ENFERMEDAD DE ORINA DE JENGIBRE DE ARCE Flashcards
1
Q
Incidencia:
A
1 cada 150k.
2
Q
¿Cuál es el gen afectado?
A
BCKDHA.
3
Q
¿Qué enzima esta afectada?
A
Complejo Deshidrogenasa de alfa-cetoacidos.
4
Q
¿Qué aminoácidos se acumulan en la sangre?
A
Valina.
Leucina.
Isoleucina.
5
Q
¿Cuál es la clínica?
A
Somnolencia.
Encefalopatía con letargo.
Opistótonos.
Apnea intermitente.
6
Q
¿Cuál es el tratamiento en niños?
A
Cambiar la leche por una que no tenga aminoácidos ramificados (Valina, Leucina, Isoleucina).
7
Q
¿Cómo es el pronóstico si no se trata?
A
Coma en 7 a 10 e insuficiencia respiratoria central.
