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ENDOCRINO > SD POLIGLANDULAR AUTOINMUNE > Flashcards

SD POLIGLANDULAR AUTOINMUNE Flashcards

1
Q

QUÉ ES EL SD POLIGLANDULAR AUTOINMUNE (SPA)?

A

ES LA PRESENCIA DE 2 O + ENFERMEDADES AUTOINMUNES QUE AFECTAN AL SISTEMA ENDOCRINOLÓGICO EN UN MISMO INDIVIDUO

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2
Q

EN EL SPA SUELE HABER ………….

A

SUSCEPTIBILIDAD GENÉTICA

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3
Q

TIPOS DE SPA

A
  • TIPO 1 (AL MENOS 2): CANDIDIASIS MUCOCUTÁNEA CRÓNICA, HIPO-PTH, INSUFICIENCIA SUPRARRENAL PRIMARIA
  • TIPO 2: ADDISON + ENF TIROIDEA AUTOINMUNE +/- DM1 // TAMBIÉN CUALQUIER COMBIANCIÓN QUE NO SE INCLUYA EN TIPO1
  • SD IPEX: MUY RARO // ENTEROPATÍA, INMUNODEFICIENCIA, ENF AI
  • TIPO 3: DM1 + ENF TIROIDEA
  • TIPO 4: MUY RARO
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4
Q

MUTACIONES EN SPA TIPO 1 + SD IPEX

A
  • SPA TIPO 1 = MUT GEN AIRE

- SD IPEX = MUT FOXP3

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5
Q

ENFERMEDADES AUTOINMUNES ORGANO-ESPECÍFICAS ENDOCRINAS

A

DM1, INSUFICIENCIA SUPRARRENAL AI, TIROIDITIS DE HASHIMOTO, GRAVES-BAEDOW, OOFORITIS AI O MENOPAUSIA PRECOZ EN MUEJRES, HIPOFISITIS

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6
Q

FASES ENFERMEDADES AI

A
  • PRECLÍNICA: APARECE AUTOINMUNIDAD
  • SUBCLÍNICA: ALT PRUEBAS DX
  • CLÍNICA: SINTOMAS
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7
Q

AC INSUFICIENCIA SUPRARRENAL PRIMARIA

A

AC ANTI-21-HIDROXILASA

AC ANTI-CORTEZA SUPRARRENAL (EN SPA1)

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8
Q

AC DM1

A

ANTI-GAD

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9
Q

AC ENF TIROIDEA AI

A

ANTI-PEROXIDASA

ANTI-TIROGLOBULINA

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10
Q

AC ENF GRAVES

A

ANTI-RECEPTOR TSH

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11
Q

AC HIPO-PTH

A

CASR

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12
Q

AC HIPOGONADISMO HIPERGONADOTROPO

A

ANTI-SCA

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13
Q

AC CELIAQUIA

A

ANTI-TRANSGLUTAMINASA

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14
Q

AC GASTRITIS CRÓNICA

A

ANTI CELLS PARIETALES

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15
Q

AC ANEMIA PERNICIOSA

A

ANTI FACTOR INTRÍNSECO

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16
Q

INCIDENCIA SPA 1

A

MUY BAJA // < 1/100000

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17
Q

GENÉTICA SPA 1

A

HAR
MUT GEN AIRE CROM 21
> 95% ASOCIACIÓN 2 MUT

18
Q

EDAD MANIFESTACIÓN SPA 1

A

PRIMERA MANIFESTACIÓN 3-5A

LAS DEMÁS <20A

19
Q

CLÍNICA SPA1

A

60% TRÍADA DE WHITAKER (EN ESTA SECUENCIA!):

  • CANDIDIASIS MUCOCUTÁNEA CRÓNICA (100%)
  • HIPO-PTH PRIMARIO AI (86%)
  • INSUFICIENCIA RENAL PRIMARIA (79%)

OTRAS AFECTACIONES: HIPOGONADISMO, ENF TIROIDEA AI, DM1, VITILIGIO, ANEMIA PERNICIOSA, HEPATITIS AI, ALOPECIA

20
Q

CARACTERÍSTICAS CANDIDIASIS MUCOCUTÁNEA CRÓNICA SPA1

A

PRIMERA EN DX Y APARECE SIEMPRE!!!
SE PRESENTA < 5A
AFECTACIÓN UÑAS, PIEL, LENGUA Y MUCOSAS // PUEDE HABER ESOFAGITIS CRÓNICA

21
Q

CARACTERÍSTICAS HIPO-PTH SPA1

A

PRIMERA ANOMALÍA ENDOCRINA

<18A

22
Q

CLÍNICA HIPO-PTH SPA1

A

PARESTESIAS, TETANIA, DISTROFIA UNGEAL

23
Q

DX HIPO-PTH SPA1

A

HIPOCALCEMIA, HIPERFOSFATEMIA Y PTH BAJA

24
Q

DD HIPO-PTH PERIODO NEONATAL

A

SD DE DI GEORGE

25
Q

CARACTERÍSTICAS INSUFICIENCIA SUPRARRENAL SPA1

A

> 15 AÑOS PERO ANTES DE ADULTO

HIPONATREMIA, HIPERPOTASEMIA, HIPOTENSIÓN

26
Q

DX INSUFICIENCIA SUPRARRENAL SPA1

A

CORTISOL BAJO + ACTH ALTA

SE MIDEN ENTRE LAS 6 Y 8H // CORTISOL < 3 MICROGRAMOS/DL = ENFERMEDAD!

27
Q

DX SPA1

A

CON 2/3 AFECTACIONES SOSPECHA = SEGUIMIENTO!!!

28
Q

TTO SPA1

A

SUSTITUIR DÉFICITS

  • ISR = HIDROCORTISONA + FLUDROCORTISONA
  • DM1 = INSULINA
  • HIPO-PTH = CA + VIT-D
  • CANDIDIASIS = ANTIFÚNGICOS
29
Q

QUÉ SPA ES EL MÁS FREQ?

A

SPA2

30
Q

INCIDENCIA SPA2

A

1,4-4,5/100000

31
Q

EL SPA2 SE PRESENTA MÁS EN ………….. Y LA PRIMERA MANIFESTACIÓN SE DA EN ………………

A

MUJERES

EDAD ADULTA

32
Q

EN EL SPA2 HAY SUSCEPTIBILIDAD EN …………

A

HLA

33
Q

MANIFESTACIONES TÍPICAS SPA2

A
  • ISR: 40-50A // 100%
  • ENF TIROIDEA AI: HASHIMOTO 70-80% //35A // PUEDE DAR HIPER TAMBIEN
  • DM1: 20-30A // 20-50%
34
Q

ORDEN APARICIÓN MANIFESTACIONES SPA2

A

DM1 > ENF TIROIDEA > ADDISON

35
Q

DX SPA2

A

2/3 MANIFESTACIONES

36
Q

LAPSO DE PRESENTACIÓN ENFERMEDADES SPA2 SEGÚN ENFERMEDAD DE INICIO

A
  • DM1 = ENF TIROIDEA EN 11,8 +/- 13.3 AÑOS
  • ADDISON = ENF TIROIDEA MÁS RÁPIDA
  • ENF TIROIDEA = INTERVALO MÁS CORTO HASTA 2A MANIFESTACIÓN
37
Q

TTO SPA2

A

SUSTITUTIVO: INSULINA, CORTIS, HORMONA TIROIDEA

38
Q

CARACTERÍSTICAS SD IPEX

A
  • VARONES
  • HERENCIA LIGADA A X GEN FOXP3
  • DX EN < 1AÑO
  • PRONÓSTICO MUY MALO
  • REQUIERE TTO INMUNOSUPRESOR PARA AUMENTAR SUPERVIVENCIA
39
Q

MANIFESTACIONES SD IPEX

A
  • ENTEROPATÍA AI = MARCA PRONÓSTICO // MALA ABSORCIÓN Y DIARREA SEVERA
  • ENF ENDOCRINOLÓGICA AI: DIABETES NEONATAL, ENF TIROIDEA
  • DERMATITIS ECCEMATOSA MODERADA
40
Q

HACEMOS CRIBAJE DE OTRAS ENFERMEDADES DELANTE DE ENFERMEDAD TIROIDEA AI AISLADA?

A

NO ESTÁ JUSTIFICADO

41
Q

EN DM1 AISLADA, QUÉ DESPISTAJES HACEMOS Y CUANDO?

A
  • ENF AI TIROIDEA (20%): TPO
  • GASTRITIS CRÓNICA ATRÓFICA (8%): AC CELLS PARIETALES GÁSTRICAS
  • CELIAQUIA (2%): SE RECOMIENDA PORQUE CLÍNICA PUEDE SER LEVE
  • ISR (0,5%): EN DISCUSIÓN
42
Q

HACEMOS CRIBAJE DE OTRAS ENFERMEDADES DELANTE DE ISR PRIMARIA AISLADA?

A

MUY INDICADO!!!

DESPISTAJE ENF TIROIDEA AI + DM1

ENDOCRINO (16 decks)

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