HERENCIA LIGADA AL X Flashcards
¿A qué se refieren los postulados de Mary Lyon?
Se silencia un cromosoma X en las muejeres durante la VIU (blastocisto) de forma aleatoria que se reactiva durante la meiosis.
Es estable y transmisible.
Esto equilibra la dosis génica con los hombres.
Características del X inactivo:
Condensado en interfase.
Se le llama corpúsculo de Barr.
No transcribe.
¿Cuáles genes escapan de la inactivación?
PAR1 y PAR2.
¿Cuáles son las etapas de la inactivación del X?
Iniciación.
Dispersión.
Mantenimiento.
¿Qué ocurre en la etapa de iniciación?
Se reconoce y empieza a transcribir los genes.
Se expresa TSIX en ambos padres.
¿Cuál es la función de XIST?
Va a inactivar al cromosoma X.
Características de la recesiva ligada al x:
Solo afecta a hombres.
Se transmite de madres portadoras a hijas.
Se transmite de padres afectados a hijas portadoras.
No hay herencia de padres a hijos hombres.
Características de la dominante ligada al x:
Mujeres presentan cuadro más leve.
En hombres es letal.
Afecta a hombres y mujeres.
