Polykystose rénale 263

Question 1

Epidémiologie de la PKRAD ?

Answer 1

• 1 pour 1000

- 10% des IR terminales (la plus fréquente des néphropathies héréditaires)

Question 2

Gènes impliqués dans le PKRAD ?

Answer 2

PKD1 et PKD2

5% de de novo

Question 3

Quelle mutation montre une IR terminale plus tardive ?

Answer 3

PKD2 = 15 ans plus tardif que PKD1

Question 4

PKD1

• quel K
• indidence
• protéine mutée
• age moyen de IRT ?

Answer 4

• quel K = K16
• indidence = 85%
• protéine mutée = polycystine 1
• age moyen de IRT = 54 ans

Question 5

PKD2

• quel K
• indidence
• protéine mutée
• age moyen de IRT ?

Answer 5

• quel K4
• indidence = 15%
• protéine mutée = polycystine 2
• age moyen de IRT = 69 ans

Question 6

Manifestation extra rénale de la PKRAD ?

Answer 6

1- Kystes hépatiques
- asymptomatique
- hépatomégalie massive (cholestase biologique)
= jamais une cause d’IHC ! ++++

2- NON KYSTIQUES

• Anévrisme des artères cérébrales (polygone wilis)
• Hernie inguinale
• Diverticulose colique
• Prolapsus de la valve mitrale

Question 7

Clinique de la PKRAD ?

Answer 7

• HTA
• Manifestations rénales
  . gros rein, douleur
  . hématurie macro
  . infection de kyste
  . insuffisance rénale

Question 8

Evolution des kystes avec l’age ?

Answer 8

Augmentent et grossissent avec l’age

Question 9

Critères diagnostics de la PKRAD ?

Answer 9

1- Histoire familliale
2- Echographie abdominale

Donc pas la génétique

Question 10

Critères diagnostics échographiques de la PKRAD en fonction de l’age chez les apparentés d’un sujet atteint ?

Answer 10

1- 15-39 ans
= au moins 3 kystes rénaux (uni ou bilat)

2- 40 à 59
= au moins 2 kystes dans chaque rein

3- Après 60 ans
= plus de 4 kystes dans chaques reins

Question 11

De quoi dérivent les kystes rénaux ?

Answer 11

Cellules tubulaires rénales avec sécrétion de fluide par ces cellukes
IR car fibrose du parenchyme sain

Question 12

Chronologie clinique typique de la PKRAD ?

Answer 12

• HTA vers 30-40 ans
• IR sans protU ni hématU
• Déclin annuel de 5 ml-min
• IRT entre 50 et 70 ans

Hétérogène d’une famille à l’autre et au sein d’une même famille

Question 13

Réflexe fièvre au cours d’un PKRAD ?

Answer 13

ECBU
= PNA ascendant ?
= infection intra kystique ?

Question 14

Quand dépister un anévrisme intra cranien dans la PLRAD ?

Answer 14

• AngioIRM
  = avant 50 ans aux apparentés du PREMIER DEGRE des patients PKRAD ayant rompu un anévrisme cérébral

PAS

• si asymptomatique
• si pas d’ATCD familliaux

Question 15

PEC thérapeutique de la PKRAD avant l’IRT ?

Answer 15

• Boisson abondante (2L)
  = prévention lithiase et infections
• Contole PA (moins de 14-9, voir 13-8 si protU à plus de 0,5g-24H)
• 1g-24H de protide approprié (pas de preuve ici de l’intérêt de la restriction)

Question 16

Quels sont les ATB à bonne diffusion intra kystique ?

Answer 16

• Fluoroquinolone

- Trimétoprime-sulfamétoxazole

Question 17

PEC de la PKRAD au stade d’IRT ?

Answer 17

• Hémodialyse ou dialyse péritonéale

- Nephrectomie si transplantation rénale

Question 18

Quels sont les médicaments en cours d’évaluation pour ralentir la croissance des kystes ?

Answer 18

1- Tolvapan
= antagonistes des récepteurs V2 de la vasopressine

2- Analogues de la somatostatine

Question 19

QUID de la famille d’un patient PKRAD ?

Answer 19

1- Avant 18 ans
= pas d’écho mais prévenir les pédiatres
= prise de PA annuelle

2- Après 18 ans
= échographie peut être proposée