EJES GONADALES Flashcards
EN QUINES ETAPES DE LA VIDA ÉS MÉS SENSIBLE EL GONADOSTAT?
A LA INFÀNCIA ÉS MÉS SENSIBLE I A LA VIDA INTRAUTERINA I VIDA ADULTA ÉS QUAN ÉS MENYS SENSIBLE
QUAN ES CONSIDERA PUBERTAT PRECOÇ EN NENES? I EN NENS?
NENES: < 8 ANYS (7 SI D’ÈTNIA NEGRA)
NENS: < 9 ANYS
TIPUS PUBERTAT PRECOÇ
- CENTRAL (GNRH DEPENDENT): ORIGEN HIPOFISARI O HIPOTALÀMIC // ISOSEXUAL // PATOLOÒGIC O VARIANT EXTREMA NORMALITAT
- PERIFÈRICA (GNRH INDEPENDENT): ORIGEN GONADAL // ISOSEXUAL O HETEROSEXUAL // SEMPRE PATOLÒGIC
CAUSES PUBERTAT PRECOÇ CENTRAL
- ESPONTÀNIA: NENES // AF // TTO PER PREVENIR TALLA BAIXA
- TUMORAL: TUMOR CAUSA AUGMENT PIC = ACTIVA GONADOSTAT
- MUTACIÓ ACTIVADORA DE GPR54-KISSPEPTINA (VIA GNRH)
- EXPOSICIÓ A ANDRÒGENS: FÀRMACS, TUMORS O HIPERPLÀSIA SR
CAUSES PUBERTAT PRECOÇ PERIFÈRICA
- NENES: EXCÉS ESTRÒGENS (QUISTS OVÀRICS) O ANDRÒGENS (SOP)
- NENS: TUMORS SECRETORS GONADOTROPINES, PUBERTAT PRECOÇ LIMITADA A HOMES/TESTOTOXICOSIS (HAD)
- AMBDÓS: HIPERPLÀSIA SR CONGÈNITA, SD McCUNE ALBRIGHT, HIPOTIROIDISME PRIMARI (PUBERTAT PRECOÇ SENSE ALTERACIÓ CREIXEMENT), TUMORS ARENALS, ESTRÒGENS EXÒGENS
DE QUINA ALTRA MANERA ES POT ANOMENAR LA PUBERTAT PRECOÇ PERIFÈRICA?
PSEUDOPUBERTAT PRECOÇ
A LA PSEUDOPUBERTAT PRECOÇ HI HA UNA APARICIÓ DELS CARÀCTERS SEXUALS SECUNDARIS PERÒ NO UNA ……………..
MADURACIÓ DE L’EIX GONADAL
QUINA ÉS LA CAUSA MÉS FREQ DE PSEUDOPUBERTAT PRECOÇ?
HIPERPLÀSIA SR CONGÈNTIA
EN QUÈ CONSISTEIX EL SD McCUNE ALBRIGHT?
MUTACIÓ ESPONTÀNIA NO HEREDITÀRIA QUE PROVOCA HIPERFUNCIÓ DIFERENTS GLÀNDULES
PUBERTAT PRECOÇ INDEPENDENT VIA CENTRAL= ALTERACIÓ MÉS FREQ
INICIALMENT PERIFÈRICA PERÒ ACABA MADURANT EL GONADOSTAT = CENTRAL
EXPLORACIONS PUBERTAT PRECOÇ
- 1A FASE: TALLA, PES, CARÀCTERS SEXUAL SECUNDARIS, EDAT ÒSSIA (PARÀMETRE MÉS FIABLE)
- 2A FASE/ ANALÍTICA: GONADOTROPINES (DD HIPO/HIPERGONADOTROP), ESTEROIDES SEXUALS, FUNCIÓ TIROIDAL
- 3A FASE/ LOCALITZACIÓ: RMN, ECO PÈLVICA
VARIANTS DE LA NORMALITAT DESENVOLUPAMENT PUBERAL/ PUBERTAT PRECOÇ INCOMPLETA
- TELARQUIA PREMATURA: MENYS GREU COM MÉS JOVE // RELATIVAMENT FREQ // ORIGEN QUIST OVÀRIC? // NO ACCELERACIÓ EDAT ÒSSIA, NO TTO
- PUBÀRQUIA PREMATURA: VARIES CAUSES // SEGUIMENT
TTO PUBERTAT PRECOÇ
- CENTRAL = RESPON A ANÀLEGS GNRH (LEUPRORELINA/ TRIPTORELINA)
FASE INICIAL: CREIXEMENT MAMARI + AUGMENT PEL PELVIA I AXILAR
FASE FRENACIÓ: REGRESSIÓ CLÍNICA + PÈRDUA MENSTRUAL PER DEPRIVACIÓ - PERIFÈRICA = TTO CAUSA
TTO SD McCUNE ALBRIGHT?
TESTOLACTONA (INHIBEIX P450)
TTO TESTOTOXICOSIS FAMILIAR?
KETOCONAZOL/ ESPIRONOLACTONA + TESTOLACTONA
QUAN ES CONSIDERA PUBERTAT ENDARRERIDA?
NENES > 13 ANYS
NENS > 14 ANYS (MÉS FREQ)
CLASSIFICACIÓ PUBERTAT ENDARRERIDA
- CENTRAL: PATOLÒGICA O VARIANT NORMALITAT
- PERIFÈRICA: SEMPRE PATOLÒGICA
QUÈ SUGGEREIX L’HÀBIT ENUCOIDE?
MÉS TEMPS DEL COMPTE EXPOSAT A HORMONES GONADALS = OSSOS LLARGS
CAUSES PUBERTAT ENDARRERIDA
- RETRÀS CONSTITUCIONAL: MÉS FREQ EN NENS // <2DE DE LA MITJA EN INFÀNCIA + CREIXEMENT // TALLA FINAL INFERIOR A LA MITJA
- HIPOGONADISME HIPOGONADOTROP (CENTRAL): CREIXEMENT INFÀNCIA + ADRENÀRQUIA NORMALS
- HIPOGONADISME HIPERGONADOTROP (PERIFÈRIC)
- RESISTÈNCIA EFECTES ANDRÒGENS (SD MORRIS, DÈFICIT 5-ALFA-REDUCTASA)
CAUSES HIPOGONADISME HIPOGONADOTROP
- AïLLAT: GENÈTIC, INFREQ
- DÈFICITS MÚLTIPLES: TUMORS DESTRUEIXEN HF O HT
- PATOLOGIES ENDOCRINO-METABÒLIQUES I SISTÈMIQUES GREUS
CAUSES HIPOGONADISME HIPERGONADOTROP
- KLINEFELTER
- TURNER XO
- ALTRES
EXPLORACIONS PUBERTAT ENDARRERIDA
- 1A FASE: EDAT ÒSSIA, ESTEROIDES SEXUALS, PROLACTINA, T4 LLIURE, DESPISTATGE CELIAQUIA
- 2A FASE: GONADOTROPINES (DD CENTRAL/ PERIFÈRIC)
- 3A FASE: RMN, CARIOTIP
TTO RETARD CONSTITUCIONAL
- CONDUCTA EXPECTANT
- ESTEROIDES DOSIS BAIXES 3 MESOS (NENS TESTOSTERONA, NENES E2)
TTO HIPOGONADISME HIPO/HIPERGONADOTROP
- INICI ESTEROIDES A DOSIS BAIXES (NENS TESTOSTERONA, NENES EE2) I PROGRESSIÓ A DOSIS ADULTS
- SI DÈFICIT GH = MANTENIM ESTEROIDES DOSIS BAIXES MENTRES TTO GH
- GONADECTOMIA
QUÈ ES CONSIDERA HIPOGONADISME EN L’ADULT?
DISMINUCIÓ D’ALMENYS UNA DE LES DUES FUNCIONS PRINCIPALS DE LA GÒNADA: SECRECIÓ D’HORMONES I PRODUCCIÓ DE GÀMETES
COM TROBEM LA LH I FSH A HIPOGONADISME PRIMARI? I SECUNDARI? SON HIPER O HIPOGONADOTROPS?
HIPOGONADISME PRIMARI = LH I FSH ALTES, HIPERGONADOTROP
HIPOGONADISME SECUNDARI = LH I FSH BAIXES, HIPOGONADOTROP
CLÍNICA HIPOGONADISME ADULT?
- SI INICI PUBERAL: PUBERTAT RETARDADA + AUGMENT TALLA FINAL
- SI INICI POSTPUBERAL: HOMES = GINECOMASTIA, IMPOTENCIA, INFERTILITAT, OSTEOPOROSIS, RCV… // DONES = SIMULA MENOPAUSA
- CLÍNICA ESPECÍFICA DE L’ENTITAT: TURNER, KLINEFELTER…
- CLÍNICA ALTERACIONS ACOMPANYANTS
CAUSES HIPOGONADISME ADULT?
- PRIMARI: DEPLECIÓ FOL·LICULAR (CASTRACIÓ, FALLO OVÀRIC PREMATUR…), ALTERACIÓ ESTEROIDOGÈNESI
- SECUNDARI: LESIONS INTRASELARS, LESIONS SUPRASELARS, RT, SD KALLMAN, SECUNDARI A MALALTIA ENDOCRINA O TTO HORMONAL, SECUNDARI A MALALTIES NO ENDOCRINES
GENÈTICA SD TURNER
ABSÈNCIA D’UN CROMOSOMA X
PENETRÀNCIA COMPLETA O EN MOSAIC, GRAVETAT DEPENDRÀ DE NUM DE CELLS AFECTADES
CLÍNICA SD TURNER
- IMPLANTACIÓ BAIXA ORELLES I CABELL
- PTERIGIUM COLLI (COLL CURT AMB PLEC CUTANI)
- COARTACIÓ AORTA
- ANOMALIES COCLEARS
- BAIX NIVELL INTEL·LECTUAL
- TALLA BAIXA
- AMENORREA PRIMÀRIA (SECUNDÀRIA SI MOSAIC?)
- ALTA FREQ AVORTAMENTS
- MALALTIES AI, ALTERACIÓ PROVES HEPÀTIQUES, ALT MET, OSTEOPOROSIS…
DX HIPOGONADISMO MASCULINO
MUESTRA MATUTINA DE TST TOTAL (TIENE RITMO CIRCADIANO) + CONFIRMACIÓN CON SEGUNDA MUESTRA
CLÍNICA HIPOGONADISMO MASCULINO PREPUBERAL
PUBERTAD RETRASADA + MAYOR TALLA FINAL
CLÍNICA HIPOGONADISMO MASCULINO POSTPUBERAL
HOMBRE: MENOS AFEITADO, IMPOTENCIA, GINECOMASTIA, BAJA TAMAÑO TESTICULAR, INFERTILIDAD, OSTEOPOROSIS, RCV
MUEJR: AMENORREA SECUNDARIA, INFERTILIDAD, OSTEOPOROSIS, RCV, SÍNTOMAS VASOMOTORES, SEQUEDAD VAGINA
EL SD DE KLINEFELTER ES UNA CAUSA DE HIPOGONADISMO HIPER O HIPOGONADOTROPO?
HIPERGONADOTROPO
GENÉTICA SD KLINEFELTER
47XXY (TAMBIÉN PUEDE HABER MOSAICISMOS)
EL SD DE KLINEFELTER ES UNA ENFERMEDAD MUY POCO FRECUENTE, CIERTO O FALSO?
FALSO, ES RELATIVAMENTE FREQ (1/500-1000)
EL DX DEL SD DE KLINEFELTER SE SUELE DAR EN ……………
EDAD ADULTA
CLÍNICA SD KLINEFELTER
- TALLA ALTA
- GINECOMASTIA
- HÁBITO GINOIDE (DISTRIBUCIÓN GRASA CORPORAL)
- TRASTORNOS CONDUCTUALES (LIMITACIÓN SOCIAL + VERBAL)
- MORBILIDAD ASOCIADA (DM, TUMORES..)
TTO HIPOGONADISMO MASC
- THS CON TST
- TTO FERTILIDAD COMO TAL
RIESGOS THS TST PARA HIPOGONADISMO MASC
- SAOS
- POLICITEMIA
- INICIO CLÍNICO ENF PROSTÁTICA SILENTE
- GINECOMASTIA INICIAL
- RETENCIÓN LÍQUIDOS = EDEMAS, HTA
MONITORIZACIÓN THS TST HIPOGONADISMO MASC
TST: 2-3 MESES DESPUÉS DE INICIAR TTO Y CADA 6-12 MESES SI DOSIS ESTABLE // OBJETIVO = MITAD DE RANGO NORMAL
LH: SI HIPOGONADISMO PRIMARIO
DMO A LOS 24 MESES PARA EFECTOS ADVERSOS
CONTRAINDICACIONES THS CON TST EN HIPOGONADISMO MASCULINO
- SAOS GRAVE NO TTO
- HEMATOCRITO ALTO DE BASE
- AUMENTO PSA
- NÓDULOS PROSTÁTICO
- CÁNCER PRÓSTATA / MAMA
- SÍNTOMAS URINARIOS NO ESTUDIADOS
- ICC NO CONTROLADA
- IAM/AVC ÚLTIMOS 6M
- TROMBOFÍLIA
TIPOS THS CON TST PARA HIPOGONADISMO MASC
- ENANTATO/ CIPIONATO/ UNDECANOATO: IM // FÁCIL ADMINISTRACIÓN + BAJO PRECIO // EFECTO FLUCTUACIÓN!!! = MALO
- GEL TST: PERMITE CONCENTRACIONES ESTABLES TST PERO SUBE LEVEMENTE DHT Y EL PRECIO ES CARO
RECOMENDACIONES AL APLICAR GEL TST COMO THS PARA HIPOGONADISMO MASCULINO
- 1 VEZ AL DIA
- LAVARSE LAS MANOS POST-APLICACIÓN
- COMBUSTIBLE
- CUIDADO CON LOS NIÑOS Y MUJERES
INDICACIÓN MÁS CLARA PARA ADMINISTRAR GEL TST COMO THS PARA HIPOGONADISMO MASC?
PACIENTES DESCOAGULADOS
TTOS FERTILIDAD PARA HIPOGONADISMO HIPERGONADOTROPO
- MUJERES: ESTIMULACIÓN, DONACIÓN OOCITOS
- HOMBRES: ICSI, IAD
- AMBOS: ADOPCIÓN
TTOS FERTILIDAD PARA HIPOGONADISMO HIPOGONADOTROPO MASC
SEGÚN ORIGEN
- HIPOFISARIO: GONADOTROPINAS
- HT: GONADOTROPINAS/GNRH POR BOMBA INFUSIÓN PORTÁTIL
TTOS FERTILIDAD PARA HIPOGONADISMO POR SOPQ
CLOMIFENO/ LETROZOLE PARA INDUCCIÓN OVULACIÓN
GONADOTROPINAS + METFORMINA
QUÉ SE DEFINE COMO GINECOMASTIA?
DETECCIÓN DE TEJIDO GLANDULAR MAMARIO PALPABLE (BENIGNO) EN EL VARÓN
LÍMITE DETECCIÓN 0,5CM DIÁMETRO
CUÁNDO PUEDE APARECER LA GINECOMASTIA FISIOLÓGICA?
- NEONATAL = MUY MARCADA POR EFECTOS HORMONAS MATERNAS
- PUBERAL = MUY FREQ (65% NIÑOS 14A) // BILATERAL, REGRESIÓN ESPONTÁNEA, NO ALT H
- ADULTO = 1/3 TIENEN // AUMENTA CON EDAD
CUÁNDO SE CONSIDERA LA GINECOMASTIA PATOLÓGICA?
- > 4CM DIÁMTERO
- > 2CM DIÁMETRO SENSIBLE
- > 2CM DIÁMETRO NO DOLOROSO CON CRECIMIENTO PROGRESIVO
DD GINECOMASTIA
PSEUDOGINECOMASTIA!!! = TEJIDO ADIPOSO
FÁRMACOS QUE PUEDEN PROVOCAR GINECOMASTIA
- ESTRÓGENOS Y ANDRÓGENOS!!!
- ANTIANDRÓGENOS
- TÓXICOS, CITOTÓXICOS, PSICOTROPOS
- HIPOTENSORES
- VIT E, HEPARINA, DFH, DIAZEPAM
COMO EVALUAMOS A UN PACIENTE CON GINECOMASTIA?
- ANAMNESIS + EF
- SOLO SI NO ENCONTRAMOS CAUSA OBVIA SEGUIMOS ACTUANDO
- HARIAMOS ESTUDIO HORMONAL
- 1) SDEA, HCG, T4, E2, LH, TST
- 2) OTRAS H (PRL)…
TTO GINECOMASTIA
- SI SECUNDARIA A FÁRMACOS = STOP FÁRMACOS // SI NO SE PUEDE = PRUEBA CON TAMOXIFENO
- SI PUBERAL = VALORAR EVOLUCIÓN 1-3A // TTO CLOMIFENO/DANAZOL?
- IQ SI PROBLEMA ESTÉTICO O DOLOR PERSISTENTE
CUÁNDO EMPIEZA A DESCENDER LA TST LIBRE EN HOMBRES?
A PARTIR DE LOS 30A
COMO SE LE LLAMA A LA BAJADA DE TST FISIOLÓGICA QUE SE PRODUCE CON LA EDAD?
HIPOGONADISMO MASCULINO DE INICIO TARDÍO
CLÍNICA HIPOGONADISMO MASCULINO DE INICIO TARDÍO
- BAJA LIBIDO Y CALIDAD ERECCIONES
- CAMBIOS HUMOR, BAJA ACT INTELECTUAL…
- BAJA VOLUMEN Y FUERZA MUSC
- BAJA VELLO CORPORAL
- DMO BAJA = OSTEOPENIA + OSTEOPOROSIS
- AUMENTO GRASA VISCERAL
DX HIPOGONADISMO MASCULINO DE INICIO TARDÍO
CLÍNICA + EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS
- CONFIRMACIÓN NIVELES TST EN 2 DETERMINACIONES DIFERENTES: TST TOTAL < 7NMOL/L (BORDERLINE SI 7-12)
- OTRAS: BUSCAR CAUSAS ORGÁNICAS + DMO
INDICACIONES + OBEJTIVOS TTO HIPOGONADISMO MASCULINO DE INICIO TARDÍO
- INDICADO SI SINTOMAS + TST TOTAL < 7
- OBJETIVO = TST LÍMITE NORMAL-BAJO ADULTOS JÓVENES
