R2 - Neuromuscular - Módulo 01 - Aula 01 - Caracterização das Doenças Neuromusculares

Question 1

Quem compõe a via motora central?

Answer 1

Primeiro neurônio motor.

Se estende do córtex motor até o tronco encefálico ou medula espinhal.

Question 2

Componente motor periférico da via neuronal?

Answer 2

Neurônio motor inferior (ou segundo motoneurônio).

Do corno anterior da medula espinal (ou da porção anterior do tronco encefálico) até o órgão efetor.

Question 3

Principal apresentação clínica na lesão da via motora - seja central, seja periférica?

Answer 3

Fraqueza muscular.

Question 4

Por que a lesão do neurônio motor superior (NMS) leva a um quadro de hiperreflexia e hipertonia?

Answer 4

Perda do controle superior dos reflexos e do tônus (porção extrapiramidal).

Question 5

Componentes da lesão do neurônio motor superior (vias)?

Answer 5

Vias piramidal e extrapiramidal.

Question 6

Como diferenciar clinicamente lesões do neurônio motor superior (NMS) do inferior (NMI)?

Answer 6

Question 7

Quais os constituintes da unidade motora?

Answer 7

Corpo celular (NMI)

Axônio

Junção neuromuscular

Músculo

Question 8

As lesões dos componentes da unidade muscular são semelhantes àquela…?

Answer 8

Da lesão do NMI.

Question 9

Como diferenciar as lesões do NMS, NMI, junção neuromuscular e músculo?

Answer 9

Question 10

Exemplos de causas de lesões do neurônio motor superior?

Answer 10

ELA

Poliomielite e síndrome pós-poliomielite

Atrofia muscular espinal

Question 11

Exemplos de causas de lesões do neurônio motor inferior?

Answer 11

Raizes/Plexos:

Inflamação (Guillain-Barré)

Trauma

Porções periféricas dos nervos:

Hereditárias (como Charcot-Marie-Tooth)

ou

Nutricionais (Diabetes)

ou

Secundária a drogas, medicações, toxinas

Question 12

Principal exemplo de lesão da junção neuromuscular?

Answer 12

Miastenia gravis.

Question 13

Causas de lesões musculares?

Answer 13

Miopatias:

Hereditárias (Duchenne)

Congênitas

Inflamatórias (Miosite, dermatomiosite, corpúsculos de inclusão)

Tóxico-metabólicas

Question 14

Epidemiologia da ELA?

Answer 14

Afeta sobretudo indivíduos > 45 anos

Incidência de 2/100.000

Homem > Mulher

Progressiva

Causa indefinida (10% genética)

Question 15

Qual a topografia das lesões na ELA?

Answer 15

Comprometimento tanto do NMS quanto do NMI.

Question 16

Sintomas e tratamento da ELA?

Answer 16

Question 17

Principais características da poliomielite?

Answer 17

Causada por um processo inflamatório viral agudo

Leva a uma paralisia flácida com sequelas motoras

Question 18

O que é a síndrome pós-poliomielite?

Answer 18

Usualmente ocorre 15 anos (ou mais) após a doença, com piora do quadro:

Dor e fraqueza muscular

Fadiga

Artralgia

Intolerância ao frio

Distúrbios do sono

Deformidades da coluna

Fraqueza bulbar

Insuficiência respiratória

Question 19

Principais subtipos da atrofia muscular espinal?

Answer 19

AME tipo 1

AME tipo 2

AME tipo 3

Question 20

Principais características da AME tipo 1 (Werdnig-Hoffmann)?

Answer 20

Ocorre no primeiro semestre de vida: o bebê não senta

Evolui para grave insuficiência respiratória

Question 21

Principais características da AME tipo 2 (forma intermediária)?

Answer 21

Inicia entre os 06 e os 18 meses

O bebê senta, mas não anda

Curso lento e progressivo da doença

Question 22

Características do AME 3 (Kugelberg-Welander)?

Answer 22

Início após os 18 meses

Consegue andar

Forma leve, mas lentamente progressiva

Question 23

Gene relacionado à AME?

Answer 23

gene SMN1

Question 24

Principais subdivisões das lesões de nervos periféricos?

Answer 24

Radiculopatias

Plexopatias

Neuropatias periféricas propriamente ditas

Question 25

Definição de polineuropatia?

Answer 25

Distal, simétrica, bilateral.

Question 26

Características clínicas das polineuropatias?

Answer 26

Fraqueza distal

Distúrbios da sensibilidade (em luva e bota)

Alterações tróficas distais (pele, pelos e atrofia muscular).

Redução dos reflexos tendíneos.

Ex.: diabetes.

Question 27

O que são mononeuropatias?

Answer 27

Nervos sendo comprometidos de forma isolada.

Ex.: neuropatia do ulnar, do radial, do mediano.

Obs.: podem evoluir para mononeuropatias múltiplas.

Ex.: vasculites.

Question 28

Polineuropatia periférica adquirida - sintomas e causas?

Answer 28

Question 29

Doença de Charcot-Marie-Tooth?

Answer 29

Doença genética de herança variável

Atrofia progressiva dos pés e mãos desde o início da infância

Afeta tanto a mielina quanto o axônio

Deformidades (pé cavo, mão em garra etc)

(Recessiva, dominante ou ligada ao X)

Question 30

Características da síndrome de Guillain-Barré?

Answer 30

Polirradiculoneuropatia inflamatória desmielinizante ASCENDENTE

(Pode ter componente axonal)

Precedida por quadros infecciosos

Reação cruzada aos agentes infecciosos

Distúrbios sensitivos e motores

Comprometimento bulbar, respiratório e cardiovascular

Question 31

Como está o LCR na síndrome de Guillain-Barré?

Answer 31

Dissociação proteíno-citológico

(Proteínas aumentas e celularidade normal)

Question 32

Como se dá o tratamento e qual o prognóstico da SGB?

Answer 32

Imunoglobulina e/ou plasmaférese

Boa recuperação

Question 33

Características da Miastenia Gravis?

Answer 33

Doença autoimune

Produção de anticorpos contra proteínas da junção neural (Acetilcolina e MUSK)

Fraqueza e fadigabilidade FLUTUANTES

(Geralmente pior à tarde e melhora com o repouso)

Sintomas craniofaciais (ptose e diplopia)

Pode ter sintomas bulbares e respiratórios

Question 34

Qual o padrão clássico da ENMG?

Answer 34

Padrão DECREMENTAL.

(À medida que se estimula o músculo, o potencial de ação vai ficando cada vez menor).

Question 35

Doenças que afetam a MEMBRANA da fibra muscular e/ou a matriz extracelular?

Answer 35

Distrofia muscular de Duchenne/Becker

Distrofias congênitas

Distrofias de cinturas

Question 36

Doenças relacionadas ao comprometimento dos componentes contráteis (actina, miosina etc)?

Answer 36

Miopatia congênita nemalínica

Miosinopatias

Question 37

Doenças causadas pelo distúrbio do funcionamento do ATP para as células musculares?

Answer 37

Mitocondriopatias

Glicogenoses (Pompe, McArdle)

Lipidoses

Question 38

Doenças causadas por problemas na liberação e na recaptação do cálcio?

Answer 38

Defeitos dos canais dos receptores de sarcoplasmáticos de cálcio (rianodina e di-hidropiridinas)

Miopatias congênitas (central-core)

Hipertermia malígna

Question 39

Tipos de doenças dos canais iônicos (cloro, sódio, cálcio, potássio…)?

Answer 39

Miotonias congênitas

Paralisias periódicas

Question 40

Doenças que atuam no núcleo da célula?

Answer 40

Atuam no processamento do RNA

Doença de Steinert

Distrofia fascioescapuloumeral

Question 41

Formas adquiridas das miopatias?

Answer 41

Polimiosite

(processo inflamatório linfocitário afetando os fascículos musculares)

Dermatomiosites

(inflamações perivasculares)

Miopatias por corpúsculos de inclusão

(alterações degenerativas das fibras musculares + infiltrado linfocitário em indivíduos acima dos 50 anos)

Question 42

Miopatias tóxicometabólicas - características?

Answer 42

Mialgia e aumento da CPK

Miopatia dolorosa necrotizante

Rabdomiólise (álcool)

Miopatia subaguda/crônica (corticosteroides, cloroquina, colchicina etc)