EJES GONADALES Flashcards
1
Q
EN QUINES ETAPES DE LA VIDA ÉS MÉS SENSIBLE EL GONADOSTAT?
A
A LA INFÀNCIA ÉS MÉS SENSIBLE I A LA VIDA INTRAUTERINA I VIDA ADULTA ÉS QUAN ÉS MENYS SENSIBLE
2
Q
QUAN ES CONSIDERA PUBERTAT PRECOÇ EN NENES? I EN NENS?
A
NENES: < 8 ANYS (7 SI D’ÈTNIA NEGRA)
NENS: < 9 ANYS
3
Q
TIPUS PUBERTAT PRECOÇ
A
- CENTRAL (GNRH DEPENDENT): ORIGEN HIPOFISARI O HIPOTALÀMIC // ISOSEXUAL // PATOLOÒGIC O VARIANT EXTREMA NORMALITAT
- PERIFÈRICA (GNRH INDEPENDENT): ORIGEN GONADAL // ISOSEXUAL O HETEROSEXUAL // SEMPRE PATOLÒGIC
4
Q
CAUSES PUBERTAT PRECOÇ CENTRAL
A
- ESPONTÀNIA: NENES // AF // TTO PER PREVENIR TALLA BAIXA
- TUMORAL: TUMOR CAUSA AUGMENT PIC = ACTIVA GONADOSTAT
- MUTACIÓ ACTIVADORA DE GPR54-KISSPEPTINA (VIA GNRH)
- EXPOSICIÓ A ANDRÒGENS: FÀRMACS, TUMORS O HIPERPLÀSIA SR
5
Q
CAUSES PUBERTAT PRECOÇ PERIFÈRICA
A
- NENES: EXCÉS ESTRÒGENS (QUISTS OVÀRICS) O ANDRÒGENS (SOP)
- NENS: TUMORS SECRETORS GONADOTROPINES, PUBERTAT PRECOÇ LIMITADA A HOMES/TESTOTOXICOSIS (HAD)
- AMBDÓS: HIPERPLÀSIA SR CONGÈNITA, SD McCUNE ALBRIGHT, HIPOTIROIDISME PRIMARI (PUBERTAT PRECOÇ SENSE ALTERACIÓ CREIXEMENT), TUMORS ARENALS, ESTRÒGENS EXÒGENS
6
Q
DE QUINA ALTRA MANERA ES POT ANOMENAR LA PUBERTAT PRECOÇ PERIFÈRICA?
A
PSEUDOPUBERTAT PRECOÇ
7
Q
A LA PSEUDOPUBERTAT PRECOÇ HI HA UNA APARICIÓ DELS CARÀCTERS SEXUALS SECUNDARIS PERÒ NO UNA ……………..
A
MADURACIÓ DE L’EIX GONADAL
8
Q
QUINA ÉS LA CAUSA MÉS FREQ DE PSEUDOPUBERTAT PRECOÇ?
A
HIPERPLÀSIA SR CONGÈNTIA
9
Q
EN QUÈ CONSISTEIX EL SD McCUNE ALBRIGHT?
A
MUTACIÓ ESPONTÀNIA NO HEREDITÀRIA QUE PROVOCA HIPERFUNCIÓ DIFERENTS GLÀNDULES
PUBERTAT PRECOÇ INDEPENDENT VIA CENTRAL= ALTERACIÓ MÉS FREQ
INICIALMENT PERIFÈRICA PERÒ ACABA MADURANT EL GONADOSTAT = CENTRAL
10
Q
EXPLORACIONS PUBERTAT PRECOÇ
A
- 1A FASE: TALLA, PES, CARÀCTERS SEXUAL SECUNDARIS, EDAT ÒSSIA (PARÀMETRE MÉS FIABLE)
- 2A FASE/ ANALÍTICA: GONADOTROPINES (DD HIPO/HIPERGONADOTROP), ESTEROIDES SEXUALS, FUNCIÓ TIROIDAL
- 3A FASE/ LOCALITZACIÓ: RMN, ECO PÈLVICA
11
Q
VARIANTS DE LA NORMALITAT DESENVOLUPAMENT PUBERAL/ PUBERTAT PRECOÇ INCOMPLETA
A
- TELARQUIA PREMATURA: MENYS GREU COM MÉS JOVE // RELATIVAMENT FREQ // ORIGEN QUIST OVÀRIC? // NO ACCELERACIÓ EDAT ÒSSIA, NO TTO
- PUBÀRQUIA PREMATURA: VARIES CAUSES // SEGUIMENT
12
Q
TTO PUBERTAT PRECOÇ
A
- CENTRAL = RESPON A ANÀLEGS GNRH (LEUPRORELINA/ TRIPTORELINA)
FASE INICIAL: CREIXEMENT MAMARI + AUGMENT PEL PELVIA I AXILAR
FASE FRENACIÓ: REGRESSIÓ CLÍNICA + PÈRDUA MENSTRUAL PER DEPRIVACIÓ - PERIFÈRICA = TTO CAUSA
13
Q
TTO SD McCUNE ALBRIGHT?
A
TESTOLACTONA (INHIBEIX P450)
14
Q
TTO TESTOTOXICOSIS FAMILIAR?
A
KETOCONAZOL/ ESPIRONOLACTONA + TESTOLACTONA
15
Q
QUAN ES CONSIDERA PUBERTAT ENDARRERIDA?
A
NENES > 13 ANYS
NENS > 14 ANYS (MÉS FREQ)
16
Q
CLASSIFICACIÓ PUBERTAT ENDARRERIDA
A
- CENTRAL: PATOLÒGICA O VARIANT NORMALITAT
- PERIFÈRICA: SEMPRE PATOLÒGICA
17
Q
QUÈ SUGGEREIX L’HÀBIT ENUCOIDE?
A
MÉS TEMPS DEL COMPTE EXPOSAT A HORMONES GONADALS = OSSOS LLARGS
18
Q
CAUSES PUBERTAT ENDARRERIDA
A
- RETRÀS CONSTITUCIONAL: MÉS FREQ EN NENS // <2DE DE LA MITJA EN INFÀNCIA + CREIXEMENT // TALLA FINAL INFERIOR A LA MITJA
- HIPOGONADISME HIPOGONADOTROP (CENTRAL): CREIXEMENT INFÀNCIA + ADRENÀRQUIA NORMALS
- HIPOGONADISME HIPERGONADOTROP (PERIFÈRIC)
- RESISTÈNCIA EFECTES ANDRÒGENS (SD MORRIS, DÈFICIT 5-ALFA-REDUCTASA)
19
Q
CAUSES HIPOGONADISME HIPOGONADOTROP
A
- AïLLAT: GENÈTIC, INFREQ
- DÈFICITS MÚLTIPLES: TUMORS DESTRUEIXEN HF O HT
- PATOLOGIES ENDOCRINO-METABÒLIQUES I SISTÈMIQUES GREUS
20
Q
CAUSES HIPOGONADISME HIPERGONADOTROP
A
- KLINEFELTER
- TURNER XO
- ALTRES
21
Q
EXPLORACIONS PUBERTAT ENDARRERIDA
A
- 1A FASE: EDAT ÒSSIA, ESTEROIDES SEXUALS, PROLACTINA, T4 LLIURE, DESPISTATGE CELIAQUIA
- 2A FASE: GONADOTROPINES (DD CENTRAL/ PERIFÈRIC)
- 3A FASE: RMN, CARIOTIP
22
Q
TTO RETARD CONSTITUCIONAL
A
- CONDUCTA EXPECTANT
- ESTEROIDES DOSIS BAIXES 3 MESOS (NENS TESTOSTERONA, NENES E2)
23
Q
TTO HIPOGONADISME HIPO/HIPERGONADOTROP
A
- INICI ESTEROIDES A DOSIS BAIXES (NENS TESTOSTERONA, NENES EE2) I PROGRESSIÓ A DOSIS ADULTS
- SI DÈFICIT GH = MANTENIM ESTEROIDES DOSIS BAIXES MENTRES TTO GH
- GONADECTOMIA
24
Q
QUÈ ES CONSIDERA HIPOGONADISME EN L’ADULT?
A
DISMINUCIÓ D’ALMENYS UNA DE LES DUES FUNCIONS PRINCIPALS DE LA GÒNADA: SECRECIÓ D’HORMONES I PRODUCCIÓ DE GÀMETES
25
COM TROBEM LA LH I FSH A HIPOGONADISME PRIMARI? I SECUNDARI? SON HIPER O HIPOGONADOTROPS?
HIPOGONADISME PRIMARI = LH I FSH ALTES, HIPERGONADOTROP
| HIPOGONADISME SECUNDARI = LH I FSH BAIXES, HIPOGONADOTROP
26
CLÍNICA HIPOGONADISME ADULT?
- SI INICI PUBERAL: PUBERTAT RETARDADA + AUGMENT TALLA FINAL
- SI INICI POSTPUBERAL: HOMES = GINECOMASTIA, IMPOTENCIA, INFERTILITAT, OSTEOPOROSIS, RCV... // DONES = SIMULA MENOPAUSA
- CLÍNICA ESPECÍFICA DE L'ENTITAT: TURNER, KLINEFELTER...
- CLÍNICA ALTERACIONS ACOMPANYANTS
27
CAUSES HIPOGONADISME ADULT?
- PRIMARI: DEPLECIÓ FOL·LICULAR (CASTRACIÓ, FALLO OVÀRIC PREMATUR...), ALTERACIÓ ESTEROIDOGÈNESI
- SECUNDARI: LESIONS INTRASELARS, LESIONS SUPRASELARS, RT, SD KALLMAN, SECUNDARI A MALALTIA ENDOCRINA O TTO HORMONAL, SECUNDARI A MALALTIES NO ENDOCRINES
28
GENÈTICA SD TURNER
ABSÈNCIA D'UN CROMOSOMA X
| PENETRÀNCIA COMPLETA O EN MOSAIC, GRAVETAT DEPENDRÀ DE NUM DE CELLS AFECTADES
29
CLÍNICA SD TURNER
- IMPLANTACIÓ BAIXA ORELLES I CABELL
- PTERIGIUM COLLI (COLL CURT AMB PLEC CUTANI)
- COARTACIÓ AORTA
- ANOMALIES COCLEARS
- BAIX NIVELL INTEL·LECTUAL
- TALLA BAIXA
- AMENORREA PRIMÀRIA (SECUNDÀRIA SI MOSAIC?)
- ALTA FREQ AVORTAMENTS
- MALALTIES AI, ALTERACIÓ PROVES HEPÀTIQUES, ALT MET, OSTEOPOROSIS...
30
DX HIPOGONADISMO MASCULINO
MUESTRA *MATUTINA* DE TST *TOTAL* (TIENE RITMO CIRCADIANO) + CONFIRMACIÓN CON SEGUNDA MUESTRA
31
CLÍNICA HIPOGONADISMO MASCULINO PREPUBERAL
PUBERTAD RETRASADA + MAYOR TALLA FINAL
32
CLÍNICA HIPOGONADISMO MASCULINO POSTPUBERAL
HOMBRE: MENOS AFEITADO, IMPOTENCIA, GINECOMASTIA, BAJA TAMAÑO TESTICULAR, INFERTILIDAD, OSTEOPOROSIS, RCV
MUEJR: AMENORREA SECUNDARIA, INFERTILIDAD, OSTEOPOROSIS, RCV, SÍNTOMAS VASOMOTORES, SEQUEDAD VAGINA
33
EL SD DE KLINEFELTER ES UNA CAUSA DE HIPOGONADISMO HIPER O HIPOGONADOTROPO?
HIPERGONADOTROPO
34
GENÉTICA SD KLINEFELTER
47XXY (TAMBIÉN PUEDE HABER MOSAICISMOS)
35
EL SD DE KLINEFELTER ES UNA ENFERMEDAD MUY POCO FRECUENTE, CIERTO O FALSO?
FALSO, ES RELATIVAMENTE FREQ (1/500-1000)
36
EL DX DEL SD DE KLINEFELTER SE SUELE DAR EN ...............
EDAD ADULTA
37
CLÍNICA SD KLINEFELTER
- TALLA ALTA
- GINECOMASTIA
- HÁBITO GINOIDE (DISTRIBUCIÓN GRASA CORPORAL)
- TRASTORNOS CONDUCTUALES (LIMITACIÓN SOCIAL + VERBAL)
- MORBILIDAD ASOCIADA (DM, TUMORES..)
38
TTO HIPOGONADISMO MASC
- THS CON TST
| - TTO FERTILIDAD COMO TAL
39
RIESGOS THS TST PARA HIPOGONADISMO MASC
- SAOS
- POLICITEMIA
- INICIO CLÍNICO ENF PROSTÁTICA SILENTE
- GINECOMASTIA INICIAL
- RETENCIÓN LÍQUIDOS = EDEMAS, HTA
40
MONITORIZACIÓN THS TST HIPOGONADISMO MASC
TST: 2-3 MESES DESPUÉS DE INICIAR TTO Y CADA 6-12 MESES SI DOSIS ESTABLE // OBJETIVO = MITAD DE RANGO NORMAL
LH: SI HIPOGONADISMO PRIMARIO
DMO A LOS 24 MESES PARA EFECTOS ADVERSOS
41
CONTRAINDICACIONES THS CON TST EN HIPOGONADISMO MASCULINO
- SAOS GRAVE NO TTO
- HEMATOCRITO ALTO DE BASE
- AUMENTO PSA
- NÓDULOS PROSTÁTICO
- CÁNCER PRÓSTATA / MAMA
- SÍNTOMAS URINARIOS NO ESTUDIADOS
- ICC NO CONTROLADA
- IAM/AVC ÚLTIMOS 6M
- TROMBOFÍLIA
42
TIPOS THS CON TST PARA HIPOGONADISMO MASC
- ENANTATO/ CIPIONATO/ UNDECANOATO: IM // FÁCIL ADMINISTRACIÓN + BAJO PRECIO // *EFECTO FLUCTUACIÓN!!!* = MALO
- GEL TST: PERMITE CONCENTRACIONES ESTABLES TST PERO SUBE LEVEMENTE DHT Y EL PRECIO ES CARO
43
RECOMENDACIONES AL APLICAR GEL TST COMO THS PARA HIPOGONADISMO MASCULINO
- 1 VEZ AL DIA
- LAVARSE LAS MANOS POST-APLICACIÓN
- COMBUSTIBLE
- CUIDADO CON LOS NIÑOS Y MUJERES
44
INDICACIÓN MÁS CLARA PARA ADMINISTRAR GEL TST COMO THS PARA HIPOGONADISMO MASC?
PACIENTES DESCOAGULADOS
45
TTOS FERTILIDAD PARA HIPOGONADISMO HIPERGONADOTROPO
- MUJERES: ESTIMULACIÓN, DONACIÓN OOCITOS
- HOMBRES: ICSI, IAD
- AMBOS: ADOPCIÓN
46
TTOS FERTILIDAD PARA HIPOGONADISMO HIPOGONADOTROPO MASC
SEGÚN ORIGEN
- HIPOFISARIO: GONADOTROPINAS
- HT: GONADOTROPINAS/GNRH POR BOMBA INFUSIÓN PORTÁTIL
47
TTOS FERTILIDAD PARA HIPOGONADISMO POR SOPQ
CLOMIFENO/ LETROZOLE PARA INDUCCIÓN OVULACIÓN
GONADOTROPINAS + METFORMINA
48
QUÉ SE DEFINE COMO GINECOMASTIA?
DETECCIÓN DE TEJIDO GLANDULAR MAMARIO PALPABLE (BENIGNO) EN EL VARÓN
LÍMITE DETECCIÓN 0,5CM DIÁMETRO
49
CUÁNDO PUEDE APARECER LA GINECOMASTIA FISIOLÓGICA?
- NEONATAL = MUY MARCADA POR EFECTOS HORMONAS MATERNAS
- PUBERAL = MUY FREQ (65% NIÑOS 14A) // BILATERAL, REGRESIÓN ESPONTÁNEA, NO ALT H
- ADULTO = 1/3 TIENEN // AUMENTA CON EDAD
50
CUÁNDO SE CONSIDERA LA GINECOMASTIA PATOLÓGICA?
- > 4CM DIÁMTERO
- > 2CM DIÁMETRO SENSIBLE
- > 2CM DIÁMETRO NO DOLOROSO CON CRECIMIENTO PROGRESIVO
51
DD GINECOMASTIA
PSEUDOGINECOMASTIA!!! = TEJIDO ADIPOSO
52
FÁRMACOS QUE PUEDEN PROVOCAR GINECOMASTIA
- *ESTRÓGENOS Y ANDRÓGENOS*!!!
- ANTIANDRÓGENOS
- TÓXICOS, CITOTÓXICOS, PSICOTROPOS
- HIPOTENSORES
- VIT E, HEPARINA, DFH, DIAZEPAM
53
COMO EVALUAMOS A UN PACIENTE CON GINECOMASTIA?
1. ANAMNESIS + EF
2. SOLO SI NO ENCONTRAMOS CAUSA OBVIA SEGUIMOS ACTUANDO
3. HARIAMOS ESTUDIO HORMONAL
- 1) SDEA, HCG, T4, E2, LH, TST
- 2) OTRAS H (PRL)...
54
TTO GINECOMASTIA
- SI SECUNDARIA A FÁRMACOS = STOP FÁRMACOS // SI NO SE PUEDE = PRUEBA CON TAMOXIFENO
- SI PUBERAL = VALORAR EVOLUCIÓN 1-3A // TTO CLOMIFENO/DANAZOL?
- IQ SI PROBLEMA ESTÉTICO O DOLOR PERSISTENTE
55
CUÁNDO EMPIEZA A DESCENDER LA TST LIBRE EN HOMBRES?
A PARTIR DE LOS 30A
56
COMO SE LE LLAMA A LA BAJADA DE TST FISIOLÓGICA QUE SE PRODUCE CON LA EDAD?
HIPOGONADISMO MASCULINO DE INICIO TARDÍO
57
CLÍNICA HIPOGONADISMO MASCULINO DE INICIO TARDÍO
- BAJA LIBIDO Y CALIDAD ERECCIONES
- CAMBIOS HUMOR, BAJA ACT INTELECTUAL...
- BAJA VOLUMEN Y FUERZA MUSC
- BAJA VELLO CORPORAL
- DMO BAJA = OSTEOPENIA + OSTEOPOROSIS
- AUMENTO GRASA VISCERAL
58
DX HIPOGONADISMO MASCULINO DE INICIO TARDÍO
CLÍNICA + EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS
- CONFIRMACIÓN NIVELES TST EN 2 DETERMINACIONES DIFERENTES: TST TOTAL < 7NMOL/L (BORDERLINE SI 7-12)
- OTRAS: BUSCAR CAUSAS ORGÁNICAS + DMO
59
INDICACIONES + OBEJTIVOS TTO HIPOGONADISMO MASCULINO DE INICIO TARDÍO
- INDICADO SI SINTOMAS + TST TOTAL < 7
| - OBJETIVO = TST LÍMITE NORMAL-BAJO ADULTOS JÓVENES
