Pulmonary

Question 1

ação dos agonistas beta adrenergicos

Answer 1

broncodilatacao por aumento de cAMP nas celulas musculares lisas do bronquio

Question 2

Modificações da histologia na arvore bronquica

Answer 2

Bronquio possui epitelio colunar pseudoestratificado ciliar com goblet cells e glandulas submucosas. O epitelio gradualmente modifica para ciliado simples cuboide nos bronquiolos terminais. Bronquiolos nao tem glandulas nem cartilagem e o numero de globet cells vai reduzindo conforme mais distal, acabando antes de chegar nos bronquiolos terminais. Ja o epitelio ciliado continua em todo o trato.

Question 3

inspiração e expiração

Answer 3

inspiração é ativa. Contração do diafragma produz pressao negativa intrapleural.
Expiração é processo passivo.

Question 4

Lesão nervo frênico

Answer 4

alteração na amplitude da inspiração.
Diferente na miastenia gravis que causa reducao da amplitude da inspiracao por falha muscular e nao nervosa.

Question 5

resposta fisiologica ao aumento da altitude

Answer 5

Pulmao: vasoconstricao hipoxica > aumento da resistencia vascular pulmonar e da pressao arterial pulmonar. Aumento do minuto ventilation, levando a aumento de PaO2 e redução de PaCO2.

Rins: aumenta produção de eritropoetina e excreção de HCO3 (acidose metabolica compensando a alcalose respiratoria) . Supressão de aldosterona e diminuição do volume plasmatico.

Sangue: aumenta 2,3 bifosfoglicerato e liberação de O2 aos tecidos. Aumenta fator induzido por hipoxia, aumentando eritropoiese e angiogenese. Aumenta concentração de hemoglobina.

Coração: aument FC e cardiac output

Cerebro: vasoditalação e aumento da perfusão

Question 6

tipo de comprometimento respiratorio de uma pessoa cadeirante por lesao em C7

Answer 6

inspiraçao forçada esta normal pois nervo frenico sai de C3C5, mas, a expiração forçada que depende de musculos intercostais estara prejudicada.

Question 7

reid index pulmonologia

Answer 7

razao entre a espessura da glandula mucosa e a parede bronquica que vai do fim do epitelio ate inicio da cartilagem
a hiperplasia da glandula submucosa bronquica é o principal contributor para o espessamento da parede bronquica.

Question 8

vareniclina

Answer 8

partial agonist of nicotinic actylcholinesterase inhibitor

Question 9

principais bacterias que causam pneumonia na fibrose cistica

Answer 9

staphylo aureus, pseudomonas, Haemophilus influenza nao tipavel, Burkholderia cepacia

Question 10

unico tecido que hipoxia resulta em resposta vasoconstritora

Answer 10

pulmonary vascular bed

Question 11

Kartagener syndrome

Answer 11

forma de discinesia ciliar primaria caracterizada por sintus inversus, chronic sinusitis, bronchiectasias. Mutacoes que alteram estrutura da cilia - dinein

Question 12

patologia da asma

Answer 12

excesso relativo (quando comparado a Th1) de atividade Th2 celular
antigenos inalados estimulam celulas Th2 a secretarem IL-4 e IL-13 que juntas, promovem switching de linfocitos B em IgE levando a mast cell priming. Th2 tb libera IL-5 que ativa eosinofilos.

Question 13

hernia diafragmatica congenita

Answer 13

herniação de conteudo abdominal para dentro do torax. causa hipoplasia pulmonar com compressao dos pulmoes. Neonato apresenta estresse respiratorio apos nascimento. RX com alça intestinal e a ponta da SNE dentro do torax

Question 14

embolia gordurosa

Answer 14

fratura femur, anormalidade neurologica, hipoxemia e petequia

Question 15

fibrose cistica tipo de mutação

Answer 15

delta F508: proteina reguladora da conducao transmembrana da fibrose cistica (CFTR) > essa proteina é responsavel por regular canais de cloro e sodio

suor com alta quantidade de sodio e cloro

Question 16

alem do cigarro, qual outro gas aumenta risco de cancer de pulmao

Answer 16

radon > sem cor, cheiro e produzido do uranio encontrado na terra - radioativo

Question 17

movimento que protege via aerea de engasgos

Answer 17

deslocamento da laringe para anterior/superior
manobra de colocar o queixo pra dentro pode ajudar

Question 18

epiglotite

Answer 18

H. influenza
estridor inspiratorio

Question 19

efeitos colaterais de opioide que nao geram tolerancia

Answer 19

constipação e miose

Question 20

transudatos x exsudatos

Answer 20

tipicamente causados por alterações na pressão oncotica ou hidrostatica (IC, cirrose, sindrome nefrotica) enquanto exudatos ocorrem por inflamação e aumento da permeabilidade vascular (infecção, malignidade, doença reumatologica).

exsudatos: razao entre proteina pleural e serica > 0,5 // razao entre LDH pleural e serico > 0,6 // valores absolutos altos de LDH

Question 21

IgE binding monoclonal antibodies na asma

Answer 21

omalizumab
reduz inflamacao da via aerea bloqueando conexao de IgE com mast cells e liberação de histamina e leukotrienos

Question 22

type II pneumocyte

Answer 22

regeneração alveolar e produção de surfactante

Question 23

mesotelioma

Answer 23

celulas mesoteliais
associada a exposicao por asbesto
cytokeratins e calretinin

Question 24

envelhecimento pulmonar normal

Answer 24

aumento da ventilation-perfusion mismatch (microatelectasias basais causando efeito shunt) e aumento do espaço morto (perda de superficie alveolar). Isso se manifesta como wider alveolar-arterial oxygen gradient (decline in PaO2) without hypoventilation(normal paco2)

Diminuição do respiratory system compliance (há aumento da complacência pulmonar mas uma maior rigidez da parede toracica o que acaba diminuindo a complacencia do sistema respiratorio) e aumento do espaço morto por perda da superficie alveolar.

Question 25

alteraçoes fisiologicas pulmonares no exercicio

Answer 25

aumento da ventilacao minuto (devido aumento da FR e do volume tidal), reducao do espaco morto fisiologico, aumento da ventilacao-perfusao, aumento da extracao de O2 pelo musculo esqueletico (resultando em diminuicao do mixed venous oxygen content)

Question 26

neonatal respiratory distress syndrome

Answer 26

producao inadequada de surfactante resultando em tensao de superficie alveolar maior que leva a atelectasias
rx com opacidade em vidro fosco com broncograma aereo (rx opaco)

Question 27

radiation-induced lung injury

Answer 27

dano em pneumocytes e endothelial cells que inicia processo inflamatorio IL1, TNFa, TGFb
agudo: formacao de membrana hialina e alveolite exudativa
cronico: fibrose densa

Question 28

crupe

Answer 28

parainfluenza virus
tosse de cachorro e estridor inspiratorio
edema na traqueia proximal (subglotica)

Question 29

crupe

Answer 29

parainfluenza virus
tosse de cachorro e estridor inspiratorio
edema na traqueia proximal (subglotica)

Question 30

asbestose

Answer 30

pneumoconiose por inalação de asbesto
construção de navio, pipe work, etc
fibrose intersticial predominantemente inferior + ferruginous asbestos bodies
pleural disease > placas e nodulos pleurais

risco de carcinoma broncogenico e mesotelioma. O carcinoma é mais comum, mas o mesotelioma é mais especifico.

Question 31

silicose

Answer 31

birefringent silicate particles
nodulos predominantes na parte superior dos pulmoes
egg-shell calcifications of the hilar lymph nodes

Question 32

perfusao e ventilacao apice x base pulmonar

Answer 32

ambos perfusao e ventilacao sao maiores nas bases do pulmao e menores no apice

no entanto, a variabilidade da perfusao é maior que da ventilacao. Isso causa uma razao ventilacao/perfusao (V/Q) que é menor nas bases e maior no apice.

Question 33

fases da Acute respiratory distress syndrome

Answer 33

dano inflamatorio ao pulmao por injuria alveolar (por ex, inflamacao sistemica intensa, afogamento etc).

Aqueles que sobrevivem, têm uma redução na capacidade pulmonar que persiste por meses a anos, podendo ser permanente.

Fase exudativa: dano inflamatorio a membrana capilar-alveolar com vazamento de fluido rico em proteina dos capilares alveolares. A troca gasosa é prejudicada pelo edema alveolar e por membranas hialinas.

Fase proliferativa ocorre cerca de 2 semanas depois, na qual celulas endoteliais, pneumocytes e fibroblastos proliferam para tentar reparar o dano. Colageno é depositado, levando a formação de cicatriz.

Pode ocorrer uma ultima fase fibrotica apos 3 semanas mas nao ocorre na maioria.

A maioria dos sobreviventes têm uma persistente redução na capacidade de difusão, aumentando o gradiente alveolar-arterial de oxigenio.

Question 34

cricotireotomia

Answer 34

fascia cervical superficial e membrana cricotireoidea

Question 35

Haldane effect x bohr effect

Answer 35

O2 se conecta a Hb no pulmao reduzindo sua afinidade ao CO2 e produzindo H+ que combinam com ions bicarbonato e produzem agua e CO2. O CO2 é entao expirado. > efeito haldane

nos tecidos perifericos, a produção de CO2 gera acidez deslocando a curva de dissociacao da Hb para direita, facilitando a entrega de oxigenio aos tecidos. > efeito bohr

Question 36

mutacao mais comum da fibrose cistica e tratamento

Answer 36

delta F508 > causa abnormal protein folding and failure of glycosilation
a CFTR protein é direcionada para degradacao pelo proteasoma sem atingir a superficie celular, causando uma ausencia quase completa na superficie
Lumacaftor e Ivacaftor modulam a CFTR: ajuda a restaurar a proteina na membrana e aumenta sua funcao (transporte de cloreto), respectivamente.

A CFTR é uma proteina canal dependente de ATP

casos leves podem ter teste do suor negativo.
nasal transepitelial potence difference com baixa secrecao de cloro e alta reabsorcao de sodio

Question 37

bonsentan e epoprostenol servem para

Answer 37

hipertensao pulmonar

bonsentan: antagonista do receptor endotelina diminui vasoconstricao

epoprostenol: analogo de prostaglandinas > promove vasodilatacao

sildenafil: nitric-oxide enhancing agent promove vasodilatacao

Question 38

como funcionam mRNA vaccines

Answer 38

entregam moleculas de mRNA no citoplasma de celulas hospedeiras. Esse mRNA é translado por ribosomos e disposto na superficie da celula levando a uma resposta imune adaptativa robusta (antigen-presenting cells)

Question 39

bacteria que mais coloniza a fibrose cistica

Answer 39

pseudomonas
forma biofilme que previne sua eliminação do corpo

obs: staphylo aureus tb pode colonizar, especialmente criancas

Question 40

bacterias que causam exacerbacao de DPOC

Answer 40

Haemophilus influenza
Strepto pneumoniae
Moraxella catarrhalis

Question 41

diferenca pneumo conjugada e pneumo polysaccharide vaccines

Answer 41

a conjugada confere proteção imunogenica mais forte por recrutamento de celulas B e T. Prove longo e mais potente resposta.

A polysacharide é pouco imunogenica na criança deido sua resposta humoral anticorpo imatura.

Question 42

hipoxemia severa que não corrige com 100% de O2 é consistente com qual achado

Answer 42

right-to-left shunt

isso ocorre por exemplo, quando um processo alveolar (edema) causa pobre ventilacao apesar de boa perfusao. Esse processo melhora com PEEP (melhora o intrapulmonary shunt effect)

Question 43

Ventilação minuto e ventilação alveolar

Answer 43

ventilação minuto = tidal volume X frequencia respiratoria e inclui o dead space ventilation

alveolar ventilation = frequencia respiratoria X (tidal volume - dead space volume)

Logo, a ventilação minuto que vc programar no respirador, será maior que a ventilação alveolar marcada pois na Vm existe o volume do espaço morto na conta.

Question 44

o que acontece com o cloro e sodio na fibrose cistica

Answer 44

redução da secreção de cloro e aumento da absorção de sodio pelo epitelio respiratorio, resultando em mucosa desidratada

Question 45

Def alfa 1 antitripsina

Answer 45

alfa antitripsina é uma inibidora da serine protease que regula a atividade da elastase no pulmao. Deficiencia da AAT leva a destruição alveolar e enfisema panacinar. Acumulo de AAT proteins em hepatocitos pode levar a cirrose.

Question 46

pancoast tumors

Answer 46

tumores localizados no apex pulmonar (sulco superior). Invasão de estruturas vizinhas pode levar a sindrome de horner, destruição de costela, atrofia de musculos da mao e dor na distribuição nervosa de C8, T1 e T2.
dano ao autonomic ganglia da cadeia simpatica

Question 47

broncodilatador usado na espirometria

Answer 47

metacolina

Question 48

consequencias do pneumotorax

Answer 48

perda da pressao negativa intrapleural leva a aumento do volume do hemitorax e diminuição da inspiratory compliance

Question 49

parametros cardiovasculares na hipertensão pulmonar

Answer 49

diminuição do left ventricular preload and stroke volume (cardiac output) > devido diminuição do volume de sangue do pulmão para o atrio esquerdo

pulmonary capillary wedge pressure é uma estimativa da pressão do atrio esquerdo, que está diminuido.

aumento do right ventricular afterload (pressão arteria pulmonar esta alta)

Question 50

causa da hipoxemia do embolismo pulmonar

Answer 50

cause dead space ventilation e ventilation/perfusion mismatc

Question 51

T-lymphoblastic leukemia

Answer 51

linfoblastos que expressam terminal deoxynucleotidyl transferase (TdT) and CD3. Apresenta como massa mediastinal em pessoas jovens

Question 52

sindrome mielodisplasica

Answer 52

neoplasma hematologico marcado po mais de uma citopenia e displasia celular
biopsia do bone marrow mostra hipercelularida, mill or moderate increase in myeloblastos alem de displastic eritrocitos/granulocitos

diferenciar de uma mielofibrose - nela tem esplenomegalia devido extramedular hematopoese e deposicao de colageno no bone marrow

Question 53

resistencia da micobacteria a isoniazida

Answer 53

reducao na catalase-peroxidase enzyme por alteracoes no sitio de conexao da isoniazida no acido micolico

Question 54

como esta o K na cetoacidose diabetica

Answer 54

normal a aumentado no extracelular e diminuido no intracelular

Question 55

alterações renais com o envelhecimento

Answer 55

redução da massa renal e função glomerular - diminuicao da taxa de filtracao glomerular e clearance de creatinina
reduz renal blood flow
reduced hormonal responsiveness

Question 56

virulencia do bacillus anthracis

Answer 56

gram positive rod que possui uma capsula polipetidica antifagocitica contendo D-glutamic acid
transmissao por inalacao de seu esporo - sintomas respiratorios
medusa head

Question 57

heparina acao

Answer 57

anticoagulante indireto que altera a forma da antitrombina III
ATIII primeiramente neutraliza o fator Xa e trombina (com isso diminui fator Xa e prolonga TT e PTT)

Question 58

citocinas envolvidas na artrite reumatoide

Answer 58

TNF alfa e IL1 (liberados por ativacao de CD4)

Question 59

fisiopatologia da sindrome hemolitica uremica no rim

Answer 59

anemia hemolitica microangiopatica
trombocitopenia
IRA > ocorre por microthrombi in small blood vessels

Question 60

como se forma o granuloma da tuberculose

Answer 60

CD4Tlymphocytes liberam INF gama que ativa macrofago e diferencia em epiteliod histiocytes

Question 61

Hipertemia maligna

Answer 61

alguns pacientes podem desenvolver quando expostos a determinados agentes anestesticos como succinilcolina e inalatorios. Unregulated passage of calcium do reticulo sarcoplasmatico para o espaço intracelular. Isso resulta em contração muscular sustentada (mandibula por ex), levando a hipercapnia, hipertermia e acidose.
Tto: dantrolene - bloqueia mais liberação de calcio

Question 62

causa da hipercalcemia na sarcoidose

Answer 62

parathyroid hormone-independent formation of 1,25 hidroxyvitD by activated macrophages > aumenta absorção intestinal de calcio

Question 63

mutação no fator V de leiden

Answer 63

causa trombofilia por 2 mecanismos:
1) diminui funçao da proteina C que restringe a formação de trombo atraves da inativação de fatores Va e VIIIa.
2) é um cofator na conversão de protrombina em trombina e a sua mutação leva a aumento da produção da trombina.
Logo ele, aumenta coagulaçao (atraves do aumento da trombina) e diminui a anticoagulação (inativando a proteina C).

Question 64

qual a alteração embriologica que leva a transposição de grandes arterias no feto

Answer 64

falencia do septo aorticopulmonar de spiral normally during septation of the truncus arteriosus

Question 65

efeito da constrição ureteral aguda sobre a filtraçao glomerular e fração de filtração

Answer 65

diminui ambas

Question 66

diferença entre glomerular filtration rate and filtration fraction

Answer 66

Glomerular filtration rate depende da relaçao entre pressão oncotica e hidrostatica nos capilares da capsula de Bowman. GFR aumenta com aumento da pressao hidrostatica glomerular e diminui com AUMENTO da pressão hidrostatica da capsula de Bowman ou aumento da pressao oncotica glomerular.

Filtration fraction é a porção do plasma renal que é filtrado dos capilares glomerulares para dentro do espaço de Bowman.

Obstrução ureteral aumenta a pressão hidrostatica da capsula de Bowman (retornando xixi), diminuindo a GFR. Nas primeiras 12h, havera aumento transitorio da FF, mas, com o tempo, constrição da arteriola eferente (em resposta à diminuição da GFR) fara diminuir a FF.

Question 67

Quais neuronios sao mais acometidos pela proteina de huntington

Answer 67

neuronios inibitorios GABAergicos no nucleo caudado

Question 68

qual substancia que é liberada e é responsavel por evitar a hiperfosfatemia da doença renal cronica

Answer 68

fibroblast growth factor 23
secretado em resposta a hiperfosfatemia e diminui o fosfato serico reduzindo a absorção intestinal e a reabsorção renal de fosfato
FGF23 é util como um marcador precoce de metabolismo anormal do fosfato no DRC

Question 69

tratamento da hepatite C

Answer 69

medicações antivirais diretas
ledipasvir e sofosbuvir
atacam enzimas especificas do virus (protease, NS5A, RNA polymerase) inibindo sua replicação e assembly
cura em > 97% dos casos

Question 70

caracteristicas da demencia associada ao HIV

Answer 70

microglial nodules e multinucleated giant cells

Question 71

que tipo de RNA é encontrado no nucleo e nucleolo

Answer 71

Nucleo: RNA polymerase II - sintetiza RNAm, RNAsn (é o RNA mais regulamentado, tendo sua função determinada por varios fatores de transcrição e processos epigeneticos)

Nucleolo: RNA polymerase I, ribosomal RNA

Question 72

função da ubiquitin ligase

Answer 72

conecta moleculas de ubiquitin a proteinas no citoplasma, marcando-as para degradação
importante para a degradação de proteinas anormais (denatured, misfolded etc)

Question 73

terapias antiandrogenicas

Answer 73

GnRH agonistas: leuprolide - atuam na pituitaria anterior impedindo liberação de LH

Espironolactona e cetoconazol: bloqueiam sintese de testosterona nas celulas de leydig

5-alpha reductase inhibitor (finasterida): impede conversão de testosterona em DHT em tecido periferico.

Flutamide, cyproterone, espironolactona: inibidor competitivo dos receptores de testosterona em orgaos alvo

Question 74

histologia da glomerulonefrite rapidamente progressiva

Answer 74

formação de cresentes: celulas parietais glomerulares, linfocitos, macrofagos e deposito de fibrina. Podem inclusive, causar fibrose irreversivel.

Question 75

eletroforese nas sindromes de anemia falciforme

Answer 75

normal: HbA ++++ HbA2 + HbF + HbS 0
traço falciforme: HbA +++ HbA2+ HbF + Hbs+++
doença: nao tem HbA HbA2+ HbF+ HbS++++

doença em uso de hidroxiureia: aumenta HbF e diminui um pouco a HbS

Question 76

diferenciação de mononucleose classica por EBV e mononucleose like por CMV

Answer 76

EBV está associado a serum heterophile antibodies que aglutinam com eritrocitos de especies nao humanas. No inicio da infecçao o teste de aglutinaçao pode estar negativo, mas depois positiva.

CMV nao tem isso.
Outras doenças que causam mononucleose like que tb nao possuem anticorpos heterofilos: HIV, HV6 e toxo.

Question 77

hipertensao pulmonar

Answer 77

disfunção endotelial que leva a vasoconstricao e proliferacao (endotelina, tromboxano A2) e diminuicao de vasodilatadores e mediadores anti proliferativos (acido nictrico e prostaciclina)

• Antagonista do receptor endotelina: bosentan
• Analogos da prostaciclina: epoprostenol > vasodilatar
• nitric oxide enhancing agents: sildenafil > vasodilatador

Question 78

o que acontece com o QRS durante o exercicio

Answer 78

reduz

Question 79

laringotraqueite (croup) e bronquiolite

Answer 79

laringotraqueite: infeccao de vias aereas superiores seguida de rouquidao, tosse seca, estridor e dific respirar
parainfluenza virus (paramyxovirus)

bronquiolite: infeccao VAS seguida de sibilos, tosse e dific respirar. Virus syncytial respiratory

Question 80

Guyon canal syndrome

Answer 80

perda de sensibilidade do primeiro dedo e fraqueza da mao - neuropatia ulnar
lesao no hook do hamato

Question 81

celulas do foliculo ovariano: Theca e granulosa

Answer 81

LH estimula a teca interna a produzir androgeno.
Aromatase converte androgeno em estradiol atraves do estimulo do FSH na granulosa.

Teca externa apenas é um tecido de suporte.

Question 82

o que causa a hipercalcemia do mieloma multiplo

Answer 82

produção de citocinas causando uma hipercalcemia primaria

como consequencia: diminui PTH que leva a hipercalciuria e redução da sintese de 1,25vitD

Question 83

medicações para osteoporose

Answer 83

bifosfonato: conecta-se a hidroxiapatita na superficie do osso inibindo a reabsorcao ossea pelo osteoclasto /aumenta apoptose dos osteoclastos

denosumab: liga-se ao RANKL inibindo o RANK de se ligar ao osteoclasto diminuindo sua diferenciacao e sobrevivencia

Teriparatide (PTH analogo): estimula maturação de preosteoblastos, aumenta absorcao de calcio no TGI e a reabsorção de calcio no rim

Question 84

afasia de wernicke esta relacionado a lesao em qual arteria

Answer 84

posterior portion of the superior temporal gyrus no lobo temporal dominate
arteria cerebral media (ela suprime as duas areas da fala: sua divisao superior na de Broca e inferior, na de wernicke)

Question 85

reticulo endoplasmatico liso e rugoso

Answer 85

Ribossomos são organelas que sintetizam proteina. Consistem de 2 unidades. 40S é resposavel por ligar mRNA (template) e tRNA (aminoacidos). 60S contem peptidyl transferase que cataliza a ligação entre aminoacidos. Começam a translação no citoplasma mas alguns sao translocados para o RER.

rugoso: contem ribosomos - sintetizam proteinas secretorias, proteinas de membrana e cell membrane, proteinas do reticulo endoplasmatico, Golgi e lysosome. Tecidos com celulas secretoras de proteina possuem RER bem desenvolvido (pancreas e plasma). Os ribossomos se conectam ao reticulo pela translocon uma proteina que se liga a subunidade 60S do reticulo.

liso: sintese de esteroide e detoxificação de drogas

Obs: os ribossomos livres sao responsaveis por translar proteinas encontradas no citosol, nucleosol, etc.

Question 86

pulmonary function tests

Answer 86

DPOC: Capacidade de difusão de monoxido de carbono no pulmão normal, FEV1 diminuida (<80), FEV1/FVC diminuida (<70), FVC normal ou diminuida. Capacidade total pulmonar aumentada e volume reserva aumentado.

Restritivo: FEV1 e FVC diminuido e FEV1/FVC normal ou aumentado. A capacidade de difusão de CO vai estar diminuida na restrição intrinseca e normal na extrinseca. Voume expiratorio reserva diminuido. Volume residual normal.

Question 87

sarcoidose

Answer 87

adultos afro americanos
sintomas constitucionais, tosse, dispneia, lesao na pele, uveite anterior e posterior, Logfre syndrome, edema de parotida, adenopatia hilar bilateral ao rx + infiltrado reticular, hipercalcemia e hipercalciuria (por formação de PTH), aumento de ACE leve, bx com noncaseating granuloma - CD4+Tcell mediated disease

Question 88

ubiquitinin-proteasome pathway

Answer 88

media a degradação de proteinas marcadas o que permite rapida eliminação de proteinas não necessárias. Na caquexia relacionada ao cancer, altos niveis de citocinas inflamatorias levam a aumento da ubiquitinação de proteinas sarcomericas do musculo, levando a perda muscular extensa.

Question 89

Oster-Weber-Rendu syndrome

Answer 89

telangiectasia hemorragica hereditaria
autosomica dominante

Question 90

Esclerose tuberosa

Answer 90

cistos rim, figado e pancreas
hamartomas SNC
angiofibroma cutaneo
angiomiolypomas
crise convulsiva

Question 91

Sturge-Weber syndrome

Answer 91

encefalotrigeminal angiomatose
disordem neurocutanea com angiomas faciais e angiomas leptomeningeos
retardo mental, convulsao, hemiplegia e radiopacidade cranio
tram-track calcifications no cranio

Question 92

NF 1 e NF2

Answer 92

NF1 ou Von Recklinghausens: neurofibroma, glioma optic nerve, lisch nodules, cafe au lait spots

NF2: schwannomas e multiplos meningiomas

Question 93

função da cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene

Answer 93

nas glandulas sudoriparas: reabsorve cloro do suor e aumenta reabsorção de sodio do epitelio. Logo, uma mutação da CFTR nessas glandulas, leva a uma diminuição da reabsorção de sodio e aumenta tonicidade do suor com altos niveis de cloro e sodio.

no intestino e no epitelio respiratorio: CFTR secreta cloro no lumen e diminui absorção luminal de sodio. Isso permite que o lumen tenha conteudo maior de agua. Logo, uma mutação da CFTR nessas celulas, leva a produção de secreção viscosa e com baixa quantidade de sodio e cloro.