Síndromes cromossômicas

Question 1

As síndromes cromossômicas que serão abordadas

Answer 1

• Macete: PED
• Patau (Tri 13)
• Edwards (Tri 18)
• Down (Tri 21)
• Turner (45,X ou 45,X0) (ausência 1 cromossomo X)
• Klinefelter (47,XXY) (1 cromossomo X a mais em homens)

Question 2

Cariótipo normal

Answer 2

• 46 cromossomos; destes:
• 22 pares de autossomos
• 2 cromossomos sexuais (XX ou XY)

Question 3

Tipos de cromossomopatias

Answer 3

• Aneuploidias - alterações numéricas (cuja não disjunção meiótica é o mec mais comum)
  > Trissomias (2n +1)
  > Monossomias (2n -1)
  > em autossomos ou cromossomos sexuais
• Aberrações estruturais (deleção, duplicação…)

Question 4

Indicações para CARIÓTIPO

Answer 4

• Natimorto
• Óbito neonatal
• Infertilidade
• Abortos recorrentes
• Neoplasias
• HF de cromossomopatias
• Gestação em mulheres > 35 anos
• Atrasos no desenvolvimento neuropsicomotor associados a desvio de fenótipo externo
• Alterações pôndero-estaturais e antropométricas

Question 5

SÍNDROME DE TURNER

Answer 5

• 45, X0
• Neuro > Déficit intelectual, agenesia do joelho do corpo caloso, alterações visuais-espaciais, ventriculomegalia, anormalidades ponte e verme do cerebelo
• Morfológicas > pescoço alado/ baixa estatura/ tórax largo/ mamilos separados e seios pouco desenvolvidos/ metacarpos curtos e unhas pequenas/ manchas marrons pelo corpo/ sem menstruação/ ovários subdesenvolvidos/ deformidade nos cotovelos/ constrição de aorta
• Encaminhamento para endócrino, psicopedagogo, neuropediatra

Question 6

SÍNDROME DE EDWARDS

Answer 6

• Trissomia 18
• 1/8000 RN
• Baixo peso ao nascer/ crises cianose
• Neuro: Grave deficiencia mental/ Tremores e convulsões/ Crânio alargado
• Morfológicas: querodáctilos com posição característica/ Pavilhão da orelha com poucos sulcos/ Grande distância intermamilar/ Genitais anômalos
• 3:1 (mulheres:homens)/ 50% morrem na 1° semana/ 10% sobrevivem até 1° ano

Question 7

SÍNDROME PATAU

Answer 7

• Trissomia 13
• 1/ 12000 RN
• Baixo peso ao nascer
• Neuro: Deficiência mental/ Convulsões e crises apneia/ Microcefalia/ Microftalmia
  Morfológica: Polidactilia / Lábio e palatos leporinos/ Orelhas dismórgicas/ olhos peq, ausentes ou ciclopes/ malformações cardíacas, renais e digestivas
• 80% morrem no 1° mês/ 10% sobrevivem até 1° ano

Question 8

SÍNDROME KLINEFELTER

Answer 8

• 47, XXY
• 1/500 RN masculino
• Morfológica > Estatura elevada/ Envergadura > Estatura/ Infertilidade (mosaicismo pode reverter)/ Hipogonadismo/ Distribuição gordura e pelos femininos/ Testículos pequenos/ Ginecomastia
• Neuro > Podem > Déficit intelectual, de memória, ataxia

Question 9

SÍNDROME DOWN

Answer 9

• Trissomia 21
• 1/800 RN vivos
• Morfológicas: Baixa estatura relativa/ Hipotonia/ Perfil facial achatado (lua cheia)/ Cabelos finos/ Fendas palpebrais obliquas para cima/ Boca entreaberta/ Língua grande, protusa, fissurada/ Braquiocefalia/ Orelhas baixa implantação
• Neuro: Deficiência mental/ Microcefalia
• Associações> Doença celíaca/ DM/ Tireoidopatias (hipotireoidismo é uma das causas do retardo mental)/ TEA
• Idade materna correlaciona-se
• 50% ao nascer > Cardiopatia congênita (defeito septo ventricular e canal AV)

Question 10

COMPLEMENTARES A SOLICITAR EM DOWN

Answer 10

• ECO > pré-natal ou nascimento
• TSH e T4-livre > Nascimento, 6m, 12m, anual
• Avaliação auditiva > Nascimento, a cada 6m até reestabelecer audição normal (aos 4 anos), anual
• Avaliação Oftalmológica > 6m, anual até 5 anos, a cada 2 anos até 13 anos, a cada 3 anos até 21 anos;
• Crescimento > medidas antropométricas (baseadas a curva de crescimento de Down)
• Avaliação a procura de apneia do sono (aos 4 anos de idade)