R2 - Neuromuscular - Módulo 01 - Aulas 02 e 03 - Raciocínio Clínico em Doenças do Neurônio Motor e Junção Neuromuscular Flashcards
Qual o protótipo das doenças da unidade motora?
Doença do neurônio motor inferior.
(Pois afetam toda a unidade motora, por degeneração dos demais componentes).
Achados clínicos comuns da doença do neurônio motor?
Amiotrofia
(Atrofia muscular grave, de rápida instalação, distal (sobretudo) e proximal).
Fraqueza em graus variáveis
Fasciculação
(Sofrimento da musculatura por questões tróficas - lesões do neurônio motor responsável por aquela área)
Principal causa de doença degenerativa do neurônio motor?
ELA e suas variantes.
Principais causas genéticas de doença do neurônio motor?
Atrofia muscular espinhal (AME)
Doença de Kennedy
Deficiência de Hexosaminidase A
AME Kennedy Seis vezes
Seis = Hex A
Importante causa vascular de doença do neurônio motor inferior?
Atrofia monomélica.
Causas infecciosas de lesão do neurônio motor inferior?
Poliomielite
Mielite pelo vírus do oeste do Nilo
Exemplo de doenças imunomediadas causando lesão do neurônio motor inferior?
Síndromes paraneoplásicas.
Neuropatia motora multifocal com bloqueio de condução?
Variante de uma polirradiculopatia inflamatória crônica
Fraqueza a amiotrofia, simulando doença do neurônio motor inferior e fasciculações
Qual a fisiopatologia da doença do neurônio motor inferior?
Processo de degeneração com desnervação e reinervação do motoneurônio em diferentes seguimentos da medula espinal.
O que são fibras do tipo I e do tipo II?
Como ocorre o processo de reinervação ao nível do músculo?
O seguimento lesado degenera.
As fibras do tipo I emitem ramos por brotamento.
Perde-se o padrão em mosaico e as fibras musculares reinervadas adquirem o padrão apresentado por aquelas originalmente inervadas pelas fibras do tipo I.
Como se comporta a doença do neurônio motor na eletroneuromiografia?
Enquanto houver reinervação, a amplitude gerada pelo potencial composto pode falsear a ENMG.
E onde primeiro aparecem as alterações decorrentes da degeneração do NM?
Na agulha da ENMG!
Sinais de desnervação aguda NO REPOUSO!
Os potenciais positivos e de fasciculação são decorrentes de instabilidade da membrana do neurônio.
Obs.: o terceiro traçado da imagem corresponde a uma fasciculação.
E como se comportam os traçados na CONTRAÇÃO, quando da REINERVAÇÃO?
Poucas unidades motoras, mas grandes, pela reinervação crônica.
Em resumo: quais os achados na ENMG da degeneração com denervação/reinervação do NM?
Qual o protótipo da doença do neurônio motor e qual a sua característica clínica principal?
Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA)
+
Comprometimento progressivo dos NMI em diferentes segmentos.
A sequência não importa, o que importa é a progressão.
E
Comprometimento do NMS.
Quais as características dos sinais de NMS na ELA?
Hipertonia ELÁSTICA
Quais as características CLÍNICAS que nos fazem pensar em ELA?
Atrofia e fasciculação de língua
Split hand sign
(Atrofia da região LATERAL da mão - tenar e primeiro e segundo interósseos - grande representação cortical, acometido preferencial e precocemente)
Síndrome do pescoço caído
Split hand sign.
(Atrofia da região tenar e primeiro e segundo interósseos).
Atrofia e fasciculação da língua.
Dropped head sign.
No contexto de fraqueza muscular, pensar em ELA.
Atrofia monomélica (Doença de Hirayama)?
Diagnóstico diferencial de ELA.
PORÉM NÃO PROGRESSIVA.
Quadro de paresia do NMI de C8-T1.
Qual a fisiopatologia da doença de Hirayama?
Distensão da dura-máter encurtada ou compressão do plexo venoso.
O que é mandatório na suspeita de uma SNMI de C8-T1 NÃO PROGRESSIVA?
Fazer uma RM CERVICAL EM FLEXÃO FORÇADA!!
Como fazer o diagnóstico diferencial da doença do neurônio motor inferior de acordo com a idade de surgimento da doença?
Se na infância, pensar em causas genéticas.
Amiotrofias distais ou AME não 5q → fazem overlaping com genes da doença de Charcot-Marie-Tooth.
Se início agudo → poliomielite? vírus pólio-like? reação pós-vacinal?
Causas genéticas no adulto →
Doença de Kennedy
ELA (10% são causas genéticas).
Importante causa de hipotonia < 06 meses, associada à doença do NMI?
AME!
Características e subtipos do AME?
Prognóstico da AME (Atrofia Muscular Espinal)?
Péssimo!
Morrem logo (no tipo 1, sobretudo) por falência respiratória.
Tipo de herança genética da AME?
Autossômica recessiva.
Histórico familiar no AME?
Geralmente ausente.
Portadores na população geral: 1:40; 1:60.
Não necessita ter consanguinidade.
Pistas clínicas da AME?
Presença de atrofia e fasciculações de língua na infância
e
Poliminimioclonias
Doença de Kennedy?
Doença de NMI NA IDADE ADULTA
Atrofia Bulboespinal ligada ao X
Importante atrofia e fraqueza perioral + fasciculações nessa região
Indícios de insuficiência de androgênios - como a ginecomastia
Mãe transmite e não manifesta a doença e pai não transmite = herança ligada…?
Ao X!
Pistas clínicas que podem lembrar doença do NMI?
Outras pistas clínicas que podem lembrar SNMI?
O que é a junção neuromuscular?
Botão sináptico + placa sináptica + receptores e fibras musculares.
SNMI + Hereditariedade?
Doença de Kennedy
e
ELA (força genética)
Como se dá o propagação do sinal na junção neuromuscular?
A acetilcolina presente nas vesículas pré-sinápticas são liberadas na fenda.
São captadas pelos receptores (AchR e MuSK).
Existe a transdução de sinal para a contração muscular.
Quais são os sintomas que nos levam a pensar em doença da junção neuromuscular?
Toda essa miríade
e
!!FLUTUAÇÃO!!
(Ao longo das horas, dos dias, semanas, meses etc).
Qual a função da acetilcolinesterase?
Degradar a acetilcolina, permitindo, assim, a recaptação desta pelo botão pré-sináptico.
Quais os principais receptores pós-sinápticos da junção neuromuscular?
AChR e o MuSK
Por que há a flutuação dos sintomas nas doenças da junção neuromuscular?
A conexão da acetilcolina com o seu receptor é frágil, havendo bloqueios de transmissão e, assim, flutuação.
Qual a principal doença da junção neuromuscular?
Miastenia Gravis.
O que procurar na miastenia?
Diparesia facial
(Bilateral, ASSIMÉTRICA)
Não consegue fazer uma abertura completa dos risórios
Disfonia
Ptose palpebral
Dispneia
O que é o “esgar miastênico”?
Devido à diparesia do risório, o sorriso não é aberto lateralmente, a boca “sobe”.
Fácies miastênica?
Semiptose bilateral (pode ser assimétrica)
+
DIparesia facial
(Geralmente assimétrica)
+
Esgar miastênico
Como sensibilizar a disfonia?
Pede-se para o paciente contar até 100, rapidamente.
Ele começa a apresentar disfonia, fica “fanho” à medida que o tempo passa.
Padrão de fraqueza muscular da miastenia?
Bilateral, pode ser assimétrico.
Predomínio proximal, mas também compromete distalmente.
Se não flutuar…?
Não é da junção neuromuscular!
Como confirmar a fadigabilidade palpebral?
Pede-se pro paciente contrair fortemente os olhos por dez segundos.
Há um influxo de cálcio para a placa motora, de modo a melhorar transitoriamente a ptose.
Depois cai de novo.
O que significa o “sinal da cortina”?
O paciente tem ptose de um lado, quando se eleva aquela pálpebra, cai a contralateral.
(Inibe-se o controle central do elevador da pálpebra).
Como realizar o teste do gelo?
Coloca-se o gelo na pálpebra caída durante dois minutos.
Alta sensibilidade (80-100%).
Mede-se se há melhora antes e depois do teste do gelo.
Diagnósticos diferenciais de miastenia gravis?
Como avaliar os testes de estimulação repetitiva (teste neurofisiológico - ENMG) na suspeita de miastenia gravis?
Estimulação de baixa frequência (2-3 Hz) para recrutar as vesículas de acetilcolina, a fim de fadigar o paciente.
Diferença > 10% entre o primeiro e o quinto potenciais, compatível com DECREMENTO PATOLÓGICO.
Qual o ponto de corte para se considerar o decremento anormal?
Queda superior a 10% entre o primeiro e o quinto estímulos.
Como avaliar o gitter?
Se a variação entre os potenciais for superior ao valor de referência para aquele músculo, é um gitter anormal.
Se > 10% dos pares analisados demonstrarem gitter, tem-se um teste de fibra única alterada.
(Muito sensível).
Por que há uma degeneração da placa na MG?
Os anticorpos levam a uma ativação do sistema complemento, que ativa linfócitos TCD4, que fazem um processo inflamatório que “alisa” a membrana sináptica, com down regulation dos receptores.
Cursa, pois, com atrofia muscular progressiva (por perda da inervação).
Dropped head no anti-MuSK?
Ptose mandibular - anti-MuSK.
Sinal do triplo sulco?
Paciente, por vezes, com o anti-MuSK, pode não ter alterações visuais.
Resumo anti-AChR x anti-MuSK?
Então, vamos resumir a propedêutica da miastenia gravis?
Resumo do algoritmo diagnóstico da MG?
Algoritmo de tratamento da forma generalizada + crise miastênica?
Algoritmo de tratamento da forma ocular?
Reavaliar e considerar diagnósticos diferenciais.
Checar histórico familiar
Consanguinidade
Idade do início dos sintomas
Miastenia congênita?
Quais são os 12 D’s do botulismo?
Padrão de comprometimento das junções pelas toxinas?
E como está a ENMG no Eaton-Lambert?
Potencial de baixa amplitude → fez esforço → aumentou a amplitude do potencial.
Resumão das principais causas de doenças da junção neuromuscular?
