaise réponse tx
-Rechute récurrente
-Autre sx, HSM, adnp
FR PTI chronique:
-Ado
-Autochtones
-Plaquette plus hautes au debut
*Rechercher lupus, mx auto-immune, VIH, syndrome evans (anémie hemolytique et thrombopénie)
Donc faire…
-C3-C4
-ANA
-Immunoglobulines
-Biopsie moelle
Définir causes immunodépressions sévere
- greffe cell. souche (2 ans post greffe)
- transplant organe plein
- cancer tx ou récent
4.anémie aplasique - asplénie
- VIH (CD4 moins de 200 chez 5 ans et + ou moins de 15% avant ca)
- Deficit immunitaire combiné severe
Conseils préventifs PTI si plaquettes demeures basses ou saignement clinique
pas sport contact
pas AINS PSN
rappeler au dentiste et md à chaque visite
Rx qui causes immunodépression sévere
- Fortes doses cortico: 2mg-kg ou au moins 20 mg par jour x min 2 sem (chez pt 10 kg min)
2.Chimio
3.antimétabolites - Immunosupresseurs
- agents biologiques (mab)
Quels virus sont les plus dangereux pour immunosupprimés
RSV
grippe
Adéno
Asplénique: risque de quelle zoonoses?
Capnocytophaga canimorsum
Salmonella
Quelles mesures à prendre pour prévenir zoonoses chez immunosupprimés?
- Pas de reptiles et grenouilles et poussins (risque salmonella)
- rongeurs souris, risque chorioméningite lymphocitaire
- chats : toxoplasma gondii, campylobacter
- aquarium : mycobacterium
Discuter des principes généraux de vaccination des enfants immunosupprimés
- protection indirecte (vaccination à jour et annuelle des contacts étroits, incluant animaux)
2.Vaccins inactivés sont ok mais nécessite une plus forte dose ou plus grand nd de doses (ex. hépatite B et pneumocoque) - pas de vaccins vivants
4.Vaccins supplémentaires : pneumocoque, h influenzae B - Diminution de la durée de réponse immunitaire: doser anticorps hépatite B annuellement enfants à risque et rappel PRN
- Planifier meilleur moment de la vaccination
Quels immunosup peuvent recevoir des vaccins vivants ?
- deficit isolé IgA
- déficit sous classe IgG
3.déficit complément
4.asplénie anatomique ou fonctionnelle - Chez la majorité des : Deficit phagocytaire ou neutrophile (granulomatose septique chronique) MAIS pas de vaccin BACTERIENS vivants (tyhoide etc)
- VIH si pas gravement immunodéprimés
Quels est le meilleur moment pour vacciner un enfant immunosupprimé
1.Si possible tous les vaccins vivants ((4 sem) et inactivés (2 sem avant le debut du tx
2.Si tx urgence vacciner les inactivés pertinents si risque exposition et revacciner le tout post remission système immunitaire
Quels est le meilleur moment pour revacciner les enfants immunosupprimés post cortico, chimio, greffe et transplantation organe?
- 1 mois apres arret cortico hautes doses
- 3 mois apres chimio
- 6 mois apres anticorps anticellules B (si maladie ss jancente non active)
- post greffe: il faut TOUT revacciner:
- inactivés 12 mois apres
- actifs 24 mois apres
Si…
-pas greffon contre l’hote
-immunocompétent
-pas immunosup x min 3 mois - transplantation: 6 mois post (niveau min d’immunosup atteint) généralement pas de vivants
Si immunosuppression long terme, quand vacciner l’enfant?
lors atteinte dose min efficace on peut donner inactivés.
Diminution ou interompre immunosup si possible
Comment valider la réponse vaccinale chez les enfants immunosupprimés ?
Titrage pour hépatite, rougeole, rubéole, oreillons, varicelle, tetanos, diphtérie.
3 mois post vaccination
**si titrage pas possible, mesures de protection en cas d’éclosion
Quel est le role des immunoglobulines dans la prévention des infections des enfants immunosupprimés ?
si deficit de production de certains anticorps, IVIG à donner (propre au pathogene) en cas d’exposition (ex. hepatite B, varicelle, tetanos)
Quel est l’effet des IVIG sur les vaccins ?
- Voie oral ou IN pour vaccin vivant ou inactivé = aucun effet
- Voie parentérale pour vaccin vivant: 11 mois apres IVIG min
Risque transfusions répétés chez prema ?
- douleur
- sepsis
- atteinte pulmonaire
- greffon contre l’hote
- NEC ?? controversé
Quelles sont les valeurs de transfusion de culot recommander lors de la 1ere et 2e semaine de vie ?
1ere: 100
2e: 85
Dose de fer par kg pour les préma?
2-3 par kg apres deux moi
4-6 par kg si carence en fer
Si un enfant asplénique-hyposlénique à eu seulement le vaccin VPP23 (pneumovax) pour le pneumocoque c’est suffisant ?
Quelle est la vaccination habituelle pour le pneumocoque?
Non, il faut le VPP13 (prevnar) 1 an plus tard
-Normalement on donne VPP13 à 2-4-6 et entre 12-15 mois
ou 2 doses q 8 sem (si age entre 12-24 mois) ou 1 dose (si plus de 24 mois)
-Il faut compléter vaccination VPP13 avant VPP23 qui ne peux etre donné avant 24 mois
-on donne le VPP 23 8 sem apres VPP13 et une dose de rappel 5 ans plus tard.
Quelle est la vaccination habituelle pour le méningocoque chez les aspléniques?
antiméningocoque conjugé quadrivalent (VMC4) couvre les serogroupes A-C-W-Y
vacciner à 2-4-6 mois et entre 12-15 mois (si nourrisson) ou 2 doses q 8 sem (si age entre 12-24 mois et si plus de 24 mois)
Attention des fois interactions (diminue effet) avec VPP13
REVACCINER TOUS LES 5 ANS
Bexsero pour le serogroupe B
2 ou 3 doses de 8 à 6 sem d’intervalle selon age
Quelle est la vaccination habituelle pour le H. influenzae chez les aspléniques?
2-4-6-18 mois (si nourrisson) ou 2 doses q 8 sem (si age entre 12-24 mois) ou 1 dose (si plus de 24 mois)
une dose supplémentaire chez les nouveaux asplénique de plus de 5 ans déja vaccinée aussi ?? incertain
Est-ce que l’infection à H. influenzae chez les aspléniques protege à vie ?
Non, pas immunité à vie, revacciner
Quels vaccins doivent recevoir les aspléniques?
- Contre pneumocoque
- Contre méningocoque q 5 ans et Bexeron plus 10 ans
- Contre H influenzae
- Contre grippe annuel
- S typhi (salmonelle) si en dehors canada
- prophylaxie antipaludique et moyen physique prévention piqures
Quand vacciner un patient en attente de splénectomie?
min 2 sem avant chx si possible
si impossible 2 sem apres chx
Quelle est la prophylaxie antibiotique chez les patients aspléniques?
0-5 ans: Amox 10 par kg-dose BID
plus de 5 ans: Pen V 300 par kg dose BID ou amox 250 mg dose BID
Si allergie ?? test allergie stat, 250 clarithro PO BID en attendant résultats (moins bon contre maladie invasive, plus résistance)
Au moins jusqu’à l’age de 5 ans
Combien de temps post splénectomie faut-il poursuivre la prophylaxie ATB ?
Controversé
1. jusqu’à 5 ans min
2. 2 an post splénectomie si age plus 5 ans et vaccins à jour
3. poursuivre min ad 16 ans et meme a vie selon SCP si ATCD pneumocoque invasif
4. ad 16 ans si cause 2nd cancer hémato
5. meme chose chez splenectomie partielle car pas guidelines clairs
Quel est le traitement chez un enfant splénectomisé fievreux ?
Sepsis présumé !!
Ceftriaxone 100-kg-dose
Si prévence de résistance, ajout vanco 60-kg-j divisé q 6h
si allergie céphalo PNC: vanco + ciprofloxacine
Pourquoi les NN sont-ils vulnérables aux hemorragie par cerence en vit k ?
peu réserves
pas assez dans lait maternel
Quand est-ce qu’on peut penser donner de la vitamine K PO pour prévenir les saignements chez les NN?
Si les parents refusent IM
2mg PO : à la naissance, 2 sem-4 sem et entre 6 et 8 sem
(moins efficace)
Quels sont les moments de saignements chez les nourrissons en manque de vitamine K ? Quels type de saignement la vitamine K IM sert surtout à prévenir
- Précoce
(24 premières heures de vie)
-Associé rx maternel (anticonvulsivants- Pheno-Pheny et antiTB)
* ± PREVENU PAR VIT K IM - Classique (2-7 jours)
-Associé faible apport vitamine K (1-2% NN qui ont pas recu)
*PREVENU PAR VIT K IM !! - Tardive (2-12 semaines ad 6 mois de vie)
*PAS PREVENU PAR VIT K IM,
-pas etude
-aussi plus grave et souvent intracrânienne grave (50%)
-associé presque exclusivement à allaitement ++ par faible apport vitamine K ou malabsortipn
Autres FR de deficit vitamine K chez bébé?
- antiépileptiques chez la mere (forme précoce)
- malabsorption-allaitement (forme tardive)
- manque dans l’alimentation et allaitement (forme classique)
Dose vit k à naissance
0,5 mg (ad 1500 g) et 1 mg (plus de 1500g) IM, avant 6h de vie
Nommer des risques de transfusion
- Infections (virale, bacterienne, parasite, prion) CMV tres bas avec leucoreduction, VIH, Hep C, Hep B, parvo est plus fq *
- Effets indésirables des leucocytes (immunomodulation, allo-immunisation, greffon controle hote, syndrome respi aigue post transfusionnel)
- Surcharge volémique
- Desordres electro (hyperk initiale si transfusion importante ou rapide avec sang plus vieux surtout**, onde T pointues ECG, puis hypok plus tard)
- Incompatibilité (erreurs)
- T et reaction transfusionnelle
-sensibilisation aux antigenes des GB**
-si prend temps avant de transfuser= accumulation cytokines dans produits transfusion et T non hemolytique (cause no de T transfusion*) - Urticaire, anaphylaxie
Tardif:
-Hemolyse
-GVH
-Sepsis
-Purpura
-Neutropénie ou thrombopénie alloimmune
Quelles sont les causes d’anémie du préma ?
- supression reponse post natale de érythropoïétine
- augmentation ponction capillaire
- courte durée vie GR
- augmentation rapide du volume sanguin
(plus il sont préma = plus vite diminution hb)
Définir les seuils de transfusion des NN avec anémie du préma selon âge et la ventilation
Ventilé (pression positive ou besoin 02 25%)
Sem 1: 115
Sem 2: 100
Sem 3 et plus: 85
Pas ventilé:
Sem 1: 100
Sem 2: 85
Sem 3 et plus: 75
(intéressant de savoir que ce sont des recommandations faibles…)
Après quel age faut-il procéder à la compatibilité croisée (cross matching) du sang de donner ?
4 mois postnatal
A quoi penser lors d’une transfusion massive ?
Risque hyperkaliémie
Remplacer autres composantes sanguines (donner plasma congelé)
Est-ce que la transfusion aide à la prise de poids et la diminution des apnées des prémas si on est déjà au dela des seuils recommandés?
Faux
Quel est le taux d’infection invasive bactérienne chez les patient immunosupprimés et fébriles ?
30%
Définition de neutropénie et causes, PEC
Neutro absolu inférieurs à….
-Léger: moins de 1,5 et plus de 1,0
-Modéré: moins de 1,0 et plus de 0,5
-Grave: moins de 0,5
-Tres grave: moins de 0,2
(en I x 10 à la 9 par L et comprend tous types neutro - myélo, metamyelo)
Causes:
-Transitoire = no 1 (viral, souvent max 2 sem) pas plus de risque d’infection sauf si deficit immun associé
A. Congénital
-Neutropénie cyclique
-Neutropénie severe congénitale (syndrome Kostmann)
-Schwashman-Diamond
-Fanconi
-Immunodéficience (Wiskott-Aldrich, CD40, agammaglobulinemie lié X)
-Ethnique bénin (Africain, moyen orient, juifs)
B. Aquis
-Anemie aplasique
-Infections
-Immun
-Cancer
-Mx stockage
-Rx: sulfa et anticonvulsivants
-Tr alimentaire
-Hypersplénisme
-Neonatale
-Neutropénie bénigne de l’enfance
Sx:
-T
-Stomatite
-Gingivite
-Infections: cellulite, OMA, pneumonie, abces tissus, perianal, sepsis
Germes:
-Staph
-Bacterie gram neg
Red flags neutropénie:
-Infections
-FTT
-Cyclique
-Atteinte bouche
-Anomalie congénitales
-ATCD fam
-Autre cytopénies
-Pas réponse lors infection
Suivi:
-Recontroler
-Référer si persiste
-Mesure si T, pas faire rectal
-Référer en hemato si persite plus de 3-5 jours…moins de 0,5
Définition de la neutropénie fébrile ?
Neutro moins de 1,5 absolu
et
Fievre plus de 38 degrés de facon générale
Chez patient cancer:
38,3 ou plus oral chez patient cancer x 1 reprise
ou
38 ou plus pendant 1h
Nommer les facteurs de risque à ANAMNESE d’infection bactérienne invasive chez patients neutropéniques de 6 à 18 mois
- Signes immunosuppression
- Cancer ou transplantation
- Immunodéficience primaire
- tx immunosup (ex cortico)
- Anémie aplasique - insuffisance médullaire
- ATCD neutropénie (congénitale-cyclique-auto-immune)
- Infection graves récurrentes antérieurs (cellulite, abces, ostéomyelite, méningite, pneumonie grave, sepsis)
- Mx chronique
- Mx génétique
- Retard staturo pondéral et petite taille
- Pas vaccin contre bactéries encapsulées
- ATCD fam immunodéficience, neutropénie chronique, insuffisance med, leucémie
Nommer les facteurs de risque à EXAMEN PHYSIQUE d’infection bactérienne invasive chez patients neutropéniques de 6 à 18 mois
- Moche
- HSM adénopathie
- Dysmorphies ou anomalie congénitale
Nommer les facteurs de risque aux BILANS d’infection bactérienne invasive chez patients neutropéniques de 6 à 18 mois
- Suppression des autres lignées cellulaires (plaq, lympho, anémie)
- VGM élevé
Quelle est la pise en charge des patients neutropéniques de 6 à 18 mois AVEC FR infection bactérienne invasive ?
-Hémogramme
-retic
-frottis
-Hemoc
-ATB large spectre
-hospit suivi étroit
-consultation spécialiste ped
Quelle est la pise en charge des patients neutropéniques de 6 à 18 mois SANS FR infection bactérienne invasive ?
Si neutro…
1.Plus de 1: considérer N
2.Entre 1 et 0,5: pas ATB d’emblée, contrôle 1-3 mois
3.Moins de 0,5:
-Investigation: hemoc, SMU DCA si moins de 2 ans ou FR, rx poumon, VR9
-Moins de 0,2: tx empirique ATB
-0,2 à 0,5: pas tx empirique, suivi rapproché 24h-48h
Référer en hémato dans 4-6 sem si tjs en bas de 0,5 ou avant si apparition anomalie lignées cellulaires
Tjs consulter si température tant que neuro moins de 0,5
Quel est le syndrome de WAGR
-Wilms
-Aniridia (absence iris)
-GI anomalie (genital-urinaire-RENAL*)
-Retard mental
11p-
A quel syndrome est associé Wilms et quel suivi est necessaire
-Beckwith-Wideman
-WAGR
-Dennys-Drash
-Li-Fromeni
-NF1
-Fanconi
-T18
-Sotos
Souvent tumeur bilat dans syndromes associé au Wilms
Echo abdo q 3 mois ad age 8 ans
Décrire les effets des mutations-deletion des thalassémies A et les traitements
-Thalassemie = deficit quantitatif de la chaine globine qui donne un exces d’une autre chaine
-Hemoglobinopathie la plus fq
-Anémie et hemolyse 2nd
Thalassemie A:
-4 genes sur chromosome 16
N possede les 4 genes
- Porteur
-Deletion 1 gene (meme bord ou un chaque cote)
- Pas anémie pas tx - Trait ou thalassemie mineure
- Délétion 2 genes (meme bord ou un chaque cote)
- Léger anémie et microcytose asx, pas tx
- Electrophorese N
- H bart possible - Mx Hémoglobine H
-Délétion 3 genes
- Anémie modérée à sévère transfusion chronique
-SM
-Jaunice
-Target cell, Heins
-Facies thalassemique: bosse frontale, malocclusions dentaire, osteopenie, retard croissance
Hb A 60-70%
Hb H 30-40%
- Aucun gene
- Décès hydrops fetalis
Décrire les mutations des thalassémies B et les traitements
-Thalassemie = deficit quantitatif de la chaine B globine qui donne un exces d’une autre chaine
-Hemoglobinopathie la plus fq
-Anémie et hemolyse 2nd
Thalassemie B:
-Mediterannéen, middle east, asie
-2 genes B sur chromosome 11
-Plusieurs combinaisons selon si B0 (absent) ou B+ (reduit)
N = gene BB
-Anormal = gene Bo ou B+ produit diminution de Hb A et surproduction Hb A2 et F
- Trait ou thalassemie mineure
- Un gene défectueux (les deux genes ont un Bo ou un B+ dessus)
- Anemie légere et asx (pas tx)
-Peut donner target cell ou basophilic stippling
-Hb A N
-Electrophorese N ** - Intermédiaire
- Tous genes sont défectueux (les 2 genes ont un B0 et B+ ou un B+ B+ dessus)
- Avec aucun deficit severe
- Anémie vers age 2 ans (tx transfusion chronique à cet age pour certains)
- Pas complications
- Anémie souvent 70-90 Hb
-Hb A 90-95%, F 80-60%, A2 5% (quelques changements electrophorese)
- HSM
- Changement os
- Surcharge fer - Sévère
- Tous genes sont défectueux
-Bo et Bo sur au moins 1 gene
- Anémie précoce (transfusion)
- Augmentation EPO et cavité moelle
-IgG et C3 couvrent tous les GR et hemolyse destruction dans rate
- Croissance anormale
- Surcharge fer 2nd transfusions ** Complication no 1 = donner chelateur sinon…(hypogonadisme, infertilité, HypoT4, Db-hyperglycémie**, croissance, prob coeur cardiopathie ** et foie)
- Changement os (frontal bossing, hair on end, membres courts)
- HSM
-Pas Hb A, juste Hb F!!
- GMO = curatif
Quels sont les signes et sx des thalassémies
Anémie
HSM
Anomalie squelettique (bosse frontale, hair-on-end, short limbs) surtout B thalassémie severe
Quels sont les résultats possible du screening neonat des thalassémies ?
- N: présence Hb fetale et Hb A
- Anormal:
Thalassemie A:
-Présence Hb Barts = perte de 1 gene alpha globine au min (donc alpha thalassémie A porteur, trait ou mx)
Thalassemie B:
-Absence Hb A (thalassémie B severe)
Quels sont les résultats possibles de l’electrophorese de l’hb selon la sévérité des thalassémies B et A ?
A:
-Electrophorese généralement N thalassémie A mineur
-Présence Hb H 30-40% (thalassemie A majeure, mx Hb H) mais pas tjs présent
-Analyse du gene de l’apha globine pour dx clair
B:
-Absence Hb A (thalassémie B severe)
- Hb légerement diminuée (thalassemie B mineure)
- F, plus que A2, plus que A (thalassemie B intermed)
Quelle est la tumeur solide (extracrânienne) de l’enfance la plus commune et la plus commune de la petite enfance ?
Neuroblastome
moins de 10 ans surtout
rarement associé cause génétique (1-2%)
Décrire les signes et symptômes du neuroblastome
-Atteinte orbite (proptose, raccoon eyes)
-Horner (ptose, myosis, pas sudation hemiface)
-T
-Perte poids
-Masse palpable ou distension abdo et sx compression organes (ex constipation, rétention urinaire, infection urinaire, HTA, coagulopathie foie)
-Dlr osseuse
-Paraplégie
-Médiastinal: sx respi
-Métastase moelle**, ganglions, os
Paranéo:
-Opsoclonus-myoclonus-ataxie-tr sommeil et comportement (associé aux tumeurs moins graves)*
-Diarrhée sécrétoire, hypok*
-Cathécolamines : palpitations, HTA, cephalée
Autres facteurs en lien avec bon pronostic:
-Moins de 12-18 mois*
-Thoracique
-Pas de métastases
-Stade 4S/M2 (peau, foie, moelle)*
-NMYC non amplifié
-Opsoclonus myoclonus* (nystagmus avec phase rapide, myoclonies rapides membres et tronc, ataxie)
Mauvais pronostic:
-MYNC amplification
-Perte heterozysosité
Dx:
-VMA-HVA*
-MIBG pour metastases
-Bx tumeur et moelle
-Métastase moelle **
Quels sont les causes de thrombopénie de destruction?
PTI
Alloimmunité neotale
Kasabach-Merritt
Quels sont les causes de thrombopénie de diminution de production?
-Syndromes: Trisomie, Noonan, Wiskott-Aldrich (petites plaquettes aussi)
Thrombocytopenia absent radius syndrome
Définir classification PTI (aigu, persistant, chronique)
aigu: moins 3 mois
persistant: 3 mois - 1 an
chronique: plus 1 an (80% remission avant 1 an)
**si persiste immunosup ou splenectomie possible
Quel est la periode de la thrombocytopénie alloimmune, quel niveau de plaquette vise-on et jusqu’à quand les anticorps peuvent circuler ?
1.Premier 72h vie
Nadir plaquette est plutot à 5 jours de vie
2. On vise plus de 30 pour prévenir hemorragies intracraniennes
3. Jusqu’à 6 mois
Definir Kasabach-Merritt
Consommation de plaquettes dans une malformation vasculaire et donc thrombopénie ex. hemangiome
consommation, juste les plaquettes détruites donc schisto et fragments de GR, reste bilans N*
Affect pas coagulation, neutro, anémie ni fibrinogene
Definir le Wiskott-Aldrich (triade sx)
Lié X
mutation protein WAS
triade (deficit immun, eczema, microthombopénie)
Définir thrombopénie de Glanzmann
Congénital
anomalie du recepteur de l’AGGREGATION des plaquettes
dysfonction plaquettaire
Définir Syndrome de Bernard-Soulier
Congénital
anomalie du recepteur de l’ADHESION des plaquettes
dysfonction plaquettaire
Définir la maladie de Von Willebrand et le role du vwb facteur
-Mx coagulation acquise plus fq
-1% population
-Facteur vwb permet lier collagene et les plaquettes et protege le facteur 8 de dégradation
-joue sur voie hémostase primaire (plaq) et 2nd
-Dx chez ado et jeunes adultes surtout
-Type 1 plus commun
-autosomal dominant majorité
Labos:
-FSC
-Coag
-PFA (test fonction plaq)
-Dosage qt vwb
-Fonction : ristocetin cofacteur
-facteur V111
-Groupe sanguin
Tx:
-DDAVP sauf type 2B
-Si marche pas Humate P = concentre facteur 8 et vwb
-CO
-Tx anémie
-Eviter sport contact
-Pas advil, ASA
**Saignement menstruel intense mais généralement pas prolongé (fait plus anovulatoire sinon)
Définir la maladie de Von Willebrand type 1
-Dominant
-1% population mais 1% eux sont sx
-Pire chez groupe O
-Diminution du cofacteur ristocetin et du taux d’antigene vwf
-Type plus fq (80%)*
-DIMINUTION QT **
Sx:
-Saignement léger
Tx:
-DDAVP
-Acide tranexamic
Que donner à un patient avec maladie de Von Willebrand qui saigne ?
DDAVP (libere les réserve du vwf)
Moins utile ou CI chez type 2 et 3
Quels sont les facteurs coagulation médiés par la vitamine k ?
10
9
7
2
(truc 1972)
Proteine C et S aussi
Nommer des causes congénitales de pancytopénies
- Fanconi (petite taille, anomalie radius pouces, rein, coeur et microcéphalie)
- Shwachman-Diamond (HM, atteinte pancreas-steatorrhée et squelettique, retard pondéral, surtout neutro)
- Dyskeratose congénitale ou Zinsser-Engman-Cole (hyperpigmentation peau, leucoplakia muqueuse, atteinte ongles, plus risque LMA et tumeurs solides)
- Syndrome Pearson (atteinte neuro +, anémie macro evol vers pancyto)
- Thrombocytopénie amegakaryocytique congénitale (thrombopénie sévère des la naissance et evol vers pancytopénie)
Définir anémie de Fanconi
-Anémie aplasique congénitale plus fq
-Plusieurs genes impliqués
-Autosomal recessif
Sx:
-Petite taille
-Absence pouce
-Visage
-Coeur
-Rein : fer cheval
-Microcéphalie
-Taches café au lait
-Moelle aplasique vers age de 5-10 ans
-Plus de risque de cancer: eviter radiations
Truc FANKONIS
F: facial (pas oreille)
A: Abnormal limbs (pas pouce)
NK: abNormal Kidney (horseshoe)
O: macO anemie
N: No other cell abnormal
I: DI
S: short stature and skin
Tx:
-GMO
Nommer des causes acquises de pancytopénies
- Médicaments (antiepileptiques)
- Infections (CMV, EBV, VIH)
- Deficit nutritionnel (folate, B12)
- Chimique, radiation
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- idiopathique
- CIVD
- Hypersplénisme
- Autoimmun (Syndrome Evan- anémie, thrombopénie et neutropénie autoimmune)
Définir les types de réactions transfusionnelles
- Précoces: 4h-24h
- Retardées: plusieurs jours à semaines
A. Hémolytique
B. Non-hémolytique
Qu’est-ce que le TRALI (transfusion)
Transfusion related acute lung injury
Réaction rapide et non-hémolytique (2nd passe HLA ou granulocytes ?)
Cause premiere mortalité lors des transfusions (avec les erreurs ABO = hemolyse)
Médié par neutro
Sx:
-Inflitrat pulmonaire bilat dans les 6h post transfusion
-Hypoxemie
Tx:
-Tx support O2
-Diuretiques
-Aviser banque sang
Quels bilans à faire lors réaction transfusionnelle ?
- FSC
- Retic
- Hemoc
- Bilan hémolyse (bili, LDH, hapto, analyse urinaire) si hemolytique aigue (hyperhydrat et IVIG cortico PRN)
- Rx poumon (surcharge - TACO, TRALI = infiltrats diffus)
- Recherche anticorps transfusion
Décrire présentation du Beckwith-Wideman
- Hemihyperthrophy
- Marcroglossie
- Omphalocele
- Hernie ombilicale
- Pits pres des oreilles
- Anomalie rénale
- Hypoglycémie néonat
Quels sont les manifestations cliniques d’une tumeur de Wilms ?
- Masse abdo sans dlr le plus souvent, souvent asx
- Dlr abdo
- Hematurie
- HTA
- Von Willebrand acquis (rare)
- Syndrome VCI
Survie 85-90%
Faire le ddx des tumeurs rénales
- Nephrome mesoblastique (neonat, benin, nephrectomie)
- Sarcome cellule clear (1-6 ans, agressif)
- Tumeur rhabdoide (moins 3 ans, tres agressif)
- Carcinome (ado)
- Wilms (2-5 ans)
Quels sont les manifestations cliniques d’un hepatoblastome ?
-3e masse abdo plus fq
-Cancer hépatique plus fq
-Souvent avant 3 ans
-Distension abdo et dlr
-Perte poids
-Vo
-Jaunice
-Puberté précoce possible par sécrétion tumorale BHCG
-Si anémie, vo et dlr severe, pense à une rupture tumeur et saignement
Quels sont les tests diagnostic pour un hepatoblastome ?
- FSC (anémie)
- Enzyme hépatique
- Alpha foeto prot
- BHCG
- Echo abdo
- Biopsie (purement fetal est bon pronostic)
Spherocytose héréditaire
-AD surtout, peut etre recessif ou spontané
-GR moins facile a déformer donc plus hemolyse dans rate
Sx:
-Jaunice et hyperbili neonat = présentation la plus commune **
-SM
-Fatigue
-Paleur
-Intolérence effort
-Ictere
-Frontal bossing (hyperplasie moelle)
-Augmentation de la susceptibilité aux crises aplasiques avec parvo B19** (chute Hb rapide et pas rétic)
Complications
-Lithiases VB = complication no 1 **
-Sequestration splénique
-Gout
-Cardiomegalie
-Priapisme
-Degeneration spinocerebrale
Labos:
-Schistocytes sur frotti, mais pas tjs = spherocytose!!! autres patho peuvent donner ca ex wilson
-Retic augmentés
-Coombs neg
-MCHC élevé plus 350
-VGM augmenté
-Test de fragilité osmotique est un examen utilisé principalement pour évaluer la résistance des globules rouges à la lyse (destruction)
-Test génétique AD
-Test EMA (ou test d’adhésion à l’éosine-5-maleimide)
Tx:
Splénectomie si:
-Anémie sévère en bas de 80
-Séquestration : leuco-thrombopénie
-jaunice (esthétique)
** eviter en bas de 5 ans vu risque de sepsis
Les spherocytes persistent quand meme !
Indication moelle
-Cytopénie persistantes
-Blastes
-ADNP et HSM inexpliquée
-Masse mediastinale
E2 chimio : antimétabolites (methotrexate, Cytosine, 6-mercapto)
-Mucosite
-Dermatite
-Hépatite
MTX: hydratation et leucovorin
E2 chimio : alkalisants (Cyclophosphamide, Ifosfamide)
-Cystite hémorragique** (assez tot)
-Infertilité
-Fibrose pulmonaire
-SIADH possible dose élevée et hypona
-Vomissement ++
E2 chimio : Antibiotiques (Doxo, dauno, bleo)
-Myelosuppression
-Cardiopathie dilatée **
Bléo: pneumonite et fibrose pulmonaire ** grave surtout si associé à radiation
E2 chimio : Alkaloides (Vincristine, vinblastine)
-Neuropathie péripherique
-Dlr mâchoire
-SIADH ** hypona
-Constipation
-Convulsion
E2 chimio : Enzymes (asparaginase)
-Pancreatite
-Coagulopathie
-Encephalopathie
-AVC
-Allergie
E2 chimio : Prednisone
-Irritabilité
-Augmentation appétit
-Oedeme visage
E2 chimio : Cisplatin
-Ototoxicité
-Nephrotoxicité
E2 chimio : Carboplatin
-Myelosupression
E2 chimio : Etoposide VP16
-Allergie
-Leucemie 2nd
E2 chimio : Tretinoide
-T
-Détresse respi
-Leucocytose
Effets long terme chimio
-Obésité
-Osteoporose atteinte osseuse
-Neurotoxicité
-Cardiotoxicité
-Atteinte endocrinienne
-Infertilité
-Psychosocial
- 20% Hodgkin cancer sein 30 ans
Lyse tumorale (FR, critères dx)
-Avant debut tx ou dans 5 jours suivants
Plus de risque si
-Cancer avec prolifération rapide
-Burkitt et lymphomes non-hodgkinien
-LMA et LLA avec GB plus de 100
-Acide urique plus de 475
-LDH 2x limite N sup (215 envrion)
Critère dx:
-Acide urique qui augmente de 25% ou plus de 476
-Creat plus de 1,5 x N
-Arythmie, mort subite
-Convulsion
-Désordre electro:
augmentation de plus de 25 % ou
-K plus de 6
-P plus de 2,1
diminution plus de 25 % ou
-Ca moins de 1,75
Tx:
Hydratation
Allopurinol: blocage formation AU
Rasburicase: transforme AU en allatoine (marche bien dans urine alkaline) *
Masses médiastinales antérieures, middle, posterieures
A. Antérieures
4T:
-Terrible Lymphome
-Thymome
-Tératome
-Thyroide
*Peut donner compression VCS et du VD donc tamponnade
B. Middle
-Lyphome
-Metastases
-Méta abdominales
-Kyste bronchogénique ou pericardique
-Oesophae
-Hernie
C. Postérieur:
-Neurofibromes
-Neuroblastomes
-Méningoceles
-Rhabdomyosarcomes
Cancers qui donnent compression medullaire
-Sarcome
-Neuroblastome
-Lymphome
-Méta
Germes à couvrir en neutropénie fébrile
Gram +
-Staph coag,
-Strepto viridans
Gram-
-E choli
-Kleb
-Pseudo *
Sx leucémie
-Anémie
-Paleur
-Infection
-Thrombopénie
-Dlr osseuses, boiterie
-HSM
-ADNP
-Amygdales ulcérées *
-T
-Atteinte SNC (1,5-10%)
-Testiculaire (2%) dlr gonflement
**A imagerie: metaphysal radiolucent bands = typique (partie os qui est moins blanche dans metaphyse)
Syndrome myeloprolifératif transitoire
-Hyperleucocytose
-Blast en circulation à naissance (megacaryotic) dans frotti periph
-Pancytopénie
-HSM, ictère, ascite et insuffisance hépatique
-Détresse respiratoire,
-Saignements
-Épanchements péricardiques ou pleuraux.
*10%-30% des T21
-Remission spontanée dans les 3 mois
-Augmentation risque LMA (LLA pour T21)
Critères de moins bon pronostic leucemie LLA
-Moins de 1 an ou plus de 9 ans
-GB plus de 50
-Atteinte SNC ou testicules
-Cytogénétique: t(9,22) philadelphie ou hypodiploidie
-MRD positive
Normalement 90% survie toutes LLA.
Quand faire bx pour adnp
-Plus de 2cm
-Augmentation
-Pas de diminution en 1 mois, augmentation sur 2 sem
-Supraclaviculaire **
-Dure et fixe
-Si sx B associés
- Bx excisionnelle pour dx
*si chronique ou généralisé, faire rx thorax pour rechercher lymphome
Causes plus fq
-Syphilis
-Toxo
-CMV
-VIH
-EBV
-Viral
-Cat scratch
-Cervical: souvent plus de 80% SGA si unilat ou staph
Lymphome Hodgkin
-Adnp non dlr surtout
-Sx B dans 30% cas
Bilan
-FSC
-CRP
-LDH
-Hépatique
-Creat
-Albumine
-Ferritine
-Cell reed-sternberg a bx (excisionnelle) = gold standard Dx
-Rx poumon pour masse mediastinale (prochaine étape investigation)
-Petscan
Pré-chimio
-Fonction coeur et poumon
Stade:
-1: adnp un seul groupe
-2: meme cote diaphragme
-3 : 2 cotés
-4 extra lymphoide
Complications LT:
-HypoT4
-Infertilité (AMH = réserve ovarienne post tx)
-Cardiopathie
-Fibrose pulmonaire
Survie tumeurs cérébrales
-Astrocytome: 90%
-Medulloblastome: 80%
-Gliome tronc : moins de 5 %
-Glioblastome: 50%
-Épendymome 10%
Type tumeur cérébrale selon localisation
A. Supratentoriel:
-Gliome
-Ependymome
-Astrocytome pilocytique
-Craniopharyngiome
Sx:
-Convulsions
-Atteinte vision
-Atteinte motrices
-HTIC moins fq
-Déficit GH, puberté précoce ou tardive
B. Infratentoriel
-Gliome tronc
-Astrocytome cérébelleux
-Medulloblastome
-Ependymome
Sx:
-HTIC surtout si cervelet**
-Ataxie
-Atteinte PC
-Torticoli (compensation paralysie PC 6) head tilt fait tres tronc cérébral
*Atteinte pontine (gliome pont)
-Ataxie
-Faiblesses faciales (atteinte plusieurs nerf craniens)
-Reflexes vifs
-Atteinte faisseau long, vessie
*Fosse post:
-Céphalée
-Vo
-Papilloedeme
-Ataxie et incoordination
-Nystagmus
-Signes HTIC
-Anomalie abd oeil
Astrocytome cerebelleux plus commun **
Investigation masse abdo
Bilans:
-Ions
-Acide urique
-LDH
-FSC
-uree creat
-Enzymes hépatiques
-Coag
-Ca
-P
-BHCG
-AFP
-Ferritine
-HVA-VMA urinaire
-Analyse urine
-Echo abdo
-TDM thorax-abdo-pelvien
-Scinti MIBG
Moins de 5 ans:
-Neuroblastome
-Wilms
-Hépatoblastome
Plus 5 ans
-Non-hodgkin
-Sarcome
-Germinal
Érythroblastopénie Transitoire de l’Enfance (TEC)
-Cause aquise plus commune dans enfance d’aplaise GR
-Diminution temporaire des érythroblastes
-Enfant 6 mois-3 ans
-Causes: Viral : post parvo B19, idiopathique, auto-immun
-Graduel
-Peut etre severe
-Anémie, diminution GR et retic, reste FSC N (plaq N ou augmentées)
-Ponction moelle pas necessaire au dx**
ddx classique: Diamond-Blackfan
-Anomalie congénitales
-Jamais plus de 1 an, souvent moins de 3 mois
-Anémie macro souvent
-Hb F augmenté
-Dure qq sem autoresolutif en 1-2 mois, tx support*
-FSC chaque mois
FR carence en fer (qui dépister)
-Ceux qui prennent lait doux (Lait doux pour estomac en a moins)
-Prématuré de moins de 2500 g
-Clampage précoce cordon
-G plus que F
-Allaitement exclusif avant 6 mois (surtout si diete mere pas assez riche)
-Mx chronique (renale, inflammatoire, saignement)
-Menstruations abondantes
-Situation economique defavorisée
-Apport sous optimal en fer
-Lait vache plus de 750 ml
-Exposition au plomb
Moitié des enfants autochtone = deficit **
autres = 5 %-10%
Thrombopénie neonat autoimmune (NATP)
-Anticorps maternels IgG
-Reagit avec plaquette mere et bébé
-Plaquette mère sont basses (donner stéroide à mere avant naissance)
-Tx = IVIG (ne sert à rien de donner plaq maternelle, seront détruitent aussi)
-Hémorragies sont rares
-Moins sévère, plus précoce et plus courte durée que NAIT
INR vs TCA (facteurs)
Juste INR : facteur 7
TCA: 8-9-11-12
13 pas testé par INR et TCA
Thrombopénie neonat alloimmune (NAIT)
- 1% NN
-Plaquette mere N
-Plaquette bébé basse ++
-Sévère et précoce (hemorragie IC, hydrocephalie)
-Incompatibilité rh =plus fq chez NN terme
Tx:
Si plaquette plus de 50: rien
Si plaquette moins de 50:
-Wash maternal plaquette, 2e PLA1
-Prévention durant grossesse subséquente= IVIG chez mère
-Plus risque hemorragie cérébrale**
-ETF si plaquettes en bas de 100
-Souvent plus sévère et dure plus longtemps, moins précoce que auto-immun
-Tranfusion en bas de 30, mais en bas de 100 si hemorragie IC
-Résolu a 4 sem max
Index de Mentzer pour déterminer si déficit en fer vs thalassémie
VGM / Nb GR
Moins de 13 = thalassémie (plus grand nb GR)
Plus de 13 = déficit fer
G6PD
-Deficit enzymatique le plus commun au monde
-Mediterranean, middle eastern
-Lié X recessif
-Protege GR de destruction oxydative
Triggers:
-Infections
-Rx: anti-malaria, nitrofuranto, TMP-SMX, sulfa, rasburicase, chloroquinepire, dapsone
-Stress
-Feve fava ***
Labos:
-Corps de Heinz (bite cells)
-Target cell
-Howell-Joly
-AST N
-LDH augmenté
-Hapto diminuée
-Coombs neg (G6PD pas immun)
-Fonction enzyme diminuée (en dehors des episodes hemolytiques)
-Retic augmentés **
-Souvent apres 1ere sem de vie mais peut être avant **
Sx:
-Ictere
-Urine foncée
-Jaunice neonat et kernictere **
-Hémolyse épisodes aigus ou chronique (moins fq)
-Anémie normo
Tx:
-Eviter triggers
-Pas splénectomie
Qu’est-ce qui donne : “basophilic stippling” = présence de petites granulations basophiles dans les globules rouges observées au microscope lors d’une analyse sanguine.
-Intox fer
-Intox métaux lourds (plomb)
-Thalassémie
Causes de polycythémie
-Retard clampage
-Hypoxie intra-utérine
-GAG
-Diabete
-Beckwith
-Jumeau transfusé
-Hyperplasie congénitale surrénale
-HypoT4 ou Hyper T4
-Trisomie 21-18-13
Thrombocytopénie
-Moins de production (TAR, wishkott, malin-infiltratif)
-Destruction (immun: PTI, NAIT, SLE) (non-immun: SHU, NEC, torch, kasaback-meritt)
-Sequestration (HSM, HT portale)
-Consommation par thrombose
-Dillution (trauma, transfusion)
Anémie déficit fer
-Rare avant 6 mois
-Deficit nutrition le plus fq
-Cause no 1 anémie dans monde
-10% enfants et tier ont anémie
Sx:
-FTT
-Fatigue
-Céphalée
-Syncope
-Paleur
-Intol exercice
-T
-Infections fq
-Irritabilité
-Manque concentration
-Atteinte ongles*
-Cheilite
-Sclere bleuté ?* pas jaune
-Sx GI
**Augmente le risque d’intox au plomb
Stade:
-1: epuisement réserve (ferritine basse)
-2: diminution transport fer (sat transférine basse)
-3: Anémie
Causes:
-Pas assez naissance (reserve)
-Diete faible fer
-Malabsorption (parasites)
-Perte sanguine
-Trop lait vache
Dx:
-Thrombocytose
-MCV/GR plus de 13
-RDW augmenté (taille différente GR)
-Retic bas
-VGM bas
-sur frotti: microcytose, microchromie, pencil cells, target cells
-Transferrine haute, ferritine basse, sat transférrine basse, fer serique (pas bon test), receptuer transferrine haut
-Meilleur test = réponse au fer **
Tx:
-Amélioration clinique en 2 jours
-Retic remontent en premier!! dans une sem environ
-Hb remonte en 7-30 jours
-Faire FSC en 1-2 sem
-Si pas amélioration en 2 sem: regarder compliance (cause no 1 echec)**
-Sinon recherche autre dx (autre cause anémie macro) ou malabsorption (coeliaque)
-Fer 4-6mg-kg-j x min 3 mois- 6 mois
-Vitamine C aide à l’absorption
-Limiter lait 16-24 oz apres 1 an, max 500 ml 1-2 ans environ
-Peut donner PICA: tjs dosser ferritine et donner fer si PICA
**TJS FER PO SAUF SI ECHEC ET MALABSORTION SUSPECTÉE (ex. MII on donne souvent IV)
E2 fer:
-Selles noires
-Coloration dents
-Intol GI
-Constipation
Generalement BT pas E2
Transfusion rarement necessaire sauf si sx ! Petite qt avec diuretiques
Indication de fer IV = malabsorption
Anémie falciforme (résumé)
-1 sur 375 personnes
-Chaine B globine sur chromosome 11 (comme thalassmie B, mais deficit fonction plutot que qt) = déficit QUALITATIF *
-Chaine A N
-Donne HbS
-GR plus rigides
-Donne anémie hemolytique et CVO, HTAP, HVG
-Souvent asx premiers mois de vie vu Hb foetale en circulation (qui diminue vers 3-6 mois)
Types en ordre de sévérité:
-HbSS (45 ans esperance)
-HbSB0
-HbSC (65 ans esperance)
-HbSB+
-HbHPFH
Savoir si atteint ou porteur:**
-S pas de A = SS ou SBO ou SB+
-S > A et F = SB+
-S et C = SC
(référer 3 premiers en hemato)
-A > S = trait ou porteur (pas anémie, pas hemato)
Attention si bébé naissant!! car HbF avant devenir HbA
- F > A > S = trait
(truc A = attention)
- F > S > A = anemie falciforme (truc S = sick)
Dx:
-Electrophorese
-Sickledex (test rapide qui recherche présence HbS) pas avant 3 mois, attention pas de distinction entre trait et mx !
FR-mauvais pronostic et complications:
-Dactylite = mauvais pronostic**
-6 CVO en 1 an = mauvais **
-Sepsis strepto pneumo en bas de 5 ans (x4 00 plus risque)
-OM staph et salmonella
-Plus risque parvoB19 anemie aplasique
-AVC (cause no 1 en ped = AF, fq chez 10% des SS, risque 200X plus, surtout ischemique)
**Prise en charge AVC= exchange transfusion, risque de récidive fq et pour prévenir on fait des transfusion pour garde HbS en bas de 30%. On fait aussi doppler transcrânien q 1 an de 2 ans a 16 ans
**AVC subclinique dont pas juste se fier aux sx
-Retinopathie (50% cas)
-STA (50% cas)
-HTAP (30% adultes) = survie med de 2 ans au dx
-Séquestration splénique
-Cholestase cholécystite (ATB et tx support, retirer dans VB sem suivantes)
-Osteonecrose tete femorale ou humerale (60% adultes)
-Ulceres MI
-IRC (20% adultes) = faire suivi microalbu et TA
-Priapisme (40% SS surtout)
Tx:
-Spirométrie aide diminuer STA
-Hydratation 1x BE
-Tranfusion moins possible
-Hydroxyurée
-Prévention vaccinale
-PNC ppx de 3 mois à 5 ans
Complication anémie falciforme
Aigu:
-Infection bactérie encapsulées
-Séquestration splénique (splénectomie si x2, bcp de risque de récidive)
-Priapism (HbSS surtout)
-Risque aplasie avec parvo-B19
-Infection, ostéomyelite
-Syndrome coronarien
-CVO (si touche foie, augmentation enzyme hepatique, pas augmentation bili qui serait plus avec cholecystite)
-Cholecystite
Chronique:
-Surcharge de fer
-nephropathie
-Retinopathie
-Asthme, atteinte pulmonaire
-AVC
**Doppler transcranien annuel de 2 -16 ans (SS + de risque AVC)
Invagination ileo-ileale quel cancer ?
Lymphome Burkitt
Effet LT traitement lymphome hodgkin
-Toxicité coeur (echo q 5 ans)
-Fibrose pulmonaire (test fonction q 1 an si radiotx*)
-Cancer 2nd
-Infertilité
-HypoT4
*Radio + bléo = bcp de risque de fibrose pulmonaire donc suivi fonction pulmonaire annuel avec test fonction pulmonaire
Hirschprung, cancer plus fq ?
Neuroblastome
FOX2B, cause fam (1-2% cas)
Rhabdomyosarcome pronostic et FR sacrome des tissus mous
Alveolaire pas bon pronostic
Embyonnaire bon pronostic, grappe de raisin
FR: génétique
-NF1
-Beckwitt
-Li-fromeni
-Costello
Osteosarcome vs ewing
Ewing:
-Asx
-un peu dlr
-Peu etre chez enfants plus jeunes
-Plus cause génétique (Li-fromeni, post retinoblastome)
-Pellure Oignon*
-Inflammation +
-Diaphyse*
-Squelette axial, cage thoracique
Osteosarcome:
-Ado
-Dlr genou surtout (femur distal)
-Sunburst
-Métaphyse et epiphyse
-Os long
Pour controle dlr, eviter AINS*, surtout morphine longue action
Histiocytose Langerhan
-Os
-Moelle
-Rate
-Foie
-Rash réfractaire
Retinoblastome rechercher jusqu’à quel age
Au moins 5 ans
Bcp association génétique
peut revenir dans autre oeil
Leucocorie
Strabisme
Dlr
Buphtalmie
Méta: os, moelle, foie
Pronostic 100% si on enleve oeil
Pu de radiotx
Indication transfusion et exchange transfusion anémie falciforme
Transfusion:
-Pas pour CVO!
-Essayer de faire le moins possible!!
-AVC avec hb basse
-Séquestration splénique (5-10 par kg) *
-Crise aplasique
-STA (pas d’emblée, si va pas bien ++)
-Anémie symtomatique
Moins de 60 ou moins de 20 de hb de base
Exchange transfusion
-AVC
-STA sévere
-Chx majeure
Risque =
1. trop de fer
Si transfusion chaque mois x 1 = chelateur ou deferoxamine
2. Alloimmunisation
3. Hyperviscosité
Age nadir GR physio
8-10 sem
Préma 6-8 et plus severe hb ad 70
Retic bas vs haut
Bas:
-Anémie aplasique
-Crise hypoplasique parvo B19
-Déficit fer
-Hemolyse chronique et manque de micronutriment peut finir par donner ça
-Erythoblastopenie transitoire enfance
-Infections
-Diamond-Blackfan
-Mx chroniques (rein-thyroide)
*Biopsie moelle et echo abdo aident le plus
Haut:
-Hemoglobinopathie
-Tr membranes et enzyme
-Hemolyse
-Auto-immun
-Microangiopathie
*bilan hemolyse, analyse de Hb
Index de production retic
Retic x (Hb observée / Hb N) x 0,5
-Plus de 3 = hemolyse perte sang
-Moins de 2 = réponse moelle anormale
Mentzer VGM /GR
-Plus de 13 = ferriprive
-Moins de 12 = thalassemie
Rx qui donnent anémie
-Septra
-Pheny
-Antimétabolites
-Azythro
-Alcool
-Nitrofurantoine
-Antimalaria
-PNC
Causes anémie
-Rx
-Lait de vache (rare avant 6 mois anémie bébé), lait chevre
-G6PD (feves)
-Thalassemies
-Falciforme
-Malnutrition
-Exposition plomb
-IPLV
Anemie que recherche à examen physique
-Poids
-Taille
-Developpement
-Os crane
-Paleur, jaunice
-Keiser-Fleisher rings (wilson)
-Ecchymoses, epistaxis associé
-Oedeme gencives, glossite (deficit B12 et fer)
-Stomatite (deficit fer)
-Pharyngite (infections associées)
-Adnp
-Thyroide
-Dactylite (falciforme)
-Deformation osseuses
-Coeur
-HSM
-Thrombose
-Hemarthrose
Anémie bilans, micro, normo, macro
-FSC
-Retic
-Frotti
±
-Bilan martial
-Electrophorese Hb
-Doasge B12 folates
-LDH
-Haptoglobine (pas fiable avant 18 mois)
-Bilirubine
-Coombs (+ = auto immun, allo)
-G6PD
-Spherocytes: faire test fragilité osmotique
Micro:
-Thalassemie
-Sideroblastique
-Hemoglobinopathies
-Deficit fer
-Inflammation long terme chronique
-Intox plomb
-Deficit en cuivre
truc; TAILS
T: Thalassemie
A: Anemie chronique (N + souvent que micro)
I: Iron
L: Lead
S: Sideroblastic
*Bilan martial, analyse Hb, ponction moelle, doser plomb
Normo:
-Deficit fer (initial)
-Auto-immun
-Hemoglobinopathie
-Enzyme anormale
-Membrane anormale
-Inflammation chronique (mx rénale EPO diminué), ferrinite haute ou N
-Hemolyse, G6PD
-Perte sanguine
-Erythoblastopenie transitoire enfance
-Cancer, infiltration
*Si plaq et GB augmentés aussi: penser infection
* Si GB et plaq sont diminué aussi penser leucemie, anémie aplasique, hypersplénisme
Macro:
-Déficit B12
-Deficit folates
-Insuffisance moelle
-HypoT4
-Mx foie
-Asplénie
-Diamond-Blasckfan
-Fanconi
-Rx (azithro)
-T21
-Spherocytose
*Doser B12 et folates, coag, frotti, fonction thyroide, biopsie moelle
Pappenheimer
=Granules de fer
-Anemie sideroblastique
-Hémoyse
-Falciforme
Howell-Jolly
Fonction rate absente ou diminuée
-Asplénie
-Anémie megaloblastique
-Hémolyse
-Deficit fer severe
Basophilic stippling
-Intox plomb
-Thalassemie
Heinz bodies
Denaturation Hb dans GR
Hemolyse
-G6PD
Target cell
Trop membrane pour qt fer (moins membrane produite par foie ou moins Hb en circulation)
-Deficit fer
-Splenectomie
-Mx hépatique
Intox plomb
-Maison avant 1978
-Jouet
-Cosmétique
-Tuyauterie
-Contenants
Changement comportement et QI
-Encephalopathie
-Convulsions
-Céphalée
-Dlr abdo
-Constipation
-Retard dev si severe
-IRC (peut donner RTA aminoacidurie, glycosurie)
Dx:
-Taux élévé (aucun niveau N)
-Basophilic stripping*
-Zinc protoporphyrin
Tx:
-Chelation si plus de 44
-Ca (compétitonne avec plomb)
Anémie mégaloblastique
-Manque de division cellulaire rapide donc grosse cellules
Associé
-Thrombopénie
-Leucopénie
-Neutrophiles larges et hypersegmentés
-Deficit B12 (végétarisme, sx neuro)
-Deficit B9 (lait vache, pas sx neuro, rash)
-Myelodysplasie
-Diamond-Blackfan
-Fanconi
-Anémie aplasique
Sx:
-Anémie
-Jaunice légere
-Glossite
-Sx neuro si associé manque de B12
Dx:
-VGM haut
-Retic bas
-Megaloblastique sur frotti
-Howell-jolly
-Hypersegmentation neutro
-B12 ou folates bas
Tx:
-Folates: 200-400 par jour
Diamond-Blackfan anémie
-Aplasie pure des GR congénitale
-Syndrome congénital de moelle avec echec production GR (apoptose dans cellules)
-AD (50% familial)
-Anémie sévere dans les premiers mois de vie
Dx:
-Anémie
-Retic bas
-Plaquette N
-Neutro N pas hypersegmentés
-Pas de precurseur erythroides
-Anomalies congénitales dans 50% cas
A. Craniofaciales (fente, hypertélorisme, micrognatie, oreille basses)
B. Ophtalmo (glaucome, strabisme, cataractes)
C. Anomalie pouce (bifid, hypoplasic, pas artere radiale)
D. Cardiaque (defaut septum)
E. Uro (rein fer cheval, hypospadias)
Retard croissance
Syndactylie
Tr apprentissage
Plus risque cancer
Tx:
-Steroides
-Peuvent devenir dépendants transfusion
-GMO = curatif
Anémie hemolytique
-Cause no 1= parvo B19 et crise aplasique
A.Cellulaire:
-Probleme enzyme: G6PD , pyruvate kinase
-Membrane: spherocytose, elliptocytose
-Hemoglobinopathie
B.Extracellulaire:
-Immun: Ac, plasma
-Non immun: SHU, PTT, Wilson, valve mecanique, deficit vitamine E, sepsis, rx, infections (malaria)
Sx:
-Anémie
-Lithiases biliaires, dlr abdo
-Jaunice
-ATCD fam
-SM
-Urine foncée
Dx:
-Bilirubine urinaire et fecale
-Bili non conjugée augmentée
-LDH augmentés
-Hapto diminué
-Retic augmentés
Faire
-Coombs
-G6PD, PK
-Electrophorese hb
-Frotti
-Test fragilité osmo (Spherocytose)
Coombs +
Agglutinine froides: mycoplasme, cancer
Chaud: EBV, cancer, rx
Temps survie N des GR
120 jours
Coombs direct vs indirect
-Direct: ac sur GR
-Indirect: ac dans serum
Anémie auto-immune
-Hemolyse extravasculaire dans foie et rate
Causes
-Post infectieux (EBV et mycoplasme sont les plus fq) **
-Rx (PNC)
-Mx auto-immune chronique
-Cancer
Ac chauds (plus fq chez enfants)*
-IgG
-Lymphoproliferatifs
-Connectivite (lupus)
-MII
-Deficit immun
-PNC
=Hemolyse a plus de 37
Ac froids:
-IgM
= Hemolyse moins de 37 degrés
-Syndrome myeloprolif
-Infection (mycoplasme, EBV)
-Hemoglobinurie paraox
Mx hemolytique du NN (erythrobastose fetalis)
-Destruction GR bébé par ac maternels
-Rh
-ABO
A. Rh:
-Plus immunogénique **
-Immunisation dans 1ere grossesse et plus hemolyse dans 2e
-IgG winhro donné aux meres à 28 sem, accouchement
-Sévérité prédite par Hb cordon **
Labos:
-Combs +
-Anémie
-Polychromasie (noyau GR)
-Retic augmentés
-Bili indirect haute 6h vie
Tx support, photo, transfusion (leucoreduction et irradié, cross-match contre serum mere), IVIG peuvent etre considérés
B. ABO:
-Cause plus fq**
-Moins sévere que rh (plus IgM que IgG et tranverse moins placenta)
-Possible 1ere grossesse
-Labos idem
-Tx: photo, IVIG diminue taux hemolyse et exchange transfusion ?? non selon autre sources
Cause hemolyse non immune
-SHU
-PTT
-CIVD
PTT (purpura thrombotique thrombocytopénique)
Pentade
-Anemie hemoytique microangiopathique
-Thrombocytopénie
-IRA
-T
-Sx SNC
2nd déficit enzyme ADAMST13 (enzyme qui clive vwb factor)
Tx: transfusion plasma
CIVD (coagulation intravasculaire disséminée)
-Consommation plaquette et facteurs coag
-INR haut
-TCA haut
-Fibrinogene bas*
-Fibrine
-Plaquettes basses*
-GR fragmentés, schistocytes
-D dimeres
* = différences avec un déficit en vitamine K (sinon se ressemble)
Causes:
-Brulure
-Wilson
-Deficit vitamine E
-Toxine
-Venin
-Cardiopathie
Tx:
-Plaq si moins de 30
-Cryo si fibrino moins de 1 g /L
-Plasma frais si TCA plus de 2x N
FR AVC en anemie falciforme
-HbSS, surtout si plus de 30%
-ATCD +
-Hb de base basse
-HTA
-STA récent
Anémie aplasique
-Pancytopénie
-Moelle hypocellulaire
-Pas inflitrat moelle
-Pas fibrose
2 de:
-Hb moins de 100
-Plaquettes moins de 50
-Neutro moins de 1,5
Causes
A. Congénital
-Anémie de Fanconi
-Dyskeratose congénitale (tr réparation ADN, hyperpigmentation, ongles anormaux, atteinte mucus membranes)
-Schwashman Diamond
B. Aquis
-Viral (Parvo, EBV, CMV)
-Rx
-Toxines
-Idiopathique
Eosinophilie
-Eosino plus de 10%
Causes:
A. Atopie
-Dermatite atopique
-Rhinite allergique
-Asthme
B. Parasite
-Ascariasis
-Hookworm
C. Néoplasie
-Leucemie
-Hodgkin
-Rx
-Idiopathique
Neutropénie néonatale
Causes
A. Production
-Conditions maternelles (HTA, pré-eclampsie)
-Sepsis
-Idiopathique du préma (souvent associé avec anémie, vers 6-8 sem, se résout seul)
-Transfuseur - transfusé
-2nd anémie hemolytique (defavorise neutro p/r au GR)
-Déficit cuivre
-EHI
-HIV
-Rx: anticonvulsivants, bactrim
B. Destruction
-Alloimmun (2 premieres sem, chute tardive cordon, omphalite, cellulite, infection bacterienne, 5% mortalité, autorésolution 7 sem vie et plus)
*Congénital
-Kostmann
-Schwashman Diamond
-Fanconi
-Dyskeratose congénitale
Neutropénie bénigne de l’enfance
-0-10 ans
-1 sur 100 000
-Infections mineurs
-dure 6-24 mois
-production auto-anticorps, similaire à un PTI
Thrombopénie résumé
-Moins de 150, severe moins de 50
Causes
A. Production
-Moelle aplasique, infiltré
-Syndrome congénital (Wiskott-Aldrich)
B. Destruction immune
-PTI
-SLE
-NAIT
-Infection
-Héparine
-Rx (anticonvulsivants, acide valrpo)
C. Destruction non-immune
-SHU
-PTT
-Kasabach-Merritt (consommation, plaquettes détruites et coagulopathie donc schisto et fragments de GR, reste bilans N*)
-Valve mécanique
D. Sequestration
-Hypersplénisme (mx foie, mx stockage, thrombose veine porte)
E. Consommation
-Thrombose (KT, wvb 2)
F. Dillution
Thrombocytose
Causes
-Infections
-Anémie hemolytique
-Rx: cortico, épi
-Inflammation
-Cancer
Voie intriseque et extrinseque coagulation
A. Extrinseque: 3 et 7 (3+ 7=10) (INR)
-Deficit vitamine K et hemorragie NN
-Malabsorption
-Mx foie (tous facteurs affectés)
-Poison rat
-Anticoag PO
-Warfarin
-Deficit facteur 7
B. Intriseque: 9-10-11-12 (TCA)
-Hemophilie
-vWb
-Héparine
-Lupus, antiphospoholipides
C. Commun: 2-5-10 (2 x 5=10) (INR ET TCA)
-Heparin
-Warfarin
-Mx foie (fibrinogene aussi sera diminué) *
À qui penser:*
-INR anormal, TCA N: deficit F7 et warfarin
-INR N, TCA AN: Deficit F8-9-11-12
-INR et TCA AN: sepsis, foie, CIVD, fibrinogene
Facteur 12 n’a pas effet sur saignement à lui seul
Facteur 13: saignement chute cordon
Tous facteurs sont faits dans le foie sauf …
facteur 8
Déficit quel facteur n’affecte pas INR ni TCA
facteur 13
Maladie vWb type 2
-vWb anormal = QUALITATIF*
-2A: proteolyse
-2B: Plaquette binding PAS DE DDAVP = MAL*
-2M: moins binging plaquette
-2N: mimic hemophilie
-Tx: acide tranexemic
Mx vWb type 3
-Pas de vWb
-Saignements séveres
-AR et non dominant
-Tx: donner vWb et facteur 8** no1 ou cryoprécipités
Quels facteurs contenus dans cryoprécipités
-Fibrinogene
-Facteur 8
-VWB
-Facteur 13
-Fibronectine
Si déficit vitamine K et saignement que faire ?
-Pas bien : donner plasma frais = tous facteurs coag + vitamine K
-Si stable: vitamine K 1 mg sc ou IV push
Si deficit en fibrinogene et saigenement que faire ?
-Cryoprécipités 1 unité par 5-10 kg sur 10-30 min
-TCA augment.
Test mixing sang 1:1 but ?
-Rechercher ac lupus, heparine
Hemophilie A-B
-Mx liée X recessif, majorité = familial (30% mutation de novo)
-Garcons
-1 sur 5000
-Mx severe si moins de 1% facteur
A= Déficit facteur 8
-Plus fq (85% cas)
-Majorité = sévere
B = déficit facteur 9
-15%
-50% = severe
Sx:
-Hemarthrose
-Saignement nez, bouche etc.
-Hématomes (quand commence etre mobiles)
-Saignement chute cordon
Si saignement:
-Donner facteurs meme avant eval medicale, risque de developper ac contre facteurs
-DDAVP si léger-mod A
Renverser anticoagulation avec HBPM (lovenox)
-Sulfate protamine*
Histiocytose Langerhans (HLH)
-Activation histiocytes, macrophages et cell T
-Élevation cytokines proinflamm
-Baisse cell NK
Sx:
-Lésion osseuses
-Rash squameux partout surtout au niveau de la couche (dermatite seb qui ne répond pas)
-Exophtalmie
-±Petechias
-HSM
-ADNP
-Db insipide**
Dx:
1 ou 2:
1. Dx moléculaire
2. 5 des 8 criteres remplis
-T
-Splénomégalie
-Cytopénies (2 ou 3)
-HyperTG (plus de 3) ou hypofibrino (moins de 1,5)
-Hemophagocytose dans ponction moelle ou ganglion
-Peu cell NK
-Ferritine plus de 500
-CD25 plus de 2400
Dx:
-Bx peau*
Tx:
-Dexamethasone
-Etoposide
-GMO
Mauvais pronostic associé :
-Infitration moelle- pancytopenie *
-Atteinte foie rate HSM
Qu’est-ce que le TACO (transfusion associated circulatory overload)
-Anomalie de la fonction cardiaque
-Souvent en neonat
-Pt avec Hb tres basse moins de 50
Tx support O2
Diuretiques
But leucoreduction (transfusion)
-Diminution température et reaction leuco non immune
-Diminue allo-immunisation
-Diminution transmission virale **cause no 1, CMV
** pas diminution allergies
But irradiation (transfusion)
-Diminuer GVH chez immunosup*
Comment renverser warfarin
- Donner plasma frais congelé
-INR augmenté
Causes PFA 100 Anormal
-vWb mx
-mx foie
-dysfonction plaquettaire
Deficit en antithrombine
-Risque de thrombose
-Héparine ne sert à rien pour anticoaguler vu que sont effet est augmenter antithrombine qu’on a pas… ** résistance héparine
Syndrome qui est associé avec leucemie enfance
-NF1
-Kostmann
-Fanconi
-Li-fromeni
-Shwashman-Diamond
-Noonan
*T21 = syndrome myeloprolif *No1 et leucemie
Risque infection post transfusion
-No 1 = hepatite B (1 sur 7,5 millions) **
-CMV diminue ++ vu leucoreduction
-Ensuite Hepatite C (1 sur 12 millions)
-Ensuite VIH (1 sur 20-30 million) *
-Parvo aussi plus fq que les autres **
Effet 2nd principal chimio anthracycline
Cardiomyopathies long terme ** faire echo coeur
Associé au tx cancer solide surtout
Traitement embolie pulmonaire
HPBM = lovenox *
Deficit de quel facteur de coag n’a pas d’effet sur le risque de saignement à lui seul
Facteur 12
Quoi donner en transfusion massive
- 4 culots
- 1 plaquette
-1 plasma frais
Dyskeratose congénitale ou Zinsser-Engman-Cole
Triade:
-hyperpigmentation peau,
-atteinte ongles,
-leucoplakia muqueuses (placard blanchatre)
*plus risque LMA et tumeurs solides
