SÍNDROME DE SMITH-LEMLI-OPITZ Flashcards
1
Q
¿Qué enzima esta deficiente?
A
7-dehidrocolesterol reductasa.
2
Q
¿Qué tipo de herencia presenta?
A
Autosómica recesiva.
3
Q
¿Qué gen esta afectado?
A
DHCR7.
4
Q
¿Cuáles son las manifestaciones clínicas?
A
Retardo del crecimiento.
Holoproscencefalia.
Sindactilia del 2do y 3er dedo del pie.
Microcefalia.
Paladar hendido y úvula bífida.
Micrognatia.
Cataratas.
Trastorno en el desarrollo intelectual y del sueño.
5
Q
¿Qué presenta el paciente masculino?
A
En el 25%.
Criptorquidia.
Ambiguedad genital.
Fenotipo genital femenino.
6
Q
¿Qué pasa con el SÍNDROME DE SMITH-LEMLI-OPITZ?
A
Mueren en el periodo neonatal por maleformaciones internas.
7
Q
Diagnóstico:
A
Concentración elevada de 7 dehidrocolesterol.
7
Q
Diagnóstico:
A
Concentración elevada de 7-Dehidrocolesterol.
8
Q
¿Cuál es el tratamiento?
A
Simvastatina.
