HEMOFILIA TIPO A (LIGADA AL X RECESIVA) Flashcards
¿Qué causa la hemofilia A?
Variante patogénica en el gen F8.
¿Qué deficiencia hay en hemofilia B?
Factor IX (Christmas).
¿Qué deficiencia hay en hemofilia A?
Factor VIII (antihemofílico).
¿Qué porcentaje son heredados y de novo?
70% –> Hereditaria.
30% –> Cambios de novo.
¿Qué patrón de herencia presenta?
Ligada al X recesiva.
¿Dónde se ubica el gen F8?
Xq28 (26 exones).
Verdadero o Falso.
Se manifiesta clínicamente en mujeres y los hombres son portadores.
Falso, se manifiesta en hombres y mujeres son portadoras.
¿Dónde se sintetiza el Factor VIII?
Hígado, riñón, bazo y endotelio de vasos sanguíneos.
¿Dónde se ubica el Factor IX?
Xq27 (8 exones).
Manifestaciones clínicas:
Hemorragias.
Hematomas.
Edema en articulaciones.
Sangrado prolongado.
¿Qué provoca la hemartrosis recurrente?
Severa limitación de la función articular y dolor crónico.
Principal causa de muerte:
Hemorragia intracraneal.
¿Qué tipos hay según su intensidad?
Severa.
Moderada.
Leve.
¿Cómo esta la actividad del Factor VIII en la severa?
Menos del 1%.
¿Cómo esta la actividad del Factor VIII en la moderada?
1 a 5%.
¿Cómo esta la actividad del Factor VIII en la leve?
Más de 5% (5 a 35%).
Manifestaciones clínicas de Hemofilia severa:
Hemorragias espontáneas frecuentes.
Manifestación durante el primer año de vida.
Manifestaciones clínicas de Hemofilia moderada:
Sangrado por traumas insignificantes.
Hemorragias infrecuentes.
Manifestaciones antes de los 5 años de edad.
Manifestaciones clínicas de Hemofilia leve:
Sangrados por traumas severos.
Sin sangrado espontáneo.
¿Cómo se realiza el diagnóstico prenatal?
Muestra de vellosidades coriónicas (FVIII).
Muestra de cordón umbilical (FVIII/FIX).
¿Qué laboratorios se realizan para el diagnóstico?
Tiempo de Tromboplastina Parcial (TTP).
Tiempo de Protrombina (TP).
BH.
Tratamiento:
Aplicar factor deficiente para prevenir hemorragia.
Tratamiento:
Aplicar factor deficiente para prevenir hemorragia.
Tratamiento para Hemofilia de tipo leve:
Desmopresina.
¿Qué vacuna se recomienda que reciban los pacientes?
Hepatitis B.
