FENILCETONURIA Flashcards
1
Q
¿A qué se debe?
A
Defecto en la hidroxilación de la fenilalanina.
2
Q
¿Cuál es la enzima afectada?
A
Fenilalanina hidroxilasa.
3
Q
¿Cómo se encuentra la concentración de fenilalanina y tirosina?
A
Fenilalanina –> elevada.
Tirosina –> disminuida.
4
Q
¿Cuál es el gen afectado?
A
PAH.
5
Q
Tipo de herencia:
A
Autosómica recesiva.
6
Q
Qué concentración de fenilalanina debe haber para que sea positivo?
A
Más de 600µmol/L o 10mg/dL para la forma leve.
Más de 1200µmol/L o 20mg/dL para la forma clásica.
7
Q
Datos clínicos:
A
Hipopigmentación a comparación de hermanos.
Convulsiones.
RGD.
Microcefalia.
8
Q
Olor característico en la orina:
A
A ratón mojado o moho.
9
Q
Tratamiento:
A
Dieta baja en fenilalanina.
10
Q
¿Entre qué niveles se debe mantener la concentración de fenilalanina?
A
2mg/dL y 6mg/dL.
