ATAXIA DE FRIEDREICH (RECESIVA) Flashcards
¿Qué tipo de herencia presenta?
Autosómica recesiva.
Incidencia:
1 cada 50k.
¿Cuál es el gen afectado?
FXN.
¿Dónde se ubica el gen FXN?
9q13-21.11
¿Cuál es el cambio patogénico más frecuente?
Expansión del triplete GAA en intrón 1 (98%).
¿Cuál es el cambio patogénico menos frecuente?
Heterocigotos compuestos (2%).
¿Para qué proteína codifica el gen FXN?
Frataxina.
¿Cuántas repeticiones es normal para el triplete GAA?
5 a 33.
¿Cuántas repeticiones para el triplete GAA se necesitan para presentar la enfermedad?
66 a 1000.
¿Cuál es la función de la frataxina?
Esencial para el funcionamiento mitocondrial.
Su deficiencia provoca acumulación de hierro.
Las dos formas de Ataxia:
De inicio tardío –> después de los 20 años.
Con reflejos conservados en miembros inferiores.
Clínica:
Inicio a los 10 a 15 años.
Marcha atáxica.
Romberg positivo.
Pérdida de sensibilidad de miembros inferiores.
Disartria.
¿Qué afectaciones a nivel cardíaco va a presentar?
Miocardiopatía hipertrófica.
Insuficiencia cardíaca.
Fibrosis miocárdica.
¿Cómo se realiza el diagnóstico?
Menor de 20 años con falta de coordinación al caminar.
Genético –> número de repeticiones de GAA.
Tratamiento:
Idebenona.
