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STEP 1 > Bioquimica > Flashcards

Bioquimica Flashcards

1
Q

fNucleotide x nucleoside

A

sao todos polimeros de DNA, formados por pentose sugar, nitrogenous base e phosphate group mas o nucleoside não tem phosphate group.

o nome do nucleotide leva em consideração qual base ele tem: adenosine (possui adenine), uridine (possui uracil) etc

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2
Q

Tipos de bases nitrogenadas

A

pirimidinas (1 anel): cytosine, thymine (apenas em DNA), uracil (apenas em RNA)

purines (2 aneis): adenine e guanine

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3
Q

DNA methylation

A

Quando temos segmentos C-G, eles são metilados (Adiciona-se grupo metil à citosine) e isso inativa a transcription (epigenética age aqui). Cerca de 70% do DNA humano é metilado. Segmentos C-G não metilados, estimulam resposta imune.

Quanto mais metilado, menos transcripção.

na bacteria, a metilação ocorre na cytosine - adenine. E serve como proteção para a bacteria contra viros pq as areas nao metiladas sao mais susceptiveis a destruição.

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4
Q

Cromatina

A

DNA + proteina encontrado no nucleo da celula. Condensa-se em cromossomos.

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5
Q

Histonas

A

proteinas que envolvem o DNA para fazer a sua condensação H1 é importante para a condensação no nucleo (nao fica envolvida diretamente no DNA como as outras histonas)

quanto mais histone acetylation (acetyl group to lysine), mais transcrição. existem drogas anti-cancer que irao atuar aqui - histone deacetylase inhibitor

anti-histona antibodies (LES drug induced)

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6
Q

Pra que servem as purinas (adenine e guanine), síntese e metabolismo

A

função: construir boxes para a sintese de RNA (acido ribonucleico) e DNA (deoxyribonucleic acid);
formar energia ATP;
cAMP (adenosine monophosphate) - blood flow; cGMP (guanine monophosphate) - second messenger.

Sintese: ribose phosphate (HMP shunt) + aminoacido + carbons (tetrahidrofolato, CO2). ribose fosfate > phosphoribosil pyrofosfate > IMP (inosine monofosfate) > AMP + GMP
hipoxantina é uma base intermediária que funciona como a adenosina e a guanina.

Drogas que inibem a IMP desidrogenase, bloqueando a conversão de IMP em GMP: ribavirin (antiviral) e micofenolato (imunossupressor).

Serão metabolizadas em uric acid e excretadas ou reaproveitadas (salvage).
hipoxantina e guanina > xantinas > uric acid
adenina > AMP > inosine > hipoxantina > uric acid

Alopurinol bloqueia xantina oxidase (bloqueia hipoxantina > acid urico). Por isso, evitar usar com 6-MP ou azatioprina > acaba aumentando efetividade dessas drogas porém aumentando toxicidade.

6 mercaptopurine /6-MP (quimioterapico) imita hipoxantina guanina que é resposavel por criar um acido que inibe IMP, AMP, GMP.

Azatioprina se converte em 6-MP no corpo ou seja, atua da mesma forma no fim das contas.

Lesch-nyhan-syndrome: X-linked absence of hipoxantina-guanine fosforibosil transferase) o que atrapalha o reaproveitamento das purinas e maior produção de acido urico em crianças. Juvenile gout. Aumenta PRPP e IMP - neurologico com hipotonia, corea, self mutilation.

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7
Q

Pirimidines (citidine, timidine, uridine) função, sintese, metaboliso

A

Funcao: criar CMP, UMP, TMP
Ingredientes: ribose phosphate (HMP shunt) + aminoacidos + carbons (THF e CO2)

Glutamine > carbamoyl fosfatase > orotic acid > UMP (citidine e timidine são formados a partir do UMP).

Hidroxiureia bloqueia o ribonucleotide reductase que faz a conversão de UMP em timidine.

5-FU quimioterapico tb inibe a sintese de timidine (TMP) ao imitar UMP e se ligar à timidilate sintese.

Metotrexate bloqueia dihydrofolate reductase que esta envolvido na sintese de TMP tb.

Sulfonamide (sulfa) imita PABA que é utilizada pela bacteria pra produzir THF. Sem THF, sem TMP. Não afeta a pessoa pois ela consegue folato da dieta.

Orotic aciduria: autossomica recessiva defeito UMP sintase e com isso nao produz UMP e outras pirimidinas a partir do orotic acid, elevando-o. Anemia megaloblastica que não melhora com B12 / folato. tto: repor uridine.

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8
Q

Def folato e B12

A

Nas duas há aumento de homocisteina

Na B12 ha elevacao de metilmalonil acid (MMA)

Na de folato, ha defeito na sintese de metionina o que acaba acumulando homocisteina (seu precursor). Baixa metionina, alta homocisteina e normal acido metilmalonil.

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9
Q

Formas da glicose entrar na celula

A

independente de sodio na maioria das vezes GLUT 1 a GLUT 14
dependente de sodio no tubulo renal e no epitelio intestinal (SGLT1 do lumen para celula e SGLT2 da celula pro sangue - nao depende de sodio).

As GLUT sao facilitadores de difusao. Nao gasta ATP.
GLUT 1 (cerebro e hemacias) e GLUT 2 (figado, rim, intestino e pancreas) nao dependem de insulina
GLUT 4 (gordura, esqueleto) depende de insulina

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10
Q

Glicolise

A

gerar energia
ocorre no citoplasma
gera ATP e NADH
glicose&raquo_space;> piruvato

Glicose > glicose 6p > frutose 6p > frutose 1.6bip > gliceraldeido + dihydroxyacetone

Gliceraldeido > 1.3biphosphoglicerate > 3phosphoglicerate > 2 phos > proproenolpyruvate > pyruvate > lactato e vai para o TCA cycle

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11
Q

acidose latica

A

em um contexto de hipoxia, o TCA cycle vai trabalhar menos. Com isso, haverá acumulo de piruvato que vai ser transformado em lactato.

caimbra muscular gasta muito NAD+ com o exercicio e isso favorece o caminho pro lactato.
corredores de maratona desenvolvem mais mitocondria para aumentar a producao de TCA cycle e reduzir lactato

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12
Q

Fasting

A

hexokinase ativa (glicose vai para os tecidos), glucokinase inativa (glicose nao vai para o figado)

inibição de PFK1 (fosfofrutokinase) que transforma frutose-6 em frutose 1.6 > inibida por citrate, ATP (produtos do TCA cycle)

glucagon reduz frutose 2.6p (fosforilaçao) que inibe glicolise

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13
Q

After meal

A

hexokinase inativa (inibido por Glicose 6p) e glucokinase ativa (glicose vai para o figado estocar)

ativação de PFK1 (fosfofrutokinase) que transforma frutose-6 em frutose 1.6 > ativada por AMP, frutose 2.6 (insulina eleva frutose 2.6 p desfosforilacao)

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14
Q

Deficiencia de glucokinase

A

enzima que leva a glicose pro figado. Sua deficiencia gera hiperglicemia. pode ser exacerbado na gestacao.

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15
Q

Ciclo da alanina

A

Musculo esqueletico utiiza proteina como energia, produzindo alanina. No figado, alanina se transforma em glicose atraves da enzima alanine transaminase (ALT). Com isso, inibe a piruvate kinase e reduz a glicolise.

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16
Q

Deficiencia de piruvate kinase

A

doença autossomica recessiva. Afeta principalmente hemacias pois precisam do PK para metabolismo anaerobio essencial (não possuem mitocondria). Sem produção de ATP perdem sua membrana e são fagocitadas no baço. Hemolise extravascular e esplenomegalia no neonato.

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17
Q

Etapas irreversiveis da glicolise

A

Glucose > G6p (hexo e glucokinase)
Frutose 6P > F1.6p (PFK1)
PEP > Pyruvate (pyruvate kinase)

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18
Q

Etapas da glicose que produz ATP

A

1.3 bifosfoglicerate > 3 fosfoglicerate
fosfoenolpiruvato > piruvato

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19
Q

Etapas da glicolise que gasta ATP

A

glucose > glucose 6p (hexokinase ou glucokinase)
frutose 6p > frutose 1.6p (PFK1)

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20
Q

Lesch-nyhan-syndrome:

A

X-linked absence of hipoxantina-guanine fosforibosil transferase) o que atrapalha o reaproveitamento das purinas e maior produção de acido urico em crianças. Juvenile gout. Aumenta PRPP e IMP - neurologico com hipotonia, corea, self mutilation.

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21
Q

Orotic aciduria X OTC deficiency (ornithine transcarbamilase):

A

orotic aciduria: autossomica recessiva defeito UMP sintase e com isso nao produz UMP e outras pirimidinas a partir do orotic acid, elevando-o. Anemia megaloblastica que não melhora com B12 / folato. tto: repor uridine.

OTC deficiency (ornithine transcarbamilase): é uma outra doença que tb Eleva orotic acid mas atraves de defeito no ciclo da ureia. Essa enzima combina o carbomoyl fosfatase com ornitina pra formar citrulina. Estando deficient, sobrara muito carbomoyl fosfatase que seguira pela sintese de orotic acid. Tb haverá elevação de ammonia e encefalopatia em bebes.

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22
Q

Fontes para formação de glicose (gluconeogenesis)

A

Piruvato, lactato (ciclo de cori), aminoacidos, propionate glicerol (gordura)

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23
Q

Ciclo do piruvato

A

Pyruvate carboxylase dará inicio à gluconeogenesis gastando ATP

Pyruvate desidrogenase transformará piruvato em acetyl-coA que iniciará o TCA cycle para produção de ATP.

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24
Q

Gluconeogenesis pelo piruvato

A

STEP 1:
Pyruvate > oxaloacetato (atraves da piruvato carboxilase gastando ATP dentro da mitocondria) > fosfoenolpiruvato (PEP) (no citosol). Esse processo só é possivel atraves do Malate shuttle que carrega o oxaloacetato da mitocondria para o citosol.

  • biotina é importante na piruvate carboxilase, acetyl coA carboxilase, propionil coa carboxilase. Deficiencia: excesso de ovo - avidin. Dermatite, glossite, apetite ruim, nausea.
  • def piruvate carboxilase: acumulo de piruvato que leva a aumento de lactato (acidose lactica) e aumento de ALT (piruvato acaba indo pro ciclo da alanina). Criança com desenvolvimento ruim.

STEP 2:
Fosfoenopiruvato > 2 fosfoglicerate > 3 fosfoglicerate > 1.3 bifosfoglicerate > gliceraldeido > frutose 1.6 bifosfate

frutose 1.6 bifosfate > frutose 6 fosfate atraves da frutose 1.6 bifosfatase

STEP 3:
Glucose 6p > glucose pela glucose 6 fosfatase (no reticulo endoplasmatico)

epinefrina: aumentar glicose na corrente sanguinea. promove gluconeogenesis e quebra de glicogenio

cortisol: estimula gluconeogenesis e eleva glicose

tireoide tb estimula gluconeogenesis

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25
Q

Quem estoca glicogenio

A

Figado > para todo o corpo
musculo > para uso proprio

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26
Q

Sintese de glicogenio

A

Glicose 6p > glicose 1p > UDP glicose > unbranched glicogen > branched glicogen

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27
Q

Em quanto tempo se gasta o glicogenio estocado

A

Ate 8h apos comer, vc utiliza glicose ingerida. Depois disso, vc começa a usar glicogenio estocado que dura até 24h. Depois disso, você começa a criar glicose a partir da gluconeogenesis (proteinas, gordura, etc)

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28
Q

Def biotina

A

Def biotina é importante na piruvate carboxilase, acetyl coA carboxilase, propionil coa carboxilase. Deficiencia: excesso de ovo - avidin. Dermatite, glossite, apetite ruim, nausea.

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29
Q

def piruvate carboxilase:

A

def piruvate carboxilase: acumulo de piruvato que leva a aumento de lactato (acidose lactica) e aumento de ALT (piruvato acaba indo pro ciclo da alanina). Criança com desenvolvimento ruim.

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30
Q

Glycogen storage disease

A

autossomicas recessivas. Defeito na quebra do glicogenio. Figado causa hipoglicemia e no musculo, fraqueza. Mais de 14 descritas.

Von Gierker´s disease (tipo 1):
- glicose 6p.
- Hipoglicemia entre refeições.
- acidose lactica,
- aumenta figado

Pompe´s disease (tipo2):
- acid alfa glucosidase.
- Cresce musculos (cardiomegalia, aumenta lingua).
- aumenta figado.

Coris disease (tipo3):
- debranching enzyme.
- hipoglicemia entre refeicao,
- hepatomegalia,
- hipotonia, cardiomegalia.

Mcardles disease (tipo4):
- glycogenphosphorylase.
- Adolescente, adulto.
- Intolerancia ao exercicio, fadiga, cramps, fraqueza, CK e mioglobinuria. Urina escura apos exercicio.

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31
Q

TCA cycle

A

nao produz glicose (nao tem carbono)
produz NADH, FADH2
Converte acetyl-coa em CO2.

piruvate > acetil coa (na mitocondria)

acetil coa > citrate > isocitrate > alfa ketoglutarate > succinil coA > succinate > fumarate > malate > oxaloacetate > citrate

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32
Q

citrate

A

inibe glicolise (inibe PFK1), ativa a coacarboxilase (sintese de fatty acid), inibida por ATP. Parte do TCA cycle.
Produzida pelo oxaloacetate com acetil-coA.
Em periodos de jejum, o oxaloacetato é convertido em glicose, entao reduz sua disponibilidade no ciclo. Com isso, o acetil-coA não é utilizado pelo ciclo também, acumulando-se o que fará o figado produzir ketones bodies.

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33
Q

Fumarate

A

parte do TCA cycle. mediada pela succinate dehydrogenase - unica enzima na membrana da mitocondria. Funciona como complex II electron transport.

tb pode ser formada pelo ciclo da ureia, da sintese das purinas e do aminoacid breakdown (fenilalanina e tirosina)

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34
Q

Malate

A

capaz de atravessar a membrana da mitocondria para buscar NADH que esteja no citosol e que precise para o TCA cycle. Logo, é possivel produzir oxaloacetato dentro e fora da mitocondria.

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35
Q

Succinil-coA

A

produzido no TCA cycle ou no metabolismo de fatty acids pelo metilmalonil coa.

No TCA cycle, produz succinate e faz sintese de heme (Hb).

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36
Q

TCA cycle inhibitors

A

ATP, NADH, acetil COA, citrate e succinil COA

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37
Q

activate TCA cycle

A

ADP, calcium

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38
Q

Cadeia de transporte de eletron

A

Produção de ATP a partir de NADH e FADH2. Aerobic. Produz agua.
Malate shuttle produz mais ATP que o glycerol shuttle.

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39
Q

Complex I da cadeia de eletrons

A

NADH desidrogenase
oxidiza NADH - transfere eletrons para a coenzima Q que leva para o complexo III.

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40
Q

Complexo II da cadeia de eletrons

A

Succinate desidrogenase (parte do TCA cycle)
envolvida nos dois ciclos (TCA e cadeia de eletrons) > pega os eletrons do succinaate, produzindo FADH2 que é usado pela coenzima Q

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41
Q

Complexo III da cadeia de eletrons

A

Cytocromo bcj complex
Transfere eletrons que recebeu da coenzima Q para o citocromo C que ira enviar para o complexo IV.

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42
Q

Complexo IV da cadeia de eletrons

A

citocromo a +a3 ou citocromo oxidase
contem cobre
eletrons e O2 produz H20 e pump H+

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43
Q

2 formas de se produzir ATP

A

substrate phosphorylation (via enzima): ex phosphoenol pyruvate ao se transformar em pyruvate fosforila a molecula de ADP em ATP.

oxidative phosphorilation (ocorre apenas na mitocondria) - usa todo o H+ acumulado ao passar pela cadeia de eletrons para produzir ATP. Mediado pelo complexo V (ATP synthase);

44
Q

Complexo V cadeia de eletrons ou ATP synthase

A

converte os protons em ATP
3 ou 2.5 pra cada NADH
2 ou 1.5 pra cada FADH2

45
Q

Medicações que atuam na cadeia de transporte de eletrons

A
  • Bloqueiam o transporte de eletrons: rotenone (inseticida), antimycin (ATB), monoxido de carbono, cianide.
  • permitem vazamento do H+ para fora da membrana (ou seja, nao atrapalha o transporte de eletrons mas continua impedindo a fosforilação oxidativa que dá origem ao ATP): 2.4 dinitrofenol (DNP), overdose de aspirina, brown fat em newborns > produzem calor
46
Q

Sintese de fatty acid

A

excesso de carbo e proteina vira fatty acids.
em um estado pos alimentar, com bastante glicose disponivel, o ciclo de krebs acabara acumulando o citrato. Esse citrato, atravessa para o citosol pelo citrate shuttle. La, ele ira bloquear glicolise e estimular a sintese de fatt acid.
obs: acetil coa tb acumula, mas nao pode atravessar membrana da mitocondria, por isso precisa do shuttle.

Citrate > acetil COa > malonyl coA > palmitate

47
Q

malonyl coa

A

produto do acetil-coa apos a enzima acetil coa carboxilase e transforma-se em palmitato na formaçao de fatty acid.

bloqueia a beta oxidacao que faz a quebra do fatty acid

48
Q

fatty acid storage

A

triacilglicerols em tecido adiposo
quando ele é quebrado, libera fatty acid e glycerol (que vai pro figado e pode ser usado para produzir glicose)

49
Q

Fatty acid breakdown

A

objetivo: produzir acetil coa que pode ser usado no TCA cycle ou ketone bodies formation

lipase remove fatty acid dos triacilglicerols do tecido adiposo. é ativada por glucagon e epinefrina.

fatty acid nao é usado por hemacias (usam apenas glicose) e pelo cerebro (glicose e ketones). É carreado por albumina até o local que irá atuar. quando chega no tecido, sobre beta oxidação pela fatty acid coa synthetase. (STEP 1)

O fatty acid coa é entao transportado pra dentro da mitocondria pela carnitina shuttle e atraves da carnitina palmitol transferase é formado a acyl carnitina que se move pra dentro da mitocontria e retorna para a forma fatty acid coa. (STEP 2)

STEP 3: ciclos de beta oxidação. A acylcoa dehydrogenase é a primeira do ciclo.

se a cadeia tem numero par de carbonos, eles sofrem beta oxidacao. Mas se têm numero impar, irao sofrer beta oxidação apenas quando tiverem 3 carbonos (propionyl coa) que atraves da propionylcoa carboxylase se transforma em succinil coa e pode ser usado na formaçao de glicose.&raquo_space; odd chain produz glicose / even chain não

50
Q

carnitina

A

carnitina shuttle esta envolvida no metabolismo de fatty acid, levando-o pra dentro da mitocondria.

Adquirimos pela dieta ou atraves da sintese de lisina e metionina. Figado e rim conseguem sintetizar, mas musculo e coração são dependentes da carnitina da dieta.

51
Q

def carnitina

A

manutrição, doença hepatica, queimadura, gravidez, hemodialise
inabilidade de transportar fatty acid para a mitocondria e isso faz com que eles acumulem na celula

baixa carnitina e baixa acylcarnitina
fraqueza muscular durante exercicio, cardiomiopatia, hipoglicemia hipocetotica em jejum

disturbio primario de deficiencia da carnitina é quando se tem defeito na absorçao da carnitina - nos primeiros dois anos de vida a criança tem encefalopatia, hepatomegalia, eleva amonia e baixa carnitina.

52
Q

MCAD Deficiency (medium chain acyl-coA dehydrogenase)

A

doenca autossomica recessiva. Problema na oxidação do fatt acid. Hipoglicemia severa sem corpos cetonicos. Dx: dicarboxilic acid de 6-10 carbons na urina e aumento da acilcarnitina. Tto é evitar jejum.

53
Q

organic acidemia (methylmalonic acidemia ou propionic acidemia)

A

acidose metabolica com anion gap elevado, sintomas neurologicos, fatal
defeito na enzima methylmanolyl coa que faz parte do metabolismo de odd chain fatty acid

54
Q

Ketone bodies

A

sintetizado quando há excesso de acetil COA

quando aumenta, há acidose metabolica com anion gap elevado

55
Q

Metabolismo etanol

A

Etanol > acetaldeido (enzima alcogol dehydrogenase)
- fomepizole bloqueia essa enzima e pode ser usado em intoxicaçao de etilenoglicol ou metanol
- o acetaldeido que causa cirrose

acetaldeido entra na mitocondria > acetate (aldehyde dehydrogenase)
- dissulfiram bloqueia a aldahyde dehydrogenase, logo, acumula acetaldeido
- acetate formado vai ao figado formar acetyl-coa e ketone bodies

Nesses dois processos, temos formaçao de NADH que é o que causa o problema metabolico da cirrose > bloqueia o TCA cycle fazendo com que sobre acetil coa que ira aumentar produção de cetone. diminui tambem gluconeogenesis levando a hipoglicemia.

alcohol flushing é slow metabolism of acetaldeydo. Asiatico. Deficiencia de aldehyde dehydrogenase 2. aumenta risco de cancer de esofago e orofaringe

56
Q

Kwashiorkor x marasmus

A

K: desnutrição proteica. hipoalbuminemia, edema.

M: desnutrição calorica / energetica

57
Q

Classes de doenças que causam hipoglicemia em criança

A

glycogen storage disease (hipoglicemia, cetose - after fast): Mc Ardler type V e Pompes Type II afeta apenas musculo e nao tem hipoglicemia. Coris disease tipo III nao tem acidose lactica. Von gierkers tipo I é grave com acidose latica.

hereditary fructose intolerance (diminui aldolase B e diminui ATP): hipoglicemia, cetose, hepatomegalia, inicio apos desmame aleitamento

disordem do metabolism dos fatty acids (hipoglicemia hipocetotica): MCAD deficiency, carnitine deficiency

58
Q

Hereditary fructose intolerance (HFI):

A

aldolase B. Diminui ATP. Loss of glucogeneogeneis and glucogenolysis. Hipoglicemia, cetose, hepatomegalia. Começa apos desmame de aleitamento. Acucares reduzidos na urina.

59
Q

Maple syrup urine disorder

A

Branched chain aminoacid disorder. Neurotoxicidade por acumulo de leucine. def de alfa cetoacid dehydrogenase. isoleucine da cheiro doce na urina. tto suplementar tiamina e evitar valina, leucina e isoleucina.

60
Q

Urea cycle disorder

A

primeiros dois dias de vida apos iniciar alimentaçao > poor feeding, vomiting, lethargy, seizure. aumenta nh4 ureia >1000.

  • UTC deficiency (ornitine transcarbamylase) acumula carbomoyls phosphate, NH4 e orotic acid.

diferente de
- orotic aciduria é uma desordem da sintese de pirimidine (nucleotide) que tb pode causar orotic aciduria mas nao tem elevaçao de amonia. Tem tb anemia megaloblastica

61
Q

Mitochondria disorders

A

acidose lactica, eleva alanina, nao tem hipoglicemia.

deficiencia de pyruvate dehydrogenase complex (piruvato nao transforma em acetyl coa e acumula-se)

62
Q

Galactosemia

A

galactose 1 phosphate uridil def
diminui ATP
leite materno tem lactose > vomito, diarreia.
reducing sugar in the urine

63
Q

aminoacidos essenciais

A

Essenciais: devem ser suplementados na dieta: histidine, leucine, tryptophan, phenylanine, threonine, isoleucine, methionine, valine, lysine

64
Q

aminoacidos 100% ketogenicos

A

que podem dar origem apenas a corpos cetonicos: leucine e lysine

os outros aminoacidos ou sao glucogenicos ou gluco / ketogenicos

65
Q

Phenylalanine e tyrosine

A

Sintese de dopamina, norepinefrina, epinefrina, hormonio tireoidiano e melanina. São keto e glucogenicas: na sua degradação produzem fumarate e acetoacetate.

  1. Fenilalanina é essencial e é convertida em tirosine pela fenilalanina hidroxilase. que precisa de BH4 tetrahydrobiopterin pra funcionar
  2. Tirosine > Dopa > dopamine > norepinefrine > epinefrine

Da tirosine pra Dopa tb usa BH4; a enzima chama tyrosine hidroxilase e a metyrosine é medicaçao que bloqueia ela (feocromocitoma).

Da DOPA para dopamine a enzima é a dopa decarboxilase (local de bloqueio do carbidopa no tecido periferico) e tem como cofator B6

Da dopamina para norepinefrine tem vitC como cofator

Da nore para epinefrine, a enzima é a fenilethevolamine e o cofator o SAM

  1. Tirosine tb se transforma em tyroxine (T4) ao juntar iodo.
  2. Melanina é polimero de varias unidades de tirosine.
    • oculocutaneos albinism é deficiencia na tyrosinase.
66
Q

Fenilcetonuria

A

def de fenilalanina hidroxilase. Seja por def da propria enzima (classico) ou de seu cofator BH4. Erro inato do metabolismo mais comum. acumula fenilalanina e def de tirosina. Com isso precisa evitar o primeiro e suplementar o segundo.

Maternal PKU: doença ativa é teratogenica - microcefaleia e problema cardiaco

Se for por def BH4 (dihydropteridine reductase), alem dos sintomas classicos neurologicos, ha tambem, diminuicao de sintese de epinefrina, nora, serotonina e dopamina (oq eleva a prolactina).

67
Q

Alkaptonuria

A

deficiencia da homogentisic acid oxidase (HGA oxidase) que faz a degradação da tirosina (aminoacido). aumento de homogentic acid. dark urine depois de um tempo de repouso, artrite, black pigment.

68
Q

Catecolamina breakdown

A

MAO (seleginina bloqueia aqui) e COMT (entacapone bloqueia aqui) sao as enzimas que fazem a degradaçao das catecolaminas
Epi e nore > VMA
Dopamina > HVA
secretados na urina

69
Q

Triptofano

A
  1. produz serotonina tb usando BH4
    apenas 1% do triptofano é convertido em serotonina mas na sindrome carcinoide, 70% é

serotonina é metabolizada em melatonina
serotonina via MAO produz 5-HIAA

2.deficiencia causa pellagra

  1. produz niacina
  2. Hartnup disease: perda de triptofano na urina. def de niacina. lembra pelagra: rash hiperpigmentado em areas expostas ao sol, lingua vermelha, diarreia, demencia.
70
Q

glutamate

A

transforma GABA (neurotransmitor inibitorio)

71
Q

homocisteina

A

produzida a partir de metionina que ao produzir SAM, da origem a homocisteina.

methionina > SAM > homocisteina > cistationina > cisteina

glucogenicos

a homocisteina uma vez formada, pode, atraves da methionine synthase, produzir mais metionina e perpetuar esse ciclo.

Elevação de homocisteina pode ocorrer na deficiencia de vitaminas B12, folato e B6 pois elas sao cofatores do seu processo de produção.

Homocistinuria: def na cysthathionine syntase que quebra homocisteina em cysteina. Ai acumula-se homocisteina. problemas visuais, membros longos, deformidades no peito, osteoporose, mental, trombose, aterosclerose

72
Q

Processos que ocorrem na mitocondria

A

Beta oxidação de fatty acids
TCA cycle (citric acid cycle)
Carboxylation of pyruvate (gluconeogeneses)
Ketogenesis

73
Q

Sintese das proteinas

A

Transcripção do DNA em pre-mRNA no nucleo
Post-transcriptional modifications: introns, poly A tail
Translation do mRNA para o ribossomo do reticulo endoplasmatico rugoso
Folding a cadeia de aminoacids em estrutura de proteina
Posttranslational modifications para sinalizar a correta destinação (golgi)
lisossomos colocam em vesiculas

no reticulo endoplasmatico liso, nao tem ribossomo e é local da glucose-6phosphatase e local de steroid synthesis e drug detoxification.

74
Q

Poly A tail

A

não é transcribed from DNA. É adicionada nas modificações pós transcripção, downstream da sequencia AAUAAA. Protege o mRNA de degradar no citoplasma quando sai do nucleo.

o mRNA maduro possui poly A tail. É o tipo que se conecta mais forte ao latex durante um experimento.

75
Q

Processos que ocorrem no citosol

A

glicolise
sintese de fatty acid
HMP shunt ou pentose phosphate pathway

76
Q

Processos que ocorrem entre mitocondria e cytosol

A

heme synthesis
urea cycle
gluconeogenese
TCA cycle

77
Q

Proteinas que contêm DNA-binding domain:

A

Transcription factors (myc, creb)
Steroid receptors (cortisol, aldosterona, progesterona)
Thyroid horone receptor
Fat-soluble vitamin receptors
DNA transcription / replication proteins.

78
Q

Marfan

A

fibrilin 1 gene mutation. Aortic root dilation and upwards lens dislocation.

79
Q

Homocystinuria

A

CBS gene mutation
intelectual disability
trombosis, downward lens dislocation, anemia megaloblastica
marfanoide

80
Q

Def type 1 colagen

A

osteogenesis imperfecta
short stature
joint laxity
fracture
blue sclerae

81
Q

Def Type 4 colagen

A

erlen-dahlos
joint hypermobility
skin laxity
easy bruising

82
Q

alternative splicing

A

exons sao reconectados de multiplas formas no mRNA. Isso cria isoformas de proteinas / aumenta biodiversidade de proteinas e permite que um unico gene codifique varias proteinas.

83
Q

stop codons (3)

A

UAG, UAA, UGA
releasing factors reconhecem stop codons e terminam a sintese de proteinas > eles facilitam a liberação de cadeia polipeptidea do ribossomo e dissolução do complexo ribosome-mRNA

84
Q

initiate codon(1)

A

AUG

85
Q

Glucose-6-phosphate dehydrogenase

A

enzima que limita o pentose phosphate pathway, a maior fonte de NADPH. Essa molécula é responsável por reduzir glutathione (que protege as celulas vermelhas do dano oxidativo) e pela biosintese de colesterol, fatty acid e esteroides.

86
Q

Enzimas que tiamina B1 é cofator (4)

A

piruvate desidrogenase
alfa ketoglutarato desidrogenase
alfa ketoacid desidrogenase
transkerolase

87
Q

pelagra

A

rash hiperpigmentado em areas expostas ao sol, lingua vermelha, diarreia, demencia.
def niacina

88
Q

def niacina (pellagra) impacta quais enzimas

A

desidrogenases (exceto succinate desidrogenase pois usa FAD e nao NAD)

89
Q

qual dos carboidratos (glicose, galactose, manose e frutose) é metabolizado mais rapido e pq?

A

frutose pois é fosforilada em F1P bypassando PFK1

90
Q

Fructosuria essencial

A

Desordem benigna do metabolismo da frutose causada por def da fructokinase. Nesses casos, uma parte da dieta de frutose é convertida pela hexokinase em frutose 6 fosfato que consegue entrar na glicolise. E entao, nao ha sintomas, apenas a presença de frutose na urina.

91
Q

malonyl-coa acao

A

inibe acao da carnitinine acyltransferase mitocondrial inibindo beta oxidaçao de novos acidos graxos

92
Q

metabolismo do sorbitol

A

glucose > sorbitol > fructose (sorbitol dehydrogenase)

93
Q

catarata infantil x adulto / idoso

A

infantil - pensar em acumulo de galactitol devido galactosemia

adulto - pensar em sorbitol por excesso de glicose ou injuria oxidativa relacionada a idade

94
Q

fluorescence in situ hybridization (FISH)

A

identificar translocações especificas cromossomicas, duplicações e deleções usando um DNA complementar que é marcado com um radiotracer.

95
Q

western blotting

A

avalia proteinas especificas usando um anticorpo marcado
utilidade: confirmar ELISA de HIV e doença de Lyme

96
Q

Northern blotting

A

avalia RNA no gel marcado com uma sequencia de mRNA especifica

97
Q

flow cytometry

A

laser-based test avalia marcadores de superficie de celulas especificas
utilidade: diagnostico de leucemia (identificar CD5 por ex)

98
Q

Enzyme-linked immunosorbent assay (ELISA)

A

quantifica anticorpos e antigenos em um fluido

99
Q

reação que produz GTP e reação que gasta GTP

A

produz: succinyl-coa synthetase (succinyl-coa em succinate) no TCA cycle

gasta: phosphoenolpyruvate em oxaloacetato (phosphoenolpyruvate carboxykinase) na gluconeogenese

100
Q

linkage desequilibrio

A

tendencia de certos alelos em dois loci conectados ocorrerem juntos em maior ou menor frequencia do que o esperado ao acaso. Varia em diferentes populações.

101
Q

Mosaicismo

A

presença de mutação em linhas de celulas diferentes. Pode ser somatico se adquirido depois da fertilização ou gonadal (germinal) se adquirido no ovo ou esperma.

MacCune Albright é um exemplo. lesao cafe com leite de um lado so, displasia fibrotica poliostotica (osso é substituido por colageno e fibroblasto) e uma endocrinopatia (puberdade precoce por ex).

102
Q

Locus heterogeneidade

A

mutações em diferentes loci produzindo um mesmo fenotipo
ex.: albinismo, retinite pigmentosa, hipercolesterolemia familiar

103
Q

Allelic heterogeneidade

A

diferentes mutações no mesmo loci produzindo o mesmo fenotipo
beta talassemia

104
Q

Heteroplasmia

A

expressao variavel na doena mitocondrial
DNa mitocontrial só é passado pela mãe

105
Q

imprinting disorders

A

Prader Willi syndrome: gene que vem da mãe é silenciado e doença ocorre quando o alelo do pai é deletado ou tem mutação. Hiperfagia, obesidade, retardo, hipogonadismo e hipotonia. Cromossomo 15 paterno. 25% dos casos ocorre por maternal uniparental disomy.

Angelman syndrome: gene que vem do pai é sileciado e a doença ocorre quando o alelo da mãe é deletado ou tem mutação. convulsao, taxia, retardo, riso inapropriado. Cromossomo 15 UBE3A. 5% dos casos sao por paternal uniparental disomy.

106
Q

O que determina diferenciação celular?

A

fator de transcrição milieu
todas as celulas nucleadas humanas possuem o genoma inteiro mas fatores de transcrição especificos permitem apenas a expressao de determinados genes que sao relevantes para um tipo particular de celula. Fatores de transcrição tambem podem induzir diferenciacao celular.

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