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ENDOCRINO > MEN > Flashcards

MEN Flashcards

1
Q

LOS SD TUMORALES QUE AFECTAN A 2 O + GLÁNDULAS, QUÉ GENÉTICA SUELEN TENER?

A

HAD

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2
Q

CARACTERÍSTICAS EPI MEN1

A
  • POCO FREQ // 1-2/100000
  • HAD // MUT DE NOVO 10%
  • INICIO CLÍNICA >5A
  • MUT GEN MENINA (SUPRESOR DE TUMORES)
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3
Q

TUMORES MEN1

A
  • ADENOMA PARATIROIDES 100%
  • TUMORES ENTEROPANCREÁTICOS 70%: GASTRINOMA, INSULINOMA, NF Y PPOMA…
  • ADENOMA PITUITARIO 30-40%
  • TUMOR ADRENAL CORTICAL 40%
  • FEOCROMOCITOMA <15%
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4
Q

DX MEN1

A
  • 2/3 TUMORES MÁS FREQ

- 1 TUMOR + FAMILIAR DE PRIMER GRADO CON ALGUNO DE LOS 3 TUMORES

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5
Q

CARACTERÍSTICAS HPP MEN1

A
  • ENDOCRINOPATÍA + FREQ MEN1
  • PRESENTACIÓN 25A
  • PENETRANCIA 100% A LOS 50A
  • BENIGNO Y CON TENDENCIA A RECIDIVA
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6
Q

DIFERENCIAS HPP MEN1 Y ESPORÁDICO

A

MEN1: JOVEN, HIPERPLASIA, PLURIGLANDULAR, RECURRENCIA 50% A LOS 10A
- ESPORÁDICO: EDAD MÁS AVANZADA (55A), ADENOMA, LESIÓN ÚNICA (80-85%), NO RECIDIVA

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7
Q

TTO HPP MEN1

A
  • IQ: PARATIROIDECTOMIA SUBTOTAL O TOTAL (HABRÍA QUE PONER IMPLANTE) // SI SE ASOCIA A GASTRINOMA = NO RETRASAR IQ!!!
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8
Q

CARACTERÍSTICAS TUMORES GASTROENTEROPANCREÁTICOS MEN1

A
  • APARECEN DESPUÉS DE LOS HPP PERO < 30 AÑOS
  • MAYORÍA CLÍNICAMENTE SILENTES // 33% SINTOMÁTICOS
  • MUY PEQUEÑOS = DIFÍCILES DE DX -> ECO-ENDOSCOPIA VA MUY BIEN
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9
Q

TGEP MEN1

A
  • GASTRINOMA (30-60%)
  • NO FUNCIONANTES (20-30%)
  • INSULINOMAS (10-15%)
  • GLUCAGONOMA, VIPOMA, SOMATOSTATINA (2%)
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10
Q

CARACTERÍSTICAS GASTRINOMA MEN1

A
  • PEQUEÑOS, MÚLTIPLES Y DUODENALES

- SI PANCREÁTICOS = PEOR PRONÓSTICO (30-70% SON M1 HEPÁTICAS)

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11
Q

CLÍNICA GASTRINOMA MEN1

A

SD ZOLLINGER-ELLISON: ÚLCERAS PÉPTICAS + DIARREA + RGE

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12
Q

DX GASTRINOMA MEN1

A

CONCENTRACIONES GASTRINA

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13
Q

TTO GASTRINOMA MEN1

A
  • IQ
  • SI NO ES FACTIBLE IQ = PALIATIVOS (GASTRECTOMÍA TOTAL + VAGOTOMÍA/ EXTIRPAR M1 HEPÁTICAS)
  • IBP ALTAS DOSIS
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14
Q

CARACTERÍSTICAS TGEP NO FUNCIONANTES MEN1

A
  • PRESENTACIÓN TARDÍA + INFRADX // DX INCIDENTAL 40-50%
  • SECRECIÓN DE SUSTANCIAS INACTIVAS
  • PUEDE MALIGNIZAR (60% HÍGADO)
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15
Q

CLÍNICA TGEP NO FUNCIONANTES MEN1

A
  • SECRECIÓN HORMONAL A LO LARGO DEL CURSO

- COMPRESIÓN LOCAL (70% > 5CM): DOLOR ABD, PÉRDIDA DE PESO E ICTERICIA

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16
Q

TTO TGEP NO FUNCIONANTES MEN

A
  • IQ SI > 1-2CM O <1CM CON CRECIMIENTO SIGNIFICATIVO 3-6M

- SI ENF AVANZADA: ANÁLOGOS SOMATOSTATINA, INHIBIDORES MTOR, SUNITINIB, PRRT (LUTETIUM-DOTATE), QT

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17
Q

CARACTERÍSTICAS INSULINOMA MEN1

A

90% BENIGNO, MÚLTIPLES Y PEQUEÑOS

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18
Q

CLÍNICA INSULINOMAS MEN1

A
  • TRÍADA DE WHIPPLE: BAJA GLUCEMIA, SÍNTOMAS HIPOGLUCEMIA Y MEJORÍA TRAS CORRECCIÓN NIVELES
  • AUMENTO PONDERAL
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19
Q

DX INSULINOMA MEN1

A
  • TEST AYUNO 72H: INSULINA ALTA
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20
Q

TTO INSULINOMA MEN1

A
  • LEVE: DIETÉTICO
  • GRAVE: DIAZÓXIDO + ESTREPTOZOTOCINA
  • SIEMPRE QUE SE PUEDA ENUCLEACIÓN INSULINOMA DOMINANTE + PANCREATECTOMÍA SUBTOTAL
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21
Q

CARACTERÍSTICAS ADENOMA HIPOFISARIO MEN1

A
  • 35-45A
  • PROLACTINOMA ES EL MÁS FREQ
  • SUELEN SER MACROADENOMAS Y MÁS AGRESIVOS
  • TTO IDÉNTICO A ESPORÁDICOS
  • SCREENING DE POR VIDA (ALTAS RECIDIVAS)
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22
Q

CUÁNDO LLEVAR A CABO SCREENING GENÉTICO MEN1

A
  • CASO ÍNDICE CON 2 O + TUMORES ENDOCRINOS MEN1
  • FAMILIARES ASINTOMÁTICOS DE PORTADOR MUT MEN1
  • SE CONSIDERA EN: HPP <30A, ENF PARATIROIDEA MULTIGLANDULAR Y RECURRENCIA HIPER-PTH, GASTRINOMA, TUMORES NE MÚLTIPLES DE PÁNCREAS, 2 O + TUMORES MEN1 NO TRÍADA CLÁSICA Y NO TUMOR GLÁNDULA ADRENAL, MACROADENOMAS HIPOFISARIOS < 30A
23
Q

GENÉTICA MEN2A Y B

A

HAD MUT GEN RET

24
Q

PORCENTAJE DE MEN2 A Y B

A 
MEN2A = 75%
MEN2B = 25%
25
Q

TUMORES MEN2A

A
  • CMT 100%
  • FEOCROMOCITOMA 50%
  • HPP 30%

ASOCIADO CON LIQUEN CUTÁNEO 10% Y ENFERMEDAD D HIRSCHPRUNG 7-10%

26
Q

EN EL MISMO GEN QUE CAUSA MEN2A HAY UNA MUTACIÓN QUE CAUSA SOLO …………

A

CMT FAMILIAR

27
Q

CUÁL ES MÁS AGRESIVO, MEN2A O B?

A

MEN2B

28
Q

TUMORES MEN2B

A
  • CMT 100% (MÁS PRECOZ QUE EN MEN2A)
  • FEOCROMOCITOMA 50%
  • FENOTIPO MARFANOIDE

50% MUTACIONES DE NOVO

29
Q

EL CMT SUELE APARECER A LOS ………….. AÑOS Y SUELE SER …………

A

20-30

MULTICÉNTRICO

30
Q

CLÍNICA CMT MEN2

A

MASA CUELLO

50% METÁSTASIS GANGLIONARES

31
Q

TTO CMT MEN2

A

TIROIDECTOMIA + VACIAMIENTO GANGLIONAR CENTRAL +/- VACIAMIENTO LATERAL

SCREENING + SEGUIMIENTO CON CALCITONINA Y CEA 2-3M POSTOP // CEA INDICA MAYOR GRAVEDAD

32
Q

CARACTERÍSTICAS FEOCROMOCITOMA MEN2

A
  • DX ANTES DE IQ CMT POR RIESGO INTERVENCIÓN!!!
  • BENIGNOS 90%
  • 10-30% BILATERALES, MULTIFOCALES
  • RECURRENCIA 10-30% CONTRALATERAL
33
Q

DX FEOCROMOCITOMA MEN2

A

METANEFRINAS EN PLASMA + CLÍNICA/BQ ALTERADA = MIBG Y TC

34
Q

TTO FEOCROMOCITOMA MEN2

A

ADRENALECTOMÍA UNILATERAL CON PREVIO BLOQUEO ALFA/BETA

35
Q

CLÍNICA HPP MEN2

A

NORMALMENTE ASINTOMÁTICO

36
Q

¿CUÁNDO HACEMOS SCREENING GENÉTICO MEN2?

A
  • CMT SIEMPRE, MARCA TIEMPO A TTO
  • FAMILIARES PRIMER GRADO MEN2
  • MEN2B DESPUÉS DE NACER Y MEN2A < 5A
37
Q

¿CUÁNDO HACEMOS TIROIDECTOMÍA PROFILÁCTICA EN CMT POR MEN2?

A

SEGÚN CODONES DETECTADOS ENGEN RET

  • MUY ALTO RIESGO: < 6M
  • ALTO RIESGO: < 5A
  • BAJO RIESGO: < 5-10A
38
Q

GENÉTICA MEN4

A
  • ENFERMEDAD RARA
  • HAR // MUT GEN CDNK1B
  • FENOTIPO SIMILAR A MEN1
39
Q

¿QUÉ ES UN SD PARAGANGLIONAR FAMILIAR?

A

CRECIMIENTO DE CELLS CROMAFINES Y NO-CROMAFINES DE GANGLIOS PARASIMPÁTICOS Y SIMPÁTICOS CAPACES DE DESARROLLAR FEOCROMOCITOMA Y PARAGANGLIOMAS

40
Q

UN ……….% DE LOS SD PARAGANGLIONARES FAMILIARES SON HEREDITARIOS POR MUTACIONES EN …………………. O BIEN POR MUTACIONES EN EL GEN …………..

A

40%
ALGUNA DE LAS 4 SUBUNIDADES DEL ENZIMA SDH (A, B, C, D)
SDHAF2

41
Q

LOCALIZACIÓN MÁS FREQ SD PARAGANGLIONARES FAMILIARES

A

CABEZA Y CUELLO

42
Q

DX SD PARAGANGLIONAR FAMILIAR

A

AF, EXAMEN CLÍNICO, METANEFRINAS (SI SON PRODUCTORES), RMN Y TC…

43
Q

TTO SD PARAGANGLIONAR FAMILIAR

A

IQ

44
Q

¿CUÁNDO HACEMOS SCREENING GENÉTICO PARA SD PARAGANGLIONAR FAMILIAR?

A

EN TODOS LOS PARAGANGLIOMAS Y FEOCROMOCITOMAS BILATERALES

TAMBIÉN EN FEOCROMOCITOMAS UNILAT <45A O CON AF DE FEOCROMOCITOMA/PARAGANGLIOMA

45
Q

CARACTERÍSTICAS VON HIPPEL LINDAU

A
  • INCIDENCIA BAJA (1/36000)
  • HAD
  • MUT GEN VHL CROM 3
46
Q

TUMORES MÁS FREQ SNC VHL

A

HEMANGIOMA RETINAL Y HEMANGIOBLASTOMA CEREBELOSO

47
Q

TUMORES VISCERALES MÁS FREQ VHL

A

CARCINOMA RENAL, FEOCROMOCITOMA Y PANCREÁTICO

48
Q

SOSPECHA DX Y ESTUDIO GENÉTICO VHL

A
  • FAMILIAR 1R GRADO AFECTO + 1 TUMOR CARACTERÍSTICO

- 2 TUMORES CARACTERÍSTICOS

49
Q

FENOTIPOS VHL

A
  1. NO FEOCROMOCITOMA
    2A. FEOCROMOCITOMA, HEMANGIOBLASTOMA RENAL, HEMANGIOBLASTOMA SNC
    2B. FEOCROMOCITOMA, HEMANGIOBLASTOMA RENAL, HEMANGIOBLASTOMA SNC, CARCINOMAS RENALES Y NEO PÁNCREAS
    2C. FEOCROMOCITOMA
50
Q

SEGUIMIENTO VHL

A

EXAMEN CLÍNICO, METANEFRINAS Y FO ANUALMENTE DESDE LOS 2A

ECO ABD Y RMN CEREBRAL ANUALMENTE DESDE LA ADOLESCENCIA

51
Q

GENÉTICA NF1

A

HAD

MUT GEN NF1 CROM 17

52
Q

CLÍNICA NF1

A
  • MANCHAS CAFÉ CON LECHE
  • NEUROFIBROMAS DÉRMICOS
  • OTROS: NÓDULOS DE LISCH, HAMARTOMAS, SCHWANMOMAS, FEOCROMOCITOMA (87% UNILAT, PARECIDO A ESPORÁDICO) Y PARAGANGLIOAS (6%)
53
Q

SEGUIMIENTO VHL

A

VALORACIÓN CLÍNICA 2 VECES/AÑO
METANEFRINAS ANUAL
VALORACIÓN OFTALMO ANUAL

54
Q

¿CUÁNDO HACEMOS SCREENING GENÉTICO NF1?

A
  • MACHAS CAFÉ CON LECHE >6 Y > 1,5CM
  • NEUROFIBROMAS DÉRMICOS
  • NÓDULOS LISCH
  • FAMILIARES 1R GRADO
  • DETERMINACIÓN 1ERA DÉCADA

ENDOCRINO (16 decks)

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