EJES GONADALES Flashcards
EN QUINES ETAPES DE LA VIDA ÉS MÉS SENSIBLE EL GONADOSTAT?
A LA INFÀNCIA ÉS MÉS SENSIBLE I A LA VIDA INTRAUTERINA I VIDA ADULTA ÉS QUAN ÉS MENYS SENSIBLE
QUAN ES CONSIDERA PUBERTAT PRECOÇ EN NENES? I EN NENS?
NENES: < 8 ANYS (7 SI D’ÈTNIA NEGRA)
NENS: < 9 ANYS
TIPUS PUBERTAT PRECOÇ
- CENTRAL (GNRH DEPENDENT): ORIGEN HIPOFISARI O HIPOTALÀMIC // ISOSEXUAL // PATOLOÒGIC O VARIANT EXTREMA NORMALITAT
- PERIFÈRICA (GNRH INDEPENDENT): ORIGEN GONADAL // ISOSEXUAL O HETEROSEXUAL // SEMPRE PATOLÒGIC
CAUSES PUBERTAT PRECOÇ CENTRAL
- ESPONTÀNIA: NENES // AF // TTO PER PREVENIR TALLA BAIXA
- TUMORAL: TUMOR CAUSA AUGMENT PIC = ACTIVA GONADOSTAT
- MUTACIÓ ACTIVADORA DE GPR54-KISSPEPTINA (VIA GNRH)
- EXPOSICIÓ A ANDRÒGENS: FÀRMACS, TUMORS O HIPERPLÀSIA SR
CAUSES PUBERTAT PRECOÇ PERIFÈRICA
- NENES: EXCÉS ESTRÒGENS (QUISTS OVÀRICS) O ANDRÒGENS (SOP)
- NENS: TUMORS SECRETORS GONADOTROPINES, PUBERTAT PRECOÇ LIMITADA A HOMES/TESTOTOXICOSIS (HAD)
- AMBDÓS: HIPERPLÀSIA SR CONGÈNITA, SD McCUNE ALBRIGHT, HIPOTIROIDISME PRIMARI (PUBERTAT PRECOÇ SENSE ALTERACIÓ CREIXEMENT), TUMORS ARENALS, ESTRÒGENS EXÒGENS
DE QUINA ALTRA MANERA ES POT ANOMENAR LA PUBERTAT PRECOÇ PERIFÈRICA?
PSEUDOPUBERTAT PRECOÇ
A LA PSEUDOPUBERTAT PRECOÇ HI HA UNA APARICIÓ DELS CARÀCTERS SEXUALS SECUNDARIS PERÒ NO UNA ……………..
MADURACIÓ DE L’EIX GONADAL
QUINA ÉS LA CAUSA MÉS FREQ DE PSEUDOPUBERTAT PRECOÇ?
HIPERPLÀSIA SR CONGÈNTIA
EN QUÈ CONSISTEIX EL SD McCUNE ALBRIGHT?
MUTACIÓ ESPONTÀNIA NO HEREDITÀRIA QUE PROVOCA HIPERFUNCIÓ DIFERENTS GLÀNDULES
PUBERTAT PRECOÇ INDEPENDENT VIA CENTRAL= ALTERACIÓ MÉS FREQ
INICIALMENT PERIFÈRICA PERÒ ACABA MADURANT EL GONADOSTAT = CENTRAL
EXPLORACIONS PUBERTAT PRECOÇ
- 1A FASE: TALLA, PES, CARÀCTERS SEXUAL SECUNDARIS, EDAT ÒSSIA (PARÀMETRE MÉS FIABLE)
- 2A FASE/ ANALÍTICA: GONADOTROPINES (DD HIPO/HIPERGONADOTROP), ESTEROIDES SEXUALS, FUNCIÓ TIROIDAL
- 3A FASE/ LOCALITZACIÓ: RMN, ECO PÈLVICA
VARIANTS DE LA NORMALITAT DESENVOLUPAMENT PUBERAL/ PUBERTAT PRECOÇ INCOMPLETA
- TELARQUIA PREMATURA: MENYS GREU COM MÉS JOVE // RELATIVAMENT FREQ // ORIGEN QUIST OVÀRIC? // NO ACCELERACIÓ EDAT ÒSSIA, NO TTO
- PUBÀRQUIA PREMATURA: VARIES CAUSES // SEGUIMENT
TTO PUBERTAT PRECOÇ
- CENTRAL = RESPON A ANÀLEGS GNRH (LEUPRORELINA/ TRIPTORELINA)
FASE INICIAL: CREIXEMENT MAMARI + AUGMENT PEL PELVIA I AXILAR
FASE FRENACIÓ: REGRESSIÓ CLÍNICA + PÈRDUA MENSTRUAL PER DEPRIVACIÓ - PERIFÈRICA = TTO CAUSA
TTO SD McCUNE ALBRIGHT?
TESTOLACTONA (INHIBEIX P450)
TTO TESTOTOXICOSIS FAMILIAR?
KETOCONAZOL/ ESPIRONOLACTONA + TESTOLACTONA
QUAN ES CONSIDERA PUBERTAT ENDARRERIDA?
NENES > 13 ANYS
NENS > 14 ANYS (MÉS FREQ)
CLASSIFICACIÓ PUBERTAT ENDARRERIDA
- CENTRAL: PATOLÒGICA O VARIANT NORMALITAT
- PERIFÈRICA: SEMPRE PATOLÒGICA
QUÈ SUGGEREIX L’HÀBIT ENUCOIDE?
MÉS TEMPS DEL COMPTE EXPOSAT A HORMONES GONADALS = OSSOS LLARGS
CAUSES PUBERTAT ENDARRERIDA
- RETRÀS CONSTITUCIONAL: MÉS FREQ EN NENS // <2DE DE LA MITJA EN INFÀNCIA + CREIXEMENT // TALLA FINAL INFERIOR A LA MITJA
- HIPOGONADISME HIPOGONADOTROP (CENTRAL): CREIXEMENT INFÀNCIA + ADRENÀRQUIA NORMALS
- HIPOGONADISME HIPERGONADOTROP (PERIFÈRIC)
- RESISTÈNCIA EFECTES ANDRÒGENS (SD MORRIS, DÈFICIT 5-ALFA-REDUCTASA)
CAUSES HIPOGONADISME HIPOGONADOTROP
- AïLLAT: GENÈTIC, INFREQ
- DÈFICITS MÚLTIPLES: TUMORS DESTRUEIXEN HF O HT
- PATOLOGIES ENDOCRINO-METABÒLIQUES I SISTÈMIQUES GREUS
CAUSES HIPOGONADISME HIPERGONADOTROP
- KLINEFELTER
- TURNER XO
- ALTRES
EXPLORACIONS PUBERTAT ENDARRERIDA
- 1A FASE: EDAT ÒSSIA, ESTEROIDES SEXUALS, PROLACTINA, T4 LLIURE, DESPISTATGE CELIAQUIA
- 2A FASE: GONADOTROPINES (DD CENTRAL/ PERIFÈRIC)
- 3A FASE: RMN, CARIOTIP
TTO RETARD CONSTITUCIONAL
- CONDUCTA EXPECTANT
- ESTEROIDES DOSIS BAIXES 3 MESOS (NENS TESTOSTERONA, NENES E2)
TTO HIPOGONADISME HIPO/HIPERGONADOTROP
- INICI ESTEROIDES A DOSIS BAIXES (NENS TESTOSTERONA, NENES EE2) I PROGRESSIÓ A DOSIS ADULTS
- SI DÈFICIT GH = MANTENIM ESTEROIDES DOSIS BAIXES MENTRES TTO GH
- GONADECTOMIA