ATROFIA MUSCULAR ESPINAL Flashcards
¿Qué tipo de herencia tiene?
Autosómica recesiva.
¿Qué ocurre en la enfermedad?
Daño y muerte de neuronas motoras.
¿Qué es un pseudogen?
Copia de RNA que en algún momento funcionó pero sufrió un cambio y ya no se puede traducir ni transcribir.
¿Qué gen esta afectado?
SMN1.
¿Qué función tiene el gen SMN1?
Produce una proteína de supervivencia de las neuronas motoras.
¿Dónde se presentan las deleciones?
5q11.2 - 13.3
¿Qué pasa si el paciente tiene ambas copias de SMN1 afectadas?
Se presenta la enfermedad pero la gravedad es determinada por SMN2.
¿Qué exón es el que se ve afectado en el gen SMN?
7 –> cambio de C por T.
¿Cuál es la incidencia?
1 cada 10,000.
Manifestaciones clínicas más comunes:
Disnea.
Ausencia de control de la cabeza.
Poco movimiento.
Postura en ancas de rana.
¿Cuáles tipos de AME hay?
Tipo O.
Tipo I (Werdning-Hoffman).
Tipo II.
Tipo III.
Tipo IV.
Verdadero o Falso.
SMN1 da diagnóstico.
SMN2 da pronóstico.
Verdadero.
¿Cuál es el tipo más común y sus manifestaciones clínicas?
Tipo I.
No logra sentarse.
Disnea.
Hipotonía.
Arreflexia.
Edad de inicio –> antes de los 6 meses.
Manifestaciones clínicas de la Tipo II:
Logra sentarse pero hay dificultad o no se puede parar y caminar.
Edad de inicio –> 6 a 18 meses.
Manifestaciones clínicas de la Tipo III:
Se logran sentar y caminar pero hay dificultad para correr, levantarse y subir escaleras.
