ESFINGOLIPIDOSIS: GAUCHER Flashcards
1
Q
¿A qué se debe?
A
Deficiencia de beta-glucosidasa.
2
Q
¿Qué se acumula?
A
Glucosilceramida.
3
Q
Incidencia:
A
1 cada 40,000
4
Q
¿Cómo es el fenotipo tipo I?
A
No neuropático.
Afección visceral, y no afecta al SNC.
5
Q
¿Cómo es el fenotipo tipo II?
A
Agudo neuropático –> cuadros agresivos.
6
Q
¿Cómo es el fenotipo tipo III?
A
Subagudo neuropático.
7
Q
Características de la clínica:
A
Hepatomegalia.
Ictericia.
Problemas en hueso, hígado, médula ósea, pulmones y bazo.
Células espumosas –> macrófagos llenos de bolitas.
Hiperesplenismo.
8
Q
Característica referente de esta enfermedad:
A
Células espumosas.
9
Q
Ubicación del gen L44P:
A
1q21
10
Q
¿Con qué tipo se asocia cuando esta afectado el gen L44P?
A
Tipo II –> Neuropático agudo.
