INSENSIBILIDAD A ANDRÓGENOS Flashcards
¿Qué lo caracteriza?
Fenotipo femenino asociado a un cariotipo masculino normal.
Tipo de herencia:
Recesiva ligada al X.
Verdadero o Falso.
Es la 1ra causa más frecuente de amenorrea primaria.
Falso, es la 3ra.
¿Qué tipo de tumores se pueden presentar?
Malignos asociados a gónadas masculinas.
¿Qué los provoca?
La resistencia de los tejidos blanco a los andrógenos debido a alteraciones de la función del receptor de andrógenos (AR).
Prevalencia:
1 cada 20,000
¿Qué porcentaje son heredadas y cambios de novo?
70% –> heredada.
30% –> cambios de novo.
¿Dónde se localiza el gen AR?
Xq12
¿Cuáles son los fenotipos?
Completa (Morris).
Parcial (Reinfenstein).
Leve (Varón fértil).
¿Cómo se presenta el fenotipo completo?
Genitales externos femeninos.
Ausencia de conductos de Wolff.
Presencia o no de epidídimo, conductos deferentes.
Vagina corta.
Ausencia de vello púbico y axilar.
Desarrollo mamario.
¿Cómo se presenta el fenotipo parcial (predominante femenino)?
Clitoromegalia, fusión de labios.
Testículos en canal inguinal o labiales.
Variabilidad de orificios uretrales.
Desarrollo mamario.
¿Cómo se presenta el fenotipo parcial (Ambiguo)?
Micropene (menos de 1cm) o clitoromegalia.
Con o sin criptorquidia.
Hipospadias.
Ginecomastia.
¿Cómo se presenta el fenotipo parcial (predominante masculino)?
Pene pequeño.
Con o sin criptorquidia.
Ginecomastia en pubertad.
Hipospadias.
¿Cómo se presenta el fenotipo leve?
Genitales externos masculinos.
Virilización puberal disminuida.
Ginecomastia.
Espermatogénesis anormal.
¿Cómo se encuentra LH, Estradiol, FSH y Testosterona?
LH –> elevada.
Estradiol –> elevado.
FSH –> normal.
Testosterona –> aumenada.
