DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE (LIGADA AL X RECESIVA)

Question 1

Tipo de herencia:

Answer 1

Recesiva ligada al X.

Question 2

Prevalencia:

Answer 2

1 cada 3,500

Question 3

¿Qué gen esta afectado?

Answer 3

DMD (79 exones).

Question 4

¿Dónde se ubica el gen DMD?

Answer 4

Xp21.2

Question 5

DMD codifica para:

Answer 5

Distrofina.

Question 6

¿Qué porcentaje son deleciones parciales?

Answer 6

65 a 68%.

Question 7

¿Qué porcentaje son duplicaciones?

Answer 7

8 a 11%.

Question 8

¿Qué enfermedad se produce si no se rompe el marco de lectura?

Answer 8

Distrofia muscular de Becker (menos severa).

Question 9

Manifestaciones clínicas:

Answer 9

No deambula antes de los 38 meses.
Caminan de puntillas, marcha de pato.
Se caen seguido y tienen dificultad para subir escaleras.
A los 5 años –> pseudohipertrofia del gastrocnemio.
mm. de la respiración afectados.

Question 10

¿Cómo se hace el diagnóstico?

Answer 10

Con examen de CPK.
Biopsia muscular.

Question 11

Tratamiento:

Answer 11

Deflazacort (el de elección).
Prednisona.
Fisioterapia –> natación.
Nutrición –> monitorizar el peso.