GALACTOSEMIA Flashcards
1
Q
Incidencia:
A
1 cada 40k.
2
Q
¿Qué tipo de herencia tiene?
A
Autosómica recesiva.
3
Q
¿Cuáles son los genes que pueden estar afectados?
A
GALE.
GALT.
GALK1.
4
Q
¿Cuál es el tipo más común y para qué enzima codifica el gen?
A
GALT.
Galactosa-1-fosfato uridiltransferasa.
5
Q
Manifestaciones clíncas:
A
Inicio posterior a la lactancia.
Vómito, desnutrición.
Falla de medro.
Hepatoesplenomegalia.
Insuficiencia renal crónica.
Déficit intelectual.
Falla ovárica prematura.
Cataratas.
6
Q
Diagnóstico:
A
Prueba de Beutler.
Determinación de la enzima GALT en eritrocitos.
