HOMOCISTINURIA Flashcards
1
Q
Incidencia:
A
1 cada 344k.
2
Q
¿Cuál enzima esta afectada?
A
Cistationina beta-sintasa.
3
Q
¿Cómo se encuentran la metionina y la homocisteina?
A
Metionina –> aumentada.
Homocisteína –> Disminuida.
4
Q
Clínica:
A
Talla alta.
Discapacidad intelectual.
Ectopía lentis infranasal.
Trombosis.
5
Q
¿Cuántas formas clínicas hay?
A
6.
6
Q
Tratamiento:
A
Tiamina como suplemento.
