FIBROSIS QUÍSTICA (RECESIVA) Flashcards
Verdadero o Falso.
La FQ es el padecimiento autosómico recesivo más frecuente en población caucásica.
Verdadero.
¿Cuál es la incidencia?
1 cada 3k a 3,300.
¿Qué gen es el afectado?
CFTR (regulador de conductancia transmembrana de la fibrosis quística).
¿Qué causa la pérdida de función del gen CFTR?
Defecto en transporte de electrolitos en membrana apical de células epiteliales –> elevación de cloruros en sudor.
Destrucción de tejido pulmonar.
Insuficiencia pancreática exócrina.
¿Dónde se ubica el gen CFTR?
7q31.
¿Cuál es el cambio que se presenta con mayor frecuencia?
F508del.
¿Cuál es la clase más frecuente?
Clase II.
¿Qué tienen en común las primeras 3 clases en cuanto a la función de la proteína CFTR?
Se asocian con ausencia o nula función de CFTR.
¿Qué tienen en común las últimas 3 clases en cuanto a la función de la proteína CFTR?
Tienen una función disminuida de CFTR.
¿Qué prueba se utiliza para diagnosticar la enfermedad?
Prueba de sudor.
¿Qué concentración de cloruros en sudor se considera diagnóstica?
Más de 60 mEq/L.
Verdadero o Falso.
El tamiz neonatal también sirve para diagnosticar FQ.
Falso, es una prueba de apoyo.
Manifestaciones clínicas características (7):
Unñas en vidrio de reloj.
Dedos en palillo de tambor.
Pólipos nasales.
Insuficiencia pancreática exócrina.
Azoospermia.
infertilidad masculina.
Ausencia bilateral congénita de los conductos deferentes.
¿Cuál es el tratamiento?
Reparadores –> Ataluren. (Clase I)
Correctores –> Lumacaftor. (Clase II)
Potenciadores –> Ivacaftor. (Clase IV a VI)
