SD POLIGLANDULAR AUTOINMUNE Flashcards
QUÉ ES EL SD POLIGLANDULAR AUTOINMUNE (SPA)?
ES LA PRESENCIA DE 2 O + ENFERMEDADES AUTOINMUNES QUE AFECTAN AL SISTEMA ENDOCRINOLÓGICO EN UN MISMO INDIVIDUO
EN EL SPA SUELE HABER ………….
SUSCEPTIBILIDAD GENÉTICA
TIPOS DE SPA
- TIPO 1 (AL MENOS 2): CANDIDIASIS MUCOCUTÁNEA CRÓNICA, HIPO-PTH, INSUFICIENCIA SUPRARRENAL PRIMARIA
- TIPO 2: ADDISON + ENF TIROIDEA AUTOINMUNE +/- DM1 // TAMBIÉN CUALQUIER COMBIANCIÓN QUE NO SE INCLUYA EN TIPO1
- SD IPEX: MUY RARO // ENTEROPATÍA, INMUNODEFICIENCIA, ENF AI
- TIPO 3: DM1 + ENF TIROIDEA
- TIPO 4: MUY RARO
MUTACIONES EN SPA TIPO 1 + SD IPEX
- SPA TIPO 1 = MUT GEN AIRE
- SD IPEX = MUT FOXP3
ENFERMEDADES AUTOINMUNES ORGANO-ESPECÍFICAS ENDOCRINAS
DM1, INSUFICIENCIA SUPRARRENAL AI, TIROIDITIS DE HASHIMOTO, GRAVES-BAEDOW, OOFORITIS AI O MENOPAUSIA PRECOZ EN MUEJRES, HIPOFISITIS
FASES ENFERMEDADES AI
- PRECLÍNICA: APARECE AUTOINMUNIDAD
- SUBCLÍNICA: ALT PRUEBAS DX
- CLÍNICA: SINTOMAS
AC INSUFICIENCIA SUPRARRENAL PRIMARIA
AC ANTI-21-HIDROXILASA
AC ANTI-CORTEZA SUPRARRENAL (EN SPA1)
AC DM1
ANTI-GAD
AC ENF TIROIDEA AI
ANTI-PEROXIDASA
ANTI-TIROGLOBULINA
AC ENF GRAVES
ANTI-RECEPTOR TSH
AC HIPO-PTH
CASR
AC HIPOGONADISMO HIPERGONADOTROPO
ANTI-SCA
AC CELIAQUIA
ANTI-TRANSGLUTAMINASA
AC GASTRITIS CRÓNICA
ANTI CELLS PARIETALES
AC ANEMIA PERNICIOSA
ANTI FACTOR INTRÍNSECO
INCIDENCIA SPA 1
MUY BAJA // < 1/100000
GENÉTICA SPA 1
HAR
MUT GEN AIRE CROM 21
> 95% ASOCIACIÓN 2 MUT
EDAD MANIFESTACIÓN SPA 1
PRIMERA MANIFESTACIÓN 3-5A
LAS DEMÁS <20A
CLÍNICA SPA1
60% TRÍADA DE WHITAKER (EN ESTA SECUENCIA!):
- CANDIDIASIS MUCOCUTÁNEA CRÓNICA (100%)
- HIPO-PTH PRIMARIO AI (86%)
- INSUFICIENCIA RENAL PRIMARIA (79%)
OTRAS AFECTACIONES: HIPOGONADISMO, ENF TIROIDEA AI, DM1, VITILIGIO, ANEMIA PERNICIOSA, HEPATITIS AI, ALOPECIA
CARACTERÍSTICAS CANDIDIASIS MUCOCUTÁNEA CRÓNICA SPA1
PRIMERA EN DX Y APARECE SIEMPRE!!!
SE PRESENTA < 5A
AFECTACIÓN UÑAS, PIEL, LENGUA Y MUCOSAS // PUEDE HABER ESOFAGITIS CRÓNICA
CARACTERÍSTICAS HIPO-PTH SPA1
PRIMERA ANOMALÍA ENDOCRINA
<18A
CLÍNICA HIPO-PTH SPA1
PARESTESIAS, TETANIA, DISTROFIA UNGEAL
DX HIPO-PTH SPA1
HIPOCALCEMIA, HIPERFOSFATEMIA Y PTH BAJA
DD HIPO-PTH PERIODO NEONATAL
SD DE DI GEORGE
CARACTERÍSTICAS INSUFICIENCIA SUPRARRENAL SPA1
> 15 AÑOS PERO ANTES DE ADULTO
HIPONATREMIA, HIPERPOTASEMIA, HIPOTENSIÓN
DX INSUFICIENCIA SUPRARRENAL SPA1
CORTISOL BAJO + ACTH ALTA
SE MIDEN ENTRE LAS 6 Y 8H // CORTISOL < 3 MICROGRAMOS/DL = ENFERMEDAD!
DX SPA1
CON 2/3 AFECTACIONES SOSPECHA = SEGUIMIENTO!!!
TTO SPA1
SUSTITUIR DÉFICITS
- ISR = HIDROCORTISONA + FLUDROCORTISONA
- DM1 = INSULINA
- HIPO-PTH = CA + VIT-D
- CANDIDIASIS = ANTIFÚNGICOS
QUÉ SPA ES EL MÁS FREQ?
SPA2
INCIDENCIA SPA2
1,4-4,5/100000
EL SPA2 SE PRESENTA MÁS EN ………….. Y LA PRIMERA MANIFESTACIÓN SE DA EN ………………
MUJERES
EDAD ADULTA
EN EL SPA2 HAY SUSCEPTIBILIDAD EN …………
HLA
MANIFESTACIONES TÍPICAS SPA2
- ISR: 40-50A // 100%
- ENF TIROIDEA AI: HASHIMOTO 70-80% //35A // PUEDE DAR HIPER TAMBIEN
- DM1: 20-30A // 20-50%
ORDEN APARICIÓN MANIFESTACIONES SPA2
DM1 > ENF TIROIDEA > ADDISON
DX SPA2
2/3 MANIFESTACIONES
LAPSO DE PRESENTACIÓN ENFERMEDADES SPA2 SEGÚN ENFERMEDAD DE INICIO
- DM1 = ENF TIROIDEA EN 11,8 +/- 13.3 AÑOS
- ADDISON = ENF TIROIDEA MÁS RÁPIDA
- ENF TIROIDEA = INTERVALO MÁS CORTO HASTA 2A MANIFESTACIÓN
TTO SPA2
SUSTITUTIVO: INSULINA, CORTIS, HORMONA TIROIDEA
CARACTERÍSTICAS SD IPEX
- VARONES
- HERENCIA LIGADA A X GEN FOXP3
- DX EN < 1AÑO
- PRONÓSTICO MUY MALO
- REQUIERE TTO INMUNOSUPRESOR PARA AUMENTAR SUPERVIVENCIA
MANIFESTACIONES SD IPEX
- ENTEROPATÍA AI = MARCA PRONÓSTICO // MALA ABSORCIÓN Y DIARREA SEVERA
- ENF ENDOCRINOLÓGICA AI: DIABETES NEONATAL, ENF TIROIDEA
- DERMATITIS ECCEMATOSA MODERADA
HACEMOS CRIBAJE DE OTRAS ENFERMEDADES DELANTE DE ENFERMEDAD TIROIDEA AI AISLADA?
NO ESTÁ JUSTIFICADO
EN DM1 AISLADA, QUÉ DESPISTAJES HACEMOS Y CUANDO?
- ENF AI TIROIDEA (20%): TPO
- GASTRITIS CRÓNICA ATRÓFICA (8%): AC CELLS PARIETALES GÁSTRICAS
- CELIAQUIA (2%): SE RECOMIENDA PORQUE CLÍNICA PUEDE SER LEVE
- ISR (0,5%): EN DISCUSIÓN
HACEMOS CRIBAJE DE OTRAS ENFERMEDADES DELANTE DE ISR PRIMARIA AISLADA?
MUY INDICADO!!!
DESPISTAJE ENF TIROIDEA AI + DM1
