Bioquimica Flashcards

Question

Quem estoca glicogenio

Answer 1

Figado > para todo o corpo musculo > para uso proprio

Answer 2

Glicose 6p > glicose 1p > UDP glicose > unbranched glicogen > branched glicogen

Answer 3

Ate 8h apos comer, vc utiliza glicose ingerida. Depois disso, vc começa a usar glicogenio estocado que dura até 24h. Depois disso, você começa a criar glicose a partir da gluconeogenesis (proteinas, gordura, etc)

Answer 4

Def biotina é importante na piruvate carboxilase, acetyl coA carboxilase, propionil coa carboxilase. Deficiencia: excesso de ovo - avidin. Dermatite, glossite, apetite ruim, nausea.

Answer 5

def piruvate carboxilase: acumulo de piruvato que leva a aumento de lactato (acidose lactica) e aumento de ALT (piruvato acaba indo pro ciclo da alanina). Criança com desenvolvimento ruim.

Answer 6

autossomicas recessivas. Defeito na quebra do glicogenio. Figado causa hipoglicemia e no musculo, fraqueza. Mais de 14 descritas. Von Gierker´s disease (tipo 1): - glicose 6p. - Hipoglicemia entre refeições. - acidose lactica, - aumenta figado Pompe´s disease (tipo2): - acid alfa glucosidase. - Cresce musculos (cardiomegalia, aumenta lingua). - aumenta figado. Coris disease (tipo3): - debranching enzyme. - hipoglicemia entre refeicao, - hepatomegalia, - hipotonia, cardiomegalia. Mcardles disease (tipo4): - glycogenphosphorylase. - Adolescente, adulto. - Intolerancia ao exercicio, fadiga, cramps, fraqueza, CK e mioglobinuria. Urina escura apos exercicio.

Answer 7

nao produz glicose (nao tem carbono) produz NADH, FADH2 Converte acetyl-coa em CO2. piruvate > acetil coa (na mitocondria) acetil coa > citrate > isocitrate > alfa ketoglutarate > succinil coA > succinate > fumarate > malate > oxaloacetate > citrate

Answer 8

inibe glicolise (inibe PFK1), ativa a coacarboxilase (sintese de fatty acid), inibida por ATP. Parte do TCA cycle. Produzida pelo oxaloacetate com acetil-coA. Em periodos de jejum, o oxaloacetato é convertido em glicose, entao reduz sua disponibilidade no ciclo. Com isso, o acetil-coA não é utilizado pelo ciclo também, acumulando-se o que fará o figado produzir ketones bodies.

Answer 9

parte do TCA cycle. mediada pela succinate dehydrogenase - unica enzima na membrana da mitocondria. Funciona como complex II electron transport. tb pode ser formada pelo ciclo da ureia, da sintese das purinas e do aminoacid breakdown (fenilalanina e tirosina)

Answer 10

capaz de atravessar a membrana da mitocondria para buscar NADH que esteja no citosol e que precise para o TCA cycle. Logo, é possivel produzir oxaloacetato dentro e fora da mitocondria.

Answer 11

produzido no TCA cycle ou no metabolismo de fatty acids pelo metilmalonil coa. No TCA cycle, produz succinate e faz sintese de heme (Hb).

Answer 12

ATP, NADH, acetil COA, citrate e succinil COA

Answer 13

ADP, calcium

Answer 14

Produção de ATP a partir de NADH e FADH2. Aerobic. Produz agua. Malate shuttle produz mais ATP que o glycerol shuttle.

Answer 15

NADH desidrogenase oxidiza NADH - transfere eletrons para a coenzima Q que leva para o complexo III.

Answer 16

Succinate desidrogenase (parte do TCA cycle) envolvida nos dois ciclos (TCA e cadeia de eletrons) > pega os eletrons do succinaate, produzindo FADH2 que é usado pela coenzima Q

Answer 17

Cytocromo bcj complex Transfere eletrons que recebeu da coenzima Q para o citocromo C que ira enviar para o complexo IV.

Answer 18

citocromo a +a3 ou citocromo oxidase contem cobre eletrons e O2 produz H20 e pump H+

Answer 19

substrate phosphorylation (via enzima): ex phosphoenol pyruvate ao se transformar em pyruvate fosforila a molecula de ADP em ATP. oxidative phosphorilation (ocorre apenas na mitocondria) - usa todo o H+ acumulado ao passar pela cadeia de eletrons para produzir ATP. Mediado pelo complexo V (ATP synthase);

Answer 20

converte os protons em ATP 3 ou 2.5 pra cada NADH 2 ou 1.5 pra cada FADH2

Answer 21

- Bloqueiam o transporte de eletrons: rotenone (inseticida), antimycin (ATB), monoxido de carbono, cianide. - permitem vazamento do H+ para fora da membrana (ou seja, nao atrapalha o transporte de eletrons mas continua impedindo a fosforilação oxidativa que dá origem ao ATP): 2.4 dinitrofenol (DNP), overdose de aspirina, brown fat em newborns > produzem calor

Answer 22

excesso de carbo e proteina vira fatty acids. em um estado pos alimentar, com bastante glicose disponivel, o ciclo de krebs acabara acumulando o citrato. Esse citrato, atravessa para o citosol pelo citrate shuttle. La, ele ira bloquear glicolise e estimular a sintese de fatt acid. obs: acetil coa tb acumula, mas nao pode atravessar membrana da mitocondria, por isso precisa do shuttle. Citrate > acetil COa > malonyl coA > palmitate

Answer 23

produto do acetil-coa apos a enzima acetil coa carboxilase e transforma-se em palmitato na formaçao de fatty acid. bloqueia a beta oxidacao que faz a quebra do fatty acid

Answer 24

triacilglicerols em tecido adiposo quando ele é quebrado, libera fatty acid e glycerol (que vai pro figado e pode ser usado para produzir glicose)

Answer 25

objetivo: produzir acetil coa que pode ser usado no TCA cycle ou ketone bodies formation lipase remove fatty acid dos triacilglicerols do tecido adiposo. é ativada por glucagon e epinefrina. fatty acid nao é usado por hemacias (usam apenas glicose) e pelo cerebro (glicose e ketones). É carreado por albumina até o local que irá atuar. quando chega no tecido, sobre beta oxidação pela fatty acid coa synthetase. (STEP 1) O fatty acid coa é entao transportado pra dentro da mitocondria pela carnitina shuttle e atraves da carnitina palmitol transferase é formado a acyl carnitina que se move pra dentro da mitocontria e retorna para a forma fatty acid coa. (STEP 2) STEP 3: ciclos de beta oxidação. A acylcoa dehydrogenase é a primeira do ciclo. se a cadeia tem numero par de carbonos, eles sofrem beta oxidacao. Mas se têm numero impar, irao sofrer beta oxidação apenas quando tiverem 3 carbonos (propionyl coa) que atraves da propionylcoa carboxylase se transforma em succinil coa e pode ser usado na formaçao de glicose. >> odd chain produz glicose / even chain não

Answer 26

carnitina shuttle esta envolvida no metabolismo de fatty acid, levando-o pra dentro da mitocondria. Adquirimos pela dieta ou atraves da sintese de lisina e metionina. Figado e rim conseguem sintetizar, mas musculo e coração são dependentes da carnitina da dieta.

Answer 27

manutrição, doença hepatica, queimadura, gravidez, hemodialise inabilidade de transportar fatty acid para a mitocondria e isso faz com que eles acumulem na celula baixa carnitina e baixa acylcarnitina fraqueza muscular durante exercicio, cardiomiopatia, hipoglicemia hipocetotica em jejum disturbio primario de deficiencia da carnitina é quando se tem defeito na absorçao da carnitina - nos primeiros dois anos de vida a criança tem encefalopatia, hepatomegalia, eleva amonia e baixa carnitina.

Answer 28

doenca autossomica recessiva. Problema na oxidação do fatt acid. Hipoglicemia severa sem corpos cetonicos. Dx: dicarboxilic acid de 6-10 carbons na urina e aumento da acilcarnitina. Tto é evitar jejum.

Answer 29

acidose metabolica com anion gap elevado, sintomas neurologicos, fatal defeito na enzima methylmanolyl coa que faz parte do metabolismo de odd chain fatty acid

Answer 30

sintetizado quando há excesso de acetil COA quando aumenta, há acidose metabolica com anion gap elevado

Answer 31

Etanol > acetaldeido (enzima alcogol dehydrogenase) - fomepizole bloqueia essa enzima e pode ser usado em intoxicaçao de etilenoglicol ou metanol - o acetaldeido que causa cirrose acetaldeido entra na mitocondria > acetate (aldehyde dehydrogenase) - dissulfiram bloqueia a aldahyde dehydrogenase, logo, acumula acetaldeido - acetate formado vai ao figado formar acetyl-coa e ketone bodies Nesses dois processos, temos formaçao de NADH que é o que causa o problema metabolico da cirrose > bloqueia o TCA cycle fazendo com que sobre acetil coa que ira aumentar produção de cetone. diminui tambem gluconeogenesis levando a hipoglicemia. alcohol flushing é slow metabolism of acetaldeydo. Asiatico. Deficiencia de aldehyde dehydrogenase 2. aumenta risco de cancer de esofago e orofaringe

Answer 32

K: desnutrição proteica. hipoalbuminemia, edema. M: desnutrição calorica / energetica

Answer 33

glycogen storage disease (hipoglicemia, cetose - after fast): Mc Ardler type V e Pompes Type II afeta apenas musculo e nao tem hipoglicemia. Coris disease tipo III nao tem acidose lactica. Von gierkers tipo I é grave com acidose latica. hereditary fructose intolerance (diminui aldolase B e diminui ATP): hipoglicemia, cetose, hepatomegalia, inicio apos desmame aleitamento disordem do metabolism dos fatty acids (hipoglicemia hipocetotica): MCAD deficiency, carnitine deficiency

Answer 34

aldolase B. Diminui ATP. Loss of glucogeneogeneis and glucogenolysis. Hipoglicemia, cetose, hepatomegalia. Começa apos desmame de aleitamento. Acucares reduzidos na urina.

Answer 35

Branched chain aminoacid disorder. Neurotoxicidade por acumulo de leucine. def de alfa cetoacid dehydrogenase. isoleucine da cheiro doce na urina. tto suplementar tiamina e evitar valina, leucina e isoleucina.

Answer 36

primeiros dois dias de vida apos iniciar alimentaçao > poor feeding, vomiting, lethargy, seizure. aumenta nh4 ureia >1000. - UTC deficiency (ornitine transcarbamylase) acumula carbomoyls phosphate, NH4 e orotic acid. diferente de - orotic aciduria é uma desordem da sintese de pirimidine (nucleotide) que tb pode causar orotic aciduria mas nao tem elevaçao de amonia. Tem tb anemia megaloblastica

Answer 37

acidose lactica, eleva alanina, nao tem hipoglicemia. deficiencia de pyruvate dehydrogenase complex (piruvato nao transforma em acetyl coa e acumula-se)

Answer 38

galactose 1 phosphate uridil def diminui ATP leite materno tem lactose > vomito, diarreia. reducing sugar in the urine

Answer 39

Essenciais: devem ser suplementados na dieta: histidine, leucine, tryptophan, phenylanine, threonine, isoleucine, methionine, valine, lysine

Answer 40

que podem dar origem apenas a corpos cetonicos: leucine e lysine os outros aminoacidos ou sao glucogenicos ou gluco / ketogenicos

Answer 41

Sintese de dopamina, norepinefrina, epinefrina, hormonio tireoidiano e melanina. São keto e glucogenicas: na sua degradação produzem fumarate e acetoacetate. 1. Fenilalanina é essencial e é convertida em tirosine pela fenilalanina hidroxilase. que precisa de BH4 tetrahydrobiopterin pra funcionar 2. Tirosine > Dopa > dopamine > norepinefrine > epinefrine Da tirosine pra Dopa tb usa BH4; a enzima chama tyrosine hidroxilase e a metyrosine é medicaçao que bloqueia ela (feocromocitoma). Da DOPA para dopamine a enzima é a dopa decarboxilase (local de bloqueio do carbidopa no tecido periferico) e tem como cofator B6 Da dopamina para norepinefrine tem vitC como cofator Da nore para epinefrine, a enzima é a fenilethevolamine e o cofator o SAM 3. Tirosine tb se transforma em tyroxine (T4) ao juntar iodo. 4. Melanina é polimero de varias unidades de tirosine. - oculocutaneos albinism é deficiencia na tyrosinase.

Answer 42

def de fenilalanina hidroxilase. Seja por def da propria enzima (classico) ou de seu cofator BH4. Erro inato do metabolismo mais comum. acumula fenilalanina e def de tirosina. Com isso precisa evitar o primeiro e suplementar o segundo. Maternal PKU: doença ativa é teratogenica - microcefaleia e problema cardiaco Se for por def BH4 (dihydropteridine reductase), alem dos sintomas classicos neurologicos, ha tambem, diminuicao de sintese de epinefrina, nora, serotonina e dopamina (oq eleva a prolactina).

Answer 43

deficiencia da homogentisic acid oxidase (HGA oxidase) que faz a degradação da tirosina (aminoacido). aumento de homogentic acid. dark urine depois de um tempo de repouso, artrite, black pigment.

Answer 44

MAO (seleginina bloqueia aqui) e COMT (entacapone bloqueia aqui) sao as enzimas que fazem a degradaçao das catecolaminas Epi e nore > VMA Dopamina > HVA secretados na urina

Answer 45

1. produz serotonina tb usando BH4 apenas 1% do triptofano é convertido em serotonina mas na sindrome carcinoide, 70% é serotonina é metabolizada em melatonina serotonina via MAO produz 5-HIAA 2.deficiencia causa pellagra 3. produz niacina 4. Hartnup disease: perda de triptofano na urina. def de niacina. lembra pelagra: rash hiperpigmentado em areas expostas ao sol, lingua vermelha, diarreia, demencia.

Answer 46

transforma GABA (neurotransmitor inibitorio)

Answer 47

produzida a partir de metionina que ao produzir SAM, da origem a homocisteina. methionina > SAM > homocisteina > cistationina > cisteina glucogenicos a homocisteina uma vez formada, pode, atraves da methionine synthase, produzir mais metionina e perpetuar esse ciclo. Elevação de homocisteina pode ocorrer na deficiencia de vitaminas B12, folato e B6 pois elas sao cofatores do seu processo de produção. Homocistinuria: def na cysthathionine syntase que quebra homocisteina em cysteina. Ai acumula-se homocisteina. problemas visuais, membros longos, deformidades no peito, osteoporose, mental, trombose, aterosclerose

Answer 48

Beta oxidação de fatty acids TCA cycle (citric acid cycle) Carboxylation of pyruvate (gluconeogeneses) Ketogenesis

Answer 49

Transcripção do DNA em pre-mRNA no nucleo Post-transcriptional modifications: introns, poly A tail Translation do mRNA para o ribossomo do reticulo endoplasmatico rugoso Folding a cadeia de aminoacids em estrutura de proteina Posttranslational modifications para sinalizar a correta destinação (golgi) lisossomos colocam em vesiculas no reticulo endoplasmatico liso, nao tem ribossomo e é local da glucose-6phosphatase e local de steroid synthesis e drug detoxification.

Answer 50

não é transcribed from DNA. É adicionada nas modificações pós transcripção, downstream da sequencia AAUAAA. Protege o mRNA de degradar no citoplasma quando sai do nucleo. o mRNA maduro possui poly A tail. É o tipo que se conecta mais forte ao latex durante um experimento.

Answer 51

glicolise sintese de fatty acid HMP shunt ou pentose phosphate pathway

Answer 52

heme synthesis urea cycle gluconeogenese TCA cycle

Answer 53

Transcription factors (myc, creb) Steroid receptors (cortisol, aldosterona, progesterona) Thyroid horone receptor Fat-soluble vitamin receptors DNA transcription / replication proteins.

Answer 54

fibrilin 1 gene mutation. Aortic root dilation and upwards lens dislocation.

Answer 55

CBS gene mutation intelectual disability trombosis, downward lens dislocation, anemia megaloblastica marfanoide

Answer 56

osteogenesis imperfecta short stature joint laxity fracture blue sclerae

Answer 57

erlen-dahlos joint hypermobility skin laxity easy bruising

Answer 58

exons sao reconectados de multiplas formas no mRNA. Isso cria isoformas de proteinas / aumenta biodiversidade de proteinas e permite que um unico gene codifique varias proteinas.

Answer 59

UAG, UAA, UGA releasing factors reconhecem stop codons e terminam a sintese de proteinas > eles facilitam a liberação de cadeia polipeptidea do ribossomo e dissolução do complexo ribosome-mRNA

Answer 60

enzima que limita o pentose phosphate pathway, a maior fonte de NADPH. Essa molécula é responsável por reduzir glutathione (que protege as celulas vermelhas do dano oxidativo) e pela biosintese de colesterol, fatty acid e esteroides.

Answer 61

piruvate desidrogenase alfa ketoglutarato desidrogenase alfa ketoacid desidrogenase transkerolase

Answer 62

rash hiperpigmentado em areas expostas ao sol, lingua vermelha, diarreia, demencia. def niacina

Answer 63

desidrogenases (exceto succinate desidrogenase pois usa FAD e nao NAD)

Answer 64

frutose pois é fosforilada em F1P bypassando PFK1

Answer 65

Desordem benigna do metabolismo da frutose causada por def da fructokinase. Nesses casos, uma parte da dieta de frutose é convertida pela hexokinase em frutose 6 fosfato que consegue entrar na glicolise. E entao, nao ha sintomas, apenas a presença de frutose na urina.

Answer 66

inibe acao da carnitinine acyltransferase mitocondrial inibindo beta oxidaçao de novos acidos graxos

Answer 67

glucose > sorbitol > fructose (sorbitol dehydrogenase)

Answer 68

infantil - pensar em acumulo de galactitol devido galactosemia adulto - pensar em sorbitol por excesso de glicose ou injuria oxidativa relacionada a idade

Answer 69

identificar translocações especificas cromossomicas, duplicações e deleções usando um DNA complementar que é marcado com um radiotracer.

Answer 70

avalia proteinas especificas usando um anticorpo marcado utilidade: confirmar ELISA de HIV e doença de Lyme

Answer 71

avalia RNA no gel marcado com uma sequencia de mRNA especifica

Answer 72

laser-based test avalia marcadores de superficie de celulas especificas utilidade: diagnostico de leucemia (identificar CD5 por ex)

Answer 73

quantifica anticorpos e antigenos em um fluido

Answer 74

produz: succinyl-coa synthetase (succinyl-coa em succinate) no TCA cycle gasta: phosphoenolpyruvate em oxaloacetato (phosphoenolpyruvate carboxykinase) na gluconeogenese

Answer 75

tendencia de certos alelos em dois loci conectados ocorrerem juntos em maior ou menor frequencia do que o esperado ao acaso. Varia em diferentes populações.

Answer 76

presença de mutação em linhas de celulas diferentes. Pode ser somatico se adquirido depois da fertilização ou gonadal (germinal) se adquirido no ovo ou esperma. MacCune Albright é um exemplo. lesao cafe com leite de um lado so, displasia fibrotica poliostotica (osso é substituido por colageno e fibroblasto) e uma endocrinopatia (puberdade precoce por ex).

Answer 77

mutações em diferentes loci produzindo um mesmo fenotipo ex.: albinismo, retinite pigmentosa, hipercolesterolemia familiar

Answer 78

diferentes mutações no mesmo loci produzindo o mesmo fenotipo beta talassemia

Answer 79

expressao variavel na doena mitocondrial DNa mitocontrial só é passado pela mãe

Answer 80

Prader Willi syndrome: gene que vem da mãe é silenciado e doença ocorre quando o alelo do pai é deletado ou tem mutação. Hiperfagia, obesidade, retardo, hipogonadismo e hipotonia. Cromossomo 15 paterno. 25% dos casos ocorre por maternal uniparental disomy. Angelman syndrome: gene que vem do pai é sileciado e a doença ocorre quando o alelo da mãe é deletado ou tem mutação. convulsao, taxia, retardo, riso inapropriado. Cromossomo 15 UBE3A. 5% dos casos sao por paternal uniparental disomy.

Answer 81

fator de transcrição milieu todas as celulas nucleadas humanas possuem o genoma inteiro mas fatores de transcrição especificos permitem apenas a expressao de determinados genes que sao relevantes para um tipo particular de celula. Fatores de transcrição tambem podem induzir diferenciacao celular.