HEMOFILIA TIPO A (LIGADA AL X RECESIVA)

Question 1

¿Qué causa la hemofilia A?

Answer 1

Variante patogénica en el gen F8.

Question 2

¿Qué deficiencia hay en hemofilia B?

Answer 2

Factor IX (Christmas).

Question 3

¿Qué deficiencia hay en hemofilia A?

Answer 3

Factor VIII (antihemofílico).

Question 4

¿Qué porcentaje son heredados y de novo?

Answer 4

70% –> Hereditaria.
30% –> Cambios de novo.

Question 5

¿Qué patrón de herencia presenta?

Answer 5

Ligada al X recesiva.

Question 6

¿Dónde se ubica el gen F8?

Answer 6

Xq28 (26 exones).

Question 7

Verdadero o Falso.
Se manifiesta clínicamente en mujeres y los hombres son portadores.

Answer 7

Falso, se manifiesta en hombres y mujeres son portadoras.

Question 8

¿Dónde se sintetiza el Factor VIII?

Answer 8

Hígado, riñón, bazo y endotelio de vasos sanguíneos.

Question 9

¿Dónde se ubica el Factor IX?

Answer 9

Xq27 (8 exones).

Question 10

Manifestaciones clínicas:

Answer 10

Hemorragias.
Hematomas.
Edema en articulaciones.
Sangrado prolongado.

Question 11

¿Qué provoca la hemartrosis recurrente?

Answer 11

Severa limitación de la función articular y dolor crónico.

Question 12

Principal causa de muerte:

Answer 12

Hemorragia intracraneal.

Question 13

¿Qué tipos hay según su intensidad?

Answer 13

Severa.
Moderada.
Leve.

Question 14

¿Cómo esta la actividad del Factor VIII en la severa?

Answer 14

Menos del 1%.

Question 15

¿Cómo esta la actividad del Factor VIII en la moderada?

Answer 15

1 a 5%.

Question 16

¿Cómo esta la actividad del Factor VIII en la leve?

Answer 16

Más de 5% (5 a 35%).

Question 17

Manifestaciones clínicas de Hemofilia severa:

Answer 17

Hemorragias espontáneas frecuentes.
Manifestación durante el primer año de vida.

Question 18

Manifestaciones clínicas de Hemofilia moderada:

Answer 18

Sangrado por traumas insignificantes.
Hemorragias infrecuentes.
Manifestaciones antes de los 5 años de edad.

Question 19

Manifestaciones clínicas de Hemofilia leve:

Answer 19

Sangrados por traumas severos.
Sin sangrado espontáneo.

Question 20

¿Cómo se realiza el diagnóstico prenatal?

Answer 20

Muestra de vellosidades coriónicas (FVIII).
Muestra de cordón umbilical (FVIII/FIX).

Question 21

¿Qué laboratorios se realizan para el diagnóstico?

Answer 21

Tiempo de Tromboplastina Parcial (TTP).
Tiempo de Protrombina (TP).
BH.

Question 22

Tratamiento:

Answer 22

Aplicar factor deficiente para prevenir hemorragia.

Question 23

Tratamiento:

Answer 23

Aplicar factor deficiente para prevenir hemorragia.

Question 24

Tratamiento para Hemofilia de tipo leve:

Answer 24

Desmopresina.

Question 25

¿Qué vacuna se recomienda que reciban los pacientes?

Answer 25

Hepatitis B.