ENFERMEDAD DE HUNTINGTON Flashcards
Tipo de herencia:
Autosómica dominante.
¿En qué edad suele presentarse?
Alrededor de la quinta década pero existen casos en los extremos de la vida.
¿En qué etnia es más común?
Caucásicos.
Incidencia:
4 a 15 cada 100k.
¿A qué se debe?
Expansión de CAG (Glutamina).
Gen afectado y su ubicación:
HTT.
4p16.3
Intervalo de repeticiones de CAG considerado normal:
17 a 26.
Intervalo de repeticiones de CAG para presentar la enfermedad:
40 o más.
Intervalo de repeticiones de CAG para portadores de un alelo inestable y que es propenso a sufrir expanción al heredarse:
27 a 35.
Verdadero o Falso.
Cuando lo transmite la madre se presenta el fenómeno de anticipación.
Falso, es cuando lo hereda el padre.
Verdadero o Falso.
Los otros genes que se encuentran alterados producen alteraciones en la edad de inicio y en las características clínicas.
Falso, sí producen alteraciones en la edad de inicio pero NO en las características clínicas.
¿Cuál es la triada típica?
Alteraciones motoras progresivas.
Alteraciones cognitivas que llevan al deterioro cognitivo mayor.
Trastornos psiquiátricos.
3 ejemplos de alteraciones motoras:
Movimientos coreicos.
Movimientos oculares sacádicos anormales (lentos).
Ataxia.
3 ejemplos de alteraciones psiquiátricas:
Alteraciones del estado del ánimo.
Trastorno de ansiedad.
Comportamiento delirante.
3 ejemplos de alteraciones cognitivas:
Dificultad para hacer múltiples tareas.
Dificultad en la concentración.
Alteraciones en la memoria de corto plazo.
Tratamiento:
No hay tratamiento o preventivo.
Es sintomático.
Fármacos que atenúen la corea y las alteraciones del comportamiento.
Diagnóstico:
Se amplifica la región del repetido CAG a partir de un DNA extraído de una PCR.
Clínico –> paciente con la triada clásica y que estas no puedan atribuirse a otra causa.
Método ideal para determinar la composición y número exacto de los trinucleótidos repetidos:
Secuenciación de Singer.
