MUCOPOLISACARIDOSIS Flashcards
¿A qué se deben?
Deficiencia de una de las 11 enzimas lisosomales que participan en la degradación de los 4 glucosaminoglucanos (GAG).
¿Cuáles son los 4 glucosaminoglucanos (GAG)?
Heparán sulfato (HS).
Dermatán sulfato (DS).
Queratán sulfato (KS).
Condroitín sulfato (CS).
¿Cuál es la única con herencia recesiva ligada al X?
MPS II (Hunter).
¿Qué fenotipo tienen las que acumulan Dermatán?
Somático.
¿Qué fenotipo tienen las que acumulan Heparán?
Neurológico.
¿Qué fenotipo tienen las que acumulan Queratán?
Esquelético.
¿Qué fenotipo tienen las que acumulan Condroitín?
Esquelético.
¿Qué fenotipo presenta la MPS I (Hurler)?
Somático y Neurológico.
¿Qué fenotipo presenta la MPS II (Hunter)?
Somático y Neurológico.
¿Qué fenotipo presenta la MPS III (San Filippo)?
Neurológico.
¿Qué fenotipo presenta la MPS IV?
Esquelético (Queratán y Condroitín).
¿Qué fenotipo presenta la MPS VI (Maroteaux)?
Somático.
¿Qué fenotipo presenta la MPS VII?
Somático y Esqulético (Condroitín).
Manifestaciones clínicas:
Fascie tosca.
Macroglosia.
Crecimiento acelerado hasta los 4 años.
Nariz ancha.
Labios gruesos.
Cejas pobladas, apariencia de edema.
Hipertricosis.
Hipertrofia gingival.
¿Cuál tipo causa opacidad corneal?
Tipo I (Hurler).
